UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27920364G>A | CA325632 | PDX1,PLUT | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.241+800C>T n.371G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920364G>C | CA387644531 | PDX1,PLUT | c.226G>C (p.Asp76His) n.241+800C>G n.371G>C n.383G>C | |
| 13 | g.27920364G= | CA2080719092 | PDX1,PLUT | c.226G= (p.Asp76=) n.241+800C= n.371G= n.383G= | |
| 13 | g.27920364G>T | CA387644529 | PDX1,PLUT | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.241+800C>A n.371G>T n.383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920365A>C | CA387644537 | PDX1,PLUT | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.241+799T>G n.372A>C n.384A>C | COSMIC |
| 13 | g.27920365A>G | CA387644538 | PDX1,PLUT | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.241+799T>C n.372A>G n.384A>G | |
| 13 | g.27920365A>T | CA387644540 | PDX1,PLUT | c.227A>T (p.Asp76Val) n.241+799T>A n.372A>T n.384A>T | |
| 13 | g.27920366C>A | CA387644543 | PDX1,PLUT | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.241+798G>T n.373C>A n.385C>A | |
| 13 | g.27920366C>G | CA387644546 | PDX1,PLUT | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.241+798G>C n.373C>G n.385C>G | |
| 13 | g.27920366C>T | CA483175776 | PDX1,PLUT | c.228C>T (p.Asp76=) n.241+798G>A n.373C>T n.385C>T | |
| 13 | g.27920367C>A | CA387644550 | PDX1,PLUT | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.241+797G>T n.374C>A n.386C>A | |
| 13 | g.27920367C= | CA2080719098 | PDX1,PLUT | c.229C= (p.Pro77=) n.241+797G= n.374C= n.386C= | |
| 13 | g.27920367C>G | CA387644551 | PDX1,PLUT | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.241+797G>C n.374C>G n.386C>G | |
| 13 | g.27920367C>T | CA387644553 | PDX1,PLUT | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.241+797G>A n.374C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920368C>A | CA387644557 | PDX1,PLUT | c.230C>A (p.Pro77His) n.241+796G>T n.375C>A n.387C>A | |
| 13 | g.27920368C>G | CA387644561 | PDX1,PLUT | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.241+796G>C n.375C>G n.387C>G | |
| 13 | g.27920368C>T | CA387644559 | PDX1,PLUT | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.241+796G>A n.375C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920369C>A | CA483175777 | PDX1,PLUT | c.231C>A (p.Pro77=) n.241+795G>T n.376C>A n.388C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920369C= | CA2080719100 | PDX1,PLUT | c.231C= (p.Pro77=) n.241+795G= n.376C= n.388C= | |
| 13 | g.27920369C>G | CA483175778 | PDX1,PLUT | c.231C>G (p.Pro77=) n.241+795G>C n.376C>G n.388C>G | |
| 13 | g.27920369C>T | CA6927592 | PDX1,PLUT | c.231C>T (p.Pro77=) n.241+795G>A n.376C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920370G>A | CA387644567 | PDX1,PLUT | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.241+794C>T n.377G>A n.389G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920370G>C | CA387644570 | PDX1,PLUT | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.241+794C>G n.377G>C n.389G>C | |
| 13 | g.27920370G>T | CA387644572 | PDX1,PLUT | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.241+794C>A n.377G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920371C>A | CA387644575 | PDX1,PLUT | c.233C>A (p.Ala78Glu) n.241+793G>T n.378C>A n.390C>A | |
| 13 | g.27920371C= | CA2080719103 | PDX1,PLUT | c.233C= (p.Ala78=) n.241+793G= n.378C= n.390C= | |
| 13 | g.27920371C>G | CA387644580 | PDX1,PLUT | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.241+793G>C n.378C>G n.390C>G | |
| 13 | g.27920371C>T | CA387644578 | PDX1,PLUT | c.233C>T (p.Ala78Val) n.241+793G>A n.378C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920372G>A | CA483175780 | PDX1,PLUT | c.234G>A (p.Ala78=) n.241+792C>T n.379G>A n.391G>A | |
| 13 | g.27920372G>C | CA483175781 | PDX1,PLUT | c.234G>C (p.Ala78=) n.241+792C>G n.379G>C n.391G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920372G= | CA2080719107 | PDX1,PLUT | c.234G= (p.Ala78=) n.241+792C= n.379G= n.391G= | |
| 13 | g.27920372G>T | CA483175782 | PDX1,PLUT | c.234G>T (p.Ala78=) n.241+792C>A n.379G>T n.391G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920373G>A | CA387644583 | PDX1,PLUT | c.235G>A (p.Val79Met) n.241+791C>T n.380G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920373G>C | CA387644585 | PDX1,PLUT | c.235G>C (p.Val79Leu) n.241+791C>G n.380G>C n.392G>C | |
| 13 | g.27920373G= | CA2080719113 | PDX1,PLUT | c.235G= (p.Val79=) n.241+791C= n.380G= n.392G= | |
| 13 | g.27920373G>T | CA387644587 | PDX1,PLUT | c.235G>T (p.Val79Leu) n.241+791C>A n.380G>T n.392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920374T>A | CA387644591 | PDX1,PLUT | c.236T>A (p.Val79Glu) n.241+790A>T n.381T>A n.393T>A | |
| 13 | g.27920374T>C | CA387644593 | PDX1,PLUT | c.236T>C (p.Val79Ala) n.241+790A>G n.381T>C n.393T>C | |
| 13 | g.27920374T>G | CA387644595 | PDX1,PLUT | c.236T>G (p.Val79Gly) n.241+790A>C n.381T>G n.393T>G | |
| 13 | g.27920375G>A | CA483175783 | PDX1,PLUT | c.237G>A (p.Val79=) n.241+789C>T n.382G>A n.394G>A | |
| 13 | g.27920375G>C | CA483175784 | PDX1,PLUT | c.237G>C (p.Val79=) n.241+789C>G n.382G>C n.394G>C | |
| 13 | g.27920375G>T | CA483175785 | PDX1,PLUT | c.237G>T (p.Val79=) n.241+789C>A n.382G>T n.394G>T | |
| 13 | g.27920376G>A | CA387644599 | PDX1,PLUT | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.241+788C>T n.383G>A n.395G>A | |
| 13 | g.27920376G>C | CA387644601 | PDX1,PLUT | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.241+788C>G n.383G>C n.395G>C | |
| 13 | g.27920376G>T | CA387644604 | PDX1,PLUT | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.241+788C>A n.383G>T n.395G>T | |
| 13 | g.27920377C>A | CA387644609 | PDX1,PLUT | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.241+787G>T n.384C>A n.396C>A | dbSNP |
| 13 | g.27920377C= | CA2080719116 | PDX1,PLUT | c.239C= (p.Ala80=) n.241+787G= n.384C= n.396C= | |
| 13 | g.27920377C>G | CA247263069 | PDX1,PLUT | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.241+787G>C n.384C>G n.396C>G | dbSNP |
| 13 | g.27920377C>T | CA247263064 | PDX1,PLUT | c.239C>T (p.Ala80Val) n.241+787G>A n.384C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920378G>A | CA483175790 | PDX1,PLUT | c.240G>A (p.Ala80=) n.241+786C>T n.385G>A n.397G>A | gnomAD v4 |