WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32318977A= | CA2082781875 | BRCA2 | c.68-100A= (n.68-100A=) c.-302-100A= (n.-302-100A=) n.191+2450A= n.266-100A= n.68-100A= | |
| 13 | g.32318977A>C | CA2082781877 | BRCA2 | c.68-100A>C (n.68-100A>C) c.-302-100A>C (n.-302-100A>C) n.191+2450A>C n.266-100A>C n.68-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318977A>G | CA2622599115 | BRCA2 | c.68-100A>G (n.68-100A>G) c.-302-100A>G (n.-302-100A>G) n.191+2450A>G n.266-100A>G n.68-100A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318977A>T | CA2727586495 | BRCA2 | c.68-100A>T (n.68-100A>T) c.-302-100A>T (n.-302-100A>T) n.191+2450A>T n.266-100A>T n.68-100A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318978A>T | CA2727805644 | BRCA2 | c.68-99A>T (n.68-99A>T) c.-302-99A>T (n.-302-99A>T) n.191+2451A>T n.266-99A>T n.68-99A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318979G>A | CA2727805646 | BRCA2 | c.68-98G>A (n.68-98G>A) c.-302-98G>A (n.-302-98G>A) n.191+2452G>A n.266-98G>A n.68-98G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318979G>C | CA2727805645 | BRCA2 | c.68-98G>C (n.68-98G>C) c.-302-98G>C (n.-302-98G>C) n.191+2452G>C n.266-98G>C n.68-98G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318979G>T | CA2575387667 | BRCA2 | c.68-98G>T (n.68-98G>T) c.-302-98G>T (n.-302-98G>T) n.191+2452G>T n.266-98G>T n.68-98G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318980A>G | CA2622599122 | BRCA2 | c.68-97A>G (n.68-97A>G) c.-302-97A>G (n.-302-97A>G) n.191+2453A>G n.266-97A>G n.68-97A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318981T>G | CA697325869 | BRCA2 | c.68-96T>G (n.68-96T>G) c.-302-96T>G (n.-302-96T>G) n.191+2454T>G n.266-96T>G n.68-96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318981T= | CA2082781885 | BRCA2 | c.68-96T= (n.68-96T=) c.-302-96T= (n.-302-96T=) n.191+2454T= n.266-96T= n.68-96T= | |
| 13 | g.32318982C>A | CA954689366 | BRCA2 | c.68-95C>A (n.68-95C>A) c.-302-95C>A (n.-302-95C>A) n.191+2455C>A n.266-95C>A n.68-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318982C= | CA2082781891 | BRCA2 | c.68-95C= (n.68-95C=) c.-302-95C= (n.-302-95C=) n.191+2455C= n.266-95C= n.68-95C= | |
| 13 | g.32318982C>G | CA2622599125 | BRCA2 | c.68-95C>G (n.68-95C>G) c.-302-95C>G (n.-302-95C>G) n.191+2455C>G n.266-95C>G n.68-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318982C>T | CA2727586496 | BRCA2 | c.68-95C>T (n.68-95C>T) c.-302-95C>T (n.-302-95C>T) n.191+2455C>T n.266-95C>T n.68-95C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318985A= | CA2082781896 | BRCA2 | c.68-92A= (n.68-92A=) c.-302-92A= (n.-302-92A=) n.191+2458A= n.266-92A= n.68-92A= | |
| 13 | g.32318985A>C | CA697325871 | BRCA2 | c.68-92A>C (n.68-92A>C) c.-302-92A>C (n.-302-92A>C) n.191+2458A>C n.266-92A>C n.68-92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318985A>T | CA2622599127 | BRCA2 | c.68-92A>T (n.68-92A>T) c.-302-92A>T (n.-302-92A>T) n.191+2458A>T n.266-92A>T n.68-92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318986A>C | CA2622599132 | BRCA2 | c.68-91A>C (n.68-91A>C) c.-302-91A>C (n.-302-91A>C) n.191+2459A>C n.266-91A>C n.68-91A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318986A>G | CA2727805647 | BRCA2 | c.68-91A>G (n.68-91A>G) c.-302-91A>G (n.-302-91A>G) n.191+2459A>G n.266-91A>G n.68-91A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318986A>T | CA2727805648 | BRCA2 | c.68-91A>T (n.68-91A>T) c.-302-91A>T (n.-302-91A>T) n.191+2459A>T n.266-91A>T n.68-91A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318987G>A | CA2727805649 | BRCA2 | c.68-90G>A (n.68-90G>A) c.-302-90G>A (n.-302-90G>A) n.191+2460G>A n.266-90G>A n.68-90G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318987G>C | CA2727805650 | BRCA2 | c.68-90G>C (n.68-90G>C) c.-302-90G>C (n.-302-90G>C) n.191+2460G>C n.266-90G>C n.68-90G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318987G>T | CA2727805651 | BRCA2 | c.68-90G>T (n.68-90G>T) c.-302-90G>T (n.-302-90G>T) n.191+2460G>T n.266-90G>T n.68-90G>T | dbSNP |
| 13 | g.32318988C>A | CA2622599138 | BRCA2 | c.68-89C>A (n.68-89C>A) c.-302-89C>A (n.-302-89C>A) n.191+2461C>A n.266-89C>A n.68-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318988C>G | CA2622599140 | BRCA2 | c.68-89C>G (n.68-89C>G) c.-302-89C>G (n.-302-89C>G) n.191+2461C>G n.266-89C>G n.68-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318988C>T | CA2727805652 | BRCA2 | c.68-89C>T (n.68-89C>T) c.-302-89C>T (n.-302-89C>T) n.191+2461C>T n.266-89C>T n.68-89C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318989A>G | CA2575387669 | BRCA2 | c.68-88A>G (n.68-88A>G) c.-302-88A>G (n.-302-88A>G) n.191+2462A>G n.266-88A>G n.68-88A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318989A>T | CA2622599144 | BRCA2 | c.68-88A>T (n.68-88A>T) c.-302-88A>T (n.-302-88A>T) n.191+2462A>T n.266-88A>T n.68-88A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318989_32318990delinsAT | CA2082781897 | BRCA2 | c.68-88_68-87delinsAT (n.68-88_68-87delinsAT) c.-302-88_-302-87delinsAT (n.-302-88_-302-87delinsAT) n.191+2462_191+2463delinsAT n.266-88_266-87delinsAT n.68-88_68-87delinsAT | |
| 13 | g.32318990T>A | CA2622599148 | BRCA2 | c.68-87T>A (n.68-87T>A) c.-302-87T>A (n.-302-87T>A) n.191+2463T>A n.266-87T>A n.68-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318990T>C | CA2727805653 | BRCA2 | c.68-87T>C (n.68-87T>C) c.-302-87T>C (n.-302-87T>C) n.191+2463T>C n.266-87T>C n.68-87T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318996dup | CA609083556 | BRCA2 | c.68-81dup (n.68-81dup) c.-302-81dup (n.-302-81dup) n.191+2469dup n.266-81dup n.68-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318996del | CA2082781900 | BRCA2 | c.68-81del (n.68-81del) c.-302-81del (n.-302-81del) n.191+2469del n.266-81del n.68-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318991T>C | CA2622599152 | BRCA2 | c.68-86T>C (n.68-86T>C) c.-302-86T>C (n.-302-86T>C) n.191+2464T>C n.266-86T>C n.68-86T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318991T>G | CA2622599153 | BRCA2 | c.68-86T>G (n.68-86T>G) c.-302-86T>G (n.-302-86T>G) n.191+2464T>G n.266-86T>G n.68-86T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318993T>C | CA2727805654 | BRCA2 | c.68-84T>C (n.68-84T>C) c.-302-84T>C (n.-302-84T>C) n.191+2466T>C n.266-84T>C n.68-84T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318994T>A | CA2727805655 | BRCA2 | c.68-83T>A (n.68-83T>A) c.-302-83T>A (n.-302-83T>A) n.191+2467T>A n.266-83T>A n.68-83T>A | dbSNP |
| 13 | g.32318994T>C | CA2622599155 | BRCA2 | c.68-83T>C (n.68-83T>C) c.-302-83T>C (n.-302-83T>C) n.191+2467T>C n.266-83T>C n.68-83T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318995T>C | CA2727805656 | BRCA2 | c.68-82T>C (n.68-82T>C) c.-302-82T>C (n.-302-82T>C) n.191+2468T>C n.266-82T>C n.68-82T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318996T>A | CA2622599158 | BRCA2 | c.68-81T>A (n.68-81T>A) c.-302-81T>A (n.-302-81T>A) n.191+2469T>A n.266-81T>A n.68-81T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318996T>C | CA2727805657 | BRCA2 | c.68-81T>C (n.68-81T>C) c.-302-81T>C (n.-302-81T>C) n.191+2469T>C n.266-81T>C n.68-81T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318997C>A | CA2622599163 | BRCA2 | c.68-80C>A (n.68-80C>A) c.-302-80C>A (n.-302-80C>A) n.191+2470C>A n.266-80C>A n.68-80C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318997C>G | CA2622599161 | BRCA2 | c.68-80C>G (n.68-80C>G) c.-302-80C>G (n.-302-80C>G) n.191+2470C>G n.266-80C>G n.68-80C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318997C>T | CA2622599160 | BRCA2 | c.68-80C>T (n.68-80C>T) c.-302-80C>T (n.-302-80C>T) n.191+2470C>T n.266-80C>T n.68-80C>T | gnomAD v4 |