UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
| 13 | g.32326421_32326424del | CA2622600820 | BRCA2 | c.517-78_517-75del (n.517-78_517-75del) c.148-78_148-75del (n.148-78_148-75del) n.388-78_388-75del c.*296-78_*296-75del (n.*296-78_*296-75del) n.715-78_715-75del n.517-78_517-75del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326420_32326427del | CA2622600821 | BRCA2 | c.517-79_517-72del (n.517-79_517-72del) c.148-79_148-72del (n.148-79_148-72del) n.388-79_388-72del c.*296-79_*296-72del (n.*296-79_*296-72del) n.715-79_715-72del n.517-79_517-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326421_32326425delinsTAAAG | CA2082751444 | BRCA2 | c.517-78_517-74delinsTAAAG (n.517-78_517-74delinsTAAAG) c.148-78_148-74delinsTAAAG (n.148-78_148-74delinsTAAAG) n.388-78_388-74delinsTAAAG c.*296-78_*296-74delinsTAAAG (n.*296-78_*296-74delinsTAAAG) n.715-78_715-74delinsTAAAG n.517-78_517-74delinsTAAAG | |
| 13 | g.32326422A>G | CA2575387693 | BRCA2 | c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.148-77A>G (n.148-77A>G) n.388-77A>G c.*296-77A>G (n.*296-77A>G) n.715-77A>G n.517-77A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326422A>T | CA2727670823 | BRCA2 | c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.148-77A>T (n.148-77A>T) n.388-77A>T c.*296-77A>T (n.*296-77A>T) n.715-77A>T n.517-77A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326424del | CA2727670822 | BRCA2 | c.517-75del (n.517-75del) c.148-75del (n.148-75del) n.388-75del c.*296-75del (n.*296-75del) n.715-75del n.517-75del | dbSNP |
| 13 | g.32326423_32326426del | CA609453817 | BRCA2 | c.517-76_517-73del (n.517-76_517-73del) c.148-76_148-73del (n.148-76_148-73del) n.388-76_388-73del c.*296-76_*296-73del (n.*296-76_*296-73del) n.715-76_715-73del n.517-76_517-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326423A>T | CA2727670824 | BRCA2 | c.517-76A>T (n.517-76A>T) c.148-76A>T (n.148-76A>T) n.388-76A>T c.*296-76A>T (n.*296-76A>T) n.715-76A>T n.517-76A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326424A= | CA2082751446 | BRCA2 | c.517-75A= (n.517-75A=) c.148-75A= (n.148-75A=) n.388-75A= c.*296-75A= (n.*296-75A=) n.715-75A= n.517-75A= | |
| 13 | g.32326424A>G | CA954692709 | BRCA2 | c.517-75A>G (n.517-75A>G) c.148-75A>G (n.148-75A>G) n.388-75A>G c.*296-75A>G (n.*296-75A>G) n.715-75A>G n.517-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326425G>A | CA2727670827 | BRCA2 | c.517-74G>A (n.517-74G>A) c.148-74G>A (n.148-74G>A) n.388-74G>A c.*296-74G>A (n.*296-74G>A) n.715-74G>A n.517-74G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326425G>C | CA2727670825 | BRCA2 | c.517-74G>C (n.517-74G>C) c.148-74G>C (n.148-74G>C) n.388-74G>C c.*296-74G>C (n.*296-74G>C) n.715-74G>C n.517-74G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326425G>T | CA2727670826 | BRCA2 | c.517-74G>T (n.517-74G>T) c.148-74G>T (n.148-74G>T) n.388-74G>T c.*296-74G>T (n.*296-74G>T) n.715-74G>T n.517-74G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326426A>C | CA2622600823 | BRCA2 | c.517-73A>C (n.517-73A>C) c.148-73A>C (n.148-73A>C) n.388-73A>C c.*296-73A>C (n.*296-73A>C) n.715-73A>C n.517-73A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326426A>G | CA2622600824 | BRCA2 | c.517-73A>G (n.517-73A>G) c.148-73A>G (n.148-73A>G) n.388-73A>G c.*296-73A>G (n.*296-73A>G) n.715-73A>G n.517-73A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326427del | CA2622600825 | BRCA2 | c.517-72del (n.517-72del) c.148-72del (n.148-72del) n.388-72del c.*296-72del (n.*296-72del) n.715-72del n.517-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326427G>A | CA247488744 | BRCA2 | c.517-72G>A (n.517-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.388-72G>A c.*296-72G>A (n.*296-72G>A) n.715-72G>A n.517-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326427G>C | CA2727421759 | BRCA2 | c.517-72G>C (n.517-72G>C) c.148-72G>C (n.148-72G>C) n.388-72G>C c.*296-72G>C (n.*296-72G>C) n.715-72G>C n.517-72G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326427G= | CA2082751448 | BRCA2 | c.517-72G= (n.517-72G=) c.148-72G= (n.148-72G=) n.388-72G= c.*296-72G= (n.*296-72G=) n.715-72G= n.517-72G= | |
| 13 | g.32326428T>C | CA2575387694 | BRCA2 | c.517-71T>C (n.517-71T>C) c.148-71T>C (n.148-71T>C) n.388-71T>C c.*296-71T>C (n.*296-71T>C) n.715-71T>C n.517-71T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326428T>G | CA2727670828 | BRCA2 | c.517-71T>G (n.517-71T>G) c.148-71T>G (n.148-71T>G) n.388-71T>G c.*296-71T>G (n.*296-71T>G) n.715-71T>G n.517-71T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326429G>A | CA2727670830 | BRCA2 | c.517-70G>A (n.517-70G>A) c.148-70G>A (n.148-70G>A) n.388-70G>A c.*296-70G>A (n.*296-70G>A) n.715-70G>A n.517-70G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326429G>C | CA2727670829 | BRCA2 | c.517-70G>C (n.517-70G>C) c.148-70G>C (n.148-70G>C) n.388-70G>C c.*296-70G>C (n.*296-70G>C) n.715-70G>C n.517-70G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326430A>G | CA2622600826 | BRCA2 | c.517-69A>G (n.517-69A>G) c.148-69A>G (n.148-69A>G) n.388-69A>G c.*296-69A>G (n.*296-69A>G) n.715-69A>G n.517-69A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326430A>T | CA2727670831 | BRCA2 | c.517-69A>T (n.517-69A>T) c.148-69A>T (n.148-69A>T) n.388-69A>T c.*296-69A>T (n.*296-69A>T) n.715-69A>T n.517-69A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326431A>G | CA2727670832 | BRCA2 | c.517-68A>G (n.517-68A>G) c.148-68A>G (n.148-68A>G) n.388-68A>G c.*296-68A>G (n.*296-68A>G) n.715-68A>G n.517-68A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326432T>A | CA2727425366 | BRCA2 | c.517-67T>A (n.517-67T>A) c.148-67T>A (n.148-67T>A) n.388-67T>A c.*296-67T>A (n.*296-67T>A) n.715-67T>A n.517-67T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326432T>C | CA247488746 | BRCA2 | c.517-67T>C (n.517-67T>C) c.148-67T>C (n.148-67T>C) n.388-67T>C c.*296-67T>C (n.*296-67T>C) n.715-67T>C n.517-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326432T>G | CA2727425365 | BRCA2 | c.517-67T>G (n.517-67T>G) c.148-67T>G (n.148-67T>G) n.388-67T>G c.*296-67T>G (n.*296-67T>G) n.715-67T>G n.517-67T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326432T= | CA2082751452 | BRCA2 | c.517-67T= (n.517-67T=) c.148-67T= (n.148-67T=) n.388-67T= c.*296-67T= (n.*296-67T=) n.715-67T= n.517-67T= | |
| 13 | g.32326433G>A | CA247488747 | BRCA2 | c.517-66G>A (n.517-66G>A) c.148-66G>A (n.148-66G>A) n.388-66G>A c.*296-66G>A (n.*296-66G>A) n.715-66G>A n.517-66G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326433G= | CA2082751458 | BRCA2 | c.517-66G= (n.517-66G=) c.148-66G= (n.148-66G=) n.388-66G= c.*296-66G= (n.*296-66G=) n.715-66G= n.517-66G= | |
| 13 | g.32326433G>T | CA2082751463 | BRCA2 | c.517-66G>T (n.517-66G>T) c.148-66G>T (n.148-66G>T) n.388-66G>T c.*296-66G>T (n.*296-66G>T) n.715-66G>T n.517-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326439del | CA2727670833 | BRCA2 | c.517-60del (n.517-60del) c.148-60del (n.148-60del) n.388-60del c.*296-60del (n.*296-60del) n.715-60del n.517-60del | dbSNP |
| 13 | g.32326435A>C | CA2622600827 | BRCA2 | c.517-64A>C (n.517-64A>C) c.148-64A>C (n.148-64A>C) n.388-64A>C c.*296-64A>C (n.*296-64A>C) n.715-64A>C n.517-64A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326435A>T | CA2727670834 | BRCA2 | c.517-64A>T (n.517-64A>T) c.148-64A>T (n.148-64A>T) n.388-64A>T c.*296-64A>T (n.*296-64A>T) n.715-64A>T n.517-64A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326442_32326444del | CA2727670835 | BRCA2 | c.517-57_517-55del (n.517-57_517-55del) c.148-57_148-55del (n.148-57_148-55del) n.388-57_388-55del c.*296-57_*296-55del (n.*296-57_*296-55del) n.715-57_715-55del n.517-57_517-55del | dbSNP |
| 13 | g.32326440T>A | CA2727420590 | BRCA2 | c.517-59T>A (n.517-59T>A) c.148-59T>A (n.148-59T>A) n.388-59T>A c.*296-59T>A (n.*296-59T>A) n.715-59T>A n.517-59T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326440T>G | CA247488750 | BRCA2 | c.517-59T>G (n.517-59T>G) c.148-59T>G (n.148-59T>G) n.388-59T>G c.*296-59T>G (n.*296-59T>G) n.715-59T>G n.517-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326440T= | CA2082751465 | BRCA2 | c.517-59T= (n.517-59T=) c.148-59T= (n.148-59T=) n.388-59T= c.*296-59T= (n.*296-59T=) n.715-59T= n.517-59T= | |
| 13 | g.32326441A>G | CA2575387695 | BRCA2 | c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.148-58A>G (n.148-58A>G) n.388-58A>G c.*296-58A>G (n.*296-58A>G) n.715-58A>G n.517-58A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326441A>T | CA2727670836 | BRCA2 | c.517-58A>T (n.517-58A>T) c.148-58A>T (n.148-58A>T) n.388-58A>T c.*296-58A>T (n.*296-58A>T) n.715-58A>T n.517-58A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326442A>T | CA2727670837 | BRCA2 | c.517-57A>T (n.517-57A>T) c.148-57A>T (n.148-57A>T) n.388-57A>T c.*296-57A>T (n.*296-57A>T) n.715-57A>T n.517-57A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326443T>A | CA2727670838 | BRCA2 | c.517-56T>A (n.517-56T>A) c.148-56T>A (n.148-56T>A) n.388-56T>A c.*296-56T>A (n.*296-56T>A) n.715-56T>A n.517-56T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326444A>T | CA2727670839 | BRCA2 | c.517-55A>T (n.517-55A>T) c.148-55A>T (n.148-55A>T) n.388-55A>T c.*296-55A>T (n.*296-55A>T) n.715-55A>T n.517-55A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326445T>A | CA2727670840 | BRCA2 | c.517-54T>A (n.517-54T>A) c.148-54T>A (n.148-54T>A) n.388-54T>A c.*296-54T>A (n.*296-54T>A) n.715-54T>A n.517-54T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326445T>C | CA2622600828 | BRCA2 | c.517-54T>C (n.517-54T>C) c.148-54T>C (n.148-54T>C) n.388-54T>C c.*296-54T>C (n.*296-54T>C) n.715-54T>C n.517-54T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326446C>A | CA2575387696 | BRCA2 | c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) n.388-53C>A c.*296-53C>A (n.*296-53C>A) n.715-53C>A n.517-53C>A | dbSNP |