| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32316590_32316593del | CA2622598847 | BRCA2 | c.67+63_67+66del (n.67+63_67+66del) c.-303+67_-303+70del (n.-303+67_-303+70del) n.254_257del n.191+63_191+66del n.265+67_265+70del n.67+63_67+66del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316589T>A | CA2581130823 | BRCA2 | c.67+62T>A (n.67+62T>A) c.-303+66T>A (n.-303+66T>A) n.253T>A n.191+62T>A n.265+66T>A n.67+62T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316589T>C | CA2581130824 | BRCA2 | c.67+62T>C (n.67+62T>C) c.-303+66T>C (n.-303+66T>C) n.253T>C n.191+62T>C n.265+66T>C n.67+62T>C | |
| 13 | g.32316589T>G | CA024387 | BRCA2 | c.67+62T>G (n.67+62T>G) c.-303+66T>G (n.-303+66T>G) n.253T>G n.191+62T>G n.265+66T>G n.67+62T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316589T= | CA2082777080 | BRCA2 | c.67+62T= (n.67+62T=) c.-303+66T= (n.-303+66T=) n.253T= n.191+62T= n.265+66T= n.67+62T= | |
| 13 | g.32316589_32316590dup | CA2622598850 | BRCA2 | c.67+62_67+63dup (n.67+62_67+63dup) c.-303+66_-303+67dup (n.-303+66_-303+67dup) n.253_254dup n.191+62_191+63dup n.265+66_265+67dup n.67+62_67+63dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316590T>A | CA2727805466 | BRCA2 | c.67+63T>A (n.67+63T>A) c.-303+67T>A (n.-303+67T>A) n.254T>A n.191+63T>A n.265+67T>A n.67+63T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316590T>G | CA2727805465 | BRCA2 | c.67+63T>G (n.67+63T>G) c.-303+67T>G (n.-303+67T>G) n.254T>G n.191+63T>G n.265+67T>G n.67+63T>G | dbSNP |
| 13 | g.32316591G>A | CA2727805470 | BRCA2 | c.67+64G>A (n.67+64G>A) c.-303+68G>A (n.-303+68G>A) n.255G>A n.191+64G>A n.265+68G>A n.67+64G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316591G>C | CA2622598853 | BRCA2 | c.67+64G>C (n.67+64G>C) c.-303+68G>C (n.-303+68G>C) n.255G>C n.191+64G>C n.265+68G>C n.67+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316591G>T | CA2622598855 | BRCA2 | c.67+64G>T (n.67+64G>T) c.-303+68G>T (n.-303+68G>T) n.255G>T n.191+64G>T n.265+68G>T n.67+64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316592C>A | CA2622598856 | BRCA2 | c.67+65C>A (n.67+65C>A) c.-303+69C>A (n.-303+69C>A) n.256C>A n.191+65C>A n.265+69C>A n.67+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316592C>G | CA2727805484 | BRCA2 | c.67+65C>G (n.67+65C>G) c.-303+69C>G (n.-303+69C>G) n.256C>G n.191+65C>G n.265+69C>G n.67+65C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316593_32316594delinsTA | CA2082777092 | BRCA2 | c.67+66_67+67delinsTA (n.67+66_67+67delinsTA) c.-303+70_-303+71delinsTA (n.-303+70_-303+71delinsTA) n.257_258delinsTA n.191+66_191+67delinsTA n.265+70_265+71delinsTA n.67+66_67+67delinsTA | |
| 13 | g.32316594A>C | CA2727805487 | BRCA2 | c.67+67A>C (n.67+67A>C) c.-303+71A>C (n.-303+71A>C) n.258A>C n.191+67A>C n.265+71A>C n.67+67A>C | dbSNP |
| 13 | g.32316594A>G | CA2727805509 | BRCA2 | c.67+67A>G (n.67+67A>G) c.-303+71A>G (n.-303+71A>G) n.258A>G n.191+67A>G n.265+71A>G n.67+67A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316594A>T | CA2727805507 | BRCA2 | c.67+67A>T (n.67+67A>T) c.-303+71A>T (n.-303+71A>T) n.258A>T n.191+67A>T n.265+71A>T n.67+67A>T | dbSNP |
| 13 | g.32316598del | CA2082777095 | BRCA2 | c.67+71del (n.67+71del) c.-303+75del (n.-303+75del) n.262del n.191+71del n.265+75del n.67+71del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316595A>G | CA2575387659 | BRCA2 | c.67+68A>G (n.67+68A>G) c.-303+72A>G (n.-303+72A>G) n.259A>G n.191+68A>G n.265+72A>G n.67+68A>G | |
| 13 | g.32316596A>G | CA2727805533 | BRCA2 | c.67+69A>G (n.67+69A>G) c.-303+73A>G (n.-303+73A>G) n.260A>G n.191+69A>G n.265+73A>G n.67+69A>G | dbSNP |
| 13 | g.32316597A= | CA2082777098 | BRCA2 | c.67+70A= (n.67+70A=) c.-303+74A= (n.-303+74A=) n.261A= n.191+70A= n.265+74A= n.67+70A= | |
| 13 | g.32316597A>C | CA2082777103 | BRCA2 | c.67+70A>C (n.67+70A>C) c.-303+74A>C (n.-303+74A>C) n.261A>C n.191+70A>C n.265+74A>C n.67+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316598A>T | CA2622598860 | BRCA2 | c.67+71A>T (n.67+71A>T) c.-303+75A>T (n.-303+75A>T) n.262A>T n.191+71A>T n.265+75A>T n.67+71A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316599C>A | CA2082777105 | BRCA2 | c.67+72C>A (n.67+72C>A) c.-303+76C>A (n.-303+76C>A) n.263C>A n.191+72C>A n.265+76C>A n.67+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316599C= | CA2082777104 | BRCA2 | c.67+72C= (n.67+72C=) c.-303+76C= (n.-303+76C=) n.263C= n.191+72C= n.265+76C= n.67+72C= | |
| 13 | g.32316599C>T | CA2082777106 | BRCA2 | c.67+72C>T (n.67+72C>T) c.-303+76C>T (n.-303+76C>T) n.263C>T n.191+72C>T n.265+76C>T n.67+72C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316601del | CA2622598862 | BRCA2 | c.67+74del (n.67+74del) c.-303+78del (n.-303+78del) n.265del n.191+74del n.265+78del n.67+74del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316600C>A | CA2727805536 | BRCA2 | c.67+73C>A (n.67+73C>A) c.-303+77C>A (n.-303+77C>A) n.264C>A n.191+73C>A n.265+77C>A n.67+73C>A | dbSNP |
| 13 | g.32316600C>G | CA2727805535 | BRCA2 | c.67+73C>G (n.67+73C>G) c.-303+77C>G (n.-303+77C>G) n.264C>G n.191+73C>G n.265+77C>G n.67+73C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316600C>T | CA2622598863 | BRCA2 | c.67+73C>T (n.67+73C>T) c.-303+77C>T (n.-303+77C>T) n.264C>T n.191+73C>T n.265+77C>T n.67+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316601C>A | CA2575387660 | BRCA2 | c.67+74C>A (n.67+74C>A) c.-303+78C>A (n.-303+78C>A) n.265C>A n.191+74C>A n.265+78C>A n.67+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316601C>G | CA2622598865 | BRCA2 | c.67+74C>G (n.67+74C>G) c.-303+78C>G (n.-303+78C>G) n.265C>G n.191+74C>G n.265+78C>G n.67+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316601C>T | CA2622598864 | BRCA2 | c.67+74C>T (n.67+74C>T) c.-303+78C>T (n.-303+78C>T) n.265C>T n.191+74C>T n.265+78C>T n.67+74C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316602A= | CA2082777109 | BRCA2 | c.67+75A= (n.67+75A=) c.-303+79A= (n.-303+79A=) n.266A= n.191+75A= n.265+79A= n.67+75A= | |
| 13 | g.32316602A>C | CA2622598866 | BRCA2 | c.67+75A>C (n.67+75A>C) c.-303+79A>C (n.-303+79A>C) n.266A>C n.191+75A>C n.265+79A>C n.67+75A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316602A>G | CA247479014 | BRCA2 | c.67+75A>G (n.67+75A>G) c.-303+79A>G (n.-303+79A>G) n.266A>G n.191+75A>G n.265+79A>G n.67+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316603G>A | CA2082777117 | BRCA2 | c.67+76G>A (n.67+76G>A) c.-303+80G>A (n.-303+80G>A) n.267G>A n.191+76G>A n.265+80G>A n.67+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316603G>C | CA2727586481 | BRCA2 | c.67+76G>C (n.67+76G>C) c.-303+80G>C (n.-303+80G>C) n.267G>C n.191+76G>C n.265+80G>C n.67+76G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316603G= | CA2082777116 | BRCA2 | c.67+76G= (n.67+76G=) c.-303+80G= (n.-303+80G=) n.267G= n.191+76G= n.265+80G= n.67+76G= | |
| 13 | g.32316604T>A | CA2727805539 | BRCA2 | c.67+77T>A (n.67+77T>A) c.-303+81T>A (n.-303+81T>A) n.268T>A n.191+77T>A n.265+81T>A n.67+77T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316605A>G | CA2622598869 | BRCA2 | c.67+78A>G (n.67+78A>G) c.-303+82A>G (n.-303+82A>G) n.269A>G n.191+78A>G n.265+82A>G n.67+78A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316606del | CA2575387661 | BRCA2 | c.67+79del (n.67+79del) c.-303+83del (n.-303+83del) n.270del n.191+79del n.265+83del n.67+79del | |
| 13 | g.32316606C>A | CA2575387662 | BRCA2 | c.67+79C>A (n.67+79C>A) c.-303+83C>A (n.-303+83C>A) n.270C>A n.191+79C>A n.265+83C>A n.67+79C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316606C= | CA2082777122 | BRCA2 | c.67+79C= (n.67+79C=) c.-303+83C= (n.-303+83C=) n.270C= n.191+79C= n.265+83C= n.67+79C= | |
| 13 | g.32316606C>G | CA483272681 | BRCA2 | c.67+79C>G (n.67+79C>G) c.-303+83C>G (n.-303+83C>G) n.270C>G n.191+79C>G n.265+83C>G n.67+79C>G | |
| 13 | g.32316606C>T | CA247479015 | BRCA2 | c.67+79C>T (n.67+79C>T) c.-303+83C>T (n.-303+83C>T) n.270C>T n.191+79C>T n.265+83C>T n.67+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316607G>A | CA697324909 | BRCA2 | c.67+80G>A (n.67+80G>A) c.-303+84G>A (n.-303+84G>A) n.271G>A n.191+80G>A n.265+84G>A n.67+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316607G= | CA2082777131 | BRCA2 | c.67+80G= (n.67+80G=) c.-303+84G= (n.-303+84G=) n.271G= n.191+80G= n.265+84G= n.67+80G= | |
| 13 | g.32316607G>T | CA2622598872 | BRCA2 | c.67+80G>T (n.67+80G>T) c.-303+84G>T (n.-303+84G>T) n.271G>T n.191+80G>T n.265+84G>T n.67+80G>T | gnomAD v4 |