UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27924327G>A | CA387645396 | PDX1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1120G>A n.1132G>A | |
| 13 | g.27924327G>C | CA387645397 | PDX1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1120G>C n.1132G>C | |
| 13 | g.27924327G>T | CA387645398 | PDX1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1120G>T n.1132G>T | |
| 13 | g.27924328A>C | CA387645399 | PDX1 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1121A>C n.1133A>C | |
| 13 | g.27924328A>G | CA387645400 | PDX1 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1121A>G n.1133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924328A>T | CA387645401 | PDX1 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.1121A>T n.1133A>T | |
| 13 | g.27924329G>A | CA483175644 | PDX1 | c.480G>A (p.Glu160=) n.1122G>A n.1134G>A | |
| 13 | g.27924329G>C | CA387645402 | PDX1 | c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1122G>C n.1134G>C | |
| 13 | g.27924329G>T | CA387645403 | PDX1 | c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1122G>T n.1134G>T | |
| 13 | g.27924330C>A | CA387645404 | PDX1 | c.481C>A (p.Leu161Met) n.1123C>A n.1135C>A | |
| 13 | g.27924330C>G | CA387645405 | PDX1 | c.481C>G (p.Leu161Val) n.1123C>G n.1135C>G | |
| 13 | g.27924330C>T | CA483175647 | PDX1 | c.481C>T (p.Leu161=) n.1123C>T n.1135C>T | |
| 13 | g.27924331T>A | CA387645406 | PDX1 | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1124T>A n.1136T>A | |
| 13 | g.27924331T>C | CA387645407 | PDX1 | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1124T>C n.1136T>C | |
| 13 | g.27924331T>G | CA387645408 | PDX1 | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1124T>G n.1136T>G | |
| 13 | g.27924332G>A | CA483175652 | PDX1 | c.483G>A (p.Leu161=) n.1125G>A n.1137G>A | |
| 13 | g.27924332G>C | CA483175653 | PDX1 | c.483G>C (p.Leu161=) n.1125G>C n.1137G>C | |
| 13 | g.27924332G>T | CA483175654 | PDX1 | c.483G>T (p.Leu161=) n.1125G>T n.1137G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924333G>A | CA387645409 | PDX1 | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1126G>A n.1138G>A | |
| 13 | g.27924333G>C | CA387645410 | PDX1 | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1126G>C n.1138G>C | |
| 13 | g.27924333G>T | CA387645411 | PDX1 | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1126G>T n.1138G>T | |
| 13 | g.27924334A= | CA2080721230 | PDX1 | c.485A= (p.Glu162=) n.1127A= n.1139A= | |
| 13 | g.27924334A>C | CA387645412 | PDX1 | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1127A>C n.1139A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924334A>G | CA387645413 | PDX1 | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1127A>G n.1139A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.27924334A>T | CA387645414 | PDX1 | c.485A>T (p.Glu162Val) n.1127A>T n.1139A>T | |
| 13 | g.27924336_27924338del | CA2622478294 | PDX1 | c.487_489del (p.Lys163del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924335G>A | CA483175658 | PDX1 | c.486G>A (p.Glu162=) | |
| 13 | g.27924335G>C | CA387645415 | PDX1 | c.486G>C (p.Glu162Asp) | |
| 13 | g.27924335G>T | CA387645416 | PDX1 | c.486G>T (p.Glu162Asp) | |
| 13 | g.27924336A>C | CA387645419 | PDX1 | c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 13 | g.27924336A>G | CA387645418 | PDX1 | c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 13 | g.27924336A>T | CA387645417 | PDX1 | c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
| 13 | g.27924337A>C | CA387645420 | PDX1 | c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
| 13 | g.27924337A>G | CA387645421 | PDX1 | c.488A>G (p.Lys163Arg) | ClinVar |
| 13 | g.27924337A>T | CA387645422 | PDX1 | c.488A>T (p.Lys163Met) | |
| 13 | g.27924338G>A | CA6927673 | PDX1 | c.489G>A (p.Lys163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924338G>C | CA387645423 | PDX1 | c.489G>C (p.Lys163Asn) | |
| 13 | g.27924338G= | CA2080721231 | PDX1 | c.489G= (p.Lys163=) | |
| 13 | g.27924338G>T | CA387645424 | PDX1 | c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
| 13 | g.27924338_27924339delinsAA | CA645575869 | PDX1 | c.489_490delinsAA (p.Glu164Lys) | COSMIC |
| 13 | g.27924339G>A | CA387645427 | PDX1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) | |
| 13 | g.27924339G>C | CA387645425 | PDX1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) | |
| 13 | g.27924339G>T | CA387645426 | PDX1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) | |
| 13 | g.27924340A>C | CA387645428 | PDX1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
| 13 | g.27924340A>G | CA387645429 | PDX1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) | |
| 13 | g.27924340A>T | CA387645430 | PDX1 | c.491A>T (p.Glu164Val) | |
| 13 | g.27924341G>A | CA483175674 | PDX1 | c.492G>A (p.Glu164=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924341G>C | CA387645431 | PDX1 | c.492G>C (p.Glu164Asp) | |
| 13 | g.27924341G= | CA2080721232 | PDX1 | c.492G= (p.Glu164=) | |
| 13 | g.27924341G>T | CA128950 | PDX1 | c.492G>T (p.Glu164Asp) | ClinVar dbSNP |