Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.28659008C>A | CA2622506566 | POMP | c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659008C>T | CA2622506567 | POMP | c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659009A>C | CA2622506569 | POMP | c.-176A>C (n.-176A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659009A>G | CA2622506568 | POMP | c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659010A= | CA2081141805 | POMP | c.-175A= (n.-175A=) | |
13 | g.28659010A>T | CA2081141806 | POMP | c.-175A>T (n.-175A>T) | dbSNP |
13 | g.28659011G>A | CA2622506570 | POMP | c.-174G>A (n.-174G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659011G>T | CA2622506571 | POMP | c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659012C>A | CA2622506572 | POMP | c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659012C>T | CA2622506573 | POMP | c.-173C>T (n.-173C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659013G>A | CA247677200 | POMP | c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659013G>C | CA954446968 | POMP | c.-172G>C (n.-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659013G= | CA2081141807 | POMP | c.-172G= (n.-172G=) | |
13 | g.28659013G>T | CA2622506574 | POMP | c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659014T>A | CA2798636127 | POMP | c.-171T>A (n.-171T>A) | |
13 | g.28659014T>C | CA2081141809 | POMP | c.-171T>C (n.-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659014T>G | CA2550680011 | POMP | c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659014T= | CA2081141808 | POMP | c.-171T= (n.-171T=) | |
13 | g.28659015G>A | CA247677201 | POMP | c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659015G= | CA2081141810 | POMP | c.-170G= (n.-170G=) | |
13 | g.28659015G>T | CA2622506575 | POMP | c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659016G>A | CA247677202 | POMP | c.-169G>A (n.-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659016G= | CA2081141811 | POMP | c.-169G= (n.-169G=) | |
13 | g.28659016G>T | CA609144885 | POMP | c.-169G>T (n.-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659017G>A | CA2622506576 | POMP | c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659017G>C | CA654941254 | POMP | c.-168G>C (n.-168G>C) | dbSNP COSMIC |
13 | g.28659017G= | CA2081141812 | POMP | c.-168G= (n.-168G=) | |
13 | g.28659017G>T | CA2622506577 | POMP | c.-168G>T (n.-168G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659018A= | CA2081141813 | POMP | c.-167A= (n.-167A=) | |
13 | g.28659018A>C | CA609144893 | POMP | c.-167A>C (n.-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659018A>T | CA2622506578 | POMP | c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659019G>A | CA697096606 | POMP | c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659019G>C | CA2081141815 | POMP | c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659019G= | CA2081141814 | POMP | c.-166G= (n.-166G=) | |
13 | g.28659019_28659037del | CA654941255 | POMP | c.-166_-148del (n.-166_-148del) | COSMIC |
13 | g.28659020C>A | CA2622506579 | POMP | c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659020C= | CA2081141816 | POMP | c.-165C= (n.-165C=) | |
13 | g.28659020C>G | CA2622506580 | POMP | c.-165C>G (n.-165C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659020C>T | CA2081141817 | POMP | c.-165C>T (n.-165C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659021C>A | CA2622506581 | POMP | c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659021C= | CA2081141818 | POMP | c.-164C= (n.-164C=) | |
13 | g.28659021C>G | CA247677203 | POMP | c.-164C>G (n.-164C>G) | dbSNP |
13 | g.28659021C>T | CA2622506582 | POMP | c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659022T>C | CA2081141820 | POMP | c.-163T>C (n.-163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659022T>G | CA247677204 | POMP | c.-163T>G (n.-163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659022T= | CA2081141819 | POMP | c.-163T= (n.-163T=) | |
13 | g.28659022_28659045delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG | CA2081141821 | POMP | c.-163_-140delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG (n.-163_-140delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG) | |
13 | g.28659023C>A | CA2622506583 | POMP | c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659023C>T | CA2622506584 | POMP | c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659023_28659024delinsCG | CA2081141822 | POMP | c.-162_-161delinsCG (n.-162_-161delinsCG) |