Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.30459135_30459136del | CA609312848 | HMGB1 | c.*2223_*2224del (n.*2223_*2224del) c.*2444_*2445del (n.*2444_*2445del) c.*2549_*2550del (n.*2549_*2550del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459135_30459139delinsACTTT | CA2081916951 | HMGB1 | c.*2218_*2222delinsAAAGT (n.*2218_*2222delinsAAAGT) c.*2439_*2443delinsAAAGT (n.*2439_*2443delinsAAAGT) c.*2544_*2548delinsAAAGT (n.*2544_*2548delinsAAAGT) | |
13 | g.30459136C= | CA2081916953 | HMGB1 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.*2547G= (n.*2547G=) | |
13 | g.30459136C>T | CA954560479 | HMGB1 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459138_30459141del | CA697235492 | HMGB1 | c.*2218_*2221del (n.*2218_*2221del) c.*2439_*2442del (n.*2439_*2442del) c.*2544_*2547del (n.*2544_*2547del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459137T>C | CA954560484 | HMGB1 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459137T= | CA2081916955 | HMGB1 | c.*2220A= (n.*2220A=) c.*2441A= (n.*2441A=) c.*2546A= (n.*2546A=) | |
13 | g.30459139T>C | CA247853772 | HMGB1 | c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459139T= | CA2081916957 | HMGB1 | c.*2218A= (n.*2218A=) c.*2439A= (n.*2439A=) c.*2544A= (n.*2544A=) | |
13 | g.30459141_30459142delinsTA | CA2081916959 | HMGB1 | c.*2215_*2216delinsTA (n.*2215_*2216delinsTA) c.*2436_*2437delinsTA (n.*2436_*2437delinsTA) c.*2541_*2542delinsTA (n.*2541_*2542delinsTA) | |
13 | g.30459142A= | CA2081916961 | HMGB1 | c.*2215T= (n.*2215T=) c.*2436T= (n.*2436T=) c.*2541T= (n.*2541T=) | |
13 | g.30459142A>T | CA247853773 | HMGB1 | c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459149dup | CA954560486 | HMGB1 | c.*2215dup (n.*2215dup) c.*2436dup (n.*2436dup) c.*2541dup (n.*2541dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459148_30459149dup | CA2622546360 | HMGB1 | c.*2214_*2215dup (n.*2214_*2215dup) c.*2435_*2436dup (n.*2435_*2436dup) c.*2540_*2541dup (n.*2540_*2541dup) | gnomAD v4 |
13 | g.30459149del | CA954560490 | HMGB1 | c.*2215del (n.*2215del) c.*2436del (n.*2436del) c.*2541del (n.*2541del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459143A= | CA2081916963 | HMGB1 | c.*2214T= (n.*2214T=) c.*2435T= (n.*2435T=) c.*2540T= (n.*2540T=) | |
13 | g.30459143A>T | CA697235494 | HMGB1 | c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | dbSNP |
13 | g.30459147A= | CA2081916965 | HMGB1 | c.*2210T= (n.*2210T=) c.*2431T= (n.*2431T=) c.*2536T= (n.*2536T=) | |
13 | g.30459147A>G | CA2081916966 | HMGB1 | c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) | dbSNP |
13 | g.30459148A= | CA2081916968 | HMGB1 | c.*2209T= (n.*2209T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*2535T= (n.*2535T=) | |
13 | g.30459148A>C | CA2081916970 | HMGB1 | c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) | dbSNP |
13 | g.30459148A>T | CA2081916971 | HMGB1 | c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) | dbSNP |
13 | g.30459148_30459151delinsAATC | CA2081916967 | HMGB1 | c.*2206_*2209delinsGATT (n.*2206_*2209delinsGATT) c.*2427_*2430delinsGATT (n.*2427_*2430delinsGATT) c.*2532_*2535delinsGATT (n.*2532_*2535delinsGATT) | |
13 | g.30459149_30459150delinsAT | CA2081916973 | HMGB1 | c.*2207_*2208delinsAT (n.*2207_*2208delinsAT) c.*2428_*2429delinsAT (n.*2428_*2429delinsAT) c.*2533_*2534delinsAT (n.*2533_*2534delinsAT) | |
13 | g.30459152_30459154del | CA697235495 | HMGB1 | c.*2206_*2208del (n.*2206_*2208del) c.*2427_*2429del (n.*2427_*2429del) c.*2532_*2534del (n.*2532_*2534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459150del | CA609312850 | HMGB1 | c.*2207del (n.*2207del) c.*2428del (n.*2428del) c.*2533del (n.*2533del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459150T= | CA2081916975 | HMGB1 | c.*2207A= (n.*2207A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*2533A= (n.*2533A=) | |
13 | g.30459151dup | CA697235496 | HMGB1 | c.*2206dup (n.*2206dup) c.*2427dup (n.*2427dup) c.*2532dup (n.*2532dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459153T>A | CA2555761284 | HMGB1 | c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) | |
13 | g.30459154C= | CA2081916976 | HMGB1 | c.*2203G= (n.*2203G=) c.*2424G= (n.*2424G=) c.*2529G= (n.*2529G=) | |
13 | g.30459154C>G | CA2081916978 | HMGB1 | c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*2529G>C (n.*2529G>C) | dbSNP |
13 | g.30459156T>G | CA2081916980 | HMGB1 | c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*2422A>C (n.*2422A>C) c.*2527A>C (n.*2527A>C) | dbSNP |
13 | g.30459156T= | CA2081916979 | HMGB1 | c.*2201A= (n.*2201A=) c.*2422A= (n.*2422A=) c.*2527A= (n.*2527A=) | |
13 | g.30459157C>A | CA2622546361 | HMGB1 | c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.*2526G>T (n.*2526G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.30459157C>G | CA2622546362 | HMGB1 | c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.*2526G>C (n.*2526G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.30459158A= | CA2081916981 | HMGB1 | c.*2199T= (n.*2199T=) c.*2420T= (n.*2420T=) c.*2525T= (n.*2525T=) | |
13 | g.30459158A>G | CA954560501 | HMGB1 | c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459161T>C | CA2081916984 | HMGB1 | c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*2522A>G (n.*2522A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.30459161T= | CA2081916983 | HMGB1 | c.*2196A= (n.*2196A=) c.*2417A= (n.*2417A=) c.*2522A= (n.*2522A=) | |
13 | g.30459162dup | CA609312853 | HMGB1 | c.*2195dup (n.*2195dup) c.*2416dup (n.*2416dup) c.*2521dup (n.*2521dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459164A= | CA2081916986 | HMGB1 | c.*2193T= (n.*2193T=) c.*2414T= (n.*2414T=) c.*2519T= (n.*2519T=) | |
13 | g.30459164A>C | CA2081916987 | HMGB1 | c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*2519T>G (n.*2519T>G) | dbSNP |
13 | g.30459165A>G | CA2622546363 | HMGB1 | c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.30459166G>T | CA2622546364 | HMGB1 | c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.30459167G= | CA2081916988 | HMGB1 | c.*2190C= (n.*2190C=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.*2516C= (n.*2516C=) | |
13 | g.30459167G>T | CA247853774 | HMGB1 | c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459169T>C | CA247853775 | HMGB1 | c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459169T= | CA2081916991 | HMGB1 | c.*2188A= (n.*2188A=) c.*2409A= (n.*2409A=) c.*2514A= (n.*2514A=) | |
13 | g.30459172A= | CA2081916994 | HMGB1 | c.*2185T= (n.*2185T=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*2511T= (n.*2511T=) | |
13 | g.30459172A>C | CA2081916995 | HMGB1 | c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2511T>G (n.*2511T>G) | dbSNP |