| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32326471_32326622del | CA2695217875 | BRCA2 | c.517-28_631+9del c.148-28_262+9del n.388-28_511del c.*296-28_*410+9del n.715-28_829+9del n.517-28_631+9del | |
| 13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
| 13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
| 13 | g.32326613_32326630delinsGGTAATAATAGCAAATGT | CA2082752673 | BRCA2 | c.631_631+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT c.262_262+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT n.502_519delinsGGTAATAATAGCAAATGT c.*410_*410+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT n.829_829+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT n.631_631+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT | |
| 13 | g.32326617_32326633del | CA916080535 | BRCA2 | c.631+4_631+20del (n.631+4_631+20del) c.262+4_262+20del (n.262+4_262+20del) n.506_522del c.*410+4_*410+20del (n.*410+4_*410+20del) n.829+4_829+20del n.631+4_631+20del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326615del | CA2575387702 | BRCA2 | c.631+2del (n.631+2del) c.262+2del (n.262+2del) n.504del c.*410+2del (n.*410+2del) n.829+2del n.631+2del | |
| 13 | g.32326615T>A | CA10602524 | BRCA2 | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.504T>A c.*410+2T>A (n.*410+2T>A) n.829+2T>A n.631+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326615T>C | CA023850 | BRCA2 | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.504T>C c.*410+2T>C (n.*410+2T>C) n.829+2T>C n.631+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326615T>G | CA023852 | BRCA2 | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.504T>G c.*410+2T>G (n.*410+2T>G) n.829+2T>G n.631+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326615T= | CA2082752705 | BRCA2 | c.631+2T= (n.631+2T=) c.262+2T= (n.262+2T=) n.504T= c.*410+2T= (n.*410+2T=) n.829+2T= n.631+2T= | |
| 13 | g.32326616A= | CA2082752715 | BRCA2 | c.631+3A= (n.631+3A=) c.262+3A= (n.262+3A=) n.505A= c.*410+3A= (n.*410+3A=) n.829+3A= n.631+3A= | |
| 13 | g.32326616A>G | CA023855 | BRCA2 | c.631+3A>G (n.631+3A>G) c.262+3A>G (n.262+3A>G) n.505A>G c.*410+3A>G (n.*410+3A>G) n.829+3A>G n.631+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326616A>T | CA915946942 | BRCA2 | c.631+3A>T (n.631+3A>T) c.262+3A>T (n.262+3A>T) n.505A>T c.*410+3A>T (n.*410+3A>T) n.829+3A>T n.631+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326617dup | CA2499222050 | BRCA2 | c.631+4dup (n.631+4dup) c.262+4dup (n.262+4dup) n.506dup c.*410+4dup (n.*410+4dup) n.829+4dup n.631+4dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326617A= | CA2082752728 | BRCA2 | c.631+4A= (n.631+4A=) c.262+4A= (n.262+4A=) n.506A= c.*410+4A= (n.*410+4A=) n.829+4A= n.631+4A= | |
| 13 | g.32326617A>G | CA023861 | BRCA2 | c.631+4A>G (n.631+4A>G) c.262+4A>G (n.262+4A>G) n.506A>G c.*410+4A>G (n.*410+4A>G) n.829+4A>G n.631+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326618T>A | CA2622600956 | BRCA2 | c.631+5T>A (n.631+5T>A) c.262+5T>A (n.262+5T>A) n.507T>A c.*410+5T>A (n.*410+5T>A) n.829+5T>A n.631+5T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326618T>C | CA2580087042 | BRCA2 | c.631+5T>C (n.631+5T>C) c.262+5T>C (n.262+5T>C) n.507T>C c.*410+5T>C (n.*410+5T>C) n.829+5T>C n.631+5T>C | ClinVar |
| 13 | g.32326619A= | CA2082752734 | BRCA2 | c.631+6A= (n.631+6A=) c.262+6A= (n.262+6A=) n.508A= c.*410+6A= (n.*410+6A=) n.829+6A= n.631+6A= | |
| 13 | g.32326619A>C | CA645372981 | BRCA2 | c.631+6A>C (n.631+6A>C) c.262+6A>C (n.262+6A>C) n.508A>C c.*410+6A>C (n.*410+6A>C) n.829+6A>C n.631+6A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326619A>G | CA645509358 | BRCA2 | c.631+6A>G (n.631+6A>G) c.262+6A>G (n.262+6A>G) n.508A>G c.*410+6A>G (n.*410+6A>G) n.829+6A>G n.631+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326619A>T | CA2727480328 | BRCA2 | c.631+6A>T (n.631+6A>T) c.262+6A>T (n.262+6A>T) n.508A>T c.*410+6A>T (n.*410+6A>T) n.829+6A>T n.631+6A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326620A= | CA2082752744 | BRCA2 | c.631+7A= (n.631+7A=) c.262+7A= (n.262+7A=) n.509A= c.*410+7A= (n.*410+7A=) n.829+7A= n.631+7A= | |
| 13 | g.32326620A>C | CA2563539222 | BRCA2 | c.631+7A>C (n.631+7A>C) c.262+7A>C (n.262+7A>C) n.509A>C c.*410+7A>C (n.*410+7A>C) n.829+7A>C n.631+7A>C | |
| 13 | g.32326620A>G | CA023865 | BRCA2 | c.631+7A>G (n.631+7A>G) c.262+7A>G (n.262+7A>G) n.509A>G c.*410+7A>G (n.*410+7A>G) n.829+7A>G n.631+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326620A>T | CA2727419191 | BRCA2 | c.631+7A>T (n.631+7A>T) c.262+7A>T (n.262+7A>T) n.509A>T c.*410+7A>T (n.*410+7A>T) n.829+7A>T n.631+7A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326621T>A | CA2727480329 | BRCA2 | c.631+8T>A (n.631+8T>A) c.262+8T>A (n.262+8T>A) n.510T>A c.*410+8T>A (n.*410+8T>A) n.829+8T>A n.631+8T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326621T>C | CA658683826 | BRCA2 | c.631+8T>C (n.631+8T>C) c.262+8T>C (n.262+8T>C) n.510T>C c.*410+8T>C (n.*410+8T>C) n.829+8T>C n.631+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326621T= | CA2082752750 | BRCA2 | c.631+8T= (n.631+8T=) c.262+8T= (n.262+8T=) n.510T= c.*410+8T= (n.*410+8T=) n.829+8T= n.631+8T= | |
| 13 | g.32326622A= | CA2082752753 | BRCA2 | c.631+9A= (n.631+9A=) c.262+9A= (n.262+9A=) n.511A= c.*410+9A= (n.*410+9A=) n.829+9A= n.631+9A= | |
| 13 | g.32326622A>G | CA609453833 | BRCA2 | c.631+9A>G (n.631+9A>G) c.262+9A>G (n.262+9A>G) n.511A>G c.*410+9A>G (n.*410+9A>G) n.829+9A>G n.631+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326623G>A | CA2573149286 | BRCA2 | c.631+10G>A (n.631+10G>A) c.262+10G>A (n.262+10G>A) n.512G>A c.*410+10G>A (n.*410+10G>A) n.829+10G>A n.631+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326623G>C | CA2727670875 | BRCA2 | c.631+10G>C (n.631+10G>C) c.262+10G>C (n.262+10G>C) n.512G>C c.*410+10G>C (n.*410+10G>C) n.829+10G>C n.631+10G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326623G>T | CA2727670874 | BRCA2 | c.631+10G>T (n.631+10G>T) c.262+10G>T (n.262+10G>T) n.512G>T c.*410+10G>T (n.*410+10G>T) n.829+10G>T n.631+10G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326624C>A | CA2622600957 | BRCA2 | c.631+11C>A (n.631+11C>A) c.262+11C>A (n.262+11C>A) n.513C>A c.*410+11C>A (n.*410+11C>A) n.829+11C>A n.631+11C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326624C>G | CA2499222051 | BRCA2 | c.631+11C>G (n.631+11C>G) c.262+11C>G (n.262+11C>G) n.513C>G c.*410+11C>G (n.*410+11C>G) n.829+11C>G n.631+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326625A>T | CA2727670876 | BRCA2 | c.631+12A>T (n.631+12A>T) c.262+12A>T (n.262+12A>T) n.514A>T c.*410+12A>T (n.*410+12A>T) n.829+12A>T n.631+12A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326626A= | CA2082752757 | BRCA2 | c.631+13A= (n.631+13A=) c.262+13A= (n.262+13A=) n.515A= c.*410+13A= (n.*410+13A=) n.829+13A= n.631+13A= | |
| 13 | g.32326626A>G | CA658683827 | BRCA2 | c.631+13A>G (n.631+13A>G) c.262+13A>G (n.262+13A>G) n.515A>G c.*410+13A>G (n.*410+13A>G) n.829+13A>G n.631+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326626A>T | CA2727480330 | BRCA2 | c.631+13A>T (n.631+13A>T) c.262+13A>T (n.262+13A>T) n.515A>T c.*410+13A>T (n.*410+13A>T) n.829+13A>T n.631+13A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326627A>G | CA2573149287 | BRCA2 | c.631+14A>G (n.631+14A>G) c.262+14A>G (n.262+14A>G) n.516A>G c.*410+14A>G (n.*410+14A>G) n.829+14A>G n.631+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326627A>T | CA2727670877 | BRCA2 | c.631+14A>T (n.631+14A>T) c.262+14A>T (n.262+14A>T) n.516A>T c.*410+14A>T (n.*410+14A>T) n.829+14A>T n.631+14A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326628T>A | CA609453834 | BRCA2 | c.631+15T>A (n.631+15T>A) c.262+15T>A (n.262+15T>A) n.517T>A c.*410+15T>A (n.*410+15T>A) n.829+15T>A n.631+15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326628T>C | CA2082752763 | BRCA2 | c.631+15T>C (n.631+15T>C) c.262+15T>C (n.262+15T>C) n.517T>C c.*410+15T>C (n.*410+15T>C) n.829+15T>C n.631+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326628T= | CA2082752765 | BRCA2 | c.631+15T= (n.631+15T=) c.262+15T= (n.262+15T=) n.517T= c.*410+15T= (n.*410+15T=) n.829+15T= n.631+15T= | |
| 13 | g.32326629G>A | CA2695202219 | BRCA2 | c.631+16G>A (n.631+16G>A) c.262+16G>A (n.262+16G>A) n.518G>A c.*410+16G>A (n.*410+16G>A) n.829+16G>A n.631+16G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326629G>C | CA2727670878 | BRCA2 | c.631+16G>C (n.631+16G>C) c.262+16G>C (n.262+16G>C) n.518G>C c.*410+16G>C (n.*410+16G>C) n.829+16G>C n.631+16G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326629G>T | CA2622600958 | BRCA2 | c.631+16G>T (n.631+16G>T) c.262+16G>T (n.262+16G>T) n.518G>T c.*410+16G>T (n.*410+16G>T) n.829+16G>T n.631+16G>T | gnomAD v4 |