UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319285_32324354del | CA891866564 | BRCA2 | c.276_317-722del c.-94_-53-722del n.191+2758_192-726del c.276_317-304del n.474_515-722del n.276_317-722del | |
| 13 | g.32319285_32324354delinsCCAT | CA10602515 | BRCA2 | c.276_317-722delinsCCAT c.-94_-53-722delinsCCAT n.191+2758_192-726delinsCCAT c.276_317-304delinsCCAT n.474_515-722delinsCCAT n.276_317-722delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319286_32324350delinsCCAT | CA915943610 | BRCA2 | c.277_317-726delinsCCAT c.-93_-53-726delinsCCAT n.191+2759_192-730delinsCCAT c.277_317-308delinsCCAT n.475_515-726delinsCCAT n.277_317-726delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319320_32319325del | CA2573149309 | BRCA2 | c.311_316del (p.Asp104_Leu105del) c.-59_-54del (n.-59_-54del) n.191+2793_191+2798del n.509_514del n.311_316del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319320A>C | CA387754717 | BRCA2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.191+2793A>C n.509A>C n.311A>C | |
| 13 | g.32319320A>G | CA387754719 | BRCA2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.191+2793A>G n.509A>G n.311A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319320A>T | CA387754721 | BRCA2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.191+2793A>T n.509A>T n.311A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319321C>A | CA387754723 | BRCA2 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-58C>A (n.-58C>A) n.191+2794C>A n.510C>A n.312C>A | |
| 13 | g.32319321C= | CA2082784550 | BRCA2 | c.312C= (p.Asp104=) c.-58C= (n.-58C=) n.191+2794C= n.510C= n.312C= | |
| 13 | g.32319321C>G | CA387754725 | BRCA2 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-58C>G (n.-58C>G) n.191+2794C>G n.510C>G n.312C>G | |
| 13 | g.32319321C>T | CA6940339 | BRCA2 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.191+2794C>T n.510C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319321_32319322delinsCT | CA2082784554 | BRCA2 | c.312_313delinsCT (p.Asp104=) c.-58_-57delinsCT (n.-58_-57delinsCT) n.191+2794_191+2795delinsCT n.510_511delinsCT n.312_313delinsCT | |
| 13 | g.32319322T>A | CA387754726 | BRCA2 | c.313T>A (p.Leu105Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) n.191+2795T>A n.511T>A n.313T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319322T>C | CA483436089 | BRCA2 | c.313T>C (p.Leu105=) c.-57T>C (n.-57T>C) n.191+2795T>C n.511T>C n.313T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319322T>G | CA387754727 | BRCA2 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.-57T>G (n.-57T>G) n.191+2795T>G n.511T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319322T= | CA2082784560 | BRCA2 | c.313T= (p.Leu105=) c.-57T= (n.-57T=) n.191+2795T= n.511T= n.313T= | |
| 13 | g.32319322_32319323del | CA2573149310 | BRCA2 | c.313_314del (p.Leu105ArgfsTer7) c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.191+2795_191+2796del c.313_314del (p.Leu105SerfsTer?) n.511_512del n.313_314del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319323del | CA915946930 | BRCA2 | c.314del (p.Leu105Ter) c.-56del (n.-56del) n.191+2796del n.512del n.314del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319322_32319326delinsTTAGG | CA2082784563 | BRCA2 | c.313_316+1delinsTTAGG c.-57_-54+1delinsTTAGG n.191+2795_191+2799delinsTTAGG n.511_514+1delinsTTAGG n.313_316+1delinsTTAGG | |
| 13 | g.32319323T>A | CA387754728 | BRCA2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.-56T>A (n.-56T>A) n.191+2796T>A n.512T>A n.314T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319323T>C | CA387754729 | BRCA2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) n.191+2796T>C n.512T>C n.314T>C | |
| 13 | g.32319323T>G | CA017305 | BRCA2 | c.314T>G (p.Leu105Ter) c.-56T>G (n.-56T>G) n.191+2796T>G n.512T>G n.314T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319323T= | CA2082784578 | BRCA2 | c.314T= (p.Leu105=) c.-56T= (n.-56T=) n.191+2796T= n.512T= n.314T= | |
| 13 | g.32319325_32319328del | CA6940340 | BRCA2 | c.316_316+3del c.-54_-54+3del n.191+2798_191+2801del n.514_514+3del n.316_316+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319324A>C | CA387754731 | BRCA2 | c.315A>C (p.Leu105Phe) c.-55A>C (n.-55A>C) n.191+2797A>C n.513A>C n.315A>C | |
| 13 | g.32319324A>G | CA483436099 | BRCA2 | c.315A>G (p.Leu105=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.191+2797A>G n.513A>G n.315A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319324A>T | CA387754733 | BRCA2 | c.315A>T (p.Leu105Phe) c.-55A>T (n.-55A>T) n.191+2797A>T n.513A>T n.315A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319325G>A | CA017418 | BRCA2 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) n.191+2798G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.514G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319325G>C | CA387754736 | BRCA2 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.191+2798G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.514G>C n.316G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319325G= | CA2082784590 | BRCA2 | c.316G= (p.Gly106=) c.-54G= (n.-54G=) n.191+2798G= c.316G= (p.Ala106=) n.514G= n.316G= | |
| 13 | g.32319325G>T | CA387754737 | BRCA2 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) n.191+2798G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.514G>T n.316G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319326del | CA2580087078 | BRCA2 | c.316+1del c.-54+1del n.191+2799del n.514+1del n.316+1del | ClinVar |
| 13 | g.32319326G>A | CA017358 | BRCA2 | c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.-54+1G>A (n.-54+1G>A) n.191+2799G>A n.514+1G>A n.316+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319326G>C | CA017361 | BRCA2 | c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.-54+1G>C (n.-54+1G>C) n.191+2799G>C n.514+1G>C n.316+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319326G= | CA2082784605 | BRCA2 | c.316+1G= (n.316+1G=) c.-54+1G= (n.-54+1G=) n.191+2799G= n.514+1G= n.316+1G= | |
| 13 | g.32319326G>T | CA017366 | BRCA2 | c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.-54+1G>T (n.-54+1G>T) n.191+2799G>T n.514+1G>T n.316+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319330_32319333del | CA2582341825 | BRCA2 | c.316+5_316+8del (n.316+5_316+8del) c.-54+5_-54+8del (n.-54+5_-54+8del) n.191+2803_191+2806del n.514+5_514+8del n.316+5_316+8del | ClinVar |
| 13 | g.32319327T>A | CA387754742 | BRCA2 | c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.-54+2T>A (n.-54+2T>A) n.191+2800T>A n.514+2T>A n.316+2T>A | |
| 13 | g.32319327T>C | CA017370 | BRCA2 | c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.-54+2T>C (n.-54+2T>C) n.191+2800T>C n.514+2T>C n.316+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319327T>G | CA10602516 | BRCA2 | c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.-54+2T>G (n.-54+2T>G) n.191+2800T>G n.514+2T>G n.316+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319327T= | CA2082784627 | BRCA2 | c.316+2T= (n.316+2T=) c.-54+2T= (n.-54+2T=) n.191+2800T= n.514+2T= n.316+2T= | |
| 13 | g.32319327_32319328delinsTA | CA2082784623 | BRCA2 | c.316+2_316+3delinsTA (n.316+2_316+3delinsTA) c.-54+2_-54+3delinsTA (n.-54+2_-54+3delinsTA) n.191+2800_191+2801delinsTA n.514+2_514+3delinsTA n.316+2_316+3delinsTA | |
| 13 | g.32319328A= | CA2082784639 | BRCA2 | c.316+3A= (n.316+3A=) c.-54+3A= (n.-54+3A=) n.191+2801A= n.514+3A= n.316+3A= | |
| 13 | g.32319328A>C | CA915946931 | BRCA2 | c.316+3A>C (n.316+3A>C) c.-54+3A>C (n.-54+3A>C) n.191+2801A>C n.514+3A>C n.316+3A>C | ClinVar dbSNP |