UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319077_32319103delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | CA2082782191 | BRCA2 | c.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (p.Asp23=) c.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (n.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT) n.191+2550_191+2576delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.266_292delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | |
| 13 | g.32319080_32319105del | CA024953 | BRCA2 | c.71_96del (p.Leu24Ter) c.-299_-274del (n.-299_-274del) n.191+2553_191+2578del n.269_294del n.71_96del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
| 13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319098_32319113delinsATTGGTTTGAAGAACT | CA2082782464 | BRCA2 | c.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT (p.Asn30=) c.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT (n.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT) n.191+2571_191+2586delinsATTGGTTTGAAGAACT n.287_302delinsATTGGTTTGAAGAACT n.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT | |
| 13 | g.32319102_32319106del | CA2499222016 | BRCA2 | c.93_97del (p.Trp31Ter) c.-277_-273del (n.-277_-273del) n.191+2575_191+2579del n.291_295del n.93_97del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319101_32319115del | CA10579445 | BRCA2 | c.92_106del (p.Trp31_Leu35del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.191+2574_191+2588del n.290_304del n.92_106del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319101G>A | CA026096 | BRCA2 | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-278G>A (n.-278G>A) n.191+2574G>A n.290G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319101G>C | CA387754108 | BRCA2 | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-278G>C (n.-278G>C) n.191+2574G>C n.290G>C n.92G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319101G= | CA2082782539 | BRCA2 | c.92G= (p.Trp31=) c.-278G= (n.-278G=) n.191+2574G= n.290G= n.92G= | |
| 13 | g.32319101G>T | CA6940322 | BRCA2 | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.191+2574G>T n.290G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319102del | CA2580087055 | BRCA2 | c.93del (p.Trp31CysfsTer?) c.-277del (n.-277del) n.191+2575del n.291del n.93del | ClinVar |
| 13 | g.32319101_32319102insAA | CA1139663050 | BRCA2 | c.92_93insAA (p.Trp31Ter) c.-278_-277insAA (n.-278_-277insAA) n.191+2574_191+2575insAA n.290_291insAA n.92_93insAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319102G>A | CA026138 | BRCA2 | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-277G>A (n.-277G>A) n.191+2575G>A n.291G>A n.93G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319102G>C | CA026139 | BRCA2 | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-277G>C (n.-277G>C) n.191+2575G>C n.291G>C n.93G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319102G= | CA2082782573 | BRCA2 | c.93G= (p.Trp31=) c.-277G= (n.-277G=) n.191+2575G= n.291G= n.93G= | |
| 13 | g.32319102G>T | CA026140 | BRCA2 | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-277G>T (n.-277G>T) n.191+2575G>T n.291G>T n.93G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319103T>A | CA387754114 | BRCA2 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) n.191+2576T>A n.292T>A n.94T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319103T>C | CA026180 | BRCA2 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) n.191+2576T>C n.292T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319103T>G | CA387754116 | BRCA2 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.-276T>G (n.-276T>G) n.191+2576T>G n.292T>G n.94T>G | |
| 13 | g.32319103T= | CA2082782597 | BRCA2 | c.94T= (p.Phe32=) c.-276T= (n.-276T=) n.191+2576T= n.292T= n.94T= | |
| 13 | g.32319105del | CA2580087057 | BRCA2 | c.96del (p.Phe32LeufsTer?) c.-274del (n.-274del) n.191+2578del n.294del n.96del | ClinVar |
| 13 | g.32319104T>A | CA387754119 | BRCA2 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) n.191+2577T>A n.293T>A n.95T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319104T>C | CA387754120 | BRCA2 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) n.191+2577T>C n.293T>C n.95T>C | |
| 13 | g.32319104T>G | CA387754121 | BRCA2 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) n.191+2577T>G n.293T>G n.95T>G | dbSNP |
| 13 | g.32319105T>A | CA387754122 | BRCA2 | c.96T>A (p.Phe32Leu) c.-274T>A (n.-274T>A) n.191+2578T>A n.294T>A n.96T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319105T>C | CA483435746 | BRCA2 | c.96T>C (p.Phe32=) c.-274T>C (n.-274T>C) n.191+2578T>C n.294T>C n.96T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319105T>G | CA387754123 | BRCA2 | c.96T>G (p.Phe32Leu) c.-274T>G (n.-274T>G) n.191+2578T>G n.294T>G n.96T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319105T= | CA2082782608 | BRCA2 | c.96T= (p.Phe32=) c.-274T= (n.-274T=) n.191+2578T= n.294T= n.96T= | |
| 13 | g.32319106G>A | CA387754128 | BRCA2 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-273G>A (n.-273G>A) n.191+2579G>A n.295G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319106G>C | CA387754125 | BRCA2 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-273G>C (n.-273G>C) n.191+2579G>C n.295G>C n.97G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319106G= | CA2082782626 | BRCA2 | c.97G= (p.Glu33=) c.-273G= (n.-273G=) n.191+2579G= n.295G= n.97G= | |
| 13 | g.32319106G>T | CA026299 | BRCA2 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-273G>T (n.-273G>T) n.191+2579G>T n.295G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319107A>C | CA387754129 | BRCA2 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) n.191+2580A>C n.296A>C n.98A>C | |
| 13 | g.32319107A>G | CA387754130 | BRCA2 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) n.191+2580A>G n.296A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319107A>T | CA387754133 | BRCA2 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-272A>T (n.-272A>T) n.191+2580A>T n.296A>T n.98A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319108A>C | CA387754136 | BRCA2 | c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-271A>C (n.-271A>C) n.191+2581A>C n.297A>C n.99A>C | |
| 13 | g.32319108A>G | CA483435747 | BRCA2 | c.99A>G (p.Glu33=) c.-271A>G (n.-271A>G) n.191+2581A>G n.297A>G n.99A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319108A>T | CA387754138 | BRCA2 | c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-271A>T (n.-271A>T) n.191+2581A>T n.297A>T n.99A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319109G>A | CA387754140 | BRCA2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-270G>A (n.-270G>A) n.191+2582G>A n.298G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32319109G>C | CA387754142 | BRCA2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-270G>C (n.-270G>C) n.191+2582G>C n.298G>C n.100G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319109G= | CA2082782635 | BRCA2 | c.100G= (p.Glu34=) c.-270G= (n.-270G=) n.191+2582G= n.298G= n.100G= | |
| 13 | g.32319109G>T | CA010238 | BRCA2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-270G>T (n.-270G>T) n.191+2582G>T n.298G>T n.100G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319110A>C | CA387754145 | BRCA2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-269A>C (n.-269A>C) n.191+2583A>C n.299A>C n.101A>C |