UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.30459114G>A | CA2081916924 | HMGB1 | c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) | dbSNP |
| 13 | g.30459114G= | CA2081916926 | HMGB1 | c.*2243C= (n.*2243C=) c.*2464C= (n.*2464C=) c.*2569C= (n.*2569C=) | |
| 13 | g.30459115C= | CA2081916928 | HMGB1 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.*2568G= (n.*2568G=) | |
| 13 | g.30459115C>T | CA954560469 | HMGB1 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2568G>A (n.*2568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459116A>G | CA2622546359 | HMGB1 | c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.30459119A= | CA2081916931 | HMGB1 | c.*2238T= (n.*2238T=) c.*2459T= (n.*2459T=) c.*2564T= (n.*2564T=) | |
| 13 | g.30459119A>C | CA247853768 | HMGB1 | c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*2459T>G (n.*2459T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459120A= | CA2081916933 | HMGB1 | c.*2237T= (n.*2237T=) c.*2458T= (n.*2458T=) c.*2563T= (n.*2563T=) | |
| 13 | g.30459120A>G | CA247853769 | HMGB1 | c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.*2563T>C (n.*2563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459121_30459123delinsAAT | CA2081916936 | HMGB1 | c.*2234_*2236delinsATT (n.*2234_*2236delinsATT) c.*2455_*2457delinsATT (n.*2455_*2457delinsATT) c.*2560_*2562delinsATT (n.*2560_*2562delinsATT) | |
| 13 | g.30459122A= | CA2081916938 | HMGB1 | c.*2235T= (n.*2235T=) c.*2456T= (n.*2456T=) c.*2561T= (n.*2561T=) | |
| 13 | g.30459122A>G | CA609312847 | HMGB1 | c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459123_30459124del | CA483348864 | HMGB1 | c.*2234_*2235del (n.*2234_*2235del) c.*2455_*2456del (n.*2455_*2456del) c.*2560_*2561del (n.*2560_*2561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459123T>C | CA247853770 | HMGB1 | c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30459123T>G | CA247853771 | HMGB1 | c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.*2560A>C (n.*2560A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459123T= | CA2081916940 | HMGB1 | c.*2234A= (n.*2234A=) c.*2455A= (n.*2455A=) c.*2560A= (n.*2560A=) | |
| 13 | g.30459130T>C | CA2081916943 | HMGB1 | c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30459130T= | CA2081916942 | HMGB1 | c.*2227A= (n.*2227A=) c.*2448A= (n.*2448A=) c.*2553A= (n.*2553A=) | |
| 13 | g.30459132T>C | CA2081916947 | HMGB1 | c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30459132T= | CA2081916946 | HMGB1 | c.*2225A= (n.*2225A=) c.*2446A= (n.*2446A=) c.*2551A= (n.*2551A=) | |
| 13 | g.30459132_30459134delinsTAC | CA2081916944 | HMGB1 | c.*2223_*2225delinsGTA (n.*2223_*2225delinsGTA) c.*2444_*2446delinsGTA (n.*2444_*2446delinsGTA) c.*2549_*2551delinsGTA (n.*2549_*2551delinsGTA) | |
| 13 | g.30459133A= | CA2081916949 | HMGB1 | c.*2224T= (n.*2224T=) c.*2445T= (n.*2445T=) c.*2550T= (n.*2550T=) | |
| 13 | g.30459133A>G | CA697235491 | HMGB1 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) | dbSNP |
| 13 | g.30459135_30459136del | CA609312848 | HMGB1 | c.*2223_*2224del (n.*2223_*2224del) c.*2444_*2445del (n.*2444_*2445del) c.*2549_*2550del (n.*2549_*2550del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459135_30459139delinsACTTT | CA2081916951 | HMGB1 | c.*2218_*2222delinsAAAGT (n.*2218_*2222delinsAAAGT) c.*2439_*2443delinsAAAGT (n.*2439_*2443delinsAAAGT) c.*2544_*2548delinsAAAGT (n.*2544_*2548delinsAAAGT) | |
| 13 | g.30459136C= | CA2081916953 | HMGB1 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.*2547G= (n.*2547G=) | |
| 13 | g.30459136C>T | CA954560479 | HMGB1 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459138_30459141del | CA697235492 | HMGB1 | c.*2218_*2221del (n.*2218_*2221del) c.*2439_*2442del (n.*2439_*2442del) c.*2544_*2547del (n.*2544_*2547del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459137T>C | CA954560484 | HMGB1 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459137T= | CA2081916955 | HMGB1 | c.*2220A= (n.*2220A=) c.*2441A= (n.*2441A=) c.*2546A= (n.*2546A=) | |
| 13 | g.30459139T>C | CA247853772 | HMGB1 | c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459139T= | CA2081916957 | HMGB1 | c.*2218A= (n.*2218A=) c.*2439A= (n.*2439A=) c.*2544A= (n.*2544A=) | |
| 13 | g.30459141_30459142delinsTA | CA2081916959 | HMGB1 | c.*2215_*2216delinsTA (n.*2215_*2216delinsTA) c.*2436_*2437delinsTA (n.*2436_*2437delinsTA) c.*2541_*2542delinsTA (n.*2541_*2542delinsTA) | |
| 13 | g.30459142A= | CA2081916961 | HMGB1 | c.*2215T= (n.*2215T=) c.*2436T= (n.*2436T=) c.*2541T= (n.*2541T=) | |
| 13 | g.30459142A>T | CA247853773 | HMGB1 | c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459149dup | CA954560486 | HMGB1 | c.*2215dup (n.*2215dup) c.*2436dup (n.*2436dup) c.*2541dup (n.*2541dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459148_30459149dup | CA2622546360 | HMGB1 | c.*2214_*2215dup (n.*2214_*2215dup) c.*2435_*2436dup (n.*2435_*2436dup) c.*2540_*2541dup (n.*2540_*2541dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.30459149del | CA954560490 | HMGB1 | c.*2215del (n.*2215del) c.*2436del (n.*2436del) c.*2541del (n.*2541del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459143A= | CA2081916963 | HMGB1 | c.*2214T= (n.*2214T=) c.*2435T= (n.*2435T=) c.*2540T= (n.*2540T=) | |
| 13 | g.30459143A>T | CA697235494 | HMGB1 | c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | dbSNP |
| 13 | g.30459147A= | CA2081916965 | HMGB1 | c.*2210T= (n.*2210T=) c.*2431T= (n.*2431T=) c.*2536T= (n.*2536T=) | |
| 13 | g.30459147A>G | CA2081916966 | HMGB1 | c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) | dbSNP |
| 13 | g.30459148A= | CA2081916968 | HMGB1 | c.*2209T= (n.*2209T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*2535T= (n.*2535T=) | |
| 13 | g.30459148A>C | CA2081916970 | HMGB1 | c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) | dbSNP |
| 13 | g.30459148A>T | CA2081916971 | HMGB1 | c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) | dbSNP |
| 13 | g.30459148_30459151delinsAATC | CA2081916967 | HMGB1 | c.*2206_*2209delinsGATT (n.*2206_*2209delinsGATT) c.*2427_*2430delinsGATT (n.*2427_*2430delinsGATT) c.*2532_*2535delinsGATT (n.*2532_*2535delinsGATT) | |
| 13 | g.30459149_30459150delinsAT | CA2081916973 | HMGB1 | c.*2207_*2208delinsAT (n.*2207_*2208delinsAT) c.*2428_*2429delinsAT (n.*2428_*2429delinsAT) c.*2533_*2534delinsAT (n.*2533_*2534delinsAT) | |
| 13 | g.30459152_30459154del | CA697235495 | HMGB1 | c.*2206_*2208del (n.*2206_*2208del) c.*2427_*2429del (n.*2427_*2429del) c.*2532_*2534del (n.*2532_*2534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459150del | CA609312850 | HMGB1 | c.*2207del (n.*2207del) c.*2428del (n.*2428del) c.*2533del (n.*2533del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30459150T= | CA2081916975 | HMGB1 | c.*2207A= (n.*2207A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*2533A= (n.*2533A=) |