Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319057G>A | CA658798082 | BRCA2 | c.68-20G>A (n.68-20G>A) c.-302-20G>A (n.-302-20G>A) n.191+2530G>A n.266-20G>A n.68-20G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319057G>C | CA658656324 | BRCA2 | c.68-20G>C (n.68-20G>C) c.-302-20G>C (n.-302-20G>C) n.191+2530G>C n.266-20G>C n.68-20G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319057G= | CA2082781987 | BRCA2 | c.68-20G= (n.68-20G=) c.-302-20G= (n.-302-20G=) n.191+2530G= n.266-20G= n.68-20G= | |
13 | g.32319057G>T | CA6940317 | BRCA2 | c.68-20G>T (n.68-20G>T) c.-302-20G>T (n.-302-20G>T) n.191+2530G>T n.266-20G>T n.68-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319058G>A | CA2082782024 | BRCA2 | c.68-19G>A (n.68-19G>A) c.-302-19G>A (n.-302-19G>A) n.191+2531G>A n.266-19G>A n.68-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319058G>C | CA2727420894 | BRCA2 | c.68-19G>C (n.68-19G>C) c.-302-19G>C (n.-302-19G>C) n.191+2531G>C n.266-19G>C n.68-19G>C | dbSNP |
13 | g.32319058G= | CA2082782023 | BRCA2 | c.68-19G= (n.68-19G=) c.-302-19G= (n.-302-19G=) n.191+2531G= n.266-19G= n.68-19G= | |
13 | g.32319058G>T | CA247480490 | BRCA2 | c.68-19G>T (n.68-19G>T) c.-302-19G>T (n.-302-19G>T) n.191+2531G>T n.266-19G>T n.68-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319059G>A | CA2573149270 | BRCA2 | c.68-18G>A (n.68-18G>A) c.-302-18G>A (n.-302-18G>A) n.191+2532G>A n.266-18G>A n.68-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319059G= | CA2082782038 | BRCA2 | c.68-18G= (n.68-18G=) c.-302-18G= (n.-302-18G=) n.191+2532G= n.266-18G= n.68-18G= | |
13 | g.32319059G>T | CA6940318 | BRCA2 | c.68-18G>T (n.68-18G>T) c.-302-18G>T (n.-302-18G>T) n.191+2532G>T n.266-18G>T n.68-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319059_32319060delinsGA | CA2082782031 | BRCA2 | c.68-18_68-17delinsGA (n.68-18_68-17delinsGA) c.-302-18_-302-17delinsGA (n.-302-18_-302-17delinsGA) n.191+2532_191+2533delinsGA n.266-18_266-17delinsGA n.68-18_68-17delinsGA | |
13 | g.32319060del | CA6940319 | BRCA2 | c.68-17del (n.68-17del) c.-302-17del (n.-302-17del) n.191+2533del n.266-17del n.68-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319060A= | CA2082782054 | BRCA2 | c.68-17A= (n.68-17A=) c.-302-17A= (n.-302-17A=) n.191+2533A= n.266-17A= n.68-17A= | |
13 | g.32319060A>G | CA16613800 | BRCA2 | c.68-17A>G (n.68-17A>G) c.-302-17A>G (n.-302-17A>G) n.191+2533A>G n.266-17A>G n.68-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319060_32319061delinsAT | CA2082782052 | BRCA2 | c.68-17_68-16delinsAT (n.68-17_68-16delinsAT) c.-302-17_-302-16delinsAT (n.-302-17_-302-16delinsAT) n.191+2533_191+2534delinsAT n.266-17_266-16delinsAT n.68-17_68-16delinsAT | |
13 | g.32319061T>A | CA024444 | BRCA2 | c.68-16T>A (n.68-16T>A) c.-302-16T>A (n.-302-16T>A) n.191+2534T>A n.266-16T>A n.68-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319061T>C | CA2580086973 | BRCA2 | c.68-16T>C (n.68-16T>C) c.-302-16T>C (n.-302-16T>C) n.191+2534T>C n.266-16T>C n.68-16T>C | ClinVar |
13 | g.32319061T= | CA2082782078 | BRCA2 | c.68-16T= (n.68-16T=) c.-302-16T= (n.-302-16T=) n.191+2534T= n.266-16T= n.68-16T= | |
13 | g.32319070dup | CA024531 | BRCA2 | c.68-7dup (n.68-7dup) c.-302-7dup (n.-302-7dup) n.191+2543dup n.266-7dup n.68-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319069_32319070dup | CA2622599256 | BRCA2 | c.68-8_68-7dup (n.68-8_68-7dup) c.-302-8_-302-7dup (n.-302-8_-302-7dup) n.191+2542_191+2543dup n.266-8_266-7dup n.68-8_68-7dup | gnomAD v4 |
13 | g.32319070del | CA024535 | BRCA2 | c.68-7del (n.68-7del) c.-302-7del (n.-302-7del) n.191+2543del n.266-7del n.68-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32319069_32319070del | CA2622599258 | BRCA2 | c.68-8_68-7del (n.68-8_68-7del) c.-302-8_-302-7del (n.-302-8_-302-7del) n.191+2542_191+2543del n.266-8_266-7del n.68-8_68-7del | gnomAD v4 |
13 | g.32319062T>C | CA2727805793 | BRCA2 | c.68-15T>C (n.68-15T>C) c.-302-15T>C (n.-302-15T>C) n.191+2535T>C n.266-15T>C n.68-15T>C | dbSNP |
13 | g.32319062T>G | CA2622599259 | BRCA2 | c.68-15T>G (n.68-15T>G) c.-302-15T>G (n.-302-15T>G) n.191+2535T>G n.266-15T>G n.68-15T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319063T>A | CA2573149272 | BRCA2 | c.68-14T>A (n.68-14T>A) c.-302-14T>A (n.-302-14T>A) n.191+2536T>A n.266-14T>A n.68-14T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319063T>C | CA2580086975 | BRCA2 | c.68-14T>C (n.68-14T>C) c.-302-14T>C (n.-302-14T>C) n.191+2536T>C n.266-14T>C n.68-14T>C | ClinVar |
13 | g.32319064T>A | CA2727805796 | BRCA2 | c.68-13T>A (n.68-13T>A) c.-302-13T>A (n.-302-13T>A) n.191+2537T>A n.266-13T>A n.68-13T>A | dbSNP |
13 | g.32319064T>C | CA2727805797 | BRCA2 | c.68-13T>C (n.68-13T>C) c.-302-13T>C (n.-302-13T>C) n.191+2537T>C n.266-13T>C n.68-13T>C | dbSNP |
13 | g.32319065T>A | CA2727440855 | BRCA2 | c.68-12T>A (n.68-12T>A) c.-302-12T>A (n.-302-12T>A) n.191+2538T>A n.266-12T>A n.68-12T>A | dbSNP |
13 | g.32319065T>C | CA609453752 | BRCA2 | c.68-12T>C (n.68-12T>C) c.-302-12T>C (n.-302-12T>C) n.191+2538T>C n.266-12T>C n.68-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319065T= | CA2082782084 | BRCA2 | c.68-12T= (n.68-12T=) c.-302-12T= (n.-302-12T=) n.191+2538T= n.266-12T= n.68-12T= | |
13 | g.32319066T>C | CA2727805801 | BRCA2 | c.68-11T>C (n.68-11T>C) c.-302-11T>C (n.-302-11T>C) n.191+2539T>C n.266-11T>C n.68-11T>C | dbSNP |
13 | g.32319067T>C | CA2727805802 | BRCA2 | c.68-10T>C (n.68-10T>C) c.-302-10T>C (n.-302-10T>C) n.191+2540T>C n.266-10T>C n.68-10T>C | dbSNP |
13 | g.32319068T>C | CA2727419186 | BRCA2 | c.68-9T>C (n.68-9T>C) c.-302-9T>C (n.-302-9T>C) n.191+2541T>C n.266-9T>C n.68-9T>C | dbSNP |
13 | g.32319068T>G | CA024546 | BRCA2 | c.68-9T>G (n.68-9T>G) c.-302-9T>G (n.-302-9T>G) n.191+2541T>G n.266-9T>G n.68-9T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319068T= | CA2082782087 | BRCA2 | c.68-9T= (n.68-9T=) c.-302-9T= (n.-302-9T=) n.191+2541T= n.266-9T= n.68-9T= | |
13 | g.32319069T>A | CA609453753 | BRCA2 | c.68-8T>A (n.68-8T>A) c.-302-8T>A (n.-302-8T>A) n.191+2542T>A n.266-8T>A n.68-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319069T= | CA2082782104 | BRCA2 | c.68-8T= (n.68-8T=) c.-302-8T= (n.-302-8T=) n.191+2542T= n.266-8T= n.68-8T= | |
13 | g.32319069_32319070delinsAA | CA16619634 | BRCA2 | c.68-8_68-7delinsAA (n.68-8_68-7delinsAA) c.-302-8_-302-7delinsAA (n.-302-8_-302-7delinsAA) n.191+2542_191+2543delinsAA n.266-8_266-7delinsAA n.68-8_68-7delinsAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319069_32319070delinsTT | CA2082782096 | BRCA2 | c.68-8_68-7delinsTT (n.68-8_68-7delinsTT) c.-302-8_-302-7delinsTT (n.-302-8_-302-7delinsTT) n.191+2542_191+2543delinsTT n.266-8_266-7delinsTT n.68-8_68-7delinsTT | |
13 | g.32319069_32319070insG | CA2573053799 | BRCA2 | c.68-8_68-7insG (n.68-8_68-7insG) c.-302-8_-302-7insG (n.-302-8_-302-7insG) n.191+2542_191+2543insG n.266-8_266-7insG n.68-8_68-7insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319070T>A | CA024538 | BRCA2 | c.68-7T>A (n.68-7T>A) c.-302-7T>A (n.-302-7T>A) n.191+2543T>A n.266-7T>A n.68-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319070T>G | CA2622599261 | BRCA2 | c.68-7T>G (n.68-7T>G) c.-302-7T>G (n.-302-7T>G) n.191+2543T>G n.266-7T>G n.68-7T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319070T= | CA2082782118 | BRCA2 | c.68-7T= (n.68-7T=) c.-302-7T= (n.-302-7T=) n.191+2543T= n.266-7T= n.68-7T= |