WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
| 13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
| 13 | g.32316396G>A | CA913191067 | BRCA2 | c.-39-26G>A (n.-39-26G>A) c.-404-26G>A (n.-404-26G>A) n.86-26G>A n.164-26G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316396G>C | CA2082775087 | BRCA2 | c.-39-26G>C (n.-39-26G>C) c.-404-26G>C (n.-404-26G>C) n.86-26G>C n.164-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316396G= | CA2082775086 | BRCA2 | c.-39-26G= (n.-39-26G=) c.-404-26G= (n.-404-26G=) n.86-26G= n.164-26G= | |
| 13 | g.32316396G>T | CA2727480783 | BRCA2 | c.-39-26G>T (n.-39-26G>T) c.-404-26G>T (n.-404-26G>T) n.86-26G>T n.164-26G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316397T>A | CA2727804732 | BRCA2 | c.-39-25T>A (n.-39-25T>A) c.-404-25T>A (n.-404-25T>A) n.86-25T>A n.164-25T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316397T>G | CA2727804730 | BRCA2 | c.-39-25T>G (n.-39-25T>G) c.-404-25T>G (n.-404-25T>G) n.86-25T>G n.164-25T>G | dbSNP |
| 13 | g.32316398G>A | CA2622597330 | BRCA2 | c.-39-24G>A (n.-39-24G>A) c.-404-24G>A (n.-404-24G>A) n.86-24G>A n.164-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316399C>A | CA2575387624 | BRCA2 | c.-39-23C>A (n.-39-23C>A) c.-404-23C>A (n.-404-23C>A) n.86-23C>A n.164-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316399C>G | CA2727804741 | BRCA2 | c.-39-23C>G (n.-39-23C>G) c.-404-23C>G (n.-404-23C>G) n.86-23C>G n.164-23C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316399C>T | CA2727804745 | BRCA2 | c.-39-23C>T (n.-39-23C>T) c.-404-23C>T (n.-404-23C>T) n.86-23C>T n.164-23C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316400A>T | CA2622597333 | BRCA2 | c.-39-22A>T (n.-39-22A>T) c.-404-22A>T (n.-404-22A>T) n.86-22A>T n.164-22A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316401T>A | CA2727804750 | BRCA2 | c.-39-21T>A (n.-39-21T>A) c.-404-21T>A (n.-404-21T>A) n.86-21T>A n.164-21T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316404dup | CA2622597334 | BRCA2 | c.-39-18dup (n.-39-18dup) c.-404-18dup (n.-404-18dup) n.86-18dup n.164-18dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316404del | CA2727804753 | BRCA2 | c.-39-18del (n.-39-18del) c.-404-18del (n.-404-18del) n.86-18del n.164-18del | dbSNP |
| 13 | g.32316402T>C | CA019190 | BRCA2 | c.-39-20T>C (n.-39-20T>C) c.-404-20T>C (n.-404-20T>C) n.86-20T>C n.164-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316402T= | CA2082775099 | BRCA2 | c.-39-20T= (n.-39-20T=) c.-404-20T= (n.-404-20T=) n.86-20T= n.164-20T= | |
| 13 | g.32316403T>C | CA2727804774 | BRCA2 | c.-39-19T>C (n.-39-19T>C) c.-404-19T>C (n.-404-19T>C) n.86-19T>C n.164-19T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316404T>C | CA2622597335 | BRCA2 | c.-39-18T>C (n.-39-18T>C) c.-404-18T>C (n.-404-18T>C) n.86-18T>C n.164-18T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316405G>A | CA1139663042 | BRCA2 | c.-39-17G>A (n.-39-17G>A) c.-404-17G>A (n.-404-17G>A) n.86-17G>A n.164-17G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316405G>C | CA2727586478 | BRCA2 | c.-39-17G>C (n.-39-17G>C) c.-404-17G>C (n.-404-17G>C) n.86-17G>C n.164-17G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316405G= | CA2082775109 | BRCA2 | c.-39-17G= (n.-39-17G=) c.-404-17G= (n.-404-17G=) n.86-17G= n.164-17G= | |
| 13 | g.32316405G>T | CA2622597338 | BRCA2 | c.-39-17G>T (n.-39-17G>T) c.-404-17G>T (n.-404-17G>T) n.86-17G>T n.164-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316406del | CA2727804809 | BRCA2 | c.-39-16del (n.-39-16del) c.-404-16del (n.-404-16del) n.86-16del n.164-16del | dbSNP |
| 13 | g.32316406G>A | CA019168 | BRCA2 | c.-39-16G>A (n.-39-16G>A) c.-404-16G>A (n.-404-16G>A) n.86-16G>A n.164-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316406G>C | CA2727418813 | BRCA2 | c.-39-16G>C (n.-39-16G>C) c.-404-16G>C (n.-404-16G>C) n.86-16G>C n.164-16G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316406G= | CA2082775120 | BRCA2 | c.-39-16G= (n.-39-16G=) c.-404-16G= (n.-404-16G=) n.86-16G= n.164-16G= | |
| 13 | g.32316406G>T | CA2727418814 | BRCA2 | c.-39-16G>T (n.-39-16G>T) c.-404-16G>T (n.-404-16G>T) n.86-16G>T n.164-16G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316406_32316409delinsGTCT | CA2082775117 | BRCA2 | c.-39-16_-39-13delinsGTCT (n.-39-16_-39-13delinsGTCT) c.-404-16_-404-13delinsGTCT (n.-404-16_-404-13delinsGTCT) n.86-16_86-13delinsGTCT n.164-16_164-13delinsGTCT | |
| 13 | g.32316407T>C | CA2573149254 | BRCA2 | c.-39-15T>C (n.-39-15T>C) c.-404-15T>C (n.-404-15T>C) n.86-15T>C n.164-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316407T>G | CA915946917 | BRCA2 | c.-39-15T>G (n.-39-15T>G) c.-404-15T>G (n.-404-15T>G) n.86-15T>G n.164-15T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316407T= | CA2082775138 | BRCA2 | c.-39-15T= (n.-39-15T=) c.-404-15T= (n.-404-15T=) n.86-15T= n.164-15T= | |
| 13 | g.32316410_32316412del | CA019146 | BRCA2 | c.-39-12_-39-10del (n.-39-12_-39-10del) c.-404-12_-404-10del (n.-404-12_-404-10del) n.86-12_86-10del n.164-12_164-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316408_32316416del | CA2580086921 | BRCA2 | c.-39-14_-39-6del (n.-39-14_-39-6del) c.-404-14_-404-6del (n.-404-14_-404-6del) n.86-14_86-6del n.164-14_164-6del | ClinVar |
| 13 | g.32316408C>A | CA2622597345 | BRCA2 | c.-39-14C>A (n.-39-14C>A) c.-404-14C>A (n.-404-14C>A) n.86-14C>A n.164-14C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316408C= | CA2082775152 | BRCA2 | c.-39-14C= (n.-39-14C=) c.-404-14C= (n.-404-14C=) n.86-14C= n.164-14C= | |
| 13 | g.32316408C>G | CA2727419183 | BRCA2 | c.-39-14C>G (n.-39-14C>G) c.-404-14C>G (n.-404-14C>G) n.86-14C>G n.164-14C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316408C>T | CA019155 | BRCA2 | c.-39-14C>T (n.-39-14C>T) c.-404-14C>T (n.-404-14C>T) n.86-14C>T n.164-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316409T>A | CA2580086922 | BRCA2 | c.-39-13T>A (n.-39-13T>A) c.-404-13T>A (n.-404-13T>A) n.86-13T>A n.164-13T>A | ClinVar |
| 13 | g.32316409T>G | CA913191068 | BRCA2 | c.-39-13T>G (n.-39-13T>G) c.-404-13T>G (n.-404-13T>G) n.86-13T>G n.164-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316409T= | CA2082775163 | BRCA2 | c.-39-13T= (n.-39-13T=) c.-404-13T= (n.-404-13T=) n.86-13T= n.164-13T= | |
| 13 | g.32316410T>C | CA915946918 | BRCA2 | c.-39-12T>C (n.-39-12T>C) c.-404-12T>C (n.-404-12T>C) n.86-12T>C n.164-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316410T= | CA2082775165 | BRCA2 | c.-39-12T= (n.-39-12T=) c.-404-12T= (n.-404-12T=) n.86-12T= n.164-12T= | |
| 13 | g.32316411C>A | CA915946919 | BRCA2 | c.-39-11C>A (n.-39-11C>A) c.-404-11C>A (n.-404-11C>A) n.86-11C>A n.164-11C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316411C= | CA2082775173 | BRCA2 | c.-39-11C= (n.-39-11C=) c.-404-11C= (n.-404-11C=) n.86-11C= n.164-11C= | |
| 13 | g.32316411C>G | CA2727432349 | BRCA2 | c.-39-11C>G (n.-39-11C>G) c.-404-11C>G (n.-404-11C>G) n.86-11C>G n.164-11C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316411C>T | CA609083239 | BRCA2 | c.-39-11C>T (n.-39-11C>T) c.-404-11C>T (n.-404-11C>T) n.86-11C>T n.164-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316412T>C | CA6940294 | BRCA2 | c.-39-10T>C (n.-39-10T>C) c.-404-10T>C (n.-404-10T>C) n.86-10T>C n.164-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316412T= | CA2082775182 | BRCA2 | c.-39-10T= (n.-39-10T=) c.-404-10T= (n.-404-10T=) n.86-10T= n.164-10T= |