Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.31317684_31317689dupCA2622576147B3GLCTc.1183_1184+4dup
c.1126_1127+4dup
c.1065-6067_1065-6062dup (n.1065-6067_1065-6062dup)
c.1063_1064+4dup
c.1036_1037+4dup
 gnomAD v4
13g.31317685G>ACA247891659B3GLCTc.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1065-6066G>A (n.1065-6066G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
 dbSNP
13g.31317685G>CCA387819190B3GLCTc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1065-6066G>C (n.1065-6066G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
13g.31317685G=CA2082357977B3GLCTc.1184G= (p.Gly395=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1065-6066G= (n.1065-6066G=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1037G= (p.Gly346=)
13g.31317685G>TCA387819191B3GLCTc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1065-6066G>T (n.1065-6066G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
13g.31317686G>ACA387819194B3GLCTc.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
c.1127+1G>A (n.1127+1G>A)
c.1065-6065G>A (n.1065-6065G>A)
c.1064+1G>A (n.1064+1G>A)
c.1037+1G>A (n.1037+1G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.31317686G>CCA387819193B3GLCTc.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
c.1127+1G>C (n.1127+1G>C)
c.1065-6065G>C (n.1065-6065G>C)
c.1064+1G>C (n.1064+1G>C)
c.1037+1G>C (n.1037+1G>C)
13g.31317686G>TCA387819192B3GLCTc.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
c.1127+1G>T (n.1127+1G>T)
c.1065-6065G>T (n.1065-6065G>T)
c.1064+1G>T (n.1064+1G>T)
c.1037+1G>T (n.1037+1G>T)
13g.31317687T>ACA387819195B3GLCTc.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
c.1127+2T>A (n.1127+2T>A)
c.1065-6064T>A (n.1065-6064T>A)
c.1064+2T>A (n.1064+2T>A)
c.1037+2T>A (n.1037+2T>A)
13g.31317687T>CCA6936836B3GLCTc.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
c.1127+2T>C (n.1127+2T>C)
c.1065-6064T>C (n.1065-6064T>C)
c.1064+2T>C (n.1064+2T>C)
c.1037+2T>C (n.1037+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317687T>GCA387819196B3GLCTc.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
c.1127+2T>G (n.1127+2T>G)
c.1065-6064T>G (n.1065-6064T>G)
c.1064+2T>G (n.1064+2T>G)
c.1037+2T>G (n.1037+2T>G)
 dbSNP
13g.31317687T=CA2082357979B3GLCTc.1184+2T= (n.1184+2T=)
c.1127+2T= (n.1127+2T=)
c.1065-6064T= (n.1065-6064T=)
c.1064+2T= (n.1064+2T=)
c.1037+2T= (n.1037+2T=)
13g.31317688A=CA2082357984B3GLCTc.1184+3A= (n.1184+3A=)
c.1127+3A= (n.1127+3A=)
c.1065-6063A= (n.1065-6063A=)
c.1064+3A= (n.1064+3A=)
c.1037+3A= (n.1037+3A=)
13g.31317688A>GCA609332746B3GLCTc.1184+3A>G (n.1184+3A>G)
c.1127+3A>G (n.1127+3A>G)
c.1065-6063A>G (n.1065-6063A>G)
c.1064+3A>G (n.1064+3A>G)
c.1037+3A>G (n.1037+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317689A=CA2082357988B3GLCTc.1184+4A= (n.1184+4A=)
c.1127+4A= (n.1127+4A=)
c.1065-6062A= (n.1065-6062A=)
c.1064+4A= (n.1064+4A=)
c.1037+4A= (n.1037+4A=)
13g.31317689A>GCA609332747B3GLCTc.1184+4A>G (n.1184+4A>G)
c.1127+4A>G (n.1127+4A>G)
c.1065-6062A>G (n.1065-6062A>G)
c.1064+4A>G (n.1064+4A>G)
c.1037+4A>G (n.1037+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.31317689A>TCA2082357990B3GLCTc.1184+4A>T (n.1184+4A>T)
c.1127+4A>T (n.1127+4A>T)
c.1065-6062A>T (n.1065-6062A>T)
c.1064+4A>T (n.1064+4A>T)
c.1037+4A>T (n.1037+4A>T)
 dbSNP
13g.31317691T=CA2082357991B3GLCTc.1184+6T= (n.1184+6T=)
c.1127+6T= (n.1127+6T=)
c.1065-6060T= (n.1065-6060T=)
c.1064+6T= (n.1064+6T=)
c.1037+6T= (n.1037+6T=)
13g.31317692A=CA2082357993B3GLCTc.1184+7A= (n.1184+7A=)
c.1127+7A= (n.1127+7A=)
c.1065-6059A= (n.1065-6059A=)
c.1064+7A= (n.1064+7A=)
c.1037+7A= (n.1037+7A=)
13g.31317692A>GCA247891661B3GLCTc.1184+7A>G (n.1184+7A>G)
c.1127+7A>G (n.1127+7A>G)
c.1065-6059A>G (n.1065-6059A>G)
c.1064+7A>G (n.1064+7A>G)
c.1037+7A>G (n.1037+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317692A>TCA2622576148B3GLCTc.1184+7A>T (n.1184+7A>T)
c.1127+7A>T (n.1127+7A>T)
c.1065-6059A>T (n.1065-6059A>T)
c.1064+7A>T (n.1064+7A>T)
c.1037+7A>T (n.1037+7A>T)
 gnomAD v4
13g.31317694_31317696dupCA247891660B3GLCTc.1184+9_1184+11dup (n.1184+9_1184+11dup)
c.1127+9_1127+11dup (n.1127+9_1127+11dup)
c.1065-6057_1065-6055dup (n.1065-6057_1065-6055dup)
c.1064+9_1064+11dup (n.1064+9_1064+11dup)
c.1037+9_1037+11dup (n.1037+9_1037+11dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.31317695A=CA2082357995B3GLCTc.1184+10A= (n.1184+10A=)
c.1127+10A= (n.1127+10A=)
c.1065-6056A= (n.1065-6056A=)
c.1064+10A= (n.1064+10A=)
c.1037+10A= (n.1037+10A=)
13g.31317695A>GCA6936837B3GLCTc.1184+10A>G (n.1184+10A>G)
c.1127+10A>G (n.1127+10A>G)
c.1065-6056A>G (n.1065-6056A>G)
c.1064+10A>G (n.1064+10A>G)
c.1037+10A>G (n.1037+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317696T>GCA2622576149B3GLCTc.1184+11T>G (n.1184+11T>G)
c.1127+11T>G (n.1127+11T>G)
c.1065-6055T>G (n.1065-6055T>G)
c.1064+11T>G (n.1064+11T>G)
c.1037+11T>G (n.1037+11T>G)
 gnomAD v4
13g.31317697C=CA2082357997B3GLCTc.1184+12C= (n.1184+12C=)
c.1127+12C= (n.1127+12C=)
c.1065-6054C= (n.1065-6054C=)
c.1064+12C= (n.1064+12C=)
c.1037+12C= (n.1037+12C=)
13g.31317697C>TCA6936838B3GLCTc.1184+12C>T (n.1184+12C>T)
c.1127+12C>T (n.1127+12C>T)
c.1065-6054C>T (n.1065-6054C>T)
c.1064+12C>T (n.1064+12C>T)
c.1037+12C>T (n.1037+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317698A=CA2082358000B3GLCTc.1184+13A= (n.1184+13A=)
c.1127+13A= (n.1127+13A=)
c.1065-6053A= (n.1065-6053A=)
c.1064+13A= (n.1064+13A=)
c.1037+13A= (n.1037+13A=)
13g.31317698A>GCA2082358001B3GLCTc.1184+13A>G (n.1184+13A>G)
c.1127+13A>G (n.1127+13A>G)
c.1065-6053A>G (n.1065-6053A>G)
c.1064+13A>G (n.1064+13A>G)
c.1037+13A>G (n.1037+13A>G)
 dbSNP
13g.31317699C>TCA2575385069B3GLCTc.1184+14C>T (n.1184+14C>T)
c.1127+14C>T (n.1127+14C>T)
c.1065-6052C>T (n.1065-6052C>T)
c.1064+14C>T (n.1064+14C>T)
c.1037+14C>T (n.1037+14C>T)
13g.31317701G=CA2082358003B3GLCTc.1184+16G= (n.1184+16G=)
c.1127+16G= (n.1127+16G=)
c.1065-6050G= (n.1065-6050G=)
c.1064+16G= (n.1064+16G=)
c.1037+16G= (n.1037+16G=)
13g.31317701G>TCA6936839B3GLCTc.1184+16G>T (n.1184+16G>T)
c.1127+16G>T (n.1127+16G>T)
c.1065-6050G>T (n.1065-6050G>T)
c.1064+16G>T (n.1064+16G>T)
c.1037+16G>T (n.1037+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317702C>TCA2622576150B3GLCTc.1184+17C>T (n.1184+17C>T)
c.1127+17C>T (n.1127+17C>T)
c.1065-6049C>T (n.1065-6049C>T)
c.1064+17C>T (n.1064+17C>T)
c.1037+17C>T (n.1037+17C>T)
 gnomAD v4
13g.31317707T>CCA6936840B3GLCTc.1184+22T>C (n.1184+22T>C)
c.1127+22T>C (n.1127+22T>C)
c.1065-6044T>C (n.1065-6044T>C)
c.1064+22T>C (n.1064+22T>C)
c.1037+22T>C (n.1037+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317707T=CA2082358005B3GLCTc.1184+22T= (n.1184+22T=)
c.1127+22T= (n.1127+22T=)
c.1065-6044T= (n.1065-6044T=)
c.1064+22T= (n.1064+22T=)
c.1037+22T= (n.1037+22T=)
13g.31317709C>GCA2622576151B3GLCTc.1184+24C>G (n.1184+24C>G)
c.1127+24C>G (n.1127+24C>G)
c.1065-6042C>G (n.1065-6042C>G)
c.1064+24C>G (n.1064+24C>G)
c.1037+24C>G (n.1037+24C>G)
 gnomAD v4
13g.31317710A=CA2082358007B3GLCTc.1184+25A= (n.1184+25A=)
c.1127+25A= (n.1127+25A=)
c.1065-6041A= (n.1065-6041A=)
c.1064+25A= (n.1064+25A=)
c.1037+25A= (n.1037+25A=)
13g.31317710A>TCA6936841B3GLCTc.1184+25A>T (n.1184+25A>T)
c.1127+25A>T (n.1127+25A>T)
c.1065-6041A>T (n.1065-6041A>T)
c.1064+25A>T (n.1064+25A>T)
c.1037+25A>T (n.1037+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317711A=CA2082358009B3GLCTc.1184+26A= (n.1184+26A=)
c.1127+26A= (n.1127+26A=)
c.1065-6040A= (n.1065-6040A=)
c.1064+26A= (n.1064+26A=)
c.1037+26A= (n.1037+26A=)
13g.31317711A>CCA2082358010B3GLCTc.1184+26A>C (n.1184+26A>C)
c.1127+26A>C (n.1127+26A>C)
c.1065-6040A>C (n.1065-6040A>C)
c.1064+26A>C (n.1064+26A>C)
c.1037+26A>C (n.1037+26A>C)
 dbSNP
13g.31317712C=CA2082358012B3GLCTc.1184+27C= (n.1184+27C=)
c.1127+27C= (n.1127+27C=)
c.1065-6039C= (n.1065-6039C=)
c.1064+27C= (n.1064+27C=)
c.1037+27C= (n.1037+27C=)
13g.31317712C>TCA6936842B3GLCTc.1184+27C>T (n.1184+27C>T)
c.1127+27C>T (n.1127+27C>T)
c.1065-6039C>T (n.1065-6039C>T)
c.1064+27C>T (n.1064+27C>T)
c.1037+27C>T (n.1037+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.31317714A=CA2082358015B3GLCTc.1184+29A= (n.1184+29A=)
c.1127+29A= (n.1127+29A=)
c.1065-6037A= (n.1065-6037A=)
c.1064+29A= (n.1064+29A=)
c.1037+29A= (n.1037+29A=)
13g.31317714A>GCA247891662B3GLCTc.1184+29A>G (n.1184+29A>G)
c.1127+29A>G (n.1127+29A>G)
c.1065-6037A>G (n.1065-6037A>G)
c.1064+29A>G (n.1064+29A>G)
c.1037+29A>G (n.1037+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.31317715C=CA2082358019B3GLCTc.1184+30C= (n.1184+30C=)
c.1127+30C= (n.1127+30C=)
c.1065-6036C= (n.1065-6036C=)
c.1064+30C= (n.1064+30C=)
c.1037+30C= (n.1037+30C=)
13g.31317715C>GCA609332748B3GLCTc.1184+30C>G (n.1184+30C>G)
c.1127+30C>G (n.1127+30C>G)
c.1065-6036C>G (n.1065-6036C>G)
c.1064+30C>G (n.1064+30C>G)
c.1037+30C>G (n.1037+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.31317715C>TCA6936843B3GLCTc.1184+30C>T (n.1184+30C>T)
c.1127+30C>T (n.1127+30C>T)
c.1065-6036C>T (n.1065-6036C>T)
c.1064+30C>T (n.1064+30C>T)
c.1037+30C>T (n.1037+30C>T)
 dbSNP ExAC
13g.31317716T>CCA2727750710B3GLCTc.1184+31T>C (n.1184+31T>C)
c.1127+31T>C (n.1127+31T>C)
c.1065-6035T>C (n.1065-6035T>C)
c.1064+31T>C (n.1064+31T>C)
c.1037+31T>C (n.1037+31T>C)
 dbSNP
13g.31317717T>GCA609332749B3GLCTc.1184+32T>G (n.1184+32T>G)
c.1127+32T>G (n.1127+32T>G)
c.1065-6034T>G (n.1065-6034T>G)
c.1064+32T>G (n.1064+32T>G)
c.1037+32T>G (n.1037+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317717T=CA2082358023B3GLCTc.1184+32T= (n.1184+32T=)
c.1127+32T= (n.1127+32T=)
c.1065-6034T= (n.1065-6034T=)
c.1064+32T= (n.1064+32T=)
c.1037+32T= (n.1037+32T=)

Number of alleles fetched