Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.31317583_31317588delCA2082357771B3GLCTc.1082_1087del (p.His361_Leu362del)
c.1025_1030del (p.His342_Leu343del)
c.1065-6168_1065-6163del (n.1065-6168_1065-6163del)
c.962_967del (p.His321_Leu322del)
c.935_940del (p.His312_Leu313del)
n.1267_1272del
n.1147_1152del
 dbSNP
13g.31317582_31317591delCA2529306889B3GLCTc.1081_1090del (p.His361AlafsTer?)
c.1024_1033del (p.His342AlafsTer?)
c.1065-6169_1065-6160del (n.1065-6169_1065-6160del)
c.961_970del (p.His321AlafsTer?)
c.934_943del (p.His312AlafsTer?)
n.1266_1275del
n.1146_1155del
13g.31317588C>ACA387818994B3GLCTc.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1065-6163C>A (n.1065-6163C>A)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1272C>A
n.1152C>A
13g.31317588C>GCA387818996B3GLCTc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1065-6163C>G (n.1065-6163C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1272C>G
n.1152C>G
13g.31317588C>TCA387818995B3GLCTc.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.1065-6163C>T (n.1065-6163C>T)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1272C>T
n.1152C>T
13g.31317589T>ACA387818997B3GLCTc.1088T>A (p.Leu363His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.1065-6162T>A (n.1065-6162T>A)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.1273T>A
n.1153T>A
13g.31317589T>CCA387818998B3GLCTc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1065-6162T>C (n.1065-6162T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1273T>C
n.1153T>C
13g.31317589T>GCA387818999B3GLCTc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1065-6162T>G (n.1065-6162T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1273T>G
n.1153T>G
13g.31317590T>ACA6936816B3GLCTc.1089T>A (p.Leu363=)
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.1065-6161T>A (n.1065-6161T>A)
c.969T>A (p.Leu323=)
c.942T>A (p.Leu314=)
n.1274T>A
n.1154T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317590T>CCA483373318B3GLCTc.1089T>C (p.Leu363=)
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.1065-6161T>C (n.1065-6161T>C)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.942T>C (p.Leu314=)
n.1274T>C
n.1154T>C
13g.31317590T>GCA483373319B3GLCTc.1089T>G (p.Leu363=)
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.1065-6161T>G (n.1065-6161T>G)
c.969T>G (p.Leu323=)
c.942T>G (p.Leu314=)
n.1274T>G
n.1154T>G
13g.31317590T=CA2082357781B3GLCTc.1089T= (p.Leu363=)
c.1032T= (p.Leu344=)
c.1065-6161T= (n.1065-6161T=)
c.969T= (p.Leu323=)
c.942T= (p.Leu314=)
n.1274T=
n.1154T=
13g.31317591A>CCA387819000B3GLCTc.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1065-6160A>C (n.1065-6160A>C)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.1275A>C
n.1155A>C
13g.31317591A>GCA387819001B3GLCTc.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1065-6160A>G (n.1065-6160A>G)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.1275A>G
n.1155A>G
13g.31317591A>TCA387819002B3GLCTc.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1065-6160A>T (n.1065-6160A>T)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.1275A>T
n.1155A>T
13g.31317592G>ACA387819003B3GLCTc.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1065-6159G>A (n.1065-6159G>A)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.1276G>A
n.1156G>A
13g.31317592G>CCA387819004B3GLCTc.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1065-6159G>C (n.1065-6159G>C)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.1276G>C
n.1156G>C
13g.31317592G>TCA387819005B3GLCTc.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1065-6159G>T (n.1065-6159G>T)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.1276G>T
n.1156G>T
13g.31317593C>ACA387819007B3GLCTc.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1065-6158C>A (n.1065-6158C>A)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.945C>A (p.Ser315Arg)
n.1277C>A
n.1157C>A
13g.31317593C=CA2082357784B3GLCTc.1092C= (p.Ser364=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1065-6158C= (n.1065-6158C=)
c.972C= (p.Ser324=)
c.945C= (p.Ser315=)
n.1277C=
n.1157C=
13g.31317593C>GCA387819006B3GLCTc.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.1065-6158C>G (n.1065-6158C>G)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.945C>G (p.Ser315Arg)
n.1277C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
13g.31317593C>TCA483373320B3GLCTc.1092C>T (p.Ser364=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1065-6158C>T (n.1065-6158C>T)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.945C>T (p.Ser315=)
n.1277C>T
n.1157C>T
 dbSNP
13g.31317594T>ACA387819008B3GLCTc.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1065-6157T>A (n.1065-6157T>A)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
n.1278T>A
n.1158T>A
13g.31317594T>CCA387819009B3GLCTc.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1065-6157T>C (n.1065-6157T>C)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
n.1278T>C
n.1158T>C
 gnomAD v4
13g.31317594T>GCA387819010B3GLCTc.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1065-6157T>G (n.1065-6157T>G)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
n.1278T>G
n.1158T>G
13g.31317595G>ACA387819011B3GLCTc.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1065-6156G>A (n.1065-6156G>A)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
n.1279G>A
n.1159G>A
 gnomAD v4
13g.31317595G>CCA387819012B3GLCTc.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1065-6156G>C (n.1065-6156G>C)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
n.1279G>C
n.1159G>C
13g.31317595G>TCA387819013B3GLCTc.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1065-6156G>T (n.1065-6156G>T)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
n.1279G>T
n.1159G>T
13g.31317596T>ACA387819014B3GLCTc.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.1065-6155T>A (n.1065-6155T>A)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
n.1280T>A
n.1160T>A
13g.31317596T>CCA483373321B3GLCTc.1095T>C (p.Cys365=)
c.1038T>C (p.Cys346=)
c.1065-6155T>C (n.1065-6155T>C)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.948T>C (p.Cys316=)
n.1280T>C
n.1160T>C
13g.31317596T>GCA387819015B3GLCTc.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.1065-6155T>G (n.1065-6155T>G)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
n.1280T>G
n.1160T>G
13g.31317597T>ACA387819016B3GLCTc.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1065-6154T>A (n.1065-6154T>A)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1281T>A
n.1161T>A
13g.31317597T>CCA387819017B3GLCTc.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1065-6154T>C (n.1065-6154T>C)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.1281T>C
n.1161T>C
 dbSNP
13g.31317597T>GCA387819018B3GLCTc.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1065-6154T>G (n.1065-6154T>G)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.1281T>G
n.1161T>G
13g.31317597T=CA2082357788B3GLCTc.1096T= (p.Tyr366=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
c.1065-6154T= (n.1065-6154T=)
c.976T= (p.Tyr326=)
c.949T= (p.Tyr317=)
n.1281T=
n.1161T=
13g.31317597_31317609delCA2519310500B3GLCTc.1096_1108del (p.Tyr366SerfsTer?)
c.1039_1051del (p.Tyr347SerfsTer?)
c.1065-6154_1065-6142del (n.1065-6154_1065-6142del)
c.976_988del (p.Tyr326SerfsTer?)
c.949_961del (p.Tyr317SerfsTer?)
n.1281_1293del
n.1161_1173del
13g.31317598A>CCA387819020B3GLCTc.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1065-6153A>C (n.1065-6153A>C)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1282A>C
n.1162A>C
13g.31317598A>GCA387819021B3GLCTc.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1065-6153A>G (n.1065-6153A>G)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.1282A>G
n.1162A>G
13g.31317598A>TCA387819019B3GLCTc.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1065-6153A>T (n.1065-6153A>T)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.1282A>T
n.1162A>T
13g.31317599T>ACA342581B3GLCTc.1098T>A (p.Tyr366Ter)
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1065-6152T>A (n.1065-6152T>A)
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
n.1283T>A
n.1163T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.31317599T>CCA483373322B3GLCTc.1098T>C (p.Tyr366=)
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1065-6152T>C (n.1065-6152T>C)
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
n.1283T>C
n.1163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317599T>GCA387819022B3GLCTc.1098T>G (p.Tyr366Ter)
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1065-6152T>G (n.1065-6152T>G)
c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
n.1283T>G
n.1163T>G
 gnomAD v4
13g.31317599T=CA2082357791B3GLCTc.1098T= (p.Tyr366=)
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.1065-6152T= (n.1065-6152T=)
c.978T= (p.Tyr326=)
c.951T= (p.Tyr317=)
n.1283T=
n.1163T=
13g.31317600G>ACA387819023B3GLCTc.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1065-6151G>A (n.1065-6151G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1284G>A
n.1164G>A
13g.31317600G>CCA387819024B3GLCTc.1099G>C (p.Asp367His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1065-6151G>C (n.1065-6151G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.1284G>C
n.1164G>C
13g.31317600G>TCA387819025B3GLCTc.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1065-6151G>T (n.1065-6151G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1284G>T
n.1164G>T
 gnomAD v4
13g.31317601A=CA2082357796B3GLCTc.1100A= (p.Asp367=)
c.1043A= (p.Asp348=)
c.1065-6150A= (n.1065-6150A=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.953A= (p.Asp318=)
n.1285A=
n.1165A=
13g.31317601A>CCA387819028B3GLCTc.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1065-6150A>C (n.1065-6150A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1285A>C
n.1165A>C
 dbSNP
13g.31317601A>GCA387819026B3GLCTc.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1065-6150A>G (n.1065-6150A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1285A>G
n.1165A>G
13g.31317601A>TCA387819027B3GLCTc.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1065-6150A>T (n.1065-6150A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1285A>T
n.1165A>T

Number of alleles fetched