WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
| 13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
| 13 | g.32316386C>A | CA2575387621 | BRCA2 | c.-39-36C>A (n.-39-36C>A) c.-404-36C>A (n.-404-36C>A) n.86-36C>A n.164-36C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316386C= | CA2082775049 | BRCA2 | c.-39-36C= (n.-39-36C=) c.-404-36C= (n.-404-36C=) n.86-36C= n.164-36C= | |
| 13 | g.32316386C>G | CA247478521 | BRCA2 | c.-39-36C>G (n.-39-36C>G) c.-404-36C>G (n.-404-36C>G) n.86-36C>G n.164-36C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316386C>T | CA697324372 | BRCA2 | c.-39-36C>T (n.-39-36C>T) c.-404-36C>T (n.-404-36C>T) n.86-36C>T n.164-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316387C>A | CA247478522 | BRCA2 | c.-39-35C>A (n.-39-35C>A) c.-404-35C>A (n.-404-35C>A) n.86-35C>A n.164-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316387C= | CA2082775065 | BRCA2 | c.-39-35C= (n.-39-35C=) c.-404-35C= (n.-404-35C=) n.86-35C= n.164-35C= | |
| 13 | g.32316387C>G | CA954688147 | BRCA2 | c.-39-35C>G (n.-39-35C>G) c.-404-35C>G (n.-404-35C>G) n.86-35C>G n.164-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316387C>T | CA2082775063 | BRCA2 | c.-39-35C>T (n.-39-35C>T) c.-404-35C>T (n.-404-35C>T) n.86-35C>T n.164-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316388C>A | CA2622597324 | BRCA2 | c.-39-34C>A (n.-39-34C>A) c.-404-34C>A (n.-404-34C>A) n.86-34C>A n.164-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316388C= | CA2082775074 | BRCA2 | c.-39-34C= (n.-39-34C=) c.-404-34C= (n.-404-34C=) n.86-34C= n.164-34C= | |
| 13 | g.32316388C>T | CA247478523 | BRCA2 | c.-39-34C>T (n.-39-34C>T) c.-404-34C>T (n.-404-34C>T) n.86-34C>T n.164-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316389T>C | CA2727804616 | BRCA2 | c.-39-33T>C (n.-39-33T>C) c.-404-33T>C (n.-404-33T>C) n.86-33T>C n.164-33T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316390G>A | CA2575387622 | BRCA2 | c.-39-32G>A (n.-39-32G>A) c.-404-32G>A (n.-404-32G>A) n.86-32G>A n.164-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316390G>C | CA2727804649 | BRCA2 | c.-39-32G>C (n.-39-32G>C) c.-404-32G>C (n.-404-32G>C) n.86-32G>C n.164-32G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316391T>A | CA2727804661 | BRCA2 | c.-39-31T>A (n.-39-31T>A) c.-404-31T>A (n.-404-31T>A) n.86-31T>A n.164-31T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316391T>G | CA2727804659 | BRCA2 | c.-39-31T>G (n.-39-31T>G) c.-404-31T>G (n.-404-31T>G) n.86-31T>G n.164-31T>G | dbSNP |
| 13 | g.32316392G>A | CA2727804668 | BRCA2 | c.-39-30G>A (n.-39-30G>A) c.-404-30G>A (n.-404-30G>A) n.86-30G>A n.164-30G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316392G>C | CA2727804701 | BRCA2 | c.-39-30G>C (n.-39-30G>C) c.-404-30G>C (n.-404-30G>C) n.86-30G>C n.164-30G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316393T>G | CA2622597326 | BRCA2 | c.-39-29T>G (n.-39-29T>G) c.-404-29T>G (n.-404-29T>G) n.86-29T>G n.164-29T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316394A>G | CA2622597327 | BRCA2 | c.-39-28A>G (n.-39-28A>G) c.-404-28A>G (n.-404-28A>G) n.86-28A>G n.164-28A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316394A>T | CA2727804721 | BRCA2 | c.-39-28A>T (n.-39-28A>T) c.-404-28A>T (n.-404-28A>T) n.86-28A>T n.164-28A>T | dbSNP |
| 13 | g.32316395del | CA2727804722 | BRCA2 | c.-39-27del (n.-39-27del) c.-404-27del (n.-404-27del) n.86-27del n.164-27del | dbSNP |
| 13 | g.32316395A= | CA2082775075 | BRCA2 | c.-39-27A= (n.-39-27A=) c.-404-27A= (n.-404-27A=) n.86-27A= n.164-27A= | |
| 13 | g.32316395A>C | CA954688150 | BRCA2 | c.-39-27A>C (n.-39-27A>C) c.-404-27A>C (n.-404-27A>C) n.86-27A>C n.164-27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316395A>T | CA2575387623 | BRCA2 | c.-39-27A>T (n.-39-27A>T) c.-404-27A>T (n.-404-27A>T) n.86-27A>T n.164-27A>T | |
| 13 | g.32316396G>A | CA913191067 | BRCA2 | c.-39-26G>A (n.-39-26G>A) c.-404-26G>A (n.-404-26G>A) n.86-26G>A n.164-26G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316396G>C | CA2082775087 | BRCA2 | c.-39-26G>C (n.-39-26G>C) c.-404-26G>C (n.-404-26G>C) n.86-26G>C n.164-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316396G= | CA2082775086 | BRCA2 | c.-39-26G= (n.-39-26G=) c.-404-26G= (n.-404-26G=) n.86-26G= n.164-26G= | |
| 13 | g.32316396G>T | CA2727480783 | BRCA2 | c.-39-26G>T (n.-39-26G>T) c.-404-26G>T (n.-404-26G>T) n.86-26G>T n.164-26G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316397T>A | CA2727804732 | BRCA2 | c.-39-25T>A (n.-39-25T>A) c.-404-25T>A (n.-404-25T>A) n.86-25T>A n.164-25T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316397T>G | CA2727804730 | BRCA2 | c.-39-25T>G (n.-39-25T>G) c.-404-25T>G (n.-404-25T>G) n.86-25T>G n.164-25T>G | dbSNP |
| 13 | g.32316398G>A | CA2622597330 | BRCA2 | c.-39-24G>A (n.-39-24G>A) c.-404-24G>A (n.-404-24G>A) n.86-24G>A n.164-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316399C>A | CA2575387624 | BRCA2 | c.-39-23C>A (n.-39-23C>A) c.-404-23C>A (n.-404-23C>A) n.86-23C>A n.164-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316399C>G | CA2727804741 | BRCA2 | c.-39-23C>G (n.-39-23C>G) c.-404-23C>G (n.-404-23C>G) n.86-23C>G n.164-23C>G | dbSNP |
| 13 | g.32316399C>T | CA2727804745 | BRCA2 | c.-39-23C>T (n.-39-23C>T) c.-404-23C>T (n.-404-23C>T) n.86-23C>T n.164-23C>T | dbSNP |
| 13 | g.32316400A>T | CA2622597333 | BRCA2 | c.-39-22A>T (n.-39-22A>T) c.-404-22A>T (n.-404-22A>T) n.86-22A>T n.164-22A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316401T>A | CA2727804750 | BRCA2 | c.-39-21T>A (n.-39-21T>A) c.-404-21T>A (n.-404-21T>A) n.86-21T>A n.164-21T>A | dbSNP |
| 13 | g.32316404dup | CA2622597334 | BRCA2 | c.-39-18dup (n.-39-18dup) c.-404-18dup (n.-404-18dup) n.86-18dup n.164-18dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316404del | CA2727804753 | BRCA2 | c.-39-18del (n.-39-18del) c.-404-18del (n.-404-18del) n.86-18del n.164-18del | dbSNP |
| 13 | g.32316402T>C | CA019190 | BRCA2 | c.-39-20T>C (n.-39-20T>C) c.-404-20T>C (n.-404-20T>C) n.86-20T>C n.164-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316402T= | CA2082775099 | BRCA2 | c.-39-20T= (n.-39-20T=) c.-404-20T= (n.-404-20T=) n.86-20T= n.164-20T= | |
| 13 | g.32316403T>C | CA2727804774 | BRCA2 | c.-39-19T>C (n.-39-19T>C) c.-404-19T>C (n.-404-19T>C) n.86-19T>C n.164-19T>C | dbSNP |
| 13 | g.32316404T>C | CA2622597335 | BRCA2 | c.-39-18T>C (n.-39-18T>C) c.-404-18T>C (n.-404-18T>C) n.86-18T>C n.164-18T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316405G>A | CA1139663042 | BRCA2 | c.-39-17G>A (n.-39-17G>A) c.-404-17G>A (n.-404-17G>A) n.86-17G>A n.164-17G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32316405G>C | CA2727586478 | BRCA2 | c.-39-17G>C (n.-39-17G>C) c.-404-17G>C (n.-404-17G>C) n.86-17G>C n.164-17G>C | dbSNP |
| 13 | g.32316405G= | CA2082775109 | BRCA2 | c.-39-17G= (n.-39-17G=) c.-404-17G= (n.-404-17G=) n.86-17G= n.164-17G= | |
| 13 | g.32316405G>T | CA2622597338 | BRCA2 | c.-39-17G>T (n.-39-17G>T) c.-404-17G>T (n.-404-17G>T) n.86-17G>T n.164-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316406del | CA2727804809 | BRCA2 | c.-39-16del (n.-39-16del) c.-404-16del (n.-404-16del) n.86-16del n.164-16del | dbSNP |