Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32316528_32316533del | CA2697551710 | BRCA2 | c.67+1_67+6del c.-303+5_-303+10del (n.-303+5_-303+10del) n.192_197del n.191+1_191+6del n.265+5_265+10del n.67+1_67+6del | ClinVar |
13 | g.32316528_32316529delinsGT | CA2082776427 | BRCA2 | c.67+1_67+2delinsGT (n.67+1_67+2delinsGT) c.-303+5_-303+6delinsGT (n.-303+5_-303+6delinsGT) n.192_193delinsGT n.191+1_191+2delinsGT n.265+5_265+6delinsGT n.67+1_67+2delinsGT | |
13 | g.32316529del | CA335821 | BRCA2 | c.67+2del (n.67+2del) c.-303+6del (n.-303+6del) n.193del n.191+2del n.265+6del n.67+2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T>A | CA024344 | BRCA2 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.-303+6T>A (n.-303+6T>A) n.193T>A n.191+2T>A n.265+6T>A n.67+2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T>C | CA024346 | BRCA2 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.-303+6T>C (n.-303+6T>C) n.193T>C n.191+2T>C n.265+6T>C n.67+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316529T>G | CA387753128 | BRCA2 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.-303+6T>G (n.-303+6T>G) n.193T>G n.191+2T>G n.265+6T>G n.67+2T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T= | CA2082776453 | BRCA2 | c.67+2T= (n.67+2T=) c.-303+6T= (n.-303+6T=) n.193T= n.191+2T= n.265+6T= n.67+2T= | |
13 | g.32316530A= | CA2082776467 | BRCA2 | c.67+3A= (n.67+3A=) c.-303+7A= (n.-303+7A=) n.194A= n.191+3A= n.265+7A= n.67+3A= | |
13 | g.32316530A>C | CA2580086959 | BRCA2 | c.67+3A>C (n.67+3A>C) c.-303+7A>C (n.-303+7A>C) n.194A>C n.191+3A>C n.265+7A>C n.67+3A>C | ClinVar |
13 | g.32316530A>G | CA915946922 | BRCA2 | c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.-303+7A>G (n.-303+7A>G) n.194A>G n.191+3A>G n.265+7A>G n.67+3A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316530A>T | CA2622597495 | BRCA2 | c.67+3A>T (n.67+3A>T) c.-303+7A>T (n.-303+7A>T) n.194A>T n.191+3A>T n.265+7A>T n.67+3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316531T>A | CA2727419185 | BRCA2 | c.67+4T>A (n.67+4T>A) c.-303+8T>A (n.-303+8T>A) n.195T>A n.191+4T>A n.265+8T>A n.67+4T>A | dbSNP |
13 | g.32316531T>C | CA024375 | BRCA2 | c.67+4T>C (n.67+4T>C) c.-303+8T>C (n.-303+8T>C) n.195T>C n.191+4T>C n.265+8T>C n.67+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316531T>G | CA915946923 | BRCA2 | c.67+4T>G (n.67+4T>G) c.-303+8T>G (n.-303+8T>G) n.195T>G n.191+4T>G n.265+8T>G n.67+4T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316531T= | CA2082776476 | BRCA2 | c.67+4T= (n.67+4T=) c.-303+8T= (n.-303+8T=) n.195T= n.191+4T= n.265+8T= n.67+4T= | |
13 | g.32316532del | CA645582443 | BRCA2 | c.67+5del (n.67+5del) c.-303+9del (n.-303+9del) n.196del n.191+5del n.265+9del n.67+5del | COSMIC COSMIC |
13 | g.32316532T>A | CA024381 | BRCA2 | c.67+5T>A (n.67+5T>A) c.-303+9T>A (n.-303+9T>A) n.196T>A n.191+5T>A n.265+9T>A n.67+5T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316532T>C | CA609083265 | BRCA2 | c.67+5T>C (n.67+5T>C) c.-303+9T>C (n.-303+9T>C) n.196T>C n.191+5T>C n.265+9T>C n.67+5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316532T= | CA2082776487 | BRCA2 | c.67+5T= (n.67+5T=) c.-303+9T= (n.-303+9T=) n.196T= n.191+5T= n.265+9T= n.67+5T= | |
13 | g.32316533G>C | CA1139663045 | BRCA2 | c.67+6G>C (n.67+6G>C) c.-303+10G>C (n.-303+10G>C) n.197G>C n.191+6G>C n.265+10G>C n.67+6G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316533G= | CA2082776498 | BRCA2 | c.67+6G= (n.67+6G=) c.-303+10G= (n.-303+10G=) n.197G= n.191+6G= n.265+10G= n.67+6G= | |
13 | g.32316533G>T | CA2622598785 | BRCA2 | c.67+6G>T (n.67+6G>T) c.-303+10G>T (n.-303+10G>T) n.197G>T n.191+6G>T n.265+10G>T n.67+6G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316534A>G | CA2727805241 | BRCA2 | c.67+7A>G (n.67+7A>G) c.-303+11A>G (n.-303+11A>G) n.198A>G n.191+7A>G n.265+11A>G n.67+7A>G | dbSNP |
13 | g.32316534A>T | CA2727805237 | BRCA2 | c.67+7A>T (n.67+7A>T) c.-303+11A>T (n.-303+11A>T) n.198A>T n.191+7A>T n.265+11A>T n.67+7A>T | dbSNP |
13 | g.32316535C>A | CA6940306 | BRCA2 | c.67+8C>A (n.67+8C>A) c.-303+12C>A (n.-303+12C>A) n.199C>A n.191+8C>A n.265+12C>A n.67+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316535C= | CA2082776509 | BRCA2 | c.67+8C= (n.67+8C=) c.-303+12C= (n.-303+12C=) n.199C= n.191+8C= n.265+12C= n.67+8C= | |
13 | g.32316535C>G | CA2727422208 | BRCA2 | c.67+8C>G (n.67+8C>G) c.-303+12C>G (n.-303+12C>G) n.199C>G n.191+8C>G n.265+12C>G n.67+8C>G | dbSNP |
13 | g.32316535C>T | CA247478942 | BRCA2 | c.67+8C>T (n.67+8C>T) c.-303+12C>T (n.-303+12C>T) n.199C>T n.191+8C>T n.265+12C>T n.67+8C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316538A>G | CA2531607295 | BRCA2 | c.67+11A>G (n.67+11A>G) c.-303+15A>G (n.-303+15A>G) n.202A>G n.191+11A>G n.265+15A>G n.67+11A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316539T>A | CA2727805249 | BRCA2 | c.67+12T>A (n.67+12T>A) c.-303+16T>A (n.-303+16T>A) n.203T>A n.191+12T>A n.265+16T>A n.67+12T>A | dbSNP |
13 | g.32316539T>C | CA2622598793 | BRCA2 | c.67+12T>C (n.67+12T>C) c.-303+16T>C (n.-303+16T>C) n.203T>C n.191+12T>C n.265+16T>C n.67+12T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316539T>G | CA2727805248 | BRCA2 | c.67+12T>G (n.67+12T>G) c.-303+16T>G (n.-303+16T>G) n.203T>G n.191+12T>G n.265+16T>G n.67+12T>G | dbSNP |
13 | g.32316540T>A | CA2727480323 | BRCA2 | c.67+13T>A (n.67+13T>A) c.-303+17T>A (n.-303+17T>A) n.204T>A n.191+13T>A n.265+17T>A n.67+13T>A | dbSNP |
13 | g.32316540T>C | CA658683803 | BRCA2 | c.67+13T>C (n.67+13T>C) c.-303+17T>C (n.-303+17T>C) n.204T>C n.191+13T>C n.265+17T>C n.67+13T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316540T= | CA2082776521 | BRCA2 | c.67+13T= (n.67+13T=) c.-303+17T= (n.-303+17T=) n.204T= n.191+13T= n.265+17T= n.67+13T= | |
13 | g.32316541T>C | CA2573149264 | BRCA2 | c.67+14T>C (n.67+14T>C) c.-303+18T>C (n.-303+18T>C) n.205T>C n.191+14T>C n.265+18T>C n.67+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316541_32316543delinsTTA | CA2082776526 | BRCA2 | c.67+14_67+16delinsTTA (n.67+14_67+16delinsTTA) c.-303+18_-303+20delinsTTA (n.-303+18_-303+20delinsTTA) n.205_207delinsTTA n.191+14_191+16delinsTTA n.265+18_265+20delinsTTA n.67+14_67+16delinsTTA | |
13 | g.32316542T>A | CA2622598797 | BRCA2 | c.67+15T>A (n.67+15T>A) c.-303+19T>A (n.-303+19T>A) n.206T>A n.191+15T>A n.265+19T>A n.67+15T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316542T>C | CA2573149265 | BRCA2 | c.67+15T>C (n.67+15T>C) c.-303+19T>C (n.-303+19T>C) n.206T>C n.191+15T>C n.265+19T>C n.67+15T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546_32316547del | CA954688327 | BRCA2 | c.67+19_67+20del (n.67+19_67+20del) c.-303+23_-303+24del (n.-303+23_-303+24del) n.210_211del n.191+19_191+20del n.265+23_265+24del n.67+19_67+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316543del | CA2727805299 | BRCA2 | c.67+16del (n.67+16del) c.-303+20del (n.-303+20del) n.207del n.191+16del n.265+20del n.67+16del | dbSNP |
13 | g.32316543A= | CA2082776536 | BRCA2 | c.67+16A= (n.67+16A=) c.-303+20A= (n.-303+20A=) n.207A= n.191+16A= n.265+20A= n.67+16A= | |
13 | g.32316543A>G | CA348677 | BRCA2 | c.67+16A>G (n.67+16A>G) c.-303+20A>G (n.-303+20A>G) n.207A>G n.191+16A>G n.265+20A>G n.67+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316543A>T | CA024324 | BRCA2 | c.67+16A>T (n.67+16A>T) c.-303+20A>T (n.-303+20A>T) n.207A>T n.191+16A>T n.265+20A>T n.67+16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316544T>A | CA2727422209 | BRCA2 | c.67+17T>A (n.67+17T>A) c.-303+21T>A (n.-303+21T>A) n.208T>A n.191+17T>A n.265+21T>A n.67+17T>A | dbSNP |
13 | g.32316544T>C | CA336016 | BRCA2 | c.67+17T>C (n.67+17T>C) c.-303+21T>C (n.-303+21T>C) n.208T>C n.191+17T>C n.265+21T>C n.67+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316544T= | CA2082776542 | BRCA2 | c.67+17T= (n.67+17T=) c.-303+21T= (n.-303+21T=) n.208T= n.191+17T= n.265+21T= n.67+17T= | |
13 | g.32316545A= | CA2082776548 | BRCA2 | c.67+18A= (n.67+18A=) c.-303+22A= (n.-303+22A=) n.209A= n.191+18A= n.265+22A= n.67+18A= |