Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.31317684_31317689dup | CA2622576147 | B3GLCT | c.1183_1184+4dup c.1126_1127+4dup c.1065-6067_1065-6062dup (n.1065-6067_1065-6062dup) c.1063_1064+4dup c.1036_1037+4dup | gnomAD v4 |
13 | g.31317684G>A | CA387819187 | B3GLCT | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1065-6067G>A (n.1065-6067G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) | dbSNP |
13 | g.31317684G>C | CA387819188 | B3GLCT | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1065-6067G>C (n.1065-6067G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) | |
13 | g.31317684G= | CA2082357974 | B3GLCT | c.1183G= (p.Gly395=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1065-6067G= (n.1065-6067G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1036G= (p.Gly346=) | |
13 | g.31317684G>T | CA387819189 | B3GLCT | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) c.1065-6067G>T (n.1065-6067G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317685G>A | CA247891659 | B3GLCT | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1065-6066G>A (n.1065-6066G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) | dbSNP |
13 | g.31317685G>C | CA387819190 | B3GLCT | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1065-6066G>C (n.1065-6066G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) | |
13 | g.31317685G= | CA2082357977 | B3GLCT | c.1184G= (p.Gly395=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1065-6066G= (n.1065-6066G=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1037G= (p.Gly346=) | |
13 | g.31317685G>T | CA387819191 | B3GLCT | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1065-6066G>T (n.1065-6066G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) | |
13 | g.31317686G>A | CA387819194 | B3GLCT | c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) c.1065-6065G>A (n.1065-6065G>A) c.1064+1G>A (n.1064+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.31317686G>C | CA387819193 | B3GLCT | c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) c.1065-6065G>C (n.1065-6065G>C) c.1064+1G>C (n.1064+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) | |
13 | g.31317686G>T | CA387819192 | B3GLCT | c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) c.1065-6065G>T (n.1065-6065G>T) c.1064+1G>T (n.1064+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) | |
13 | g.31317687T>A | CA387819195 | B3GLCT | c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) c.1065-6064T>A (n.1065-6064T>A) c.1064+2T>A (n.1064+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) | |
13 | g.31317687T>C | CA6936836 | B3GLCT | c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) c.1065-6064T>C (n.1065-6064T>C) c.1064+2T>C (n.1064+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317687T>G | CA387819196 | B3GLCT | c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) c.1065-6064T>G (n.1065-6064T>G) c.1064+2T>G (n.1064+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) | dbSNP |
13 | g.31317687T= | CA2082357979 | B3GLCT | c.1184+2T= (n.1184+2T=) c.1127+2T= (n.1127+2T=) c.1065-6064T= (n.1065-6064T=) c.1064+2T= (n.1064+2T=) c.1037+2T= (n.1037+2T=) | |
13 | g.31317688A= | CA2082357984 | B3GLCT | c.1184+3A= (n.1184+3A=) c.1127+3A= (n.1127+3A=) c.1065-6063A= (n.1065-6063A=) c.1064+3A= (n.1064+3A=) c.1037+3A= (n.1037+3A=) | |
13 | g.31317688A>G | CA609332746 | B3GLCT | c.1184+3A>G (n.1184+3A>G) c.1127+3A>G (n.1127+3A>G) c.1065-6063A>G (n.1065-6063A>G) c.1064+3A>G (n.1064+3A>G) c.1037+3A>G (n.1037+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317689A= | CA2082357988 | B3GLCT | c.1184+4A= (n.1184+4A=) c.1127+4A= (n.1127+4A=) c.1065-6062A= (n.1065-6062A=) c.1064+4A= (n.1064+4A=) c.1037+4A= (n.1037+4A=) | |
13 | g.31317689A>G | CA609332747 | B3GLCT | c.1184+4A>G (n.1184+4A>G) c.1127+4A>G (n.1127+4A>G) c.1065-6062A>G (n.1065-6062A>G) c.1064+4A>G (n.1064+4A>G) c.1037+4A>G (n.1037+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.31317689A>T | CA2082357990 | B3GLCT | c.1184+4A>T (n.1184+4A>T) c.1127+4A>T (n.1127+4A>T) c.1065-6062A>T (n.1065-6062A>T) c.1064+4A>T (n.1064+4A>T) c.1037+4A>T (n.1037+4A>T) | dbSNP |
13 | g.31317691T= | CA2082357991 | B3GLCT | c.1184+6T= (n.1184+6T=) c.1127+6T= (n.1127+6T=) c.1065-6060T= (n.1065-6060T=) c.1064+6T= (n.1064+6T=) c.1037+6T= (n.1037+6T=) | |
13 | g.31317692A= | CA2082357993 | B3GLCT | c.1184+7A= (n.1184+7A=) c.1127+7A= (n.1127+7A=) c.1065-6059A= (n.1065-6059A=) c.1064+7A= (n.1064+7A=) c.1037+7A= (n.1037+7A=) | |
13 | g.31317692A>G | CA247891661 | B3GLCT | c.1184+7A>G (n.1184+7A>G) c.1127+7A>G (n.1127+7A>G) c.1065-6059A>G (n.1065-6059A>G) c.1064+7A>G (n.1064+7A>G) c.1037+7A>G (n.1037+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317692A>T | CA2622576148 | B3GLCT | c.1184+7A>T (n.1184+7A>T) c.1127+7A>T (n.1127+7A>T) c.1065-6059A>T (n.1065-6059A>T) c.1064+7A>T (n.1064+7A>T) c.1037+7A>T (n.1037+7A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.31317694_31317696dup | CA247891660 | B3GLCT | c.1184+9_1184+11dup (n.1184+9_1184+11dup) c.1127+9_1127+11dup (n.1127+9_1127+11dup) c.1065-6057_1065-6055dup (n.1065-6057_1065-6055dup) c.1064+9_1064+11dup (n.1064+9_1064+11dup) c.1037+9_1037+11dup (n.1037+9_1037+11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317695A= | CA2082357995 | B3GLCT | c.1184+10A= (n.1184+10A=) c.1127+10A= (n.1127+10A=) c.1065-6056A= (n.1065-6056A=) c.1064+10A= (n.1064+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) | |
13 | g.31317695A>G | CA6936837 | B3GLCT | c.1184+10A>G (n.1184+10A>G) c.1127+10A>G (n.1127+10A>G) c.1065-6056A>G (n.1065-6056A>G) c.1064+10A>G (n.1064+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317696T>G | CA2622576149 | B3GLCT | c.1184+11T>G (n.1184+11T>G) c.1127+11T>G (n.1127+11T>G) c.1065-6055T>G (n.1065-6055T>G) c.1064+11T>G (n.1064+11T>G) c.1037+11T>G (n.1037+11T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.31317697C= | CA2082357997 | B3GLCT | c.1184+12C= (n.1184+12C=) c.1127+12C= (n.1127+12C=) c.1065-6054C= (n.1065-6054C=) c.1064+12C= (n.1064+12C=) c.1037+12C= (n.1037+12C=) | |
13 | g.31317697C>T | CA6936838 | B3GLCT | c.1184+12C>T (n.1184+12C>T) c.1127+12C>T (n.1127+12C>T) c.1065-6054C>T (n.1065-6054C>T) c.1064+12C>T (n.1064+12C>T) c.1037+12C>T (n.1037+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317698A= | CA2082358000 | B3GLCT | c.1184+13A= (n.1184+13A=) c.1127+13A= (n.1127+13A=) c.1065-6053A= (n.1065-6053A=) c.1064+13A= (n.1064+13A=) c.1037+13A= (n.1037+13A=) | |
13 | g.31317698A>G | CA2082358001 | B3GLCT | c.1184+13A>G (n.1184+13A>G) c.1127+13A>G (n.1127+13A>G) c.1065-6053A>G (n.1065-6053A>G) c.1064+13A>G (n.1064+13A>G) c.1037+13A>G (n.1037+13A>G) | dbSNP |
13 | g.31317699C>T | CA2575385069 | B3GLCT | c.1184+14C>T (n.1184+14C>T) c.1127+14C>T (n.1127+14C>T) c.1065-6052C>T (n.1065-6052C>T) c.1064+14C>T (n.1064+14C>T) c.1037+14C>T (n.1037+14C>T) | |
13 | g.31317701G= | CA2082358003 | B3GLCT | c.1184+16G= (n.1184+16G=) c.1127+16G= (n.1127+16G=) c.1065-6050G= (n.1065-6050G=) c.1064+16G= (n.1064+16G=) c.1037+16G= (n.1037+16G=) | |
13 | g.31317701G>T | CA6936839 | B3GLCT | c.1184+16G>T (n.1184+16G>T) c.1127+16G>T (n.1127+16G>T) c.1065-6050G>T (n.1065-6050G>T) c.1064+16G>T (n.1064+16G>T) c.1037+16G>T (n.1037+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317702C>T | CA2622576150 | B3GLCT | c.1184+17C>T (n.1184+17C>T) c.1127+17C>T (n.1127+17C>T) c.1065-6049C>T (n.1065-6049C>T) c.1064+17C>T (n.1064+17C>T) c.1037+17C>T (n.1037+17C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.31317707T>C | CA6936840 | B3GLCT | c.1184+22T>C (n.1184+22T>C) c.1127+22T>C (n.1127+22T>C) c.1065-6044T>C (n.1065-6044T>C) c.1064+22T>C (n.1064+22T>C) c.1037+22T>C (n.1037+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317707T= | CA2082358005 | B3GLCT | c.1184+22T= (n.1184+22T=) c.1127+22T= (n.1127+22T=) c.1065-6044T= (n.1065-6044T=) c.1064+22T= (n.1064+22T=) c.1037+22T= (n.1037+22T=) | |
13 | g.31317709C>G | CA2622576151 | B3GLCT | c.1184+24C>G (n.1184+24C>G) c.1127+24C>G (n.1127+24C>G) c.1065-6042C>G (n.1065-6042C>G) c.1064+24C>G (n.1064+24C>G) c.1037+24C>G (n.1037+24C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.31317710A= | CA2082358007 | B3GLCT | c.1184+25A= (n.1184+25A=) c.1127+25A= (n.1127+25A=) c.1065-6041A= (n.1065-6041A=) c.1064+25A= (n.1064+25A=) c.1037+25A= (n.1037+25A=) | |
13 | g.31317710A>T | CA6936841 | B3GLCT | c.1184+25A>T (n.1184+25A>T) c.1127+25A>T (n.1127+25A>T) c.1065-6041A>T (n.1065-6041A>T) c.1064+25A>T (n.1064+25A>T) c.1037+25A>T (n.1037+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.31317711A= | CA2082358009 | B3GLCT | c.1184+26A= (n.1184+26A=) c.1127+26A= (n.1127+26A=) c.1065-6040A= (n.1065-6040A=) c.1064+26A= (n.1064+26A=) c.1037+26A= (n.1037+26A=) | |
13 | g.31317711A>C | CA2082358010 | B3GLCT | c.1184+26A>C (n.1184+26A>C) c.1127+26A>C (n.1127+26A>C) c.1065-6040A>C (n.1065-6040A>C) c.1064+26A>C (n.1064+26A>C) c.1037+26A>C (n.1037+26A>C) | dbSNP |
13 | g.31317712C= | CA2082358012 | B3GLCT | c.1184+27C= (n.1184+27C=) c.1127+27C= (n.1127+27C=) c.1065-6039C= (n.1065-6039C=) c.1064+27C= (n.1064+27C=) c.1037+27C= (n.1037+27C=) | |
13 | g.31317712C>T | CA6936842 | B3GLCT | c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) c.1065-6039C>T (n.1065-6039C>T) c.1064+27C>T (n.1064+27C>T) c.1037+27C>T (n.1037+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.31317714A= | CA2082358015 | B3GLCT | c.1184+29A= (n.1184+29A=) c.1127+29A= (n.1127+29A=) c.1065-6037A= (n.1065-6037A=) c.1064+29A= (n.1064+29A=) c.1037+29A= (n.1037+29A=) | |
13 | g.31317714A>G | CA247891662 | B3GLCT | c.1184+29A>G (n.1184+29A>G) c.1127+29A>G (n.1127+29A>G) c.1065-6037A>G (n.1065-6037A>G) c.1064+29A>G (n.1064+29A>G) c.1037+29A>G (n.1037+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317715C= | CA2082358019 | B3GLCT | c.1184+30C= (n.1184+30C=) c.1127+30C= (n.1127+30C=) c.1065-6036C= (n.1065-6036C=) c.1064+30C= (n.1064+30C=) c.1037+30C= (n.1037+30C=) | |
13 | g.31317715C>G | CA609332748 | B3GLCT | c.1184+30C>G (n.1184+30C>G) c.1127+30C>G (n.1127+30C>G) c.1065-6036C>G (n.1065-6036C>G) c.1064+30C>G (n.1064+30C>G) c.1037+30C>G (n.1037+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 |