| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319076_32319090del | CA10575425 | BRCA2 | c.68-1_81del c.-302-1_-289del n.191+2549_191+2563del n.266-1_279del n.68-1_81del | |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319077_32319103delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | CA2082782191 | BRCA2 | c.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (p.Asp23=) c.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (n.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT) n.191+2550_191+2576delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.266_292delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | |
| 13 | g.32319080_32319105del | CA024953 | BRCA2 | c.71_96del (p.Leu24Ter) c.-299_-274del (n.-299_-274del) n.191+2553_191+2578del n.269_294del n.71_96del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319082_32319097del | CA2695238682 | BRCA2 | c.73_88del (p.Gly25IlefsTer?) c.-297_-282del (n.-297_-282del) n.191+2555_191+2570del n.271_286del n.73_88del | |
| 13 | g.32319080_32319094delinsTAGGACCAATAAGTC | CA2082782247 | BRCA2 | c.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC (p.Leu24=) c.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC (n.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC) n.191+2553_191+2567delinsTAGGACCAATAAGTC n.269_283delinsTAGGACCAATAAGTC n.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC | |
| 13 | g.32319081_32319094delinsTTTAAATAGAT | CA913188521 | BRCA2 | c.72_85delinsTTTAAATAGAT (p.Leu24_Leu29delinsPheLeuAsnArgPhe) c.-298_-285delinsTTTAAATAGAT (n.-298_-285delinsTTTAAATAGAT) n.191+2554_191+2567delinsTTTAAATAGAT n.270_283delinsTTTAAATAGAT n.72_85delinsTTTAAATAGAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319085_32319090delinsAAT | CA2573335150 | BRCA2 | c.76_81delinsAAT (p.Pro26_Ile27delinsAsn) c.-294_-289delinsAAT (n.-294_-289delinsAAT) n.191+2558_191+2563delinsAAT n.274_279delinsAAT n.76_81delinsAAT | |
| 13 | g.32319089_32319091del | CA891844483 | BRCA2 | c.80_82del (p.Ile27del) c.-290_-288del (n.-290_-288del) n.191+2562_191+2564del n.278_280del n.80_82del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319089_32319092delinsTAAG | CA2082782360 | BRCA2 | c.80_83delinsTAAG (p.Ile27=) c.-290_-287delinsTAAG (n.-290_-287delinsTAAG) n.191+2562_191+2565delinsTAAG n.278_281delinsTAAG n.80_83delinsTAAG | |
| 13 | g.32319089_32319155delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | CA2082782361 | BRCA2 | c.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (p.Ile27=) c.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA (n.-290_-224delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA) n.191+2562_191+2628delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.278_344delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA n.80_146delinsTAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGA | |
| 13 | g.32319090A= | CA2082782378 | BRCA2 | c.81A= (p.Ile27=) c.-289A= (n.-289A=) n.191+2563A= n.279A= n.81A= | |
| 13 | g.32319090A>C | CA483435740 | BRCA2 | c.81A>C (p.Ile27=) c.-289A>C (n.-289A>C) n.191+2563A>C n.279A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32319090A>G | CA387754061 | BRCA2 | c.81A>G (p.Ile27Met) c.-289A>G (n.-289A>G) n.191+2563A>G n.279A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319090A>T | CA483435741 | BRCA2 | c.81A>T (p.Ile27=) c.-289A>T (n.-289A>T) n.191+2563A>T n.279A>T n.81A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319091del | CA2573332983 | BRCA2 | c.82del (p.Ser28ValfsTer?) c.-288del (n.-288del) n.191+2564del n.280del n.82del | |
| 13 | g.32319090_32319092delinsTAAGACT | CA10585890 | BRCA2 | c.81_83delinsTAAGACT (p.Ser28LysfsTer4) c.-289_-287delinsTAAGACT (n.-289_-287delinsTAAGACT) n.191+2563_191+2565delinsTAAGACT n.279_281delinsTAAGACT n.81_83delinsTAAGACT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319091_32319156del | CA658823587 | BRCA2 | c.82_147del (p.Ser28_Glu49del) c.-288_-223del (n.-288_-223del) n.191+2564_191+2629del n.280_345del n.82_147del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319091A= | CA2082782392 | BRCA2 | c.82A= (p.Ser28=) c.-288A= (n.-288A=) n.191+2564A= n.280A= n.82A= | |
| 13 | g.32319091A>C | CA387754065 | BRCA2 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.-288A>C (n.-288A>C) n.191+2564A>C n.280A>C n.82A>C | |
| 13 | g.32319091A>G | CA349344 | BRCA2 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.-288A>G (n.-288A>G) n.191+2564A>G n.280A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319091A>T | CA387754068 | BRCA2 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.-288A>T (n.-288A>T) n.191+2564A>T n.280A>T n.82A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319092G>A | CA16619635 | BRCA2 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.-287G>A (n.-287G>A) n.191+2565G>A n.281G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319092G>C | CA387754070 | BRCA2 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.-287G>C (n.-287G>C) n.191+2565G>C n.281G>C n.83G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319092G= | CA2082782399 | BRCA2 | c.83G= (p.Ser28=) c.-287G= (n.-287G=) n.191+2565G= n.281G= n.83G= | |
| 13 | g.32319092G>T | CA387754072 | BRCA2 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.-287G>T (n.-287G>T) n.191+2565G>T n.281G>T n.83G>T | ClinVar |
| 13 | g.32319093T>A | CA387754075 | BRCA2 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-286T>A (n.-286T>A) n.191+2566T>A n.282T>A n.84T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319093T>C | CA483435742 | BRCA2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.-286T>C (n.-286T>C) n.191+2566T>C n.282T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319093T>G | CA387754077 | BRCA2 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-286T>G (n.-286T>G) n.191+2566T>G n.282T>G n.84T>G | dbSNP |
| 13 | g.32319093_32319094delinsAT | CA2573335149 | BRCA2 | c.84_85delinsAT (p.Ser28_Leu29delinsArgPhe) c.-286_-285delinsAT (n.-286_-285delinsAT) n.191+2566_191+2567delinsAT n.282_283delinsAT n.84_85delinsAT | |
| 13 | g.32319094C>A | CA387754080 | BRCA2 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-285C>A (n.-285C>A) n.191+2567C>A n.283C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319094C= | CA2082782414 | BRCA2 | c.85C= (p.Leu29=) c.-285C= (n.-285C=) n.191+2567C= n.283C= n.85C= | |
| 13 | g.32319094C>G | CA387754079 | BRCA2 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-285C>G (n.-285C>G) n.191+2567C>G n.283C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319094C>T | CA387754078 | BRCA2 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-285C>T (n.-285C>T) n.191+2567C>T n.283C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319094_32319096delinsCTT | CA2082782417 | BRCA2 | c.85_87delinsCTT (p.Leu29=) c.-285_-283delinsCTT (n.-285_-283delinsCTT) n.191+2567_191+2569delinsCTT n.283_285delinsCTT n.85_87delinsCTT | |
| 13 | g.32319095T>A | CA387754082 | BRCA2 | c.86T>A (p.Leu29His) c.-284T>A (n.-284T>A) n.191+2568T>A n.284T>A n.86T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319095T>C | CA387754084 | BRCA2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-284T>C (n.-284T>C) n.191+2568T>C n.284T>C n.86T>C | |
| 13 | g.32319095T>G | CA387754086 | BRCA2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-284T>G (n.-284T>G) n.191+2568T>G n.284T>G n.86T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319095T= | CA2082782426 | BRCA2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-284T= (n.-284T=) n.191+2568T= n.284T= n.86T= | |
| 13 | g.32319095_32319096del | CA025780 | BRCA2 | c.86_87del (p.Leu29GlnfsTer4) c.-284_-283del (n.-284_-283del) n.191+2568_191+2569del n.284_285del n.86_87del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319096T>A | CA483435743 | BRCA2 | c.87T>A (p.Leu29=) c.-283T>A (n.-283T>A) n.191+2569T>A n.285T>A n.87T>A | |
| 13 | g.32319096T>C | CA483435744 | BRCA2 | c.87T>C (p.Leu29=) c.-283T>C (n.-283T>C) n.191+2569T>C n.285T>C n.87T>C | ClinVar |
| 13 | g.32319096T>G | CA483435745 | BRCA2 | c.87T>G (p.Leu29=) c.-283T>G (n.-283T>G) n.191+2569T>G n.285T>G n.87T>G | |
| 13 | g.32319097A= | CA2082782447 | BRCA2 | c.88A= (p.Asn30=) c.-282A= (n.-282A=) n.191+2570A= n.286A= n.88A= | |
| 13 | g.32319097A>C | CA387754087 | BRCA2 | c.88A>C (p.Asn30His) c.-282A>C (n.-282A>C) n.191+2570A>C n.286A>C n.88A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |