Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32318989_32318990delinsAT | CA2082781897 | BRCA2 | c.68-88_68-87delinsAT (n.68-88_68-87delinsAT) c.-302-88_-302-87delinsAT (n.-302-88_-302-87delinsAT) n.191+2462_191+2463delinsAT n.266-88_266-87delinsAT n.68-88_68-87delinsAT | |
13 | g.32318990T>A | CA2622599148 | BRCA2 | c.68-87T>A (n.68-87T>A) c.-302-87T>A (n.-302-87T>A) n.191+2463T>A n.266-87T>A n.68-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318990T>C | CA2727805653 | BRCA2 | c.68-87T>C (n.68-87T>C) c.-302-87T>C (n.-302-87T>C) n.191+2463T>C n.266-87T>C n.68-87T>C | dbSNP |
13 | g.32318996dup | CA609083556 | BRCA2 | c.68-81dup (n.68-81dup) c.-302-81dup (n.-302-81dup) n.191+2469dup n.266-81dup n.68-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318996del | CA2082781900 | BRCA2 | c.68-81del (n.68-81del) c.-302-81del (n.-302-81del) n.191+2469del n.266-81del n.68-81del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318991T>C | CA2622599152 | BRCA2 | c.68-86T>C (n.68-86T>C) c.-302-86T>C (n.-302-86T>C) n.191+2464T>C n.266-86T>C n.68-86T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32318991T>G | CA2622599153 | BRCA2 | c.68-86T>G (n.68-86T>G) c.-302-86T>G (n.-302-86T>G) n.191+2464T>G n.266-86T>G n.68-86T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32318993T>C | CA2727805654 | BRCA2 | c.68-84T>C (n.68-84T>C) c.-302-84T>C (n.-302-84T>C) n.191+2466T>C n.266-84T>C n.68-84T>C | dbSNP |
13 | g.32318994T>A | CA2727805655 | BRCA2 | c.68-83T>A (n.68-83T>A) c.-302-83T>A (n.-302-83T>A) n.191+2467T>A n.266-83T>A n.68-83T>A | dbSNP |
13 | g.32318994T>C | CA2622599155 | BRCA2 | c.68-83T>C (n.68-83T>C) c.-302-83T>C (n.-302-83T>C) n.191+2467T>C n.266-83T>C n.68-83T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32318995T>C | CA2727805656 | BRCA2 | c.68-82T>C (n.68-82T>C) c.-302-82T>C (n.-302-82T>C) n.191+2468T>C n.266-82T>C n.68-82T>C | dbSNP |
13 | g.32318996T>A | CA2622599158 | BRCA2 | c.68-81T>A (n.68-81T>A) c.-302-81T>A (n.-302-81T>A) n.191+2469T>A n.266-81T>A n.68-81T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32318996T>C | CA2727805657 | BRCA2 | c.68-81T>C (n.68-81T>C) c.-302-81T>C (n.-302-81T>C) n.191+2469T>C n.266-81T>C n.68-81T>C | dbSNP |
13 | g.32318997C>A | CA2622599163 | BRCA2 | c.68-80C>A (n.68-80C>A) c.-302-80C>A (n.-302-80C>A) n.191+2470C>A n.266-80C>A n.68-80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32318997C>G | CA2622599161 | BRCA2 | c.68-80C>G (n.68-80C>G) c.-302-80C>G (n.-302-80C>G) n.191+2470C>G n.266-80C>G n.68-80C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32318997C>T | CA2622599160 | BRCA2 | c.68-80C>T (n.68-80C>T) c.-302-80C>T (n.-302-80C>T) n.191+2470C>T n.266-80C>T n.68-80C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32318998C>A | CA2727586500 | BRCA2 | c.68-79C>A (n.68-79C>A) c.-302-79C>A (n.-302-79C>A) n.191+2471C>A n.266-79C>A n.68-79C>A | dbSNP |
13 | g.32318998C= | CA2082781902 | BRCA2 | c.68-79C= (n.68-79C=) c.-302-79C= (n.-302-79C=) n.191+2471C= n.266-79C= n.68-79C= | |
13 | g.32318998C>G | CA2727586501 | BRCA2 | c.68-79C>G (n.68-79C>G) c.-302-79C>G (n.-302-79C>G) n.191+2471C>G n.266-79C>G n.68-79C>G | dbSNP |
13 | g.32318998C>T | CA2082781905 | BRCA2 | c.68-79C>T (n.68-79C>T) c.-302-79C>T (n.-302-79C>T) n.191+2471C>T n.266-79C>T n.68-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318999T>C | CA2727805658 | BRCA2 | c.68-78T>C (n.68-78T>C) c.-302-78T>C (n.-302-78T>C) n.191+2472T>C n.266-78T>C n.68-78T>C | dbSNP |
13 | g.32319000T>C | CA2622599167 | BRCA2 | c.68-77T>C (n.68-77T>C) c.-302-77T>C (n.-302-77T>C) n.191+2473T>C n.266-77T>C n.68-77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319001A>G | CA2622599169 | BRCA2 | c.68-76A>G (n.68-76A>G) c.-302-76A>G (n.-302-76A>G) n.191+2474A>G n.266-76A>G n.68-76A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319001A>T | CA2622599172 | BRCA2 | c.68-76A>T (n.68-76A>T) c.-302-76A>T (n.-302-76A>T) n.191+2474A>T n.266-76A>T n.68-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319002T>A | CA2727436082 | BRCA2 | c.68-75T>A (n.68-75T>A) c.-302-75T>A (n.-302-75T>A) n.191+2475T>A n.266-75T>A n.68-75T>A | dbSNP |
13 | g.32319002T>C | CA697325874 | BRCA2 | c.68-75T>C (n.68-75T>C) c.-302-75T>C (n.-302-75T>C) n.191+2475T>C n.266-75T>C n.68-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319002T>G | CA2622599175 | BRCA2 | c.68-75T>G (n.68-75T>G) c.-302-75T>G (n.-302-75T>G) n.191+2475T>G n.266-75T>G n.68-75T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319002T= | CA2082781909 | BRCA2 | c.68-75T= (n.68-75T=) c.-302-75T= (n.-302-75T=) n.191+2475T= n.266-75T= n.68-75T= | |
13 | g.32319003G>A | CA2727805659 | BRCA2 | c.68-74G>A (n.68-74G>A) c.-302-74G>A (n.-302-74G>A) n.191+2476G>A n.266-74G>A n.68-74G>A | dbSNP |
13 | g.32319003G>C | CA2727805660 | BRCA2 | c.68-74G>C (n.68-74G>C) c.-302-74G>C (n.-302-74G>C) n.191+2476G>C n.266-74G>C n.68-74G>C | dbSNP |
13 | g.32319003G>T | CA654747519 | BRCA2 | c.68-74G>T (n.68-74G>T) c.-302-74G>T (n.-302-74G>T) n.191+2476G>T n.266-74G>T n.68-74G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32319004A>G | CA2622599179 | BRCA2 | c.68-73A>G (n.68-73A>G) c.-302-73A>G (n.-302-73A>G) n.191+2477A>G n.266-73A>G n.68-73A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319004A>T | CA2622599180 | BRCA2 | c.68-73A>T (n.68-73A>T) c.-302-73A>T (n.-302-73A>T) n.191+2477A>T n.266-73A>T n.68-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319005T>A | CA2727805664 | BRCA2 | c.68-72T>A (n.68-72T>A) c.-302-72T>A (n.-302-72T>A) n.191+2478T>A n.266-72T>A n.68-72T>A | dbSNP |
13 | g.32319006C>G | CA2727805665 | BRCA2 | c.68-71C>G (n.68-71C>G) c.-302-71C>G (n.-302-71C>G) n.191+2479C>G n.266-71C>G n.68-71C>G | dbSNP |
13 | g.32319006C>T | CA2622599181 | BRCA2 | c.68-71C>T (n.68-71C>T) c.-302-71C>T (n.-302-71C>T) n.191+2479C>T n.266-71C>T n.68-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319007T>A | CA2622599183 | BRCA2 | c.68-70T>A (n.68-70T>A) c.-302-70T>A (n.-302-70T>A) n.191+2480T>A n.266-70T>A n.68-70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319007T>C | CA2727805669 | BRCA2 | c.68-70T>C (n.68-70T>C) c.-302-70T>C (n.-302-70T>C) n.191+2480T>C n.266-70T>C n.68-70T>C | dbSNP |
13 | g.32319008T>C | CA2727805670 | BRCA2 | c.68-69T>C (n.68-69T>C) c.-302-69T>C (n.-302-69T>C) n.191+2481T>C n.266-69T>C n.68-69T>C | dbSNP |
13 | g.32319008T>G | CA2575387670 | BRCA2 | c.68-69T>G (n.68-69T>G) c.-302-69T>G (n.-302-69T>G) n.191+2481T>G n.266-69T>G n.68-69T>G | |
13 | g.32319009T>C | CA2622599184 | BRCA2 | c.68-68T>C (n.68-68T>C) c.-302-68T>C (n.-302-68T>C) n.191+2482T>C n.266-68T>C n.68-68T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319010A>C | CA2727805672 | BRCA2 | c.68-67A>C (n.68-67A>C) c.-302-67A>C (n.-302-67A>C) n.191+2483A>C n.266-67A>C n.68-67A>C | dbSNP |
13 | g.32319010A>T | CA2727805671 | BRCA2 | c.68-67A>T (n.68-67A>T) c.-302-67A>T (n.-302-67A>T) n.191+2483A>T n.266-67A>T n.68-67A>T | dbSNP |
13 | g.32319011A>C | CA2622599186 | BRCA2 | c.68-66A>C (n.68-66A>C) c.-302-66A>C (n.-302-66A>C) n.191+2484A>C n.266-66A>C n.68-66A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319011A>G | CA2727805674 | BRCA2 | c.68-66A>G (n.68-66A>G) c.-302-66A>G (n.-302-66A>G) n.191+2484A>G n.266-66A>G n.68-66A>G | dbSNP |