Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.31317486T>A | CA2575385061 | B3GLCT | c.1065-80T>A (n.1065-80T>A) c.1008-80T>A (n.1008-80T>A) c.1065-6265T>A (n.1065-6265T>A) c.945-80T>A (n.945-80T>A) c.918-80T>A (n.918-80T>A) n.1250-80T>A n.1130-80T>A | |
13 | g.31317486T>G | CA2082357648 | B3GLCT | c.1065-80T>G (n.1065-80T>G) c.1008-80T>G (n.1008-80T>G) c.1065-6265T>G (n.1065-6265T>G) c.945-80T>G (n.945-80T>G) c.918-80T>G (n.918-80T>G) n.1250-80T>G n.1130-80T>G | dbSNP |
13 | g.31317486T= | CA2082357647 | B3GLCT | c.1065-80T= (n.1065-80T=) c.1008-80T= (n.1008-80T=) c.1065-6265T= (n.1065-6265T=) c.945-80T= (n.945-80T=) c.918-80T= (n.918-80T=) n.1250-80T= n.1130-80T= | |
13 | g.31317487G>A | CA2082357651 | B3GLCT | c.1065-79G>A (n.1065-79G>A) c.1008-79G>A (n.1008-79G>A) c.1065-6264G>A (n.1065-6264G>A) c.945-79G>A (n.945-79G>A) c.918-79G>A (n.918-79G>A) n.1250-79G>A n.1130-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317487G= | CA2082357650 | B3GLCT | c.1065-79G= (n.1065-79G=) c.1008-79G= (n.1008-79G=) c.1065-6264G= (n.1065-6264G=) c.945-79G= (n.945-79G=) c.918-79G= (n.918-79G=) n.1250-79G= n.1130-79G= | |
13 | g.31317489del | CA2622576117 | B3GLCT | c.1065-77del (n.1065-77del) c.1008-77del (n.1008-77del) c.1065-6262del (n.1065-6262del) c.945-77del (n.945-77del) c.918-77del (n.918-77del) n.1250-77del n.1130-77del | gnomAD v4 |
13 | g.31317488G>A | CA247891643 | B3GLCT | c.1065-78G>A (n.1065-78G>A) c.1008-78G>A (n.1008-78G>A) c.1065-6263G>A (n.1065-6263G>A) c.945-78G>A (n.945-78G>A) c.918-78G>A (n.918-78G>A) n.1250-78G>A n.1130-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317488G= | CA2082357652 | B3GLCT | c.1065-78G= (n.1065-78G=) c.1008-78G= (n.1008-78G=) c.1065-6263G= (n.1065-6263G=) c.945-78G= (n.945-78G=) c.918-78G= (n.918-78G=) n.1250-78G= n.1130-78G= | |
13 | g.31317489G>A | CA2622576118 | B3GLCT | c.1065-77G>A (n.1065-77G>A) c.1008-77G>A (n.1008-77G>A) c.1065-6262G>A (n.1065-6262G>A) c.945-77G>A (n.945-77G>A) c.918-77G>A (n.918-77G>A) n.1250-77G>A n.1130-77G>A | gnomAD v4 |
13 | g.31317489G>T | CA2622576119 | B3GLCT | c.1065-77G>T (n.1065-77G>T) c.1008-77G>T (n.1008-77G>T) c.1065-6262G>T (n.1065-6262G>T) c.945-77G>T (n.945-77G>T) c.918-77G>T (n.918-77G>T) n.1250-77G>T n.1130-77G>T | gnomAD v4 |
13 | g.31317490A= | CA2082357654 | B3GLCT | c.1065-76A= (n.1065-76A=) c.1008-76A= (n.1008-76A=) c.1065-6261A= (n.1065-6261A=) c.945-76A= (n.945-76A=) c.918-76A= (n.918-76A=) n.1250-76A= n.1130-76A= | |
13 | g.31317490A>T | CA697282366 | B3GLCT | c.1065-76A>T (n.1065-76A>T) c.1008-76A>T (n.1008-76A>T) c.1065-6261A>T (n.1065-6261A>T) c.945-76A>T (n.945-76A>T) c.918-76A>T (n.918-76A>T) n.1250-76A>T n.1130-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317491T>C | CA697282373 | B3GLCT | c.1065-75T>C (n.1065-75T>C) c.1008-75T>C (n.1008-75T>C) c.1065-6260T>C (n.1065-6260T>C) c.945-75T>C (n.945-75T>C) c.918-75T>C (n.918-75T>C) n.1250-75T>C n.1130-75T>C | dbSNP |
13 | g.31317491T= | CA2082357656 | B3GLCT | c.1065-75T= (n.1065-75T=) c.1008-75T= (n.1008-75T=) c.1065-6260T= (n.1065-6260T=) c.945-75T= (n.945-75T=) c.918-75T= (n.918-75T=) n.1250-75T= n.1130-75T= | |
13 | g.31317492G>A | CA2622576120 | B3GLCT | c.1065-74G>A (n.1065-74G>A) c.1008-74G>A (n.1008-74G>A) c.1065-6259G>A (n.1065-6259G>A) c.945-74G>A (n.945-74G>A) c.918-74G>A (n.918-74G>A) n.1250-74G>A n.1130-74G>A | gnomAD v4 |
13 | g.31317494A>G | CA2575385062 | B3GLCT | c.1065-72A>G (n.1065-72A>G) c.1008-72A>G (n.1008-72A>G) c.1065-6257A>G (n.1065-6257A>G) c.945-72A>G (n.945-72A>G) c.918-72A>G (n.918-72A>G) n.1250-72A>G n.1130-72A>G | |
13 | g.31317495A>G | CA2622576121 | B3GLCT | c.1065-71A>G (n.1065-71A>G) c.1008-71A>G (n.1008-71A>G) c.1065-6256A>G (n.1065-6256A>G) c.945-71A>G (n.945-71A>G) c.918-71A>G (n.918-71A>G) n.1250-71A>G n.1130-71A>G | gnomAD v4 |
13 | g.31317496G>A | CA2082357659 | B3GLCT | c.1065-70G>A (n.1065-70G>A) c.1008-70G>A (n.1008-70G>A) c.1065-6255G>A (n.1065-6255G>A) c.945-70G>A (n.945-70G>A) c.918-70G>A (n.918-70G>A) n.1250-70G>A n.1130-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317496G= | CA2082357658 | B3GLCT | c.1065-70G= (n.1065-70G=) c.1008-70G= (n.1008-70G=) c.1065-6255G= (n.1065-6255G=) c.945-70G= (n.945-70G=) c.918-70G= (n.918-70G=) n.1250-70G= n.1130-70G= | |
13 | g.31317499C>G | CA2622576122 | B3GLCT | c.1065-67C>G (n.1065-67C>G) c.1008-67C>G (n.1008-67C>G) c.1065-6252C>G (n.1065-6252C>G) c.945-67C>G (n.945-67C>G) c.918-67C>G (n.918-67C>G) n.1250-67C>G n.1130-67C>G | gnomAD v4 |
13 | g.31317500C>A | CA2082357661 | B3GLCT | c.1065-66C>A (n.1065-66C>A) c.1008-66C>A (n.1008-66C>A) c.1065-6251C>A (n.1065-6251C>A) c.945-66C>A (n.945-66C>A) c.918-66C>A (n.918-66C>A) n.1250-66C>A n.1130-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317500C= | CA2082357660 | B3GLCT | c.1065-66C= (n.1065-66C=) c.1008-66C= (n.1008-66C=) c.1065-6251C= (n.1065-6251C=) c.945-66C= (n.945-66C=) c.918-66C= (n.918-66C=) n.1250-66C= n.1130-66C= | |
13 | g.31317500C>T | CA2622576123 | B3GLCT | c.1065-66C>T (n.1065-66C>T) c.1008-66C>T (n.1008-66C>T) c.1065-6251C>T (n.1065-6251C>T) c.945-66C>T (n.945-66C>T) c.918-66C>T (n.918-66C>T) n.1250-66C>T n.1130-66C>T | gnomAD v4 |
13 | g.31317501A>G | CA2622576124 | B3GLCT | c.1065-65A>G (n.1065-65A>G) c.1008-65A>G (n.1008-65A>G) c.1065-6250A>G (n.1065-6250A>G) c.945-65A>G (n.945-65A>G) c.918-65A>G (n.918-65A>G) n.1250-65A>G n.1130-65A>G | gnomAD v4 |
13 | g.31317502T>C | CA697282375 | B3GLCT | c.1065-64T>C (n.1065-64T>C) c.1008-64T>C (n.1008-64T>C) c.1065-6249T>C (n.1065-6249T>C) c.945-64T>C (n.945-64T>C) c.918-64T>C (n.918-64T>C) n.1250-64T>C n.1130-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317502T= | CA2082357663 | B3GLCT | c.1065-64T= (n.1065-64T=) c.1008-64T= (n.1008-64T=) c.1065-6249T= (n.1065-6249T=) c.945-64T= (n.945-64T=) c.918-64T= (n.918-64T=) n.1250-64T= n.1130-64T= | |
13 | g.31317505del | CA2575385063 | B3GLCT | c.1065-61del (n.1065-61del) c.1008-61del (n.1008-61del) c.1065-6246del (n.1065-6246del) c.945-61del (n.945-61del) c.918-61del (n.918-61del) n.1250-61del n.1130-61del | gnomAD v4 |
13 | g.31317505A>C | CA2622576125 | B3GLCT | c.1065-61A>C (n.1065-61A>C) c.1008-61A>C (n.1008-61A>C) c.1065-6246A>C (n.1065-6246A>C) c.945-61A>C (n.945-61A>C) c.918-61A>C (n.918-61A>C) n.1250-61A>C n.1130-61A>C | gnomAD v4 |
13 | g.31317505A>G | CA2622576126 | B3GLCT | c.1065-61A>G (n.1065-61A>G) c.1008-61A>G (n.1008-61A>G) c.1065-6246A>G (n.1065-6246A>G) c.945-61A>G (n.945-61A>G) c.918-61A>G (n.918-61A>G) n.1250-61A>G n.1130-61A>G | gnomAD v4 |
13 | g.31317506C>A | CA2622576127 | B3GLCT | c.1065-60C>A (n.1065-60C>A) c.1008-60C>A (n.1008-60C>A) c.1065-6245C>A (n.1065-6245C>A) c.945-60C>A (n.945-60C>A) c.918-60C>A (n.918-60C>A) n.1250-60C>A n.1130-60C>A | gnomAD v4 |
13 | g.31317508G>A | CA2727465493 | B3GLCT | c.1065-58G>A (n.1065-58G>A) c.1008-58G>A (n.1008-58G>A) c.1065-6243G>A (n.1065-6243G>A) c.945-58G>A (n.945-58G>A) c.918-58G>A (n.918-58G>A) n.1250-58G>A n.1130-58G>A | dbSNP |
13 | g.31317508G>C | CA609332430 | B3GLCT | c.1065-58G>C (n.1065-58G>C) c.1008-58G>C (n.1008-58G>C) c.1065-6243G>C (n.1065-6243G>C) c.945-58G>C (n.945-58G>C) c.918-58G>C (n.918-58G>C) n.1250-58G>C n.1130-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317508G= | CA2082357666 | B3GLCT | c.1065-58G= (n.1065-58G=) c.1008-58G= (n.1008-58G=) c.1065-6243G= (n.1065-6243G=) c.945-58G= (n.945-58G=) c.918-58G= (n.918-58G=) n.1250-58G= n.1130-58G= | |
13 | g.31317510del | CA2622576128 | B3GLCT | c.1065-56del (n.1065-56del) c.1008-56del (n.1008-56del) c.1065-6241del (n.1065-6241del) c.945-56del (n.945-56del) c.918-56del (n.918-56del) n.1250-56del n.1130-56del | gnomAD v4 |
13 | g.31317510T>A | CA2575385064 | B3GLCT | c.1065-56T>A (n.1065-56T>A) c.1008-56T>A (n.1008-56T>A) c.1065-6241T>A (n.1065-6241T>A) c.945-56T>A (n.945-56T>A) c.918-56T>A (n.918-56T>A) n.1250-56T>A n.1130-56T>A | gnomAD v4 |
13 | g.31317510T>C | CA954620741 | B3GLCT | c.1065-56T>C (n.1065-56T>C) c.1008-56T>C (n.1008-56T>C) c.1065-6241T>C (n.1065-6241T>C) c.945-56T>C (n.945-56T>C) c.918-56T>C (n.918-56T>C) n.1250-56T>C n.1130-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317510T= | CA2082357667 | B3GLCT | c.1065-56T= (n.1065-56T=) c.1008-56T= (n.1008-56T=) c.1065-6241T= (n.1065-6241T=) c.945-56T= (n.945-56T=) c.918-56T= (n.918-56T=) n.1250-56T= n.1130-56T= | |
13 | g.31317511C>A | CA2622576129 | B3GLCT | c.1065-55C>A (n.1065-55C>A) c.1008-55C>A (n.1008-55C>A) c.1065-6240C>A (n.1065-6240C>A) c.945-55C>A (n.945-55C>A) c.918-55C>A (n.918-55C>A) n.1250-55C>A n.1130-55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.31317511C>T | CA2622576130 | B3GLCT | c.1065-55C>T (n.1065-55C>T) c.1008-55C>T (n.1008-55C>T) c.1065-6240C>T (n.1065-6240C>T) c.945-55C>T (n.945-55C>T) c.918-55C>T (n.918-55C>T) n.1250-55C>T n.1130-55C>T | gnomAD v4 |
13 | g.31317512C>T | CA2727750625 | B3GLCT | c.1065-54C>T (n.1065-54C>T) c.1008-54C>T (n.1008-54C>T) c.1065-6239C>T (n.1065-6239C>T) c.945-54C>T (n.945-54C>T) c.918-54C>T (n.918-54C>T) n.1250-54C>T n.1130-54C>T | dbSNP |
13 | g.31317513A= | CA2082357669 | B3GLCT | c.1065-53A= (n.1065-53A=) c.1008-53A= (n.1008-53A=) c.1065-6238A= (n.1065-6238A=) c.945-53A= (n.945-53A=) c.918-53A= (n.918-53A=) n.1250-53A= n.1130-53A= | |
13 | g.31317513A>C | CA2082357670 | B3GLCT | c.1065-53A>C (n.1065-53A>C) c.1008-53A>C (n.1008-53A>C) c.1065-6238A>C (n.1065-6238A>C) c.945-53A>C (n.945-53A>C) c.918-53A>C (n.918-53A>C) n.1250-53A>C n.1130-53A>C | dbSNP |
13 | g.31317513A>G | CA2575385065 | B3GLCT | c.1065-53A>G (n.1065-53A>G) c.1008-53A>G (n.1008-53A>G) c.1065-6238A>G (n.1065-6238A>G) c.945-53A>G (n.945-53A>G) c.918-53A>G (n.918-53A>G) n.1250-53A>G n.1130-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.31317513A>T | CA2575385066 | B3GLCT | c.1065-53A>T (n.1065-53A>T) c.1008-53A>T (n.1008-53A>T) c.1065-6238A>T (n.1065-6238A>T) c.945-53A>T (n.945-53A>T) c.918-53A>T (n.918-53A>T) n.1250-53A>T n.1130-53A>T | |
13 | g.31317514T>C | CA954620745 | B3GLCT | c.1065-52T>C (n.1065-52T>C) c.1008-52T>C (n.1008-52T>C) c.1065-6237T>C (n.1065-6237T>C) c.945-52T>C (n.945-52T>C) c.918-52T>C (n.918-52T>C) n.1250-52T>C n.1130-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.31317514T= | CA2082357672 | B3GLCT | c.1065-52T= (n.1065-52T=) c.1008-52T= (n.1008-52T=) c.1065-6237T= (n.1065-6237T=) c.945-52T= (n.945-52T=) c.918-52T= (n.918-52T=) n.1250-52T= n.1130-52T= | |
13 | g.31317516A= | CA2082357674 | B3GLCT | c.1065-50A= (n.1065-50A=) c.1008-50A= (n.1008-50A=) c.1065-6235A= (n.1065-6235A=) c.945-50A= (n.945-50A=) c.918-50A= (n.918-50A=) n.1250-50A= n.1130-50A= | |
13 | g.31317516A>G | CA247891644 | B3GLCT | c.1065-50A>G (n.1065-50A>G) c.1008-50A>G (n.1008-50A>G) c.1065-6235A>G (n.1065-6235A>G) c.945-50A>G (n.945-50A>G) c.918-50A>G (n.918-50A>G) n.1250-50A>G n.1130-50A>G | dbSNP |
13 | g.31317517C>A | CA2622576131 | B3GLCT | c.1065-49C>A (n.1065-49C>A) c.1008-49C>A (n.1008-49C>A) c.1065-6234C>A (n.1065-6234C>A) c.945-49C>A (n.945-49C>A) c.918-49C>A (n.918-49C>A) n.1250-49C>A n.1130-49C>A | gnomAD v4 |
13 | g.31317517C= | CA2082357678 | B3GLCT | c.1065-49C= (n.1065-49C=) c.1008-49C= (n.1008-49C=) c.1065-6234C= (n.1065-6234C=) c.945-49C= (n.945-49C=) c.918-49C= (n.918-49C=) n.1250-49C= n.1130-49C= |