UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282_32319294del | CA658761137 | BRCA2 | c.273_285del (p.Tyr91Ter) c.-97_-85del (n.-97_-85del) n.191+2755_191+2767del n.471_483del n.273_285del | |
| 13 | g.32319279_32319282dup | CA658656335 | BRCA2 | c.270_273dup (p.Gln92ValfsTer10) c.-100_-97dup (n.-100_-97dup) n.191+2752_191+2755dup n.468_471dup n.270_273dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319281_32319282delinsAC | CA2082784240 | BRCA2 | c.272_273delinsAC (p.Tyr91=) c.-98_-97delinsAC (n.-98_-97delinsAC) n.191+2754_191+2755delinsAC n.470_471delinsAC n.272_273delinsAC | |
| 13 | g.32319282C>A | CA016201 | BRCA2 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-97C>A (n.-97C>A) n.191+2755C>A n.471C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C= | CA2082784249 | BRCA2 | c.273C= (p.Tyr91=) c.-97C= (n.-97C=) n.191+2755C= n.471C= n.273C= | |
| 13 | g.32319282C>G | CA016209 | BRCA2 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-97C>G (n.-97C>G) n.191+2755C>G n.471C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C>T | CA016217 | BRCA2 | c.273C>T (p.Tyr91=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.191+2755C>T n.471C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319283del | CA658798086 | BRCA2 | c.274del (p.Gln92AsnfsTer4) c.-96del (n.-96del) n.191+2756del n.472del n.274del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282_32319283insA | CA919242574 | BRCA2 | c.273_274insA (p.Gln92ThrfsTer9) c.-97_-96insA (n.-97_-96insA) n.191+2755_191+2756insA n.471_472insA n.273_274insA | dbSNP |
| 13 | g.32319283C>A | CA387754584 | BRCA2 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-96C>A (n.-96C>A) n.191+2756C>A n.472C>A n.274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319283C= | CA2082784264 | BRCA2 | c.274C= (p.Gln92=) c.-96C= (n.-96C=) n.191+2756C= n.472C= n.274C= | |
| 13 | g.32319283C>G | CA387754585 | BRCA2 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) n.191+2756C>G n.472C>G n.274C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319283C>T | CA016251 | BRCA2 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-96C>T (n.-96C>T) n.191+2756C>T n.472C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284A= | CA2082784277 | BRCA2 | c.275A= (p.Gln92=) c.-95A= (n.-95A=) n.191+2757A= n.473A= n.275A= | |
| 13 | g.32319284A>C | CA387754586 | BRCA2 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) n.191+2757A>C n.473A>C n.275A>C | |
| 13 | g.32319284A>G | CA387754588 | BRCA2 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.191+2757A>G n.473A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284A>T | CA387754587 | BRCA2 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) n.191+2757A>T n.473A>T n.275A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319285dup | CA016296 | BRCA2 | c.276dup (p.Ser93IlefsTer8) c.-94dup (n.-94dup) n.191+2758dup n.474dup n.276dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319284_32319285insCCAT | CA658823608 | BRCA2 | c.275_276insCCAT (p.Gln92HisfsTer10) c.-95_-94insCCAT (n.-95_-94insCCAT) n.191+2757_191+2758insCCAT n.473_474insCCAT n.275_276insCCAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319285A= | CA2082784292 | BRCA2 | c.276A= (p.Gln92=) c.-94A= (n.-94A=) n.191+2758A= n.474A= n.276A= | |
| 13 | g.32319285A>C | CA387754589 | BRCA2 | c.276A>C (p.Gln92His) c.-94A>C (n.-94A>C) n.191+2758A>C n.474A>C n.276A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319285A>G | CA6940335 | BRCA2 | c.276A>G (p.Gln92=) c.-94A>G (n.-94A>G) n.191+2758A>G n.474A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319285A>T | CA387754591 | BRCA2 | c.276A>T (p.Gln92His) c.-94A>T (n.-94A>T) n.191+2758A>T n.474A>T n.276A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319285_32324354del | CA891866564 | BRCA2 | c.276_317-722del c.-94_-53-722del n.191+2758_192-726del c.276_317-304del n.474_515-722del n.276_317-722del | |
| 13 | g.32319285_32324354delinsCCAT | CA10602515 | BRCA2 | c.276_317-722delinsCCAT c.-94_-53-722delinsCCAT n.191+2758_192-726delinsCCAT c.276_317-304delinsCCAT n.474_515-722delinsCCAT n.276_317-722delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319286T>A | CA387754592 | BRCA2 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) n.191+2759T>A n.475T>A n.277T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319286T>C | CA6940336 | BRCA2 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.191+2759T>C n.475T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319286T>G | CA387754594 | BRCA2 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) n.191+2759T>G n.475T>G n.277T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319286T= | CA2082784303 | BRCA2 | c.277T= (p.Ser93=) c.-93T= (n.-93T=) n.191+2759T= n.475T= n.277T= | |
| 13 | g.32319288_32319289del | CA1139770836 | BRCA2 | c.279_280del (p.Pro94CysfsTer6) c.-91_-90del (n.-91_-90del) n.191+2761_191+2762del n.477_478del n.279_280del | |
| 13 | g.32319286_32324350delinsCCAT | CA915943610 | BRCA2 | c.277_317-726delinsCCAT c.-93_-53-726delinsCCAT n.191+2759_192-730delinsCCAT c.277_317-308delinsCCAT n.475_515-726delinsCCAT n.277_317-726delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319287C>A | CA387754595 | BRCA2 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) n.191+2760C>A n.476C>A n.278C>A | |
| 13 | g.32319287C>G | CA387754597 | BRCA2 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) n.191+2760C>G n.476C>G n.278C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319287C>T | CA387754598 | BRCA2 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) n.191+2760C>T n.476C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>A | CA483436192 | BRCA2 | c.279T>A (p.Ser93=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.191+2761T>A n.477T>A n.279T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>C | CA483436190 | BRCA2 | c.279T>C (p.Ser93=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.191+2761T>C n.477T>C n.279T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319288T>G | CA483436191 | BRCA2 | c.279T>G (p.Ser93=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.191+2761T>G n.477T>G n.279T>G | |
| 13 | g.32319288T= | CA2082784318 | BRCA2 | c.279T= (p.Ser93=) c.-91T= (n.-91T=) n.191+2761T= n.477T= n.279T= | |
| 13 | g.32319289C>A | CA387754602 | BRCA2 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.191+2762C>A n.478C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319289C= | CA2082784323 | BRCA2 | c.280C= (p.Pro94=) c.-90C= (n.-90C=) n.191+2762C= n.478C= n.280C= | |
| 13 | g.32319289C>G | CA6940337 | BRCA2 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.191+2762C>G n.478C>G n.280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319289C>T | CA016455 | BRCA2 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.191+2762C>T n.478C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319290del | CA2499222020 | BRCA2 | c.281del (p.Pro94LeufsTer2) c.-89del (n.-89del) n.191+2763del n.479del n.281del | |
| 13 | g.32319290C>A | CA6940338 | BRCA2 | c.281C>A (p.Pro94His) c.-89C>A (n.-89C>A) n.191+2763C>A n.479C>A n.281C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |