Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.31317697C= | CA2082357997 | B3GLCT | c.1184+12C= (n.1184+12C=) c.1127+12C= (n.1127+12C=) c.1065-6054C= (n.1065-6054C=) c.1064+12C= (n.1064+12C=) c.1037+12C= (n.1037+12C=) | |
13 | g.31317697C>T | CA6936838 | B3GLCT | c.1184+12C>T (n.1184+12C>T) c.1127+12C>T (n.1127+12C>T) c.1065-6054C>T (n.1065-6054C>T) c.1064+12C>T (n.1064+12C>T) c.1037+12C>T (n.1037+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317698A= | CA2082358000 | B3GLCT | c.1184+13A= (n.1184+13A=) c.1127+13A= (n.1127+13A=) c.1065-6053A= (n.1065-6053A=) c.1064+13A= (n.1064+13A=) c.1037+13A= (n.1037+13A=) | |
13 | g.31317698A>G | CA2082358001 | B3GLCT | c.1184+13A>G (n.1184+13A>G) c.1127+13A>G (n.1127+13A>G) c.1065-6053A>G (n.1065-6053A>G) c.1064+13A>G (n.1064+13A>G) c.1037+13A>G (n.1037+13A>G) | dbSNP |
13 | g.31317699C>T | CA2575385069 | B3GLCT | c.1184+14C>T (n.1184+14C>T) c.1127+14C>T (n.1127+14C>T) c.1065-6052C>T (n.1065-6052C>T) c.1064+14C>T (n.1064+14C>T) c.1037+14C>T (n.1037+14C>T) | |
13 | g.31317701G= | CA2082358003 | B3GLCT | c.1184+16G= (n.1184+16G=) c.1127+16G= (n.1127+16G=) c.1065-6050G= (n.1065-6050G=) c.1064+16G= (n.1064+16G=) c.1037+16G= (n.1037+16G=) | |
13 | g.31317701G>T | CA6936839 | B3GLCT | c.1184+16G>T (n.1184+16G>T) c.1127+16G>T (n.1127+16G>T) c.1065-6050G>T (n.1065-6050G>T) c.1064+16G>T (n.1064+16G>T) c.1037+16G>T (n.1037+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317702C>T | CA2622576150 | B3GLCT | c.1184+17C>T (n.1184+17C>T) c.1127+17C>T (n.1127+17C>T) c.1065-6049C>T (n.1065-6049C>T) c.1064+17C>T (n.1064+17C>T) c.1037+17C>T (n.1037+17C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.31317707T>C | CA6936840 | B3GLCT | c.1184+22T>C (n.1184+22T>C) c.1127+22T>C (n.1127+22T>C) c.1065-6044T>C (n.1065-6044T>C) c.1064+22T>C (n.1064+22T>C) c.1037+22T>C (n.1037+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317707T= | CA2082358005 | B3GLCT | c.1184+22T= (n.1184+22T=) c.1127+22T= (n.1127+22T=) c.1065-6044T= (n.1065-6044T=) c.1064+22T= (n.1064+22T=) c.1037+22T= (n.1037+22T=) | |
13 | g.31317709C>G | CA2622576151 | B3GLCT | c.1184+24C>G (n.1184+24C>G) c.1127+24C>G (n.1127+24C>G) c.1065-6042C>G (n.1065-6042C>G) c.1064+24C>G (n.1064+24C>G) c.1037+24C>G (n.1037+24C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.31317710A= | CA2082358007 | B3GLCT | c.1184+25A= (n.1184+25A=) c.1127+25A= (n.1127+25A=) c.1065-6041A= (n.1065-6041A=) c.1064+25A= (n.1064+25A=) c.1037+25A= (n.1037+25A=) | |
13 | g.31317710A>T | CA6936841 | B3GLCT | c.1184+25A>T (n.1184+25A>T) c.1127+25A>T (n.1127+25A>T) c.1065-6041A>T (n.1065-6041A>T) c.1064+25A>T (n.1064+25A>T) c.1037+25A>T (n.1037+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317711A= | CA2082358009 | B3GLCT | c.1184+26A= (n.1184+26A=) c.1127+26A= (n.1127+26A=) c.1065-6040A= (n.1065-6040A=) c.1064+26A= (n.1064+26A=) c.1037+26A= (n.1037+26A=) | |
13 | g.31317711A>C | CA2082358010 | B3GLCT | c.1184+26A>C (n.1184+26A>C) c.1127+26A>C (n.1127+26A>C) c.1065-6040A>C (n.1065-6040A>C) c.1064+26A>C (n.1064+26A>C) c.1037+26A>C (n.1037+26A>C) | dbSNP |
13 | g.31317712C= | CA2082358012 | B3GLCT | c.1184+27C= (n.1184+27C=) c.1127+27C= (n.1127+27C=) c.1065-6039C= (n.1065-6039C=) c.1064+27C= (n.1064+27C=) c.1037+27C= (n.1037+27C=) | |
13 | g.31317712C>T | CA6936842 | B3GLCT | c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) c.1065-6039C>T (n.1065-6039C>T) c.1064+27C>T (n.1064+27C>T) c.1037+27C>T (n.1037+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.31317714A= | CA2082358015 | B3GLCT | c.1184+29A= (n.1184+29A=) c.1127+29A= (n.1127+29A=) c.1065-6037A= (n.1065-6037A=) c.1064+29A= (n.1064+29A=) c.1037+29A= (n.1037+29A=) | |
13 | g.31317714A>G | CA247891662 | B3GLCT | c.1184+29A>G (n.1184+29A>G) c.1127+29A>G (n.1127+29A>G) c.1065-6037A>G (n.1065-6037A>G) c.1064+29A>G (n.1064+29A>G) c.1037+29A>G (n.1037+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317715C= | CA2082358019 | B3GLCT | c.1184+30C= (n.1184+30C=) c.1127+30C= (n.1127+30C=) c.1065-6036C= (n.1065-6036C=) c.1064+30C= (n.1064+30C=) c.1037+30C= (n.1037+30C=) | |
13 | g.31317715C>G | CA609332748 | B3GLCT | c.1184+30C>G (n.1184+30C>G) c.1127+30C>G (n.1127+30C>G) c.1065-6036C>G (n.1065-6036C>G) c.1064+30C>G (n.1064+30C>G) c.1037+30C>G (n.1037+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.31317715C>T | CA6936843 | B3GLCT | c.1184+30C>T (n.1184+30C>T) c.1127+30C>T (n.1127+30C>T) c.1065-6036C>T (n.1065-6036C>T) c.1064+30C>T (n.1064+30C>T) c.1037+30C>T (n.1037+30C>T) | dbSNP ExAC |
13 | g.31317716T>C | CA2727750710 | B3GLCT | c.1184+31T>C (n.1184+31T>C) c.1127+31T>C (n.1127+31T>C) c.1065-6035T>C (n.1065-6035T>C) c.1064+31T>C (n.1064+31T>C) c.1037+31T>C (n.1037+31T>C) | dbSNP |
13 | g.31317717T>G | CA609332749 | B3GLCT | c.1184+32T>G (n.1184+32T>G) c.1127+32T>G (n.1127+32T>G) c.1065-6034T>G (n.1065-6034T>G) c.1064+32T>G (n.1064+32T>G) c.1037+32T>G (n.1037+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317717T= | CA2082358023 | B3GLCT | c.1184+32T= (n.1184+32T=) c.1127+32T= (n.1127+32T=) c.1065-6034T= (n.1065-6034T=) c.1064+32T= (n.1064+32T=) c.1037+32T= (n.1037+32T=) | |
13 | g.31317718T>C | CA2082358025 | B3GLCT | c.1184+33T>C (n.1184+33T>C) c.1127+33T>C (n.1127+33T>C) c.1065-6033T>C (n.1065-6033T>C) c.1064+33T>C (n.1064+33T>C) c.1037+33T>C (n.1037+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317718T>G | CA6936844 | B3GLCT | c.1184+33T>G (n.1184+33T>G) c.1127+33T>G (n.1127+33T>G) c.1065-6033T>G (n.1065-6033T>G) c.1064+33T>G (n.1064+33T>G) c.1037+33T>G (n.1037+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317718T= | CA2082358028 | B3GLCT | c.1184+33T= (n.1184+33T=) c.1127+33T= (n.1127+33T=) c.1065-6033T= (n.1065-6033T=) c.1064+33T= (n.1064+33T=) c.1037+33T= (n.1037+33T=) | |
13 | g.31317719A>C | CA2575385070 | B3GLCT | c.1184+34A>C (n.1184+34A>C) c.1127+34A>C (n.1127+34A>C) c.1065-6032A>C (n.1065-6032A>C) c.1064+34A>C (n.1064+34A>C) c.1037+34A>C (n.1037+34A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.31317721A>G | CA2622576152 | B3GLCT | c.1184+36A>G (n.1184+36A>G) c.1127+36A>G (n.1127+36A>G) c.1065-6030A>G (n.1065-6030A>G) c.1064+36A>G (n.1064+36A>G) c.1037+36A>G (n.1037+36A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.31317722C>A | CA2622576153 | B3GLCT | c.1184+37C>A (n.1184+37C>A) c.1127+37C>A (n.1127+37C>A) c.1065-6029C>A (n.1065-6029C>A) c.1064+37C>A (n.1064+37C>A) c.1037+37C>A (n.1037+37C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.31317722C= | CA2082358031 | B3GLCT | c.1184+37C= (n.1184+37C=) c.1127+37C= (n.1127+37C=) c.1065-6029C= (n.1065-6029C=) c.1064+37C= (n.1064+37C=) c.1037+37C= (n.1037+37C=) | |
13 | g.31317722C>G | CA483373390 | B3GLCT | c.1184+37C>G (n.1184+37C>G) c.1127+37C>G (n.1127+37C>G) c.1065-6029C>G (n.1065-6029C>G) c.1064+37C>G (n.1064+37C>G) c.1037+37C>G (n.1037+37C>G) | |
13 | g.31317722C>T | CA609332750 | B3GLCT | c.1184+37C>T (n.1184+37C>T) c.1127+37C>T (n.1127+37C>T) c.1065-6029C>T (n.1065-6029C>T) c.1064+37C>T (n.1064+37C>T) c.1037+37C>T (n.1037+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317723A= | CA2082358034 | B3GLCT | c.1184+38A= (n.1184+38A=) c.1127+38A= (n.1127+38A=) c.1065-6028A= (n.1065-6028A=) c.1064+38A= (n.1064+38A=) c.1037+38A= (n.1037+38A=) | |
13 | g.31317723A>G | CA2082358035 | B3GLCT | c.1184+38A>G (n.1184+38A>G) c.1127+38A>G (n.1127+38A>G) c.1065-6028A>G (n.1065-6028A>G) c.1064+38A>G (n.1064+38A>G) c.1037+38A>G (n.1037+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317725A= | CA2082358037 | B3GLCT | c.1184+40A= (n.1184+40A=) c.1127+40A= (n.1127+40A=) c.1065-6026A= (n.1065-6026A=) c.1064+40A= (n.1064+40A=) c.1037+40A= (n.1037+40A=) | |
13 | g.31317725A>G | CA6936845 | B3GLCT | c.1184+40A>G (n.1184+40A>G) c.1127+40A>G (n.1127+40A>G) c.1065-6026A>G (n.1065-6026A>G) c.1064+40A>G (n.1064+40A>G) c.1037+40A>G (n.1037+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.31317728C= | CA2082358039 | B3GLCT | c.1184+43C= (n.1184+43C=) c.1127+43C= (n.1127+43C=) c.1065-6023C= (n.1065-6023C=) c.1064+43C= (n.1064+43C=) c.1037+43C= (n.1037+43C=) | |
13 | g.31317728C>T | CA247891663 | B3GLCT | c.1184+43C>T (n.1184+43C>T) c.1127+43C>T (n.1127+43C>T) c.1065-6023C>T (n.1065-6023C>T) c.1064+43C>T (n.1064+43C>T) c.1037+43C>T (n.1037+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317729T>C | CA6936846 | B3GLCT | c.1184+44T>C (n.1184+44T>C) c.1127+44T>C (n.1127+44T>C) c.1065-6022T>C (n.1065-6022T>C) c.1064+44T>C (n.1064+44T>C) c.1037+44T>C (n.1037+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317729T>G | CA2622576154 | B3GLCT | c.1184+44T>G (n.1184+44T>G) c.1127+44T>G (n.1127+44T>G) c.1065-6022T>G (n.1065-6022T>G) c.1064+44T>G (n.1064+44T>G) c.1037+44T>G (n.1037+44T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.31317729T= | CA2082358041 | B3GLCT | c.1184+44T= (n.1184+44T=) c.1127+44T= (n.1127+44T=) c.1065-6022T= (n.1065-6022T=) c.1064+44T= (n.1064+44T=) c.1037+44T= (n.1037+44T=) | |
13 | g.31317731C= | CA2082358043 | B3GLCT | c.1184+46C= (n.1184+46C=) c.1127+46C= (n.1127+46C=) c.1065-6020C= (n.1065-6020C=) c.1064+46C= (n.1064+46C=) c.1037+46C= (n.1037+46C=) | |
13 | g.31317731C>G | CA6936847 | B3GLCT | c.1184+46C>G (n.1184+46C>G) c.1127+46C>G (n.1127+46C>G) c.1065-6020C>G (n.1065-6020C>G) c.1064+46C>G (n.1064+46C>G) c.1037+46C>G (n.1037+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317731C>T | CA2622576155 | B3GLCT | c.1184+46C>T (n.1184+46C>T) c.1127+46C>T (n.1127+46C>T) c.1065-6020C>T (n.1065-6020C>T) c.1064+46C>T (n.1064+46C>T) c.1037+46C>T (n.1037+46C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.31317733C>A | CA2622576156 | B3GLCT | c.1184+48C>A (n.1184+48C>A) c.1127+48C>A (n.1127+48C>A) c.1065-6018C>A (n.1065-6018C>A) c.1064+48C>A (n.1064+48C>A) c.1037+48C>A (n.1037+48C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.31317733C= | CA2082358045 | B3GLCT | c.1184+48C= (n.1184+48C=) c.1127+48C= (n.1127+48C=) c.1065-6018C= (n.1065-6018C=) c.1064+48C= (n.1064+48C=) c.1037+48C= (n.1037+48C=) | |
13 | g.31317733C>T | CA954620818 | B3GLCT | c.1184+48C>T (n.1184+48C>T) c.1127+48C>T (n.1127+48C>T) c.1065-6018C>T (n.1065-6018C>T) c.1064+48C>T (n.1064+48C>T) c.1037+48C>T (n.1037+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317738del | CA2622576157 | B3GLCT | c.1184+53del (n.1184+53del) c.1127+53del (n.1127+53del) c.1065-6013del (n.1065-6013del) c.1064+53del (n.1064+53del) c.1037+53del (n.1037+53del) | gnomAD v4 |