WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31317580_31317586delinsAGCACTT | CA2082357768 | B3GLCT | c.1079_1085delinsAGCACTT (p.Gln360=) c.1022_1028delinsAGCACTT (p.Gln341=) c.1065-6171_1065-6165delinsAGCACTT (n.1065-6171_1065-6165delinsAGCACTT) c.959_965delinsAGCACTT (p.Gln320=) c.932_938delinsAGCACTT (p.Gln311=) n.1264_1270delinsAGCACTT n.1144_1150delinsAGCACTT | |
| 13 | g.31317583_31317588del | CA2082357771 | B3GLCT | c.1082_1087del (p.His361_Leu362del) c.1025_1030del (p.His342_Leu343del) c.1065-6168_1065-6163del (n.1065-6168_1065-6163del) c.962_967del (p.His321_Leu322del) c.935_940del (p.His312_Leu313del) n.1267_1272del n.1147_1152del | dbSNP |
| 13 | g.31317582_31317591del | CA2529306889 | B3GLCT | c.1081_1090del (p.His361AlafsTer?) c.1024_1033del (p.His342AlafsTer?) c.1065-6169_1065-6160del (n.1065-6169_1065-6160del) c.961_970del (p.His321AlafsTer?) c.934_943del (p.His312AlafsTer?) n.1266_1275del n.1146_1155del | |
| 13 | g.31317584C>A | CA387818985 | B3GLCT | c.1083C>A (p.His361Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1065-6167C>A (n.1065-6167C>A) c.963C>A (p.His321Gln) c.936C>A (p.His312Gln) n.1268C>A n.1148C>A | |
| 13 | g.31317584C= | CA2082357776 | B3GLCT | c.1083C= (p.His361=) c.1026C= (p.His342=) c.1065-6167C= (n.1065-6167C=) c.963C= (p.His321=) c.936C= (p.His312=) n.1268C= n.1148C= | |
| 13 | g.31317584C>G | CA387818986 | B3GLCT | c.1083C>G (p.His361Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1065-6167C>G (n.1065-6167C>G) c.963C>G (p.His321Gln) c.936C>G (p.His312Gln) n.1268C>G n.1148C>G | |
| 13 | g.31317584C>T | CA6936815 | B3GLCT | c.1083C>T (p.His361=) c.1026C>T (p.His342=) c.1065-6167C>T (n.1065-6167C>T) c.963C>T (p.His321=) c.936C>T (p.His312=) n.1268C>T n.1148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317585T>A | CA387818987 | B3GLCT | c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1065-6166T>A (n.1065-6166T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.937T>A (p.Leu313Met) n.1269T>A n.1149T>A | |
| 13 | g.31317585T>C | CA483373316 | B3GLCT | c.1084T>C (p.Leu362=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1065-6166T>C (n.1065-6166T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.937T>C (p.Leu313=) n.1269T>C n.1149T>C | |
| 13 | g.31317585T>G | CA387818988 | B3GLCT | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1065-6166T>G (n.1065-6166T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.937T>G (p.Leu313Val) n.1269T>G n.1149T>G | |
| 13 | g.31317586T>A | CA387818989 | B3GLCT | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1065-6165T>A (n.1065-6165T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.1270T>A n.1150T>A | |
| 13 | g.31317586T>C | CA387818991 | B3GLCT | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1065-6165T>C (n.1065-6165T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.1270T>C n.1150T>C | |
| 13 | g.31317586T>G | CA387818990 | B3GLCT | c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1065-6165T>G (n.1065-6165T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) n.1270T>G n.1150T>G | |
| 13 | g.31317587G>A | CA483373317 | B3GLCT | c.1086G>A (p.Leu362=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1065-6164G>A (n.1065-6164G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1271G>A n.1151G>A | |
| 13 | g.31317587G>C | CA387818992 | B3GLCT | c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1065-6164G>C (n.1065-6164G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) n.1271G>C n.1151G>C | |
| 13 | g.31317587G>T | CA387818993 | B3GLCT | c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1065-6164G>T (n.1065-6164G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) n.1271G>T n.1151G>T | |
| 13 | g.31317588C>A | CA387818994 | B3GLCT | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1065-6163C>A (n.1065-6163C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1272C>A n.1152C>A | |
| 13 | g.31317588C>G | CA387818996 | B3GLCT | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1065-6163C>G (n.1065-6163C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1272C>G n.1152C>G | |
| 13 | g.31317588C>T | CA387818995 | B3GLCT | c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1065-6163C>T (n.1065-6163C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1272C>T n.1152C>T | |
| 13 | g.31317589T>A | CA387818997 | B3GLCT | c.1088T>A (p.Leu363His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1065-6162T>A (n.1065-6162T>A) c.968T>A (p.Leu323His) c.941T>A (p.Leu314His) n.1273T>A n.1153T>A | |
| 13 | g.31317589T>C | CA387818998 | B3GLCT | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1065-6162T>C (n.1065-6162T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1273T>C n.1153T>C | |
| 13 | g.31317589T>G | CA387818999 | B3GLCT | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1065-6162T>G (n.1065-6162T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1273T>G n.1153T>G | |
| 13 | g.31317590T>A | CA6936816 | B3GLCT | c.1089T>A (p.Leu363=) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1065-6161T>A (n.1065-6161T>A) c.969T>A (p.Leu323=) c.942T>A (p.Leu314=) n.1274T>A n.1154T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317590T>C | CA483373318 | B3GLCT | c.1089T>C (p.Leu363=) c.1032T>C (p.Leu344=) c.1065-6161T>C (n.1065-6161T>C) c.969T>C (p.Leu323=) c.942T>C (p.Leu314=) n.1274T>C n.1154T>C | |
| 13 | g.31317590T>G | CA483373319 | B3GLCT | c.1089T>G (p.Leu363=) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1065-6161T>G (n.1065-6161T>G) c.969T>G (p.Leu323=) c.942T>G (p.Leu314=) n.1274T>G n.1154T>G | |
| 13 | g.31317590T= | CA2082357781 | B3GLCT | c.1089T= (p.Leu363=) c.1032T= (p.Leu344=) c.1065-6161T= (n.1065-6161T=) c.969T= (p.Leu323=) c.942T= (p.Leu314=) n.1274T= n.1154T= | |
| 13 | g.31317591A>C | CA387819000 | B3GLCT | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1065-6160A>C (n.1065-6160A>C) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1275A>C n.1155A>C | |
| 13 | g.31317591A>G | CA387819001 | B3GLCT | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1065-6160A>G (n.1065-6160A>G) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1275A>G n.1155A>G | |
| 13 | g.31317591A>T | CA387819002 | B3GLCT | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1065-6160A>T (n.1065-6160A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1275A>T n.1155A>T | |
| 13 | g.31317592G>A | CA387819003 | B3GLCT | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1065-6159G>A (n.1065-6159G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1276G>A n.1156G>A | |
| 13 | g.31317592G>C | CA387819004 | B3GLCT | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1065-6159G>C (n.1065-6159G>C) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1276G>C n.1156G>C | |
| 13 | g.31317592G>T | CA387819005 | B3GLCT | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1065-6159G>T (n.1065-6159G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1276G>T n.1156G>T | |
| 13 | g.31317593C>A | CA387819007 | B3GLCT | c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1065-6158C>A (n.1065-6158C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.945C>A (p.Ser315Arg) n.1277C>A n.1157C>A | |
| 13 | g.31317593C= | CA2082357784 | B3GLCT | c.1092C= (p.Ser364=) c.1035C= (p.Ser345=) c.1065-6158C= (n.1065-6158C=) c.972C= (p.Ser324=) c.945C= (p.Ser315=) n.1277C= n.1157C= | |
| 13 | g.31317593C>G | CA387819006 | B3GLCT | c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1065-6158C>G (n.1065-6158C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.945C>G (p.Ser315Arg) n.1277C>G n.1157C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317593C>T | CA483373320 | B3GLCT | c.1092C>T (p.Ser364=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1065-6158C>T (n.1065-6158C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.945C>T (p.Ser315=) n.1277C>T n.1157C>T | dbSNP |
| 13 | g.31317594T>A | CA387819008 | B3GLCT | c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1065-6157T>A (n.1065-6157T>A) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1278T>A n.1158T>A | |
| 13 | g.31317594T>C | CA387819009 | B3GLCT | c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1065-6157T>C (n.1065-6157T>C) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1278T>C n.1158T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317594T>G | CA387819010 | B3GLCT | c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1065-6157T>G (n.1065-6157T>G) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1278T>G n.1158T>G | |
| 13 | g.31317595G>A | CA387819011 | B3GLCT | c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1065-6156G>A (n.1065-6156G>A) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1279G>A n.1159G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317595G>C | CA387819012 | B3GLCT | c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1065-6156G>C (n.1065-6156G>C) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1279G>C n.1159G>C | |
| 13 | g.31317595G>T | CA387819013 | B3GLCT | c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1065-6156G>T (n.1065-6156G>T) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1279G>T n.1159G>T | |
| 13 | g.31317596T>A | CA387819014 | B3GLCT | c.1095T>A (p.Cys365Ter) c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.1065-6155T>A (n.1065-6155T>A) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) n.1280T>A n.1160T>A | |
| 13 | g.31317596T>C | CA483373321 | B3GLCT | c.1095T>C (p.Cys365=) c.1038T>C (p.Cys346=) c.1065-6155T>C (n.1065-6155T>C) c.975T>C (p.Cys325=) c.948T>C (p.Cys316=) n.1280T>C n.1160T>C | |
| 13 | g.31317596T>G | CA387819015 | B3GLCT | c.1095T>G (p.Cys365Trp) c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.1065-6155T>G (n.1065-6155T>G) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) n.1280T>G n.1160T>G | |
| 13 | g.31317597T>A | CA387819016 | B3GLCT | c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1065-6154T>A (n.1065-6154T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1281T>A n.1161T>A | |
| 13 | g.31317597T>C | CA387819017 | B3GLCT | c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1065-6154T>C (n.1065-6154T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1281T>C n.1161T>C | dbSNP |
| 13 | g.31317597T>G | CA387819018 | B3GLCT | c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1065-6154T>G (n.1065-6154T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1281T>G n.1161T>G | |
| 13 | g.31317597T= | CA2082357788 | B3GLCT | c.1096T= (p.Tyr366=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.1065-6154T= (n.1065-6154T=) c.976T= (p.Tyr326=) c.949T= (p.Tyr317=) n.1281T= n.1161T= | |
| 13 | g.31317597_31317609del | CA2519310500 | B3GLCT | c.1096_1108del (p.Tyr366SerfsTer?) c.1039_1051del (p.Tyr347SerfsTer?) c.1065-6154_1065-6142del (n.1065-6154_1065-6142del) c.976_988del (p.Tyr326SerfsTer?) c.949_961del (p.Tyr317SerfsTer?) n.1281_1293del n.1161_1173del |