WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31872705C>A | CA2581130262 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C>A (n.-254+25766C>A) n.99+25766C>A n.157+25766C>A | |
| 13 | g.31872705C= | CA2018007686 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C= (n.-254+25766C=) n.99+25766C= n.157+25766C= | |
| 13 | g.31872705C>G | CA2581130261 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C>G (n.-254+25766C>G) n.99+25766C>G n.157+25766C>G | |
| 13 | g.31872705C>T | CA247943099 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C>T (n.-254+25766C>T) n.99+25766C>T n.157+25766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872707C= | CA2082579272 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25768C= (n.-254+25768C=) n.99+25768C= n.157+25768C= | |
| 13 | g.31872707C>G | CA2082579273 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25768C>G (n.-254+25768C>G) n.99+25768C>G n.157+25768C>G | dbSNP |
| 13 | g.31872708A= | CA2082579277 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25769A= (n.-254+25769A=) n.99+25769A= n.157+25769A= | |
| 13 | g.31872708A>G | CA609359584 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25769A>G (n.-254+25769A>G) n.99+25769A>G n.157+25769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872710T>A | CA2727753432 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25771T>A (n.-254+25771T>A) n.99+25771T>A n.157+25771T>A | dbSNP |
| 13 | g.31872714A= | CA2082579280 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25775A= (n.-254+25775A=) n.99+25775A= n.157+25775A= | |
| 13 | g.31872714A>T | CA697349730 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25775A>T (n.-254+25775A>T) n.99+25775A>T n.157+25775A>T | dbSNP |
| 13 | g.31872729A= | CA2082579284 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25790A= (n.-254+25790A=) n.99+25790A= n.157+25790A= | |
| 13 | g.31872729A>G | CA247943100 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25790A>G (n.-254+25790A>G) n.99+25790A>G n.157+25790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872732G>A | CA954670256 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25793G>A (n.-254+25793G>A) n.99+25793G>A n.157+25793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872732G= | CA2082579287 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25793G= (n.-254+25793G=) n.99+25793G= n.157+25793G= | |
| 13 | g.31872736A= | CA2082579291 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25797A= (n.-254+25797A=) n.99+25797A= n.157+25797A= | |
| 13 | g.31872736A>G | CA247943101 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25797A>G (n.-254+25797A>G) n.99+25797A>G n.157+25797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872738_31872739delinsAT | CA2082579298 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25799_-254+25800delinsAT (n.-254+25799_-254+25800delinsAT) n.99+25799_99+25800delinsAT n.157+25799_157+25800delinsAT | |
| 13 | g.31872741del | CA2082579299 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25802del (n.-254+25802del) n.99+25802del n.157+25802del | dbSNP |
| 13 | g.31872743T>G | CA247943102 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25804T>G (n.-254+25804T>G) n.99+25804T>G n.157+25804T>G | dbSNP |
| 13 | g.31872743T= | CA2082579301 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25804T= (n.-254+25804T=) n.99+25804T= n.157+25804T= | |
| 13 | g.31872751C>A | CA954670257 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25812C>A (n.-254+25812C>A) n.99+25812C>A n.157+25812C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872751C= | CA2082579304 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25812C= (n.-254+25812C=) n.99+25812C= n.157+25812C= | |
| 13 | g.31872755C= | CA2082579309 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25816C= (n.-254+25816C=) n.99+25816C= n.157+25816C= | |
| 13 | g.31872755C>T | CA247943103 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25816C>T (n.-254+25816C>T) n.99+25816C>T n.157+25816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872756T>C | CA913812497 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25817T>C (n.-254+25817T>C) n.99+25817T>C n.157+25817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872756T= | CA2082579313 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25817T= (n.-254+25817T=) n.99+25817T= n.157+25817T= | |
| 13 | g.31872757_31872758delinsGT | CA2082579317 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25818_-254+25819delinsGT (n.-254+25818_-254+25819delinsGT) n.99+25818_99+25819delinsGT n.157+25818_157+25819delinsGT | |
| 13 | g.31872761del | CA697349737 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25822del (n.-254+25822del) n.99+25822del n.157+25822del | dbSNP |
| 13 | g.31872769C= | CA2082579325 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25830C= (n.-254+25830C=) n.99+25830C= n.157+25830C= | |
| 13 | g.31872769C>T | CA2082579326 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25830C>T (n.-254+25830C>T) n.99+25830C>T n.157+25830C>T | dbSNP |
| 13 | g.31872771G>A | CA954670258 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25832G>A (n.-254+25832G>A) n.99+25832G>A n.157+25832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872771G= | CA2082579328 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25832G= (n.-254+25832G=) n.99+25832G= n.157+25832G= | |
| 13 | g.31872775A= | CA2082579331 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25836A= (n.-254+25836A=) n.99+25836A= n.157+25836A= | |
| 13 | g.31872775A>T | CA247943104 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25836A>T (n.-254+25836A>T) n.99+25836A>T n.157+25836A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872776T= | CA2082579334 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25837T= (n.-254+25837T=) n.99+25837T= n.157+25837T= | |
| 13 | g.31872777dup | CA609359585 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25838dup (n.-254+25838dup) n.99+25838dup n.157+25838dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872778C= | CA2082579338 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25839C= (n.-254+25839C=) n.99+25839C= n.157+25839C= | |
| 13 | g.31872778C>G | CA247943105 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25839C>G (n.-254+25839C>G) n.99+25839C>G n.157+25839C>G | dbSNP |
| 13 | g.31872782T>C | CA697349750 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25843T>C (n.-254+25843T>C) n.99+25843T>C n.157+25843T>C | dbSNP |
| 13 | g.31872782T= | CA2082579343 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25843T= (n.-254+25843T=) n.99+25843T= n.157+25843T= | |
| 13 | g.31872789A= | CA2082579347 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25850A= (n.-254+25850A=) n.99+25850A= n.157+25850A= | |
| 13 | g.31872789A>G | CA247943106 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25850A>G (n.-254+25850A>G) n.99+25850A>G n.157+25850A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872797C= | CA2082579353 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25858C= (n.-254+25858C=) n.99+25858C= n.157+25858C= | |
| 13 | g.31872797C>T | CA609359586 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25858C>T (n.-254+25858C>T) n.99+25858C>T n.157+25858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872798C>A | CA2514602021 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25859C>A (n.-254+25859C>A) n.99+25859C>A n.157+25859C>A | |
| 13 | g.31872798C= | CA2082579357 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25859C= (n.-254+25859C=) n.99+25859C= n.157+25859C= | |
| 13 | g.31872798C>T | CA2082579360 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25859C>T (n.-254+25859C>T) n.99+25859C>T n.157+25859C>T | dbSNP |
| 13 | g.31872803T>A | CA954670259 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25864T>A (n.-254+25864T>A) n.99+25864T>A n.157+25864T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872803T= | CA2082579362 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25864T= (n.-254+25864T=) n.99+25864T= n.157+25864T= |