Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32316419_32316421delinsCAG | CA2082775229 | BRCA2 | c.-39-3_-39-1delinsCAG (n.-39-3_-39-1delinsCAG) c.-404-3_-404-1delinsCAG (n.-404-3_-404-1delinsCAG) n.86-3_86-1delinsCAG n.164-3_164-1delinsCAG | |
13 | g.32316421_32316422del | CA6940297 | BRCA2 | c.-39-1_-39del c.-404-1_-404del n.86-1_86del n.164-1_164del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316421G>A | CA16609830 | BRCA2 | c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) c.-404-1G>A (n.-404-1G>A) n.86-1G>A n.164-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316421G>C | CA2499222006 | BRCA2 | c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) c.-404-1G>C (n.-404-1G>C) n.86-1G>C n.164-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316421G= | CA2082775246 | BRCA2 | c.-39-1G= (n.-39-1G=) c.-404-1G= (n.-404-1G=) n.86-1G= n.164-1G= | |
13 | g.32316421delinsAA | CA2582341818 | BRCA2 | c.-39-1delinsAA (n.-39-1delinsAA) c.-404-1delinsAA (n.-404-1delinsAA) n.86-1delinsAA n.164-1delinsAA | ClinVar |
13 | g.32316422A= | CA2082775261 | BRCA2 | c.-39A= (n.-39A=) c.-404A= (n.-404A=) n.86A= n.164A= | |
13 | g.32316422A>G | CA697324425 | BRCA2 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) n.86A>G n.164A>G | dbSNP |
13 | g.32316422A>T | CA2082775259 | BRCA2 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) n.86A>T n.164A>T | dbSNP |
13 | g.32316423C>A | CA2622597373 | BRCA2 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.87C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316423C= | CA2082775265 | BRCA2 | c.-38C= (n.-38C=) c.-403C= (n.-403C=) n.87C= n.165C= | |
13 | g.32316423C>T | CA2082775263 | BRCA2 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.87C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316424T>A | CA2580086928 | BRCA2 | c.-37T>A (n.-37T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.88T>A n.166T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316424T>C | CA2580086929 | BRCA2 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.88T>C n.166T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32316425_32316429dup | CA2739277493 | BRCA2 | c.-36_-32dup (n.-36_-32dup) c.-401_-397dup (n.-401_-397dup) n.89_93dup n.167_171dup | ClinVar |
13 | g.32316425T>C | CA697324427 | BRCA2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) n.89T>C n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316425T= | CA2082775271 | BRCA2 | c.-36T= (n.-36T=) c.-401T= (n.-401T=) n.89T= n.167T= | |
13 | g.32316426A>G | CA2580086930 | BRCA2 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.90A>G n.168A>G | ClinVar |
13 | g.32316426A>T | CA2727804885 | BRCA2 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.90A>T n.168A>T | dbSNP |
13 | g.32316427T>C | CA018193 | BRCA2 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.91T>C n.169T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316427T= | CA2082775273 | BRCA2 | c.-34T= (n.-34T=) c.-399T= (n.-399T=) n.91T= n.169T= | |
13 | g.32316428T>C | CA017941 | BRCA2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.92T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316428T= | CA2082775283 | BRCA2 | c.-33T= (n.-33T=) c.-398T= (n.-398T=) n.92T= n.170T= | |
13 | g.32316429T>C | CA2575387629 | BRCA2 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.93T>C n.171T>C | |
13 | g.32316430A>T | CA2727804903 | BRCA2 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.94A>T n.172A>T | dbSNP |
13 | g.32316431C>A | CA2622597374 | BRCA2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.95C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316431C= | CA2082775296 | BRCA2 | c.-30C= (n.-30C=) c.-395C= (n.-395C=) n.95C= n.173C= | |
13 | g.32316431C>T | CA6940298 | BRCA2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.95C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316432C>A | CA2622597375 | BRCA2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.96C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316432C= | CA2082775302 | BRCA2 | c.-29C= (n.-29C=) c.-394C= (n.-394C=) n.96C= n.174C= | |
13 | g.32316432C>G | CA2739277494 | BRCA2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.96C>G n.174C>G | ClinVar |
13 | g.32316432C>T | CA697324437 | BRCA2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.96C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316433A= | CA2082775320 | BRCA2 | c.-28A= (n.-28A=) c.-393A= (n.-393A=) n.97A= n.175A= | |
13 | g.32316433A>C | CA6940299 | BRCA2 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.97A>C n.175A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316433A>T | CA2727421764 | BRCA2 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.97A>T n.175A>T | dbSNP |
13 | g.32316434A= | CA2082775337 | BRCA2 | c.-27A= (n.-27A=) c.-392A= (n.-392A=) n.98A= n.176A= | |
13 | g.32316434A>G | CA247478598 | BRCA2 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) n.98A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316435G>A | CA016113 | BRCA2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.99G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316435G>C | CA016117 | BRCA2 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.99G>C n.177G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316435G= | CA1630855870 | BRCA2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-391G= (n.-391G=) n.99G= n.177G= | |
13 | g.32316435G>T | CA016125 | BRCA2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.99G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316435_32316436delinsAG | CA16619630 | BRCA2 | c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) c.-391_-390delinsAG (n.-391_-390delinsAG) n.99_100delinsAG n.177_178delinsAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316435_32316436delinsGC | CA2082775359 | BRCA2 | c.-26_-25delinsGC (n.-26_-25delinsGC) c.-391_-390delinsGC (n.-391_-390delinsGC) n.99_100delinsGC n.177_178delinsGC | |
13 | g.32316436C>A | CA2622597377 | BRCA2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.100C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316436C= | CA2082775370 | BRCA2 | c.-25C= (n.-25C=) c.-390C= (n.-390C=) n.100C= n.178C= | |
13 | g.32316436C>G | CA2082775369 | BRCA2 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) n.100C>G n.178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316436C>T | CA2082775368 | BRCA2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.100C>T n.178C>T | dbSNP |
13 | g.32316437A= | CA2082775372 | BRCA2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-389A= (n.-389A=) n.101A= n.179A= |