UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319077_32319103delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | CA2082782191 | BRCA2 | c.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (p.Asp23=) c.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (n.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT) n.191+2550_191+2576delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.266_292delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | |
| 13 | g.32319080_32319105del | CA024953 | BRCA2 | c.71_96del (p.Leu24Ter) c.-299_-274del (n.-299_-274del) n.191+2553_191+2578del n.269_294del n.71_96del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319082_32319097del | CA2695238682 | BRCA2 | c.73_88del (p.Gly25IlefsTer?) c.-297_-282del (n.-297_-282del) n.191+2555_191+2570del n.271_286del n.73_88del | |
| 13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
| 13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319097A= | CA2082782447 | BRCA2 | c.88A= (p.Asn30=) c.-282A= (n.-282A=) n.191+2570A= n.286A= n.88A= | |
| 13 | g.32319097A>C | CA387754087 | BRCA2 | c.88A>C (p.Asn30His) c.-282A>C (n.-282A>C) n.191+2570A>C n.286A>C n.88A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319097A>G | CA387754088 | BRCA2 | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-282A>G (n.-282A>G) n.191+2570A>G n.286A>G n.88A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319097A>T | CA387754089 | BRCA2 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-282A>T (n.-282A>T) n.191+2570A>T n.286A>T n.88A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319098dup | CA2697551712 | BRCA2 | c.89dup (p.Asn30LysfsTer4) c.-281dup (n.-281dup) n.191+2571dup n.287dup n.89dup | ClinVar |
| 13 | g.32319098A= | CA2082782457 | BRCA2 | c.89A= (p.Asn30=) c.-281A= (n.-281A=) n.191+2571A= n.287A= n.89A= | |
| 13 | g.32319098A>C | CA387754091 | BRCA2 | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-281A>C (n.-281A>C) n.191+2571A>C n.287A>C n.89A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319098A>G | CA387754093 | BRCA2 | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-281A>G (n.-281A>G) n.191+2571A>G n.287A>G n.89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319098A>T | CA387754096 | BRCA2 | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-281A>T (n.-281A>T) n.191+2571A>T n.287A>T n.89A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319098_32319099delinsAT | CA2082782461 | BRCA2 | c.89_90delinsAT (p.Asn30=) c.-281_-280delinsAT (n.-281_-280delinsAT) n.191+2571_191+2572delinsAT n.287_288delinsAT n.89_90delinsAT | |
| 13 | g.32319098_32319113delinsATTGGTTTGAAGAACT | CA2082782464 | BRCA2 | c.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT (p.Asn30=) c.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT (n.-281_-266delinsATTGGTTTGAAGAACT) n.191+2571_191+2586delinsATTGGTTTGAAGAACT n.287_302delinsATTGGTTTGAAGAACT n.89_104delinsATTGGTTTGAAGAACT | |
| 13 | g.32319098_32319099insGT | CA1139663049 | BRCA2 | c.89_90insGT (p.Asn30LysfsTer?) c.-281_-280insGT (n.-281_-280insGT) n.191+2571_191+2572insGT n.287_288insGT n.89_90insGT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319099T>A | CA387754103 | BRCA2 | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-280T>A (n.-280T>A) n.191+2572T>A n.288T>A n.90T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319099T>C | CA025976 | BRCA2 | c.90T>C (p.Asn30=) c.-280T>C (n.-280T>C) n.191+2572T>C n.288T>C n.90T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319099T>G | CA387754100 | BRCA2 | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-280T>G (n.-280T>G) n.191+2572T>G n.288T>G n.90T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319099T= | CA2082782501 | BRCA2 | c.90T= (p.Asn30=) c.-280T= (n.-280T=) n.191+2572T= n.288T= n.90T= | |
| 13 | g.32319100del | CA891844484 | BRCA2 | c.91del (p.Trp31GlyfsTer?) c.-279del (n.-279del) n.191+2573del n.289del n.91del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319102_32319106del | CA2499222016 | BRCA2 | c.93_97del (p.Trp31Ter) c.-277_-273del (n.-277_-273del) n.191+2575_191+2579del n.291_295del n.93_97del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319101_32319115del | CA10579445 | BRCA2 | c.92_106del (p.Trp31_Leu35del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.191+2574_191+2588del n.290_304del n.92_106del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319100T>A | CA387754105 | BRCA2 | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-279T>A (n.-279T>A) n.191+2573T>A n.289T>A n.91T>A | ClinVar |
| 13 | g.32319100T>C | CA026029 | BRCA2 | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-279T>C (n.-279T>C) n.191+2573T>C n.289T>C n.91T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319100T>G | CA387754107 | BRCA2 | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-279T>G (n.-279T>G) n.191+2573T>G n.289T>G n.91T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319100T= | CA2082782525 | BRCA2 | c.91T= (p.Trp31=) c.-279T= (n.-279T=) n.191+2573T= n.289T= n.91T= | |
| 13 | g.32319101G>A | CA026096 | BRCA2 | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-278G>A (n.-278G>A) n.191+2574G>A n.290G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319101G>C | CA387754108 | BRCA2 | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-278G>C (n.-278G>C) n.191+2574G>C n.290G>C n.92G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319101G= | CA2082782539 | BRCA2 | c.92G= (p.Trp31=) c.-278G= (n.-278G=) n.191+2574G= n.290G= n.92G= | |
| 13 | g.32319101G>T | CA6940322 | BRCA2 | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.191+2574G>T n.290G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319102del | CA2580087055 | BRCA2 | c.93del (p.Trp31CysfsTer?) c.-277del (n.-277del) n.191+2575del n.291del n.93del | ClinVar |
| 13 | g.32319101_32319102insAA | CA1139663050 | BRCA2 | c.92_93insAA (p.Trp31Ter) c.-278_-277insAA (n.-278_-277insAA) n.191+2574_191+2575insAA n.290_291insAA n.92_93insAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319102G>A | CA026138 | BRCA2 | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-277G>A (n.-277G>A) n.191+2575G>A n.291G>A n.93G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319102G>C | CA026139 | BRCA2 | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-277G>C (n.-277G>C) n.191+2575G>C n.291G>C n.93G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319102G= | CA2082782573 | BRCA2 | c.93G= (p.Trp31=) c.-277G= (n.-277G=) n.191+2575G= n.291G= n.93G= | |
| 13 | g.32319102G>T | CA026140 | BRCA2 | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-277G>T (n.-277G>T) n.191+2575G>T n.291G>T n.93G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319103T>A | CA387754114 | BRCA2 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) n.191+2576T>A n.292T>A n.94T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319103T>C | CA026180 | BRCA2 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) n.191+2576T>C n.292T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319103T>G | CA387754116 | BRCA2 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.-276T>G (n.-276T>G) n.191+2576T>G n.292T>G n.94T>G | |
| 13 | g.32319103T= | CA2082782597 | BRCA2 | c.94T= (p.Phe32=) c.-276T= (n.-276T=) n.191+2576T= n.292T= n.94T= | |
| 13 | g.32319105del | CA2580087057 | BRCA2 | c.96del (p.Phe32LeufsTer?) c.-274del (n.-274del) n.191+2578del n.294del n.96del | ClinVar |
| 13 | g.32319104T>A | CA387754119 | BRCA2 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) n.191+2577T>A n.293T>A n.95T>A | dbSNP |