UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
| 13 | g.32326397C>A | CA2622600810 | BRCA2 | c.517-102C>A (n.517-102C>A) c.148-102C>A (n.148-102C>A) n.388-102C>A c.*296-102C>A (n.*296-102C>A) n.715-102C>A n.517-102C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326397C>T | CA2727670801 | BRCA2 | c.517-102C>T (n.517-102C>T) c.148-102C>T (n.148-102C>T) n.388-102C>T c.*296-102C>T (n.*296-102C>T) n.715-102C>T n.517-102C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326398A>T | CA2727670802 | BRCA2 | c.517-101A>T (n.517-101A>T) c.148-101A>T (n.148-101A>T) n.388-101A>T c.*296-101A>T (n.*296-101A>T) n.715-101A>T n.517-101A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326399A>C | CA2727670804 | BRCA2 | c.517-100A>C (n.517-100A>C) c.148-100A>C (n.148-100A>C) n.388-100A>C c.*296-100A>C (n.*296-100A>C) n.715-100A>C n.517-100A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326399A>T | CA2727670803 | BRCA2 | c.517-100A>T (n.517-100A>T) c.148-100A>T (n.148-100A>T) n.388-100A>T c.*296-100A>T (n.*296-100A>T) n.715-100A>T n.517-100A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326400T>A | CA2727670805 | BRCA2 | c.517-99T>A (n.517-99T>A) c.148-99T>A (n.148-99T>A) n.388-99T>A c.*296-99T>A (n.*296-99T>A) n.715-99T>A n.517-99T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326400T>C | CA2727670807 | BRCA2 | c.517-99T>C (n.517-99T>C) c.148-99T>C (n.148-99T>C) n.388-99T>C c.*296-99T>C (n.*296-99T>C) n.715-99T>C n.517-99T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326400T>G | CA2727670806 | BRCA2 | c.517-99T>G (n.517-99T>G) c.148-99T>G (n.148-99T>G) n.388-99T>G c.*296-99T>G (n.*296-99T>G) n.715-99T>G n.517-99T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326401T>A | CA2727670809 | BRCA2 | c.517-98T>A (n.517-98T>A) c.148-98T>A (n.148-98T>A) n.388-98T>A c.*296-98T>A (n.*296-98T>A) n.715-98T>A n.517-98T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326401T>C | CA2727670808 | BRCA2 | c.517-98T>C (n.517-98T>C) c.148-98T>C (n.148-98T>C) n.388-98T>C c.*296-98T>C (n.*296-98T>C) n.715-98T>C n.517-98T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326402C>A | CA2727670811 | BRCA2 | c.517-97C>A (n.517-97C>A) c.148-97C>A (n.148-97C>A) n.388-97C>A c.*296-97C>A (n.*296-97C>A) n.715-97C>A n.517-97C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326402C>G | CA2727670812 | BRCA2 | c.517-97C>G (n.517-97C>G) c.148-97C>G (n.148-97C>G) n.388-97C>G c.*296-97C>G (n.*296-97C>G) n.715-97C>G n.517-97C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326402C>T | CA2727670810 | BRCA2 | c.517-97C>T (n.517-97C>T) c.148-97C>T (n.148-97C>T) n.388-97C>T c.*296-97C>T (n.*296-97C>T) n.715-97C>T n.517-97C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326403A>C | CA2622600811 | BRCA2 | c.517-96A>C (n.517-96A>C) c.148-96A>C (n.148-96A>C) n.388-96A>C c.*296-96A>C (n.*296-96A>C) n.715-96A>C n.517-96A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326403A>G | CA2575387690 | BRCA2 | c.517-96A>G (n.517-96A>G) c.148-96A>G (n.148-96A>G) n.388-96A>G c.*296-96A>G (n.*296-96A>G) n.715-96A>G n.517-96A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326404G>A | CA2622600812 | BRCA2 | c.517-95G>A (n.517-95G>A) c.148-95G>A (n.148-95G>A) n.388-95G>A c.*296-95G>A (n.*296-95G>A) n.715-95G>A n.517-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326406A>G | CA2727670813 | BRCA2 | c.517-93A>G (n.517-93A>G) c.148-93A>G (n.148-93A>G) n.388-93A>G c.*296-93A>G (n.*296-93A>G) n.715-93A>G n.517-93A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326407A>G | CA2622600813 | BRCA2 | c.517-92A>G (n.517-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.388-92A>G c.*296-92A>G (n.*296-92A>G) n.715-92A>G n.517-92A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326407A>T | CA2727670814 | BRCA2 | c.517-92A>T (n.517-92A>T) c.148-92A>T (n.148-92A>T) n.388-92A>T c.*296-92A>T (n.*296-92A>T) n.715-92A>T n.517-92A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326408A>G | CA2727670815 | BRCA2 | c.517-91A>G (n.517-91A>G) c.148-91A>G (n.148-91A>G) n.388-91A>G c.*296-91A>G (n.*296-91A>G) n.715-91A>G n.517-91A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326409C>A | CA2622600814 | BRCA2 | c.517-90C>A (n.517-90C>A) c.148-90C>A (n.148-90C>A) n.388-90C>A c.*296-90C>A (n.*296-90C>A) n.715-90C>A n.517-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326409C= | CA2082751433 | BRCA2 | c.517-90C= (n.517-90C=) c.148-90C= (n.148-90C=) n.388-90C= c.*296-90C= (n.*296-90C=) n.715-90C= n.517-90C= | |
| 13 | g.32326409C>G | CA2727442823 | BRCA2 | c.517-90C>G (n.517-90C>G) c.148-90C>G (n.148-90C>G) n.388-90C>G c.*296-90C>G (n.*296-90C>G) n.715-90C>G n.517-90C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326409C>T | CA609453816 | BRCA2 | c.517-90C>T (n.517-90C>T) c.148-90C>T (n.148-90C>T) n.388-90C>T c.*296-90C>T (n.*296-90C>T) n.715-90C>T n.517-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326410G>A | CA212440 | BRCA2 | c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.148-89G>A (n.148-89G>A) n.388-89G>A c.*296-89G>A (n.*296-89G>A) n.715-89G>A n.517-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326410G>C | CA2727420589 | BRCA2 | c.517-89G>C (n.517-89G>C) c.148-89G>C (n.148-89G>C) n.388-89G>C c.*296-89G>C (n.*296-89G>C) n.715-89G>C n.517-89G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326410G= | CA2082751435 | BRCA2 | c.517-89G= (n.517-89G=) c.148-89G= (n.148-89G=) n.388-89G= c.*296-89G= (n.*296-89G=) n.715-89G= n.517-89G= | |
| 13 | g.32326410G>T | CA2727420588 | BRCA2 | c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.148-89G>T (n.148-89G>T) n.388-89G>T c.*296-89G>T (n.*296-89G>T) n.715-89G>T n.517-89G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326411T>A | CA2727670816 | BRCA2 | c.517-88T>A (n.517-88T>A) c.148-88T>A (n.148-88T>A) n.388-88T>A c.*296-88T>A (n.*296-88T>A) n.715-88T>A n.517-88T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326411T>G | CA2622600815 | BRCA2 | c.517-88T>G (n.517-88T>G) c.148-88T>G (n.148-88T>G) n.388-88T>G c.*296-88T>G (n.*296-88T>G) n.715-88T>G n.517-88T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326413A>T | CA2727670817 | BRCA2 | c.517-86A>T (n.517-86A>T) c.148-86A>T (n.148-86A>T) n.388-86A>T c.*296-86A>T (n.*296-86A>T) n.715-86A>T n.517-86A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326414del | CA2622600816 | BRCA2 | c.517-85del (n.517-85del) c.148-85del (n.148-85del) n.388-85del c.*296-85del (n.*296-85del) n.715-85del n.517-85del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326415G>C | CA954692696 | BRCA2 | c.517-84G>C (n.517-84G>C) c.148-84G>C (n.148-84G>C) n.388-84G>C c.*296-84G>C (n.*296-84G>C) n.715-84G>C n.517-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326415G= | CA2082751441 | BRCA2 | c.517-84G= (n.517-84G=) c.148-84G= (n.148-84G=) n.388-84G= c.*296-84G= (n.*296-84G=) n.715-84G= n.517-84G= | |
| 13 | g.32326416T>A | CA2727670819 | BRCA2 | c.517-83T>A (n.517-83T>A) c.148-83T>A (n.148-83T>A) n.388-83T>A c.*296-83T>A (n.*296-83T>A) n.715-83T>A n.517-83T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326416T>G | CA2727670818 | BRCA2 | c.517-83T>G (n.517-83T>G) c.148-83T>G (n.148-83T>G) n.388-83T>G c.*296-83T>G (n.*296-83T>G) n.715-83T>G n.517-83T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326417G>A | CA2622600817 | BRCA2 | c.517-82G>A (n.517-82G>A) c.148-82G>A (n.148-82G>A) n.388-82G>A c.*296-82G>A (n.*296-82G>A) n.715-82G>A n.517-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326417G>C | CA2727670820 | BRCA2 | c.517-82G>C (n.517-82G>C) c.148-82G>C (n.148-82G>C) n.388-82G>C c.*296-82G>C (n.*296-82G>C) n.715-82G>C n.517-82G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326418A>G | CA2575387691 | BRCA2 | c.517-81A>G (n.517-81A>G) c.148-81A>G (n.148-81A>G) n.388-81A>G c.*296-81A>G (n.*296-81A>G) n.715-81A>G n.517-81A>G | |
| 13 | g.32326418A>T | CA2622600819 | BRCA2 | c.517-81A>T (n.517-81A>T) c.148-81A>T (n.148-81A>T) n.388-81A>T c.*296-81A>T (n.*296-81A>T) n.715-81A>T n.517-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326420del | CA2622600818 | BRCA2 | c.517-79del (n.517-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.388-79del c.*296-79del (n.*296-79del) n.715-79del n.517-79del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326421_32326424del | CA2622600820 | BRCA2 | c.517-78_517-75del (n.517-78_517-75del) c.148-78_148-75del (n.148-78_148-75del) n.388-78_388-75del c.*296-78_*296-75del (n.*296-78_*296-75del) n.715-78_715-75del n.517-78_517-75del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326419A= | CA2082751442 | BRCA2 | c.517-80A= (n.517-80A=) c.148-80A= (n.148-80A=) n.388-80A= c.*296-80A= (n.*296-80A=) n.715-80A= n.517-80A= | |
| 13 | g.32326419A>G | CA2082751443 | BRCA2 | c.517-80A>G (n.517-80A>G) c.148-80A>G (n.148-80A>G) n.388-80A>G c.*296-80A>G (n.*296-80A>G) n.715-80A>G n.517-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326419A>T | CA2575387692 | BRCA2 | c.517-80A>T (n.517-80A>T) c.148-80A>T (n.148-80A>T) n.388-80A>T c.*296-80A>T (n.*296-80A>T) n.715-80A>T n.517-80A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326420A>G | CA2622600822 | BRCA2 | c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.148-79A>G (n.148-79A>G) n.388-79A>G c.*296-79A>G (n.*296-79A>G) n.715-79A>G n.517-79A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326420_32326427del | CA2622600821 | BRCA2 | c.517-79_517-72del (n.517-79_517-72del) c.148-79_148-72del (n.148-79_148-72del) n.388-79_388-72del c.*296-79_*296-72del (n.*296-79_*296-72del) n.715-79_715-72del n.517-79_517-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326421_32326425delinsTAAAG | CA2082751444 | BRCA2 | c.517-78_517-74delinsTAAAG (n.517-78_517-74delinsTAAAG) c.148-78_148-74delinsTAAAG (n.148-78_148-74delinsTAAAG) n.388-78_388-74delinsTAAAG c.*296-78_*296-74delinsTAAAG (n.*296-78_*296-74delinsTAAAG) n.715-78_715-74delinsTAAAG n.517-78_517-74delinsTAAAG |