WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31872605C= | CA2082579118 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25666C= (n.-254+25666C=) n.99+25666C= n.157+25666C= | |
| 13 | g.31872605C>G | CA247943090 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25666C>G (n.-254+25666C>G) n.99+25666C>G n.157+25666C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872608C= | CA2082579119 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25669C= (n.-254+25669C=) n.99+25669C= n.157+25669C= | |
| 13 | g.31872608C>T | CA2082579120 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25669C>T (n.-254+25669C>T) n.99+25669C>T n.157+25669C>T | dbSNP |
| 13 | g.31872609T>C | CA697349706 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25670T>C (n.-254+25670T>C) n.99+25670T>C n.157+25670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872609T= | CA2082579124 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25670T= (n.-254+25670T=) n.99+25670T= n.157+25670T= | |
| 13 | g.31872610C= | CA2082579133 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25671C= (n.-254+25671C=) n.99+25671C= n.157+25671C= | |
| 13 | g.31872610C>T | CA697349712 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25671C>T (n.-254+25671C>T) n.99+25671C>T n.157+25671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872613G>C | CA247943091 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25674G>C (n.-254+25674G>C) n.99+25674G>C n.157+25674G>C | dbSNP |
| 13 | g.31872613G= | CA2082579140 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25674G= (n.-254+25674G=) n.99+25674G= n.157+25674G= | |
| 13 | g.31872616C>T | CA2727753429 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25677C>T (n.-254+25677C>T) n.99+25677C>T n.157+25677C>T | dbSNP |
| 13 | g.31872620G= | CA2082579143 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25681G= (n.-254+25681G=) n.99+25681G= n.157+25681G= | |
| 13 | g.31872620G>T | CA2082579147 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25681G>T (n.-254+25681G>T) n.99+25681G>T n.157+25681G>T | dbSNP |
| 13 | g.31872624A= | CA2082579154 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25685A= (n.-254+25685A=) n.99+25685A= n.157+25685A= | |
| 13 | g.31872624A>G | CA697349718 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25685A>G (n.-254+25685A>G) n.99+25685A>G n.157+25685A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872625C= | CA2082579158 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25686C= (n.-254+25686C=) n.99+25686C= n.157+25686C= | |
| 13 | g.31872631dup | CA954670251 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25692dup (n.-254+25692dup) n.99+25692dup n.157+25692dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872629A= | CA2082579161 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25690A= (n.-254+25690A=) n.99+25690A= n.157+25690A= | |
| 13 | g.31872629A>G | CA2082579163 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25690A>G (n.-254+25690A>G) n.99+25690A>G n.157+25690A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872638_31872639delinsTC | CA2082579166 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25699_-254+25700delinsTC (n.-254+25699_-254+25700delinsTC) n.99+25699_99+25700delinsTC n.157+25699_157+25700delinsTC | |
| 13 | g.31872639del | CA2082579167 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25700del (n.-254+25700del) n.99+25700del n.157+25700del | dbSNP |
| 13 | g.31872652A= | CA2082579169 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25713A= (n.-254+25713A=) n.99+25713A= n.157+25713A= | |
| 13 | g.31872652A>G | CA247943092 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25713A>G (n.-254+25713A>G) n.99+25713A>G n.157+25713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872656C>A | CA2082579171 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25717C>A (n.-254+25717C>A) n.99+25717C>A n.157+25717C>A | dbSNP |
| 13 | g.31872656C= | CA2082579170 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25717C= (n.-254+25717C=) n.99+25717C= n.157+25717C= | |
| 13 | g.31872658T>G | CA2082579179 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25719T>G (n.-254+25719T>G) n.99+25719T>G n.157+25719T>G | dbSNP |
| 13 | g.31872658T= | CA2082579175 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25719T= (n.-254+25719T=) n.99+25719T= n.157+25719T= | |
| 13 | g.31872659C= | CA2082579186 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25720C= (n.-254+25720C=) n.99+25720C= n.157+25720C= | |
| 13 | g.31872659C>G | CA247943093 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25720C>G (n.-254+25720C>G) n.99+25720C>G n.157+25720C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872660C= | CA2082579190 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25721C= (n.-254+25721C=) n.99+25721C= n.157+25721C= | |
| 13 | g.31872660C>T | CA247943094 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25721C>T (n.-254+25721C>T) n.99+25721C>T n.157+25721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872661A= | CA2082579212 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25722A= (n.-254+25722A=) n.99+25722A= n.157+25722A= | |
| 13 | g.31872661A>G | CA954670252 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25722A>G (n.-254+25722A>G) n.99+25722A>G n.157+25722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872662G>A | CA697349724 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25723G>A (n.-254+25723G>A) n.99+25723G>A n.157+25723G>A | dbSNP |
| 13 | g.31872662G= | CA2082579217 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25723G= (n.-254+25723G=) n.99+25723G= n.157+25723G= | |
| 13 | g.31872662G>T | CA2082579220 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25723G>T (n.-254+25723G>T) n.99+25723G>T n.157+25723G>T | dbSNP |
| 13 | g.31872662_31872663del | CA2558760511 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25723_-254+25724del (n.-254+25723_-254+25724del) n.99+25723_99+25724del n.157+25723_157+25724del | |
| 13 | g.31872666_31872667dup | CA2553150712 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25727_-254+25728dup (n.-254+25727_-254+25728dup) n.99+25727_99+25728dup n.157+25727_157+25728dup | |
| 13 | g.31872670A= | CA2082579223 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25731A= (n.-254+25731A=) n.99+25731A= n.157+25731A= | |
| 13 | g.31872670A>G | CA247943095 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25731A>G (n.-254+25731A>G) n.99+25731A>G n.157+25731A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872672A= | CA2082579231 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25733A= (n.-254+25733A=) n.99+25733A= n.157+25733A= | |
| 13 | g.31872672A>C | CA2082579236 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25733A>C (n.-254+25733A>C) n.99+25733A>C n.157+25733A>C | dbSNP |
| 13 | g.31872686A>G | CA483378130 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25747A>G (n.-254+25747A>G) n.99+25747A>G n.157+25747A>G | |
| 13 | g.31872690T>A | CA954670253 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25751T>A (n.-254+25751T>A) n.99+25751T>A n.157+25751T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872690T= | CA2082579237 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25751T= (n.-254+25751T=) n.99+25751T= n.157+25751T= | |
| 13 | g.31872693A= | CA2082579239 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25754A= (n.-254+25754A=) n.99+25754A= n.157+25754A= | |
| 13 | g.31872693A>C | CA609359583 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25754A>C (n.-254+25754A>C) n.99+25754A>C n.157+25754A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872695C= | CA2082579245 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756C= (n.-254+25756C=) n.99+25756C= n.157+25756C= | |
| 13 | g.31872695C>T | CA247943096 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756C>T (n.-254+25756C>T) n.99+25756C>T n.157+25756C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872695_31872698delinsCAAG | CA2082579246 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756_-254+25759delinsCAAG (n.-254+25756_-254+25759delinsCAAG) n.99+25756_99+25759delinsCAAG n.157+25756_157+25759delinsCAAG |