UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27924232_27924233del | CA2080721177 | PDX1 | c.407-24_407-23del (n.407-24_407-23del) n.3534-24_3534-23del n.2133-24_2133-23del n.1049-24_1049-23del n.3546-24_3546-23del n.1061-24_1061-23del | dbSNP |
| 13 | g.27924233C>A | CA2622478277 | PDX1 | c.407-23C>A (n.407-23C>A) n.3534-23C>A n.2133-23C>A n.1049-23C>A n.3546-23C>A n.1061-23C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924233C= | CA2080721179 | PDX1 | c.407-23C= (n.407-23C=) n.3534-23C= n.2133-23C= n.1049-23C= n.3546-23C= n.1061-23C= | |
| 13 | g.27924233C>G | CA2080721180 | PDX1 | c.407-23C>G (n.407-23C>G) n.3534-23C>G n.2133-23C>G n.1049-23C>G n.3546-23C>G n.1061-23C>G | dbSNP |
| 13 | g.27924233dup | CA2575378806 | PDX1 | c.407-23dup (n.407-23dup) n.3534-23dup n.2133-23dup n.1049-23dup n.3546-23dup n.1061-23dup | |
| 13 | g.27924235C= | CA2080721181 | PDX1 | c.407-21C= (n.407-21C=) n.3534-21C= n.2133-21C= n.1049-21C= n.3546-21C= n.1061-21C= | |
| 13 | g.27924235C>T | CA697008263 | PDX1 | c.407-21C>T (n.407-21C>T) n.3534-21C>T n.2133-21C>T n.1049-21C>T n.3546-21C>T n.1061-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27924236A= | CA2080721182 | PDX1 | c.407-20A= (n.407-20A=) n.3534-20A= n.2133-20A= n.1049-20A= n.3546-20A= n.1061-20A= | |
| 13 | g.27924236A>G | CA608987622 | PDX1 | c.407-20A>G (n.407-20A>G) n.3534-20A>G n.2133-20A>G n.1049-20A>G n.3546-20A>G n.1061-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924236A>T | CA6927655 | PDX1 | c.407-20A>T (n.407-20A>T) n.3534-20A>T n.2133-20A>T n.1049-20A>T n.3546-20A>T n.1061-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924237C>A | CA247265184 | PDX1 | c.407-19C>A (n.407-19C>A) n.3534-19C>A n.2133-19C>A n.1049-19C>A n.3546-19C>A n.1061-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924237C= | CA2080721183 | PDX1 | c.407-19C= (n.407-19C=) n.3534-19C= n.2133-19C= n.1049-19C= n.3546-19C= n.1061-19C= | |
| 13 | g.27924237C>G | CA6927656 | PDX1 | c.407-19C>G (n.407-19C>G) n.3534-19C>G n.2133-19C>G n.1049-19C>G n.3546-19C>G n.1061-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924237C>T | CA2622478278 | PDX1 | c.407-19C>T (n.407-19C>T) n.3534-19C>T n.2133-19C>T n.1049-19C>T n.3546-19C>T n.1061-19C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924238G>A | CA6927657 | PDX1 | c.407-18G>A (n.407-18G>A) n.3534-18G>A n.2133-18G>A n.1049-18G>A n.3546-18G>A n.1061-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924238G= | CA2080721184 | PDX1 | c.407-18G= (n.407-18G=) n.3534-18G= n.2133-18G= n.1049-18G= n.3546-18G= n.1061-18G= | |
| 13 | g.27924238G>T | CA697008269 | PDX1 | c.407-18G>T (n.407-18G>T) n.3534-18G>T n.2133-18G>T n.1049-18G>T n.3546-18G>T n.1061-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27924239C>A | CA2622478279 | PDX1 | c.407-17C>A (n.407-17C>A) n.3534-17C>A n.2133-17C>A n.1049-17C>A n.3546-17C>A n.1061-17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924239C>T | CA2622478280 | PDX1 | c.407-17C>T (n.407-17C>T) n.3534-17C>T n.2133-17C>T n.1049-17C>T n.3546-17C>T n.1061-17C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924240C>A | CA2622478281 | PDX1 | c.407-16C>A (n.407-16C>A) n.3534-16C>A n.2133-16C>A n.1049-16C>A n.3546-16C>A n.1061-16C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924240C>G | CA2622478282 | PDX1 | c.407-16C>G (n.407-16C>G) n.3534-16C>G n.2133-16C>G n.1049-16C>G n.3546-16C>G n.1061-16C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924241C>A | CA2622478283 | PDX1 | c.407-15C>A (n.407-15C>A) n.3534-15C>A n.2133-15C>A n.1049-15C>A n.3546-15C>A n.1061-15C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924241C= | CA2080721185 | PDX1 | c.407-15C= (n.407-15C=) n.3534-15C= n.2133-15C= n.1049-15C= n.3546-15C= n.1061-15C= | |
| 13 | g.27924241C>G | CA247265186 | PDX1 | c.407-15C>G (n.407-15C>G) n.3534-15C>G n.2133-15C>G n.1049-15C>G n.3546-15C>G n.1061-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924242T>A | CA2622478284 | PDX1 | c.407-14T>A (n.407-14T>A) n.3534-14T>A n.2133-14T>A n.1049-14T>A n.3546-14T>A n.1061-14T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924242T>C | CA608987623 | PDX1 | c.407-14T>C (n.407-14T>C) n.3534-14T>C n.2133-14T>C n.1049-14T>C n.3546-14T>C n.1061-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924242T>G | CA247265189 | PDX1 | c.407-14T>G (n.407-14T>G) n.3534-14T>G n.2133-14T>G n.1049-14T>G n.3546-14T>G n.1061-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924242T= | CA2080721186 | PDX1 | c.407-14T= (n.407-14T=) n.3534-14T= n.2133-14T= n.1049-14T= n.3546-14T= n.1061-14T= | |
| 13 | g.27924243G>T | CA2622478285 | PDX1 | c.407-13G>T (n.407-13G>T) n.3534-13G>T n.2133-13G>T n.1049-13G>T n.3546-13G>T n.1061-13G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924244T>A | CA2622478286 | PDX1 | c.407-12T>A (n.407-12T>A) n.3534-12T>A n.2133-12T>A n.1049-12T>A n.3546-12T>A n.1061-12T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924245G>A | CA608987624 | PDX1 | c.407-11G>A (n.407-11G>A) n.3534-11G>A n.2133-11G>A n.1049-11G>A n.3546-11G>A n.1061-11G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.27924245G= | CA2080721187 | PDX1 | c.407-11G= (n.407-11G=) n.3534-11G= n.2133-11G= n.1049-11G= n.3546-11G= n.1061-11G= | |
| 13 | g.27924245G>T | CA2622478287 | PDX1 | c.407-11G>T (n.407-11G>T) n.3534-11G>T n.2133-11G>T n.1049-11G>T n.3546-11G>T n.1061-11G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924246T>C | CA608987625 | PDX1 | c.407-10T>C (n.407-10T>C) n.3534-10T>C n.2133-10T>C n.1049-10T>C n.3546-10T>C n.1061-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924246T= | CA2080721188 | PDX1 | c.407-10T= (n.407-10T=) n.3534-10T= n.2133-10T= n.1049-10T= n.3546-10T= n.1061-10T= | |
| 13 | g.27924247C>A | CA2575378807 | PDX1 | c.407-9C>A (n.407-9C>A) n.3534-9C>A n.2133-9C>A n.1049-9C>A n.3546-9C>A n.1061-9C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924247C= | CA2080721189 | PDX1 | c.407-9C= (n.407-9C=) n.3534-9C= n.2133-9C= n.1049-9C= n.3546-9C= n.1061-9C= | |
| 13 | g.27924247C>T | CA483175517 | PDX1 | c.407-9C>T (n.407-9C>T) n.3534-9C>T n.2133-9C>T n.1049-9C>T n.3546-9C>T n.1061-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924248G>A | CA2622478288 | PDX1 | c.407-8G>A (n.407-8G>A) n.3534-8G>A n.2133-8G>A n.1049-8G>A n.3546-8G>A n.1061-8G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924248G= | CA2080721190 | PDX1 | c.407-8G= (n.407-8G=) n.3534-8G= n.2133-8G= n.1049-8G= n.3546-8G= n.1061-8G= | |
| 13 | g.27924248G>T | CA6927658 | PDX1 | c.407-8G>T (n.407-8G>T) n.3534-8G>T n.2133-8G>T n.1049-8G>T n.3546-8G>T n.1061-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924249C>A | CA2622478289 | PDX1 | c.407-7C>A (n.407-7C>A) n.3534-7C>A n.2133-7C>A n.1049-7C>A n.3546-7C>A n.1061-7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924249C= | CA2080721192 | PDX1 | c.407-7C= (n.407-7C=) n.3534-7C= n.2133-7C= n.1049-7C= n.3546-7C= n.1061-7C= | |
| 13 | g.27924249C>T | CA2080721191 | PDX1 | c.407-7C>T (n.407-7C>T) n.3534-7C>T n.2133-7C>T n.1049-7C>T n.3546-7C>T n.1061-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27924250C= | CA2080721193 | PDX1 | c.407-6C= (n.407-6C=) n.3534-6C= n.2133-6C= n.1049-6C= n.3546-6C= n.1061-6C= | |
| 13 | g.27924250C>T | CA697008283 | PDX1 | c.407-6C>T (n.407-6C>T) n.3534-6C>T n.2133-6C>T n.1049-6C>T n.3546-6C>T n.1061-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27924251C>A | CA2622478290 | PDX1 | c.407-5C>A (n.407-5C>A) n.3534-5C>A n.2133-5C>A n.1049-5C>A n.3546-5C>A n.1061-5C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924252G>A | CA2622478291 | PDX1 | c.407-4G>A (n.407-4G>A) n.3534-4G>A n.2133-4G>A n.1049-4G>A n.3546-4G>A n.1061-4G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924252G>T | CA2622478292 | PDX1 | c.407-4G>T (n.407-4G>T) n.3534-4G>T n.2133-4G>T n.1049-4G>T n.3546-4G>T n.1061-4G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27924253C>A | CA2622478293 | PDX1 | c.407-3C>A (n.407-3C>A) n.3534-3C>A n.2133-3C>A n.1049-3C>A n.3546-3C>A n.1061-3C>A | gnomAD v4 |