WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
| 13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
| 13 | g.32316321T>G | CA247478506 | BRCA2 | c.-39-101T>G (n.-39-101T>G) c.-404-101T>G (n.-404-101T>G) n.86-101T>G n.164-101T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316321T= | CA2082774941 | BRCA2 | c.-39-101T= (n.-39-101T=) c.-404-101T= (n.-404-101T=) n.86-101T= n.164-101T= | |
| 13 | g.32316324G>T | CA2622597275 | BRCA2 | c.-39-98G>T (n.-39-98G>T) c.-404-98G>T (n.-404-98G>T) n.86-98G>T n.164-98G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316330A>T | CA2622597276 | BRCA2 | c.-39-92A>T (n.-39-92A>T) c.-404-92A>T (n.-404-92A>T) n.86-92A>T n.164-92A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316331A>G | CA2622597277 | BRCA2 | c.-39-91A>G (n.-39-91A>G) c.-404-91A>G (n.-404-91A>G) n.86-91A>G n.164-91A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316332A>T | CA2622597278 | BRCA2 | c.-39-90A>T (n.-39-90A>T) c.-404-90A>T (n.-404-90A>T) n.86-90A>T n.164-90A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316333del | CA357267 | BRCA2 | c.-39-89del (n.-39-89del) c.-404-89del (n.-404-89del) n.86-89del n.164-89del | |
| 13 | g.32316333C>A | CA2622597279 | BRCA2 | c.-39-89C>A (n.-39-89C>A) c.-404-89C>A (n.-404-89C>A) n.86-89C>A n.164-89C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316333C>G | CA2622597280 | BRCA2 | c.-39-89C>G (n.-39-89C>G) c.-404-89C>G (n.-404-89C>G) n.86-89C>G n.164-89C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316333_32316335delinsCAA | CA2082774946 | BRCA2 | c.-39-89_-39-87delinsCAA (n.-39-89_-39-87delinsCAA) c.-404-89_-404-87delinsCAA (n.-404-89_-404-87delinsCAA) n.86-89_86-87delinsCAA n.164-89_164-87delinsCAA | |
| 13 | g.32316334A= | CA2082774950 | BRCA2 | c.-39-88A= (n.-39-88A=) c.-404-88A= (n.-404-88A=) n.86-88A= n.164-88A= | |
| 13 | g.32316334A>G | CA658683039 | BRCA2 | c.-39-88A>G (n.-39-88A>G) c.-404-88A>G (n.-404-88A>G) n.86-88A>G n.164-88A>G | |
| 13 | g.32316334A>T | CA2082774948 | BRCA2 | c.-39-88A>T (n.-39-88A>T) c.-404-88A>T (n.-404-88A>T) n.86-88A>T n.164-88A>T | dbSNP |
| 13 | g.32316335_32316336del | CA2082774953 | BRCA2 | c.-39-87_-39-86del (n.-39-87_-39-86del) c.-404-87_-404-86del (n.-404-87_-404-86del) n.86-87_86-86del n.164-87_164-86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316335A>G | CA2622597281 | BRCA2 | c.-39-87A>G (n.-39-87A>G) c.-404-87A>G (n.-404-87A>G) n.86-87A>G n.164-87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316337T>A | CA2622597282 | BRCA2 | c.-39-85T>A (n.-39-85T>A) c.-404-85T>A (n.-404-85T>A) n.86-85T>A n.164-85T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316337T>C | CA2622597283 | BRCA2 | c.-39-85T>C (n.-39-85T>C) c.-404-85T>C (n.-404-85T>C) n.86-85T>C n.164-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316340_32316341delinsTC | CA2082774960 | BRCA2 | c.-39-82_-39-81delinsTC (n.-39-82_-39-81delinsTC) c.-404-82_-404-81delinsTC (n.-404-82_-404-81delinsTC) n.86-82_86-81delinsTC n.164-82_164-81delinsTC | |
| 13 | g.32316341C>A | CA2622597284 | BRCA2 | c.-39-81C>A (n.-39-81C>A) c.-404-81C>A (n.-404-81C>A) n.86-81C>A n.164-81C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316342del | CA954688127 | BRCA2 | c.-39-80del (n.-39-80del) c.-404-80del (n.-404-80del) n.86-80del n.164-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316343A>T | CA2622597285 | BRCA2 | c.-39-79A>T (n.-39-79A>T) c.-404-79A>T (n.-404-79A>T) n.86-79A>T n.164-79A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316343_32316345delinsAGC | CA2082774965 | BRCA2 | c.-39-79_-39-77delinsAGC (n.-39-79_-39-77delinsAGC) c.-404-79_-404-77delinsAGC (n.-404-79_-404-77delinsAGC) n.86-79_86-77delinsAGC n.164-79_164-77delinsAGC | |
| 13 | g.32316344G>A | CA2622597287 | BRCA2 | c.-39-78G>A (n.-39-78G>A) c.-404-78G>A (n.-404-78G>A) n.86-78G>A n.164-78G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316344G>T | CA2622597286 | BRCA2 | c.-39-78G>T (n.-39-78G>T) c.-404-78G>T (n.-404-78G>T) n.86-78G>T n.164-78G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316346_32316347del | CA247478509 | BRCA2 | c.-39-76_-39-75del (n.-39-76_-39-75del) c.-404-76_-404-75del (n.-404-76_-404-75del) n.86-76_86-75del n.164-76_164-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316345del | CA2622597288 | BRCA2 | c.-39-77del (n.-39-77del) c.-404-77del (n.-404-77del) n.86-77del n.164-77del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316345C>A | CA2082774974 | BRCA2 | c.-39-77C>A (n.-39-77C>A) c.-404-77C>A (n.-404-77C>A) n.86-77C>A n.164-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316345C= | CA2082774971 | BRCA2 | c.-39-77C= (n.-39-77C=) c.-404-77C= (n.-404-77C=) n.86-77C= n.164-77C= | |
| 13 | g.32316346G>T | CA2622597289 | BRCA2 | c.-39-76G>T (n.-39-76G>T) c.-404-76G>T (n.-404-76G>T) n.86-76G>T n.164-76G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316347C>A | CA2622597290 | BRCA2 | c.-39-75C>A (n.-39-75C>A) c.-404-75C>A (n.-404-75C>A) n.86-75C>A n.164-75C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316348T>C | CA2622597291 | BRCA2 | c.-39-74T>C (n.-39-74T>C) c.-404-74T>C (n.-404-74T>C) n.86-74T>C n.164-74T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316350C>A | CA2622597292 | BRCA2 | c.-39-72C>A (n.-39-72C>A) c.-404-72C>A (n.-404-72C>A) n.86-72C>A n.164-72C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316350C= | CA2082774979 | BRCA2 | c.-39-72C= (n.-39-72C=) c.-404-72C= (n.-404-72C=) n.86-72C= n.164-72C= | |
| 13 | g.32316350C>G | CA609083235 | BRCA2 | c.-39-72C>G (n.-39-72C>G) c.-404-72C>G (n.-404-72C>G) n.86-72C>G n.164-72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316350C>T | CA697324316 | BRCA2 | c.-39-72C>T (n.-39-72C>T) c.-404-72C>T (n.-404-72C>T) n.86-72C>T n.164-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316351T>C | CA2622597293 | BRCA2 | c.-39-71T>C (n.-39-71T>C) c.-404-71T>C (n.-404-71T>C) n.86-71T>C n.164-71T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316352G>C | CA2622597294 | BRCA2 | c.-39-70G>C (n.-39-70G>C) c.-404-70G>C (n.-404-70G>C) n.86-70G>C n.164-70G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32316354G>A | CA697324320 | BRCA2 | c.-39-68G>A (n.-39-68G>A) c.-404-68G>A (n.-404-68G>A) n.86-68G>A n.164-68G>A | dbSNP |
| 13 | g.32316354G>C | CA2082774987 | BRCA2 | c.-39-68G>C (n.-39-68G>C) c.-404-68G>C (n.-404-68G>C) n.86-68G>C n.164-68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316354G= | CA2082774994 | BRCA2 | c.-39-68G= (n.-39-68G=) c.-404-68G= (n.-404-68G=) n.86-68G= n.164-68G= | |
| 13 | g.32316354G>T | CA2727456971 | BRCA2 | c.-39-68G>T (n.-39-68G>T) c.-404-68G>T (n.-404-68G>T) n.86-68G>T n.164-68G>T | dbSNP |
| 13 | g.32316354_32316355delinsGT | CA2082774992 | BRCA2 | c.-39-68_-39-67delinsGT (n.-39-68_-39-67delinsGT) c.-404-68_-404-67delinsGT (n.-404-68_-404-67delinsGT) n.86-68_86-67delinsGT n.164-68_164-67delinsGT | |
| 13 | g.32316358del | CA697324321 | BRCA2 | c.-39-64del (n.-39-64del) c.-404-64del (n.-404-64del) n.86-64del n.164-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316356T>A | CA2082775004 | BRCA2 | c.-39-66T>A (n.-39-66T>A) c.-404-66T>A (n.-404-66T>A) n.86-66T>A n.164-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32316356T= | CA2082775003 | BRCA2 | c.-39-66T= (n.-39-66T=) c.-404-66T= (n.-404-66T=) n.86-66T= n.164-66T= | |
| 13 | g.32316358T>C | CA697324325 | BRCA2 | c.-39-64T>C (n.-39-64T>C) c.-404-64T>C (n.-404-64T>C) n.86-64T>C n.164-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32316358T= | CA2082775005 | BRCA2 | c.-39-64T= (n.-39-64T=) c.-404-64T= (n.-404-64T=) n.86-64T= n.164-64T= | |
| 13 | g.32316359A>T | CA2622597295 | BRCA2 | c.-39-63A>T (n.-39-63A>T) c.-404-63A>T (n.-404-63A>T) n.86-63A>T n.164-63A>T | gnomAD v4 |