Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326432T>A | CA2727425366 | BRCA2 | c.517-67T>A (n.517-67T>A) c.148-67T>A (n.148-67T>A) n.388-67T>A c.*296-67T>A (n.*296-67T>A) n.715-67T>A n.517-67T>A | dbSNP |
13 | g.32326432T>C | CA247488746 | BRCA2 | c.517-67T>C (n.517-67T>C) c.148-67T>C (n.148-67T>C) n.388-67T>C c.*296-67T>C (n.*296-67T>C) n.715-67T>C n.517-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326432T>G | CA2727425365 | BRCA2 | c.517-67T>G (n.517-67T>G) c.148-67T>G (n.148-67T>G) n.388-67T>G c.*296-67T>G (n.*296-67T>G) n.715-67T>G n.517-67T>G | dbSNP |
13 | g.32326432T= | CA2082751452 | BRCA2 | c.517-67T= (n.517-67T=) c.148-67T= (n.148-67T=) n.388-67T= c.*296-67T= (n.*296-67T=) n.715-67T= n.517-67T= | |
13 | g.32326433G>A | CA247488747 | BRCA2 | c.517-66G>A (n.517-66G>A) c.148-66G>A (n.148-66G>A) n.388-66G>A c.*296-66G>A (n.*296-66G>A) n.715-66G>A n.517-66G>A | dbSNP |
13 | g.32326433G= | CA2082751458 | BRCA2 | c.517-66G= (n.517-66G=) c.148-66G= (n.148-66G=) n.388-66G= c.*296-66G= (n.*296-66G=) n.715-66G= n.517-66G= | |
13 | g.32326433G>T | CA2082751463 | BRCA2 | c.517-66G>T (n.517-66G>T) c.148-66G>T (n.148-66G>T) n.388-66G>T c.*296-66G>T (n.*296-66G>T) n.715-66G>T n.517-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326439del | CA2727670833 | BRCA2 | c.517-60del (n.517-60del) c.148-60del (n.148-60del) n.388-60del c.*296-60del (n.*296-60del) n.715-60del n.517-60del | dbSNP |
13 | g.32326435A>C | CA2622600827 | BRCA2 | c.517-64A>C (n.517-64A>C) c.148-64A>C (n.148-64A>C) n.388-64A>C c.*296-64A>C (n.*296-64A>C) n.715-64A>C n.517-64A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326435A>T | CA2727670834 | BRCA2 | c.517-64A>T (n.517-64A>T) c.148-64A>T (n.148-64A>T) n.388-64A>T c.*296-64A>T (n.*296-64A>T) n.715-64A>T n.517-64A>T | dbSNP |
13 | g.32326442_32326444del | CA2727670835 | BRCA2 | c.517-57_517-55del (n.517-57_517-55del) c.148-57_148-55del (n.148-57_148-55del) n.388-57_388-55del c.*296-57_*296-55del (n.*296-57_*296-55del) n.715-57_715-55del n.517-57_517-55del | dbSNP |
13 | g.32326440T>A | CA2727420590 | BRCA2 | c.517-59T>A (n.517-59T>A) c.148-59T>A (n.148-59T>A) n.388-59T>A c.*296-59T>A (n.*296-59T>A) n.715-59T>A n.517-59T>A | dbSNP |
13 | g.32326440T>G | CA247488750 | BRCA2 | c.517-59T>G (n.517-59T>G) c.148-59T>G (n.148-59T>G) n.388-59T>G c.*296-59T>G (n.*296-59T>G) n.715-59T>G n.517-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326440T= | CA2082751465 | BRCA2 | c.517-59T= (n.517-59T=) c.148-59T= (n.148-59T=) n.388-59T= c.*296-59T= (n.*296-59T=) n.715-59T= n.517-59T= | |
13 | g.32326441A>G | CA2575387695 | BRCA2 | c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.148-58A>G (n.148-58A>G) n.388-58A>G c.*296-58A>G (n.*296-58A>G) n.715-58A>G n.517-58A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326441A>T | CA2727670836 | BRCA2 | c.517-58A>T (n.517-58A>T) c.148-58A>T (n.148-58A>T) n.388-58A>T c.*296-58A>T (n.*296-58A>T) n.715-58A>T n.517-58A>T | dbSNP |
13 | g.32326442A>T | CA2727670837 | BRCA2 | c.517-57A>T (n.517-57A>T) c.148-57A>T (n.148-57A>T) n.388-57A>T c.*296-57A>T (n.*296-57A>T) n.715-57A>T n.517-57A>T | dbSNP |
13 | g.32326443T>A | CA2727670838 | BRCA2 | c.517-56T>A (n.517-56T>A) c.148-56T>A (n.148-56T>A) n.388-56T>A c.*296-56T>A (n.*296-56T>A) n.715-56T>A n.517-56T>A | dbSNP |
13 | g.32326444A>T | CA2727670839 | BRCA2 | c.517-55A>T (n.517-55A>T) c.148-55A>T (n.148-55A>T) n.388-55A>T c.*296-55A>T (n.*296-55A>T) n.715-55A>T n.517-55A>T | dbSNP |
13 | g.32326445T>A | CA2727670840 | BRCA2 | c.517-54T>A (n.517-54T>A) c.148-54T>A (n.148-54T>A) n.388-54T>A c.*296-54T>A (n.*296-54T>A) n.715-54T>A n.517-54T>A | dbSNP |
13 | g.32326445T>C | CA2622600828 | BRCA2 | c.517-54T>C (n.517-54T>C) c.148-54T>C (n.148-54T>C) n.388-54T>C c.*296-54T>C (n.*296-54T>C) n.715-54T>C n.517-54T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326446C>A | CA2575387696 | BRCA2 | c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) n.388-53C>A c.*296-53C>A (n.*296-53C>A) n.715-53C>A n.517-53C>A | dbSNP |
13 | g.32326446C>G | CA2727670841 | BRCA2 | c.517-53C>G (n.517-53C>G) c.148-53C>G (n.148-53C>G) n.388-53C>G c.*296-53C>G (n.*296-53C>G) n.715-53C>G n.517-53C>G | dbSNP |
13 | g.32326446C>T | CA2727670842 | BRCA2 | c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.148-53C>T (n.148-53C>T) n.388-53C>T c.*296-53C>T (n.*296-53C>T) n.715-53C>T n.517-53C>T | dbSNP |
13 | g.32326447C>A | CA2727670843 | BRCA2 | c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.148-52C>A (n.148-52C>A) n.388-52C>A c.*296-52C>A (n.*296-52C>A) n.715-52C>A n.517-52C>A | dbSNP |
13 | g.32326447C>G | CA2727670844 | BRCA2 | c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.148-52C>G (n.148-52C>G) n.388-52C>G c.*296-52C>G (n.*296-52C>G) n.715-52C>G n.517-52C>G | dbSNP |
13 | g.32326447C>T | CA2575387697 | BRCA2 | c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.148-52C>T (n.148-52C>T) n.388-52C>T c.*296-52C>T (n.*296-52C>T) n.715-52C>T n.517-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326448T>A | CA2727670845 | BRCA2 | c.517-51T>A (n.517-51T>A) c.148-51T>A (n.148-51T>A) n.388-51T>A c.*296-51T>A (n.*296-51T>A) n.715-51T>A n.517-51T>A | dbSNP |
13 | g.32326449T>A | CA2575387698 | BRCA2 | c.517-50T>A (n.517-50T>A) c.148-50T>A (n.148-50T>A) n.388-50T>A c.*296-50T>A (n.*296-50T>A) n.715-50T>A n.517-50T>A | dbSNP |
13 | g.32326449T>C | CA609453818 | BRCA2 | c.517-50T>C (n.517-50T>C) c.148-50T>C (n.148-50T>C) n.388-50T>C c.*296-50T>C (n.*296-50T>C) n.715-50T>C n.517-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326449T= | CA2082751469 | BRCA2 | c.517-50T= (n.517-50T=) c.148-50T= (n.148-50T=) n.388-50T= c.*296-50T= (n.*296-50T=) n.715-50T= n.517-50T= | |
13 | g.32326450A>T | CA2727670846 | BRCA2 | c.517-49A>T (n.517-49A>T) c.148-49A>T (n.148-49A>T) n.388-49A>T c.*296-49A>T (n.*296-49A>T) n.715-49A>T n.517-49A>T | dbSNP |
13 | g.32326451A>C | CA2727670847 | BRCA2 | c.517-48A>C (n.517-48A>C) c.148-48A>C (n.148-48A>C) n.388-48A>C c.*296-48A>C (n.*296-48A>C) n.715-48A>C n.517-48A>C | dbSNP |
13 | g.32326452T>A | CA2727422616 | BRCA2 | c.517-47T>A (n.517-47T>A) c.148-47T>A (n.148-47T>A) n.388-47T>A c.*296-47T>A (n.*296-47T>A) n.715-47T>A n.517-47T>A | dbSNP |
13 | g.32326452T>C | CA6940386 | BRCA2 | c.517-47T>C (n.517-47T>C) c.148-47T>C (n.148-47T>C) n.388-47T>C c.*296-47T>C (n.*296-47T>C) n.715-47T>C n.517-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326452T= | CA2082751470 | BRCA2 | c.517-47T= (n.517-47T=) c.148-47T= (n.148-47T=) n.388-47T= c.*296-47T= (n.*296-47T=) n.715-47T= n.517-47T= | |
13 | g.32326453G>A | CA2082751474 | BRCA2 | c.517-46G>A (n.517-46G>A) c.148-46G>A (n.148-46G>A) n.388-46G>A c.*296-46G>A (n.*296-46G>A) n.715-46G>A n.517-46G>A | dbSNP |
13 | g.32326453G>C | CA2727586497 | BRCA2 | c.517-46G>C (n.517-46G>C) c.148-46G>C (n.148-46G>C) n.388-46G>C c.*296-46G>C (n.*296-46G>C) n.715-46G>C n.517-46G>C | dbSNP |
13 | g.32326453G= | CA2082751473 | BRCA2 | c.517-46G= (n.517-46G=) c.148-46G= (n.148-46G=) n.388-46G= c.*296-46G= (n.*296-46G=) n.715-46G= n.517-46G= | |
13 | g.32326453G>T | CA2622600831 | BRCA2 | c.517-46G>T (n.517-46G>T) c.148-46G>T (n.148-46G>T) n.388-46G>T c.*296-46G>T (n.*296-46G>T) n.715-46G>T n.517-46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326454A>T | CA2727670848 | BRCA2 | c.517-45A>T (n.517-45A>T) c.148-45A>T (n.148-45A>T) n.388-45A>T c.*296-45A>T (n.*296-45A>T) n.715-45A>T n.517-45A>T | dbSNP |
13 | g.32326455T>A | CA2082751481 | BRCA2 | c.517-44T>A (n.517-44T>A) c.148-44T>A (n.148-44T>A) n.388-44T>A c.*296-44T>A (n.*296-44T>A) n.715-44T>A n.517-44T>A | dbSNP |
13 | g.32326455T>G | CA2727586498 | BRCA2 | c.517-44T>G (n.517-44T>G) c.148-44T>G (n.148-44T>G) n.388-44T>G c.*296-44T>G (n.*296-44T>G) n.715-44T>G n.517-44T>G | dbSNP |
13 | g.32326455T= | CA2082751478 | BRCA2 | c.517-44T= (n.517-44T=) c.148-44T= (n.148-44T=) n.388-44T= c.*296-44T= (n.*296-44T=) n.715-44T= n.517-44T= | |
13 | g.32326456C>A | CA2622600832 | BRCA2 | c.517-43C>A (n.517-43C>A) c.148-43C>A (n.148-43C>A) n.388-43C>A c.*296-43C>A (n.*296-43C>A) n.715-43C>A n.517-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326456C>G | CA2622600833 | BRCA2 | c.517-43C>G (n.517-43C>G) c.148-43C>G (n.148-43C>G) n.388-43C>G c.*296-43C>G (n.*296-43C>G) n.715-43C>G n.517-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326456C>T | CA2727670849 | BRCA2 | c.517-43C>T (n.517-43C>T) c.148-43C>T (n.148-43C>T) n.388-43C>T c.*296-43C>T (n.*296-43C>T) n.715-43C>T n.517-43C>T | dbSNP |
13 | g.32326457A= | CA2082751482 | BRCA2 | c.517-42A= (n.517-42A=) c.148-42A= (n.148-42A=) n.388-42A= c.*296-42A= (n.*296-42A=) n.715-42A= n.517-42A= |