UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319285_32324354del | CA891866564 | BRCA2 | c.276_317-722del c.-94_-53-722del n.191+2758_192-726del c.276_317-304del n.474_515-722del n.276_317-722del | |
| 13 | g.32319285_32324354delinsCCAT | CA10602515 | BRCA2 | c.276_317-722delinsCCAT c.-94_-53-722delinsCCAT n.191+2758_192-726delinsCCAT c.276_317-304delinsCCAT n.474_515-722delinsCCAT n.276_317-722delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319286_32324350delinsCCAT | CA915943610 | BRCA2 | c.277_317-726delinsCCAT c.-93_-53-726delinsCCAT n.191+2759_192-730delinsCCAT c.277_317-308delinsCCAT n.475_515-726delinsCCAT n.277_317-726delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319296_32319302delinsAAGAATT | CA2082784359 | BRCA2 | c.287_293delinsAAGAATT (p.Lys96=) c.-83_-77delinsAAGAATT (n.-83_-77delinsAAGAATT) n.191+2769_191+2775delinsAAGAATT n.485_491delinsAAGAATT n.287_293delinsAAGAATT | |
| 13 | g.32319300_32319305del | CA016747 | BRCA2 | c.291_296del (p.Glu97_Leu98del) c.-79_-74del (n.-79_-74del) n.191+2773_191+2778del n.489_494del n.291_296del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319302_32319306del | CA2580087073 | BRCA2 | c.293_297del (p.Leu98Ter) c.-77_-73del (n.-77_-73del) n.191+2775_191+2779del n.491_495del n.293_297del | ClinVar |
| 13 | g.32319302T>A | CA387754646 | BRCA2 | c.293T>A (p.Leu98Ter) c.-77T>A (n.-77T>A) n.191+2775T>A n.491T>A n.293T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319302T>C | CA387754648 | BRCA2 | c.293T>C (p.Leu98Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) n.191+2775T>C n.491T>C n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319302T>G | CA387754645 | BRCA2 | c.293T>G (p.Leu98Ter) c.-77T>G (n.-77T>G) n.191+2775T>G n.491T>G n.293T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319302T= | CA2082784421 | BRCA2 | c.293T= (p.Leu98=) c.-77T= (n.-77T=) n.191+2775T= n.491T= n.293T= | |
| 13 | g.32319303A= | CA2082784427 | BRCA2 | c.294A= (p.Leu98=) c.-76A= (n.-76A=) n.191+2776A= n.492A= n.294A= | |
| 13 | g.32319303A>C | CA387754650 | BRCA2 | c.294A>C (p.Leu98Phe) c.-76A>C (n.-76A>C) n.191+2776A>C n.492A>C n.294A>C | |
| 13 | g.32319303A>G | CA483436030 | BRCA2 | c.294A>G (p.Leu98=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.191+2776A>G n.492A>G n.294A>G | |
| 13 | g.32319303A>T | CA10579452 | BRCA2 | c.294A>T (p.Leu98Phe) c.-76A>T (n.-76A>T) n.191+2776A>T n.492A>T n.294A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319304G>A | CA387754652 | BRCA2 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) n.191+2777G>A n.493G>A n.295G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319304G>C | CA387754654 | BRCA2 | c.295G>C (p.Asp99His) c.-75G>C (n.-75G>C) n.191+2777G>C n.493G>C n.295G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319304G>T | CA387754655 | BRCA2 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.-75G>T (n.-75G>T) n.191+2777G>T n.493G>T n.295G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319305A= | CA2082784432 | BRCA2 | c.296A= (p.Asp99=) c.-74A= (n.-74A=) n.191+2778A= n.494A= n.296A= | |
| 13 | g.32319305A>C | CA387754657 | BRCA2 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.191+2778A>C n.494A>C n.296A>C | |
| 13 | g.32319305A>G | CA349391 | BRCA2 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.191+2778A>G n.494A>G n.296A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319305A>T | CA387754659 | BRCA2 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.191+2778A>T n.494A>T n.296A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319306T>A | CA387754660 | BRCA2 | c.297T>A (p.Asp99Glu) c.-73T>A (n.-73T>A) n.191+2779T>A n.495T>A n.297T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319306T>C | CA483436042 | BRCA2 | c.297T>C (p.Asp99=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.191+2779T>C n.495T>C n.297T>C | ClinVar |
| 13 | g.32319306T>G | CA387754661 | BRCA2 | c.297T>G (p.Asp99Glu) c.-73T>G (n.-73T>G) n.191+2779T>G n.495T>G n.297T>G | |
| 13 | g.32319307A= | CA2082784440 | BRCA2 | c.298A= (p.Lys100=) c.-72A= (n.-72A=) n.191+2780A= n.496A= n.298A= | |
| 13 | g.32319307A>C | CA387754663 | BRCA2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.191+2780A>C n.496A>C n.298A>C | |
| 13 | g.32319307A>G | CA387754665 | BRCA2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.191+2780A>G n.496A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319307A>T | CA016977 | BRCA2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.191+2780A>T n.496A>T n.298A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319308A= | CA2082784455 | BRCA2 | c.299A= (p.Lys100=) c.-71A= (n.-71A=) n.191+2781A= n.497A= n.299A= | |
| 13 | g.32319308A>C | CA387754667 | BRCA2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.191+2781A>C n.497A>C n.299A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319308A>G | CA387754669 | BRCA2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.191+2781A>G n.497A>G n.299A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319308A>T | CA387754666 | BRCA2 | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.191+2781A>T n.497A>T n.299A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319309A= | CA2082784460 | BRCA2 | c.300A= (p.Lys100=) c.-70A= (n.-70A=) n.191+2782A= n.498A= n.300A= | |
| 13 | g.32319309A>C | CA387754670 | BRCA2 | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) n.191+2782A>C n.498A>C n.300A>C | |
| 13 | g.32319309A>G | CA16606766 | BRCA2 | c.300A>G (p.Lys100=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.191+2782A>G n.498A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319309A>T | CA387754672 | BRCA2 | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) n.191+2782A>T n.498A>T n.300A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319310T>A | CA387754673 | BRCA2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.191+2783T>A n.499T>A n.301T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319310T>C | CA387754675 | BRCA2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-69T>C (n.-69T>C) n.191+2783T>C n.499T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319310T>G | CA387754677 | BRCA2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.191+2783T>G n.499T>G n.301T>G | |
| 13 | g.32319310T= | CA2082784469 | BRCA2 | c.301T= (p.Phe101=) c.-69T= (n.-69T=) n.191+2783T= n.499T= n.301T= | |
| 13 | g.32319311T>A | CA387754682 | BRCA2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-68T>A (n.-68T>A) n.191+2784T>A n.500T>A n.302T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319311T>C | CA387754679 | BRCA2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) n.191+2784T>C n.500T>C n.302T>C | |
| 13 | g.32319311T>G | CA387754681 | BRCA2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.191+2784T>G n.500T>G n.302T>G | |
| 13 | g.32319312C>A | CA017077 | BRCA2 | c.303C>A (p.Phe101Leu) c.-67C>A (n.-67C>A) n.191+2785C>A n.501C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |