WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
| 13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319111_32319118delinsACTTTCTT | CA2082782652 | BRCA2 | c.102_109delinsACTTTCTT (p.Glu34=) c.-268_-261delinsACTTTCTT (n.-268_-261delinsACTTTCTT) n.191+2584_191+2591delinsACTTTCTT n.300_307delinsACTTTCTT n.102_109delinsACTTTCTT | |
| 13 | g.32319115_32319118del | CA658823589 | BRCA2 | c.106_109del (p.Ser36GlnfsTer?) c.-264_-261del (n.-264_-261del) n.191+2588_191+2591del n.304_307del n.106_109del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319113_32319119del | CA10589007 | BRCA2 | c.104_110del (p.Leu35GlnfsTer?) c.-266_-260del (n.-266_-260del) n.191+2586_191+2592del n.302_308del n.104_110del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319117T>A | CA483435751 | BRCA2 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-262T>A (n.-262T>A) n.191+2590T>A n.306T>A n.108T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319117T>C | CA483435752 | BRCA2 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.191+2590T>C n.306T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319117T>G | CA483435753 | BRCA2 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-262T>G (n.-262T>G) n.191+2590T>G n.306T>G n.108T>G | |
| 13 | g.32319117_32319121delinsTTCAG | CA2082782705 | BRCA2 | c.108_112delinsTTCAG (p.Ser36=) c.-262_-258delinsTTCAG (n.-262_-258delinsTTCAG) n.191+2590_191+2594delinsTTCAG n.306_310delinsTTCAG n.108_112delinsTTCAG | |
| 13 | g.32319118T>A | CA387754183 | BRCA2 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-261T>A (n.-261T>A) n.191+2591T>A n.307T>A n.109T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319118T>C | CA387754180 | BRCA2 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-261T>C (n.-261T>C) n.191+2591T>C n.307T>C n.109T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319118T>G | CA10577456 | BRCA2 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-261T>G (n.-261T>G) n.191+2591T>G n.307T>G n.109T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319118T= | CA2082782713 | BRCA2 | c.109T= (p.Ser37=) c.-261T= (n.-261T=) n.191+2591T= n.307T= n.109T= | |
| 13 | g.32319118_32319121del | CA10589008 | BRCA2 | c.109_112del (p.Ser37LysfsTer?) c.-261_-258del (n.-261_-258del) n.191+2591_191+2594del n.307_310del n.109_112del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319119C>A | CA10589009 | BRCA2 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-260C>A (n.-260C>A) n.191+2592C>A n.308C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319119C= | CA2082782726 | BRCA2 | c.110C= (p.Ser37=) c.-260C= (n.-260C=) n.191+2592C= n.308C= n.110C= | |
| 13 | g.32319119C>G | CA10589010 | BRCA2 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-260C>G (n.-260C>G) n.191+2592C>G n.308C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319119C>T | CA387754186 | BRCA2 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-260C>T (n.-260C>T) n.191+2592C>T n.308C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319120A>C | CA483435754 | BRCA2 | c.111A>C (p.Ser37=) c.-259A>C (n.-259A>C) n.191+2593A>C n.309A>C n.111A>C | |
| 13 | g.32319120A>G | CA483435755 | BRCA2 | c.111A>G (p.Ser37=) c.-259A>G (n.-259A>G) n.191+2593A>G n.309A>G n.111A>G | |
| 13 | g.32319120A>T | CA483435756 | BRCA2 | c.111A>T (p.Ser37=) c.-259A>T (n.-259A>T) n.191+2593A>T n.309A>T n.111A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319121G>A | CA387754188 | BRCA2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-258G>A (n.-258G>A) n.191+2594G>A n.310G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319121G>C | CA387754190 | BRCA2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-258G>C (n.-258G>C) n.191+2594G>C n.310G>C n.112G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319121G= | CA2082782742 | BRCA2 | c.112G= (p.Glu38=) c.-258G= (n.-258G=) n.191+2594G= n.310G= n.112G= | |
| 13 | g.32319121G>T | CA387754193 | BRCA2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-258G>T (n.-258G>T) n.191+2594G>T n.310G>T n.112G>T | |
| 13 | g.32319122A>C | CA387754195 | BRCA2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) n.191+2595A>C n.311A>C n.113A>C | |
| 13 | g.32319122A>G | CA387754197 | BRCA2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) n.191+2595A>G n.311A>G n.113A>G | ClinVar |
| 13 | g.32319122A>T | CA387754199 | BRCA2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-257A>T (n.-257A>T) n.191+2595A>T n.311A>T n.113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319123A= | CA2082782750 | BRCA2 | c.114A= (p.Glu38=) c.-256A= (n.-256A=) n.191+2596A= n.312A= n.114A= | |
| 13 | g.32319123A>C | CA387754201 | BRCA2 | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-256A>C (n.-256A>C) n.191+2596A>C n.312A>C n.114A>C | |
| 13 | g.32319123A>G | CA483435757 | BRCA2 | c.114A>G (p.Glu38=) c.-256A>G (n.-256A>G) n.191+2596A>G n.312A>G n.114A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319123A>T | CA387754203 | BRCA2 | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-256A>T (n.-256A>T) n.191+2596A>T n.312A>T n.114A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319123_32319124delinsAG | CA2082782749 | BRCA2 | c.114_115delinsAG (p.Glu38=) c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG) n.191+2596_191+2597delinsAG n.312_313delinsAG n.114_115delinsAG | |
| 13 | g.32319124del | CA011007 | BRCA2 | c.115del (p.Ala39LeufsTer?) c.-255del (n.-255del) n.191+2597del n.313del n.115del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319124G>A | CA387754205 | BRCA2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-255G>A (n.-255G>A) n.191+2597G>A n.313G>A n.115G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319124G>C | CA387754208 | BRCA2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-255G>C (n.-255G>C) n.191+2597G>C n.313G>C n.115G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319124G= | CA2082782760 | BRCA2 | c.115G= (p.Ala39=) c.-255G= (n.-255G=) n.191+2597G= n.313G= n.115G= | |
| 13 | g.32319124G>T | CA387754210 | BRCA2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-255G>T (n.-255G>T) n.191+2597G>T n.313G>T n.115G>T | dbSNP |
| 13 | g.32319124_32319125delinsTT | CA2697551714 | BRCA2 | c.115_116delinsTT (p.Ala39Phe) c.-255_-254delinsTT (n.-255_-254delinsTT) n.191+2597_191+2598delinsTT n.313_314delinsTT n.115_116delinsTT | ClinVar |
| 13 | g.32319125C>A | CA387754214 | BRCA2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-254C>A (n.-254C>A) n.191+2598C>A n.314C>A n.116C>A | |
| 13 | g.32319125C= | CA2082782769 | BRCA2 | c.116C= (p.Ala39=) c.-254C= (n.-254C=) n.191+2598C= n.314C= n.116C= | |
| 13 | g.32319125C>G | CA387754212 | BRCA2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-254C>G (n.-254C>G) n.191+2598C>G n.314C>G n.116C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319125C>T | CA011036 | BRCA2 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-254C>T (n.-254C>T) n.191+2598C>T n.314C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319126T>A | CA483435758 | BRCA2 | c.117T>A (p.Ala39=) c.-253T>A (n.-253T>A) n.191+2599T>A n.315T>A n.117T>A |