WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32318630A= | CA2082781243 | BRCA2 | c.68-447A= (n.68-447A=) c.-302-447A= (n.-302-447A=) n.191+2103A= n.266-447A= n.68-447A= | |
| 13 | g.32318630A>T | CA954689236 | BRCA2 | c.68-447A>T (n.68-447A>T) c.-302-447A>T (n.-302-447A>T) n.191+2103A>T n.266-447A>T n.68-447A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318634G>C | CA2082781250 | BRCA2 | c.68-443G>C (n.68-443G>C) c.-302-443G>C (n.-302-443G>C) n.191+2107G>C n.266-443G>C n.68-443G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318634G= | CA2082781246 | BRCA2 | c.68-443G= (n.68-443G=) c.-302-443G= (n.-302-443G=) n.191+2107G= n.266-443G= n.68-443G= | |
| 13 | g.32318641A= | CA2082781254 | BRCA2 | c.68-436A= (n.68-436A=) c.-302-436A= (n.-302-436A=) n.191+2114A= n.266-436A= n.68-436A= | |
| 13 | g.32318641A>G | CA697325763 | BRCA2 | c.68-436A>G (n.68-436A>G) c.-302-436A>G (n.-302-436A>G) n.191+2114A>G n.266-436A>G n.68-436A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318641A>T | CA954689242 | BRCA2 | c.68-436A>T (n.68-436A>T) c.-302-436A>T (n.-302-436A>T) n.191+2114A>T n.266-436A>T n.68-436A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318642C= | CA2082781258 | BRCA2 | c.68-435C= (n.68-435C=) c.-302-435C= (n.-302-435C=) n.191+2115C= n.266-435C= n.68-435C= | |
| 13 | g.32318642C>T | CA697325766 | BRCA2 | c.68-435C>T (n.68-435C>T) c.-302-435C>T (n.-302-435C>T) n.191+2115C>T n.266-435C>T n.68-435C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318643G>A | CA247480102 | BRCA2 | c.68-434G>A (n.68-434G>A) c.-302-434G>A (n.-302-434G>A) n.191+2116G>A n.266-434G>A n.68-434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318643G>C | CA2082781263 | BRCA2 | c.68-434G>C (n.68-434G>C) c.-302-434G>C (n.-302-434G>C) n.191+2116G>C n.266-434G>C n.68-434G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318643G= | CA2082781262 | BRCA2 | c.68-434G= (n.68-434G=) c.-302-434G= (n.-302-434G=) n.191+2116G= n.266-434G= n.68-434G= | |
| 13 | g.32318645G>A | CA2505141319 | BRCA2 | c.68-432G>A (n.68-432G>A) c.-302-432G>A (n.-302-432G>A) n.191+2118G>A n.266-432G>A n.68-432G>A | |
| 13 | g.32318653G>A | CA2082781269 | BRCA2 | c.68-424G>A (n.68-424G>A) c.-302-424G>A (n.-302-424G>A) n.191+2126G>A n.266-424G>A n.68-424G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318653G= | CA2082781268 | BRCA2 | c.68-424G= (n.68-424G=) c.-302-424G= (n.-302-424G=) n.191+2126G= n.266-424G= n.68-424G= | |
| 13 | g.32318656T>A | CA247480110 | BRCA2 | c.68-421T>A (n.68-421T>A) c.-302-421T>A (n.-302-421T>A) n.191+2129T>A n.266-421T>A n.68-421T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318656T= | CA2082781271 | BRCA2 | c.68-421T= (n.68-421T=) c.-302-421T= (n.-302-421T=) n.191+2129T= n.266-421T= n.68-421T= | |
| 13 | g.32318660C= | CA2082781274 | BRCA2 | c.68-417C= (n.68-417C=) c.-302-417C= (n.-302-417C=) n.191+2133C= n.266-417C= n.68-417C= | |
| 13 | g.32318660C>G | CA247480119 | BRCA2 | c.68-417C>G (n.68-417C>G) c.-302-417C>G (n.-302-417C>G) n.191+2133C>G n.266-417C>G n.68-417C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318662C= | CA2082781278 | BRCA2 | c.68-415C= (n.68-415C=) c.-302-415C= (n.-302-415C=) n.191+2135C= n.266-415C= n.68-415C= | |
| 13 | g.32318662C>T | CA247480127 | BRCA2 | c.68-415C>T (n.68-415C>T) c.-302-415C>T (n.-302-415C>T) n.191+2135C>T n.266-415C>T n.68-415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318663G>A | CA609083536 | BRCA2 | c.68-414G>A (n.68-414G>A) c.-302-414G>A (n.-302-414G>A) n.191+2136G>A n.266-414G>A n.68-414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318663G>C | CA609083537 | BRCA2 | c.68-414G>C (n.68-414G>C) c.-302-414G>C (n.-302-414G>C) n.191+2136G>C n.266-414G>C n.68-414G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318663G= | CA2082781288 | BRCA2 | c.68-414G= (n.68-414G=) c.-302-414G= (n.-302-414G=) n.191+2136G= n.266-414G= n.68-414G= | |
| 13 | g.32318663G>T | CA697325769 | BRCA2 | c.68-414G>T (n.68-414G>T) c.-302-414G>T (n.-302-414G>T) n.191+2136G>T n.266-414G>T n.68-414G>T | dbSNP |
| 13 | g.32318671C>A | CA247480147 | BRCA2 | c.68-406C>A (n.68-406C>A) c.-302-406C>A (n.-302-406C>A) n.191+2144C>A n.266-406C>A n.68-406C>A | dbSNP |
| 13 | g.32318671C= | CA2082781298 | BRCA2 | c.68-406C= (n.68-406C=) c.-302-406C= (n.-302-406C=) n.191+2144C= n.266-406C= n.68-406C= | |
| 13 | g.32318671C>T | CA697325772 | BRCA2 | c.68-406C>T (n.68-406C>T) c.-302-406C>T (n.-302-406C>T) n.191+2144C>T n.266-406C>T n.68-406C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318673C= | CA2082781303 | BRCA2 | c.68-404C= (n.68-404C=) c.-302-404C= (n.-302-404C=) n.191+2146C= n.266-404C= n.68-404C= | |
| 13 | g.32318673C>T | CA954689254 | BRCA2 | c.68-404C>T (n.68-404C>T) c.-302-404C>T (n.-302-404C>T) n.191+2146C>T n.266-404C>T n.68-404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318674G>A | CA247480152 | BRCA2 | c.68-403G>A (n.68-403G>A) c.-302-403G>A (n.-302-403G>A) n.191+2147G>A n.266-403G>A n.68-403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318674G= | CA2082781306 | BRCA2 | c.68-403G= (n.68-403G=) c.-302-403G= (n.-302-403G=) n.191+2147G= n.266-403G= n.68-403G= | |
| 13 | g.32318675T>C | CA247480155 | BRCA2 | c.68-402T>C (n.68-402T>C) c.-302-402T>C (n.-302-402T>C) n.191+2148T>C n.266-402T>C n.68-402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318675T= | CA2082781313 | BRCA2 | c.68-402T= (n.68-402T=) c.-302-402T= (n.-302-402T=) n.191+2148T= n.266-402T= n.68-402T= | |
| 13 | g.32318676G>A | CA2082781320 | BRCA2 | c.68-401G>A (n.68-401G>A) c.-302-401G>A (n.-302-401G>A) n.191+2149G>A n.266-401G>A n.68-401G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318676G= | CA2082781318 | BRCA2 | c.68-401G= (n.68-401G=) c.-302-401G= (n.-302-401G=) n.191+2149G= n.266-401G= n.68-401G= | |
| 13 | g.32318677A= | CA2082781330 | BRCA2 | c.68-400A= (n.68-400A=) c.-302-400A= (n.-302-400A=) n.191+2150A= n.266-400A= n.68-400A= | |
| 13 | g.32318677A>T | CA2082781327 | BRCA2 | c.68-400A>T (n.68-400A>T) c.-302-400A>T (n.-302-400A>T) n.191+2150A>T n.266-400A>T n.68-400A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318679C= | CA2082781333 | BRCA2 | c.68-398C= (n.68-398C=) c.-302-398C= (n.-302-398C=) n.191+2152C= n.266-398C= n.68-398C= | |
| 13 | g.32318679C>T | CA697325774 | BRCA2 | c.68-398C>T (n.68-398C>T) c.-302-398C>T (n.-302-398C>T) n.191+2152C>T n.266-398C>T n.68-398C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318682C= | CA2082781336 | BRCA2 | c.68-395C= (n.68-395C=) c.-302-395C= (n.-302-395C=) n.191+2155C= n.266-395C= n.68-395C= | |
| 13 | g.32318682C>T | CA697325777 | BRCA2 | c.68-395C>T (n.68-395C>T) c.-302-395C>T (n.-302-395C>T) n.191+2155C>T n.266-395C>T n.68-395C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318683T>C | CA276585 | BRCA2 | c.68-394T>C (n.68-394T>C) c.-302-394T>C (n.-302-394T>C) n.191+2156T>C n.266-394T>C n.68-394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318683T= | CA2082781343 | BRCA2 | c.68-394T= (n.68-394T=) c.-302-394T= (n.-302-394T=) n.191+2156T= n.266-394T= n.68-394T= | |
| 13 | g.32318684C= | CA2082781349 | BRCA2 | c.68-393C= (n.68-393C=) c.-302-393C= (n.-302-393C=) n.191+2157C= n.266-393C= n.68-393C= | |
| 13 | g.32318684C>T | CA247480172 | BRCA2 | c.68-393C>T (n.68-393C>T) c.-302-393C>T (n.-302-393C>T) n.191+2157C>T n.266-393C>T n.68-393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |