Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.31317566_31317582delinsTATCTCCAGGCTCCAGCCA2082357742B3GLCTc.1065_1081delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser355=)
c.1008_1024delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser336=)
c.1065-6185_1065-6169delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (n.1065-6185_1065-6169delinsTATCTCCAGGCTCCAGC)
c.945_961delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser315=)
c.918_934delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser306=)
n.1250_1266delinsTATCTCCAGGCTCCAGC
n.1130_1146delinsTATCTCCAGGCTCCAGC
13g.31317568_31317583delCA274994B3GLCTc.1067_1082del (p.Ile356ThrfsTer?)
c.1010_1025del (p.Ile337ThrfsTer?)
c.1065-6183_1065-6168del (n.1065-6183_1065-6168del)
c.947_962del (p.Ile316ThrfsTer?)
c.920_935del (p.Ile307ThrfsTer?)
n.1252_1267del
n.1132_1147del
 ClinVar dbSNP
13g.31317568T>ACA387818949B3GLCTc.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1065-6183T>A (n.1065-6183T>A)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1252T>A
n.1132T>A
13g.31317568T>CCA387818951B3GLCTc.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1065-6183T>C (n.1065-6183T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1252T>C
n.1132T>C
13g.31317568T>GCA387818950B3GLCTc.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1065-6183T>G (n.1065-6183T>G)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1252T>G
n.1132T>G
13g.31317569C>ACA483373309B3GLCTc.1068C>A (p.Ile356=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.1065-6182C>A (n.1065-6182C>A)
c.948C>A (p.Ile316=)
c.921C>A (p.Ile307=)
n.1253C>A
n.1133C>A
 gnomAD v4
13g.31317569C=CA2082357752B3GLCTc.1068C= (p.Ile356=)
c.1011C= (p.Ile337=)
c.1065-6182C= (n.1065-6182C=)
c.948C= (p.Ile316=)
c.921C= (p.Ile307=)
n.1253C=
n.1133C=
13g.31317569C>GCA247891648B3GLCTc.1068C>G (p.Ile356Met)
c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.1065-6182C>G (n.1065-6182C>G)
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.1253C>G
n.1133C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.31317569C>TCA483373310B3GLCTc.1068C>T (p.Ile356=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
c.1065-6182C>T (n.1065-6182C>T)
c.948C>T (p.Ile316=)
c.921C>T (p.Ile307=)
n.1253C>T
n.1133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317570T>ACA387818952B3GLCTc.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.1065-6181T>A (n.1065-6181T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.1254T>A
n.1134T>A
13g.31317570T>CCA387818953B3GLCTc.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.1065-6181T>C (n.1065-6181T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.1254T>C
n.1134T>C
13g.31317570T>GCA387818954B3GLCTc.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.1065-6181T>G (n.1065-6181T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.1254T>G
n.1134T>G
13g.31317571C>ACA387818955B3GLCTc.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.1065-6180C>A (n.1065-6180C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.1255C>A
n.1135C>A
13g.31317571C>GCA387818956B3GLCTc.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.1065-6180C>G (n.1065-6180C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.1255C>G
n.1135C>G
13g.31317571C>TCA387818957B3GLCTc.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.1065-6180C>T (n.1065-6180C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.1255C>T
n.1135C>T
13g.31317572C>ACA483373311B3GLCTc.1071C>A (p.Ser357=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.1065-6179C>A (n.1065-6179C>A)
c.951C>A (p.Ser317=)
c.924C>A (p.Ser308=)
n.1256C>A
n.1136C>A
13g.31317572C=CA2082357758B3GLCTc.1071C= (p.Ser357=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.1065-6179C= (n.1065-6179C=)
c.951C= (p.Ser317=)
c.924C= (p.Ser308=)
n.1256C=
n.1136C=
13g.31317572C>GCA483373312B3GLCTc.1071C>G (p.Ser357=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.1065-6179C>G (n.1065-6179C>G)
c.951C>G (p.Ser317=)
c.924C>G (p.Ser308=)
n.1256C>G
n.1136C>G
13g.31317572C>TCA247891649B3GLCTc.1071C>T (p.Ser357=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.1065-6179C>T (n.1065-6179C>T)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.924C>T (p.Ser308=)
n.1256C>T
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317573A>CCA483373313B3GLCTc.1072A>C (p.Arg358=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.1065-6178A>C (n.1065-6178A>C)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.1257A>C
n.1137A>C
13g.31317573A>GCA387818958B3GLCTc.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.1065-6178A>G (n.1065-6178A>G)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1257A>G
n.1137A>G
13g.31317573A>TCA387818959B3GLCTc.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.1065-6178A>T (n.1065-6178A>T)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.1257A>T
n.1137A>T
13g.31317574G>ACA387818962B3GLCTc.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.1065-6177G>A (n.1065-6177G>A)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1258G>A
n.1138G>A
13g.31317574G>CCA387818961B3GLCTc.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.1065-6177G>C (n.1065-6177G>C)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1258G>C
n.1138G>C
13g.31317574G>TCA387818960B3GLCTc.1073G>T (p.Arg358Met)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.1065-6177G>T (n.1065-6177G>T)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.1258G>T
n.1138G>T
13g.31317575G>ACA6936812B3GLCTc.1074G>A (p.Arg358=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.1065-6176G>A (n.1065-6176G>A)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.1259G>A
n.1139G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317575G>CCA387818963B3GLCTc.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.1065-6176G>C (n.1065-6176G>C)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.1259G>C
n.1139G>C
13g.31317575G=CA2082357762B3GLCTc.1074G= (p.Arg358=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.1065-6176G= (n.1065-6176G=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.1259G=
n.1139G=
13g.31317575G>TCA387818964B3GLCTc.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.1065-6176G>T (n.1065-6176G>T)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.1259G>T
n.1139G>T
13g.31317576C>ACA387818965B3GLCTc.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1065-6175C>A (n.1065-6175C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1260C>A
n.1140C>A
 gnomAD v4
13g.31317576C>GCA387818966B3GLCTc.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1065-6175C>G (n.1065-6175C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1260C>G
n.1140C>G
13g.31317576C>TCA387818967B3GLCTc.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1065-6175C>T (n.1065-6175C>T)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1260C>T
n.1140C>T
 gnomAD v4
13g.31317577T>ACA387818970B3GLCTc.1076T>A (p.Leu359His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1065-6174T>A (n.1065-6174T>A)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1261T>A
n.1141T>A
13g.31317577T>CCA387818968B3GLCTc.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1065-6174T>C (n.1065-6174T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1261T>C
n.1141T>C
13g.31317577T>GCA387818969B3GLCTc.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1065-6174T>G (n.1065-6174T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1261T>G
n.1141T>G
13g.31317578C>ACA483373314B3GLCTc.1077C>A (p.Leu359=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.1065-6173C>A (n.1065-6173C>A)
c.957C>A (p.Leu319=)
c.930C>A (p.Leu310=)
n.1262C>A
n.1142C>A
13g.31317578C=CA2082357766B3GLCTc.1077C= (p.Leu359=)
c.1020C= (p.Leu340=)
c.1065-6173C= (n.1065-6173C=)
c.957C= (p.Leu319=)
c.930C= (p.Leu310=)
n.1262C=
n.1142C=
13g.31317578C>GCA6936813B3GLCTc.1077C>G (p.Leu359=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.1065-6173C>G (n.1065-6173C>G)
c.957C>G (p.Leu319=)
c.930C>G (p.Leu310=)
n.1262C>G
n.1142C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317578C>TCA6936814B3GLCTc.1077C>T (p.Leu359=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.1065-6173C>T (n.1065-6173C>T)
c.957C>T (p.Leu319=)
c.930C>T (p.Leu310=)
n.1262C>T
n.1142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317579C>ACA387818971B3GLCTc.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1065-6172C>A (n.1065-6172C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1263C>A
n.1143C>A
13g.31317579C>GCA387818972B3GLCTc.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1065-6172C>G (n.1065-6172C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1263C>G
n.1143C>G
13g.31317579C>TCA387818973B3GLCTc.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1065-6172C>T (n.1065-6172C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1263C>T
n.1143C>T
 gnomAD v4
13g.31317580A>CCA387818974B3GLCTc.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1065-6171A>C (n.1065-6171A>C)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1264A>C
n.1144A>C
 gnomAD v4
13g.31317580A>GCA387818976B3GLCTc.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.1065-6171A>G (n.1065-6171A>G)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1264A>G
n.1144A>G
13g.31317580A>TCA387818975B3GLCTc.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.1065-6171A>T (n.1065-6171A>T)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1264A>T
n.1144A>T
13g.31317580_31317586delinsAGCACTTCA2082357768B3GLCTc.1079_1085delinsAGCACTT (p.Gln360=)
c.1022_1028delinsAGCACTT (p.Gln341=)
c.1065-6171_1065-6165delinsAGCACTT (n.1065-6171_1065-6165delinsAGCACTT)
c.959_965delinsAGCACTT (p.Gln320=)
c.932_938delinsAGCACTT (p.Gln311=)
n.1264_1270delinsAGCACTT
n.1144_1150delinsAGCACTT
13g.31317581G>ACA483373315B3GLCTc.1080G>A (p.Gln360=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.1065-6170G>A (n.1065-6170G>A)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.933G>A (p.Gln311=)
n.1265G>A
n.1145G>A
13g.31317581G>CCA387818977B3GLCTc.1080G>C (p.Gln360His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.1065-6170G>C (n.1065-6170G>C)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.933G>C (p.Gln311His)
n.1265G>C
n.1145G>C
13g.31317581G>TCA387818978B3GLCTc.1080G>T (p.Gln360His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.1065-6170G>T (n.1065-6170G>T)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.933G>T (p.Gln311His)
n.1265G>T
n.1145G>T
13g.31317583_31317588delCA2082357771B3GLCTc.1082_1087del (p.His361_Leu362del)
c.1025_1030del (p.His342_Leu343del)
c.1065-6168_1065-6163del (n.1065-6168_1065-6163del)
c.962_967del (p.His321_Leu322del)
c.935_940del (p.His312_Leu313del)
n.1267_1272del
n.1147_1152del
 dbSNP

Number of alleles fetched