Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.31317595G>ACA387819011B3GLCTc.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1065-6156G>A (n.1065-6156G>A)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
n.1279G>A
n.1159G>A
 gnomAD v4
13g.31317595G>CCA387819012B3GLCTc.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1065-6156G>C (n.1065-6156G>C)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
n.1279G>C
n.1159G>C
13g.31317595G>TCA387819013B3GLCTc.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1065-6156G>T (n.1065-6156G>T)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
n.1279G>T
n.1159G>T
13g.31317596T>ACA387819014B3GLCTc.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.1065-6155T>A (n.1065-6155T>A)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
n.1280T>A
n.1160T>A
13g.31317596T>CCA483373321B3GLCTc.1095T>C (p.Cys365=)
c.1038T>C (p.Cys346=)
c.1065-6155T>C (n.1065-6155T>C)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.948T>C (p.Cys316=)
n.1280T>C
n.1160T>C
13g.31317596T>GCA387819015B3GLCTc.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.1065-6155T>G (n.1065-6155T>G)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
n.1280T>G
n.1160T>G
13g.31317597T>ACA387819016B3GLCTc.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1065-6154T>A (n.1065-6154T>A)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1281T>A
n.1161T>A
13g.31317597T>CCA387819017B3GLCTc.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1065-6154T>C (n.1065-6154T>C)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.1281T>C
n.1161T>C
 dbSNP
13g.31317597T>GCA387819018B3GLCTc.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1065-6154T>G (n.1065-6154T>G)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.1281T>G
n.1161T>G
13g.31317597T=CA2082357788B3GLCTc.1096T= (p.Tyr366=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
c.1065-6154T= (n.1065-6154T=)
c.976T= (p.Tyr326=)
c.949T= (p.Tyr317=)
n.1281T=
n.1161T=
13g.31317597_31317609delCA2519310500B3GLCTc.1096_1108del (p.Tyr366SerfsTer?)
c.1039_1051del (p.Tyr347SerfsTer?)
c.1065-6154_1065-6142del (n.1065-6154_1065-6142del)
c.976_988del (p.Tyr326SerfsTer?)
c.949_961del (p.Tyr317SerfsTer?)
n.1281_1293del
n.1161_1173del
13g.31317598A>CCA387819020B3GLCTc.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1065-6153A>C (n.1065-6153A>C)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1282A>C
n.1162A>C
13g.31317598A>GCA387819021B3GLCTc.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1065-6153A>G (n.1065-6153A>G)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.1282A>G
n.1162A>G
13g.31317598A>TCA387819019B3GLCTc.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1065-6153A>T (n.1065-6153A>T)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.1282A>T
n.1162A>T
13g.31317599T>ACA342581B3GLCTc.1098T>A (p.Tyr366Ter)
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1065-6152T>A (n.1065-6152T>A)
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
n.1283T>A
n.1163T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.31317599T>CCA483373322B3GLCTc.1098T>C (p.Tyr366=)
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1065-6152T>C (n.1065-6152T>C)
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
n.1283T>C
n.1163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317599T>GCA387819022B3GLCTc.1098T>G (p.Tyr366Ter)
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1065-6152T>G (n.1065-6152T>G)
c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
n.1283T>G
n.1163T>G
 gnomAD v4
13g.31317599T=CA2082357791B3GLCTc.1098T= (p.Tyr366=)
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.1065-6152T= (n.1065-6152T=)
c.978T= (p.Tyr326=)
c.951T= (p.Tyr317=)
n.1283T=
n.1163T=
13g.31317600G>ACA387819023B3GLCTc.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1065-6151G>A (n.1065-6151G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1284G>A
n.1164G>A
13g.31317600G>CCA387819024B3GLCTc.1099G>C (p.Asp367His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1065-6151G>C (n.1065-6151G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.1284G>C
n.1164G>C
13g.31317600G>TCA387819025B3GLCTc.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1065-6151G>T (n.1065-6151G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1284G>T
n.1164G>T
 gnomAD v4
13g.31317601A=CA2082357796B3GLCTc.1100A= (p.Asp367=)
c.1043A= (p.Asp348=)
c.1065-6150A= (n.1065-6150A=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.953A= (p.Asp318=)
n.1285A=
n.1165A=
13g.31317601A>CCA387819028B3GLCTc.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1065-6150A>C (n.1065-6150A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1285A>C
n.1165A>C
 dbSNP
13g.31317601A>GCA387819026B3GLCTc.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1065-6150A>G (n.1065-6150A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1285A>G
n.1165A>G
13g.31317601A>TCA387819027B3GLCTc.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1065-6150A>T (n.1065-6150A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1285A>T
n.1165A>T
13g.31317602C>ACA387819029B3GLCTc.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.1065-6149C>A (n.1065-6149C>A)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.1286C>A
n.1166C>A
13g.31317602C>GCA387819030B3GLCTc.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.1065-6149C>G (n.1065-6149C>G)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.1286C>G
n.1166C>G
13g.31317602C>TCA483373323B3GLCTc.1101C>T (p.Asp367=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.1065-6149C>T (n.1065-6149C>T)
c.981C>T (p.Asp327=)
c.954C>T (p.Asp318=)
n.1286C>T
n.1166C>T
13g.31317603T>ACA387819031B3GLCTc.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1065-6148T>A (n.1065-6148T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1287T>A
n.1167T>A
13g.31317603T>CCA387819032B3GLCTc.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1065-6148T>C (n.1065-6148T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1287T>C
n.1167T>C
13g.31317603T>GCA387819033B3GLCTc.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1065-6148T>G (n.1065-6148T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1287T>G
n.1167T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317603T=CA2082357801B3GLCTc.1102T= (p.Ser368=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.1065-6148T= (n.1065-6148T=)
c.982T= (p.Ser328=)
c.955T= (p.Ser319=)
n.1287T=
n.1167T=
13g.31317604C>ACA6936817B3GLCTc.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1065-6147C>A (n.1065-6147C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1288C>A
n.1168C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.31317604C=CA2082357803B3GLCTc.1103C= (p.Ser368=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.1065-6147C= (n.1065-6147C=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.956C= (p.Ser319=)
n.1288C=
n.1168C=
13g.31317604C>GCA387819035B3GLCTc.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1065-6147C>G (n.1065-6147C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1288C>G
n.1168C>G
13g.31317604C>TCA387819034B3GLCTc.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1065-6147C>T (n.1065-6147C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1288C>T
n.1168C>T
13g.31317605C>ACA483373325B3GLCTc.1104C>A (p.Ser368=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.1065-6146C>A (n.1065-6146C>A)
c.984C>A (p.Ser328=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1289C>A
n.1169C>A
13g.31317605C=CA2082357806B3GLCTc.1104C= (p.Ser368=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.1065-6146C= (n.1065-6146C=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.1289C=
n.1169C=
13g.31317605C>GCA483373324B3GLCTc.1104C>G (p.Ser368=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.1065-6146C>G (n.1065-6146C>G)
c.984C>G (p.Ser328=)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.1289C>G
n.1169C>G
13g.31317605C>TCA6936818B3GLCTc.1104C>T (p.Ser368=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1065-6146C>T (n.1065-6146C>T)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1289C>T
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317606G>ACA6936819B3GLCTc.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1065-6145G>A (n.1065-6145G>A)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.1290G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317606G>CCA387819036B3GLCTc.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1065-6145G>C (n.1065-6145G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1290G>C
n.1170G>C
13g.31317606G=CA2082357814B3GLCTc.1105G= (p.Gly369=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.1065-6145G= (n.1065-6145G=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.958G= (p.Gly320=)
n.1290G=
n.1170G=
13g.31317606G>TCA387819037B3GLCTc.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1065-6145G>T (n.1065-6145G>T)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.1290G>T
n.1170G>T
 dbSNP
13g.31317607G>ACA387819038B3GLCTc.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1065-6144G>A (n.1065-6144G>A)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.1291G>A
n.1171G>A
13g.31317607G>CCA387819039B3GLCTc.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1065-6144G>C (n.1065-6144G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1291G>C
n.1171G>C
13g.31317607G>TCA387819040B3GLCTc.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1065-6144G>T (n.1065-6144G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1291G>T
n.1171G>T
13g.31317608C>ACA483373326B3GLCTc.1107C>A (p.Gly369=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1065-6143C>A (n.1065-6143C>A)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.960C>A (p.Gly320=)
n.1292C>A
n.1172C>A
13g.31317608C=CA2082357818B3GLCTc.1107C= (p.Gly369=)
c.1050C= (p.Gly350=)
c.1065-6143C= (n.1065-6143C=)
c.987C= (p.Gly329=)
c.960C= (p.Gly320=)
n.1292C=
n.1172C=
13g.31317608C>GCA247891650B3GLCTc.1107C>G (p.Gly369=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1065-6143C>G (n.1065-6143C>G)
c.987C>G (p.Gly329=)
c.960C>G (p.Gly320=)
n.1292C>G
n.1172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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