UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
| 13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
| 13 | g.32316425_32316429dup | CA2739277493 | BRCA2 | c.-36_-32dup (n.-36_-32dup) c.-401_-397dup (n.-401_-397dup) n.89_93dup n.167_171dup | ClinVar |
| 13 | g.32316429T>C | CA2575387629 | BRCA2 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.93T>C n.171T>C | |
| 13 | g.32316430A>T | CA2727804903 | BRCA2 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.94A>T n.172A>T | dbSNP |
| 13 | g.32316431C>A | CA2622597374 | BRCA2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.95C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316431C= | CA2082775296 | BRCA2 | c.-30C= (n.-30C=) c.-395C= (n.-395C=) n.95C= n.173C= | |
| 13 | g.32316431C>T | CA6940298 | BRCA2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.95C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316432C>A | CA2622597375 | BRCA2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.96C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316432C= | CA2082775302 | BRCA2 | c.-29C= (n.-29C=) c.-394C= (n.-394C=) n.96C= n.174C= | |
| 13 | g.32316432C>G | CA2739277494 | BRCA2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.96C>G n.174C>G | ClinVar |
| 13 | g.32316432C>T | CA697324437 | BRCA2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.96C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316433A= | CA2082775320 | BRCA2 | c.-28A= (n.-28A=) c.-393A= (n.-393A=) n.97A= n.175A= | |
| 13 | g.32316433A>C | CA6940299 | BRCA2 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.97A>C n.175A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316433A>T | CA2727421764 | BRCA2 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.97A>T n.175A>T | dbSNP |
| 13 | g.32316434A= | CA2082775337 | BRCA2 | c.-27A= (n.-27A=) c.-392A= (n.-392A=) n.98A= n.176A= | |
| 13 | g.32316434A>G | CA247478598 | BRCA2 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) n.98A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316435G>A | CA016113 | BRCA2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.99G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316435G>C | CA016117 | BRCA2 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.99G>C n.177G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316435G= | CA1630855870 | BRCA2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-391G= (n.-391G=) n.99G= n.177G= | |
| 13 | g.32316435G>T | CA016125 | BRCA2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.99G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316435_32316436delinsAG | CA16619630 | BRCA2 | c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) c.-391_-390delinsAG (n.-391_-390delinsAG) n.99_100delinsAG n.177_178delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316435_32316436delinsGC | CA2082775359 | BRCA2 | c.-26_-25delinsGC (n.-26_-25delinsGC) c.-391_-390delinsGC (n.-391_-390delinsGC) n.99_100delinsGC n.177_178delinsGC | |
| 13 | g.32316436C>A | CA2622597377 | BRCA2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.100C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316436C= | CA2082775370 | BRCA2 | c.-25C= (n.-25C=) c.-390C= (n.-390C=) n.100C= n.178C= | |
| 13 | g.32316436C>G | CA2082775369 | BRCA2 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) n.100C>G n.178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316436C>T | CA2082775368 | BRCA2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.100C>T n.178C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316437A= | CA2082775372 | BRCA2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-389A= (n.-389A=) n.101A= n.179A= | |
| 13 | g.32316437A>G | CA6940300 | BRCA2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.101A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32316438T>A | CA2739277495 | BRCA2 | c.-23T>A (n.-23T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) n.102T>A n.180T>A | ClinVar |
| 13 | g.32316438T>C | CA6940301 | BRCA2 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.102T>C n.180T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316438T= | CA2082775381 | BRCA2 | c.-23T= (n.-23T=) c.-388T= (n.-388T=) n.102T= n.180T= | |
| 13 | g.32316439T>A | CA2622597378 | BRCA2 | c.-22T>A (n.-22T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.103T>A n.181T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316440G>A | CA2573149257 | BRCA2 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.104G>A n.182G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316440G>C | CA2727804906 | BRCA2 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.104G>C n.182G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316440G>T | CA2727804937 | BRCA2 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.104G>T n.182G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316441G>A | CA2499222007 | BRCA2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.105G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316441G>C | CA2727804947 | BRCA2 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) n.105G>C n.183G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316441G>T | CA2499222008 | BRCA2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) n.105G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316443G>C | CA1139663043 | BRCA2 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) n.107G>C n.185G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316443G= | CA2082775402 | BRCA2 | c.-18G= (n.-18G=) c.-383G= (n.-383G=) n.107G= n.185G= | |
| 13 | g.32316443G>T | CA915946920 | BRCA2 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.107G>T n.185G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316444G>A | CA697324463 | BRCA2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.108G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316444G>C | CA2573149258 | BRCA2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) n.108G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316444G= | CA2082775415 | BRCA2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-382G= (n.-382G=) n.108G= n.186G= | |
| 13 | g.32316444G>T | CA2727448589 | BRCA2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.108G>T n.186G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316445A>T | CA2580086932 | BRCA2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) n.109A>T n.187A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316446A= | CA2082775427 | BRCA2 | c.-15A= (n.-15A=) c.-380A= (n.-380A=) n.110A= n.188A= | |
| 13 | g.32316446A>C | CA012602 | BRCA2 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.110A>C n.188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316446A>G | CA2622597379 | BRCA2 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.110A>G n.188A>G | gnomAD v4 |