Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319098_32319113delinsATTGGTTTGAAGAACT | CA2082782464 | BRCA2 | c.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT (p.Asn30=) c.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT (n.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT) n.191+2571_191+2586delinsATTGGTTTGAAGAACT n.287_302delinsATTGGTTTGAAGAACT n.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT | |
13 | g.32319101_32319115del | CA10579445 | BRCA2 | c.92_106del (p.Trp31_Leu35del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.191+2574_191+2588del n.290_304del n.92_106del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319111_32319115delinsACTTT | CA2082782650 | BRCA2 | c.102_106delinsACTTT (p.Glu34=) c.-268_-264delinsACTTT (n.-268_-264delinsACTTT) n.191+2584_191+2588delinsACTTT n.300_304delinsACTTT n.102_106delinsACTTT | |
13 | g.32319111_32319118delinsACTTTCTT | CA2082782652 | BRCA2 | c.102_109delinsACTTTCTT (p.Glu34=) c.-268_-261delinsACTTTCTT (n.-268_-261delinsACTTTCTT) n.191+2584_191+2591delinsACTTTCTT n.300_307delinsACTTTCTT n.102_109delinsACTTTCTT | |
13 | g.32319112C>A | CA387754156 | BRCA2 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-267C>A (n.-267C>A) n.191+2585C>A n.301C>A n.103C>A | |
13 | g.32319112C= | CA2082782669 | BRCA2 | c.103C= (p.Leu35=) c.-267C= (n.-267C=) n.191+2585C= n.301C= n.103C= | |
13 | g.32319112C>G | CA387754157 | BRCA2 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-267C>G (n.-267C>G) n.191+2585C>G n.301C>G n.103C>G | dbSNP |
13 | g.32319112C>T | CA387754159 | BRCA2 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-267C>T (n.-267C>T) n.191+2585C>T n.301C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32319112dup | CA10589006 | BRCA2 | c.103dup (p.Leu35ProfsTer9) c.-267dup (n.-267dup) n.191+2585dup n.301dup n.103dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319115_32319118del | CA658823589 | BRCA2 | c.106_109del (p.Ser36GlnfsTer?) c.-264_-261del (n.-264_-261del) n.191+2588_191+2591del n.304_307del n.106_109del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319113_32319119del | CA10589007 | BRCA2 | c.104_110del (p.Leu35GlnfsTer?) c.-266_-260del (n.-266_-260del) n.191+2586_191+2592del n.302_308del n.104_110del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319113T>A | CA387754162 | BRCA2 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-266T>A (n.-266T>A) n.191+2586T>A n.302T>A n.104T>A | dbSNP |
13 | g.32319113T>C | CA387754164 | BRCA2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-266T>C (n.-266T>C) n.191+2586T>C n.302T>C n.104T>C | dbSNP |
13 | g.32319113T>G | CA387754166 | BRCA2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-266T>G (n.-266T>G) n.191+2586T>G n.302T>G n.104T>G | |
13 | g.32319115dup | CA010719 | BRCA2 | c.106dup (p.Ser36PhefsTer8) c.-264dup (n.-264dup) n.191+2588dup n.304dup n.106dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319114T>A | CA483435748 | BRCA2 | c.105T>A (p.Leu35=) c.-265T>A (n.-265T>A) n.191+2587T>A n.303T>A n.105T>A | dbSNP |
13 | g.32319114T>C | CA483435749 | BRCA2 | c.105T>C (p.Leu35=) c.-265T>C (n.-265T>C) n.191+2587T>C n.303T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319114T>G | CA483435750 | BRCA2 | c.105T>G (p.Leu35=) c.-265T>G (n.-265T>G) n.191+2587T>G n.303T>G n.105T>G | |
13 | g.32319114T= | CA2082782690 | BRCA2 | c.105T= (p.Leu35=) c.-265T= (n.-265T=) n.191+2587T= n.303T= n.105T= | |
13 | g.32319115T>A | CA387754168 | BRCA2 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-264T>A (n.-264T>A) n.191+2588T>A n.304T>A n.106T>A | |
13 | g.32319115T>C | CA387754169 | BRCA2 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.191+2588T>C n.304T>C n.106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319115T>G | CA387754171 | BRCA2 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-264T>G (n.-264T>G) n.191+2588T>G n.304T>G n.106T>G | |
13 | g.32319116C>A | CA387754174 | BRCA2 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-263C>A (n.-263C>A) n.191+2589C>A n.305C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319116C= | CA2082782699 | BRCA2 | c.107C= (p.Ser36=) c.-263C= (n.-263C=) n.191+2589C= n.305C= n.107C= | |
13 | g.32319116C>G | CA387754176 | BRCA2 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-263C>G (n.-263C>G) n.191+2589C>G n.305C>G n.107C>G | dbSNP |
13 | g.32319116C>T | CA010765 | BRCA2 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-263C>T (n.-263C>T) n.191+2589C>T n.305C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319117T>A | CA483435751 | BRCA2 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-262T>A (n.-262T>A) n.191+2590T>A n.306T>A n.108T>A | dbSNP |
13 | g.32319117T>C | CA483435752 | BRCA2 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.191+2590T>C n.306T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319117T>G | CA483435753 | BRCA2 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-262T>G (n.-262T>G) n.191+2590T>G n.306T>G n.108T>G | |
13 | g.32319117_32319121delinsTTCAG | CA2082782705 | BRCA2 | c.108_112delinsTTCAG (p.Ser36=) c.-262_-258delinsTTCAG (n.-262_-258delinsTTCAG) n.191+2590_191+2594delinsTTCAG n.306_310delinsTTCAG n.108_112delinsTTCAG | |
13 | g.32319118T>A | CA387754183 | BRCA2 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-261T>A (n.-261T>A) n.191+2591T>A n.307T>A n.109T>A | dbSNP |
13 | g.32319118T>C | CA387754180 | BRCA2 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-261T>C (n.-261T>C) n.191+2591T>C n.307T>C n.109T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319118T>G | CA10577456 | BRCA2 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-261T>G (n.-261T>G) n.191+2591T>G n.307T>G n.109T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319118T= | CA2082782713 | BRCA2 | c.109T= (p.Ser37=) c.-261T= (n.-261T=) n.191+2591T= n.307T= n.109T= | |
13 | g.32319118_32319121del | CA10589008 | BRCA2 | c.109_112del (p.Ser37LysfsTer?) c.-261_-258del (n.-261_-258del) n.191+2591_191+2594del n.307_310del n.109_112del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C>A | CA10589009 | BRCA2 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-260C>A (n.-260C>A) n.191+2592C>A n.308C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C= | CA2082782726 | BRCA2 | c.110C= (p.Ser37=) c.-260C= (n.-260C=) n.191+2592C= n.308C= n.110C= | |
13 | g.32319119C>G | CA10589010 | BRCA2 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-260C>G (n.-260C>G) n.191+2592C>G n.308C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319119C>T | CA387754186 | BRCA2 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-260C>T (n.-260C>T) n.191+2592C>T n.308C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319120A>C | CA483435754 | BRCA2 | c.111A>C (p.Ser37=) c.-259A>C (n.-259A>C) n.191+2593A>C n.309A>C n.111A>C | |
13 | g.32319120A>G | CA483435755 | BRCA2 | c.111A>G (p.Ser37=) c.-259A>G (n.-259A>G) n.191+2593A>G n.309A>G n.111A>G | |
13 | g.32319120A>T | CA483435756 | BRCA2 | c.111A>T (p.Ser37=) c.-259A>T (n.-259A>T) n.191+2593A>T n.309A>T n.111A>T | dbSNP |