Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.27920253_27920273del | CA2622477977 | PDX1,PLUT | c.115_135del (p.Gly39_Pro45del) n.241+892_241+912del n.260_280del n.272_292del | gnomAD v4 |
13 | g.27920260_27920269dup | CA2575378772 | PDX1,PLUT | c.122_131dup (p.Pro45AlafsTer?) n.241+900_241+909dup n.267_276dup n.279_288dup | |
13 | g.27920266dup | CA2622477978 | PDX1,PLUT | c.128dup (p.Pro44AlafsTer?) n.241+902dup n.273dup n.285dup | gnomAD v4 |
13 | g.27920266del | CA2622477979 | PDX1,PLUT | c.128del (p.Pro43ArgfsTer?) n.241+902del n.273del n.285del | gnomAD v4 |
13 | g.27920264C>A | CA483175648 | PDX1,PLUT | c.126C>A (p.Pro42=) n.241+900G>T n.271C>A n.283C>A | |
13 | g.27920264C= | CA2080718838 | PDX1,PLUT | c.126C= (p.Pro42=) n.241+900G= n.271C= n.283C= | |
13 | g.27920264C>G | CA483175650 | PDX1,PLUT | c.126C>G (p.Pro42=) n.241+900G>C n.271C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920264C>T | CA483175649 | PDX1,PLUT | c.126C>T (p.Pro42=) n.241+900G>A n.271C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920264_27920267delinsCCCG | CA2080718837 | PDX1,PLUT | c.126_129delinsCCCG (p.Pro42=) n.241+897_241+900delinsCGGG n.271_274delinsCCCG n.283_286delinsCCCG | |
13 | g.27920265C>A | CA387643927 | PDX1,PLUT | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.241+899G>T n.272C>A n.284C>A | |
13 | g.27920265C= | CA2080718846 | PDX1,PLUT | c.127C= (p.Pro43=) n.241+899G= n.272C= n.284C= | |
13 | g.27920265C>G | CA387643928 | PDX1,PLUT | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.241+899G>C n.272C>G n.284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920265C>T | CA387643930 | PDX1,PLUT | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.241+899G>A n.272C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920278_27920280dup | CA6927584 | PDX1,PLUT | c.140_142dup (p.Pro47_His48insPro) n.241+897_241+899dup n.285_287dup n.297_299dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920275_27920280dup | CA247262948 | PDX1,PLUT | c.137_142dup (p.Pro47_His48insProPro) n.241+894_241+899dup n.282_287dup n.294_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920278_27920280del | CA6927583 | PDX1,PLUT | c.140_142del (p.Pro47del) n.241+897_241+899del n.285_287del n.297_299del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920275_27920280del | CA2622477980 | PDX1,PLUT | c.137_142del (p.Pro46_Pro47del) n.241+894_241+899del n.282_287del n.294_299del | gnomAD v4 |
13 | g.27920265_27920266insGCCG | CA1139663036 | PDX1,PLUT | c.127_128insGCCG (p.Pro43ArgfsTer?) n.241+898_241+899insCGGC n.272_273insGCCG n.284_285insGCCG | ClinVar dbSNP |
13 | g.27920266C>A | CA387643936 | PDX1,PLUT | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.241+898G>T n.273C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920266C>G | CA387643937 | PDX1,PLUT | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.241+898G>C n.273C>G n.285C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920266C>T | CA387643939 | PDX1,PLUT | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.241+898G>A n.273C>T n.285C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920267G>A | CA247262955 | PDX1,PLUT | c.129G>A (p.Pro43=) n.241+897C>T n.274G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920267G>C | CA483175656 | PDX1,PLUT | c.129G>C (p.Pro43=) n.241+897C>G n.274G>C n.286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920267G= | CA2080718855 | PDX1,PLUT | c.129G= (p.Pro43=) n.241+897C= n.274G= n.286G= | |
13 | g.27920267G>T | CA483175657 | PDX1,PLUT | c.129G>T (p.Pro43=) n.241+897C>A n.274G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920268C>A | CA387643942 | PDX1,PLUT | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.241+896G>T n.275C>A n.287C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920268C= | CA2080718862 | PDX1,PLUT | c.130C= (p.Pro44=) n.241+896G= n.275C= n.287C= | |
13 | g.27920268C>G | CA387643941 | PDX1,PLUT | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.241+896G>C n.275C>G n.287C>G | |
13 | g.27920268C>T | CA387643944 | PDX1,PLUT | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.241+896G>A n.275C>T n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920269C>A | CA387643946 | PDX1,PLUT | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.241+895G>T n.276C>A n.288C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920269C= | CA2080718868 | PDX1,PLUT | c.131C= (p.Pro44=) n.241+895G= n.276C= n.288C= | |
13 | g.27920269C>G | CA387643949 | PDX1,PLUT | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.241+895G>C n.276C>G n.288C>G | |
13 | g.27920269C>T | CA387643951 | PDX1,PLUT | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.241+895G>A n.276C>T n.288C>T | |
13 | g.27920270G>A | CA483175661 | PDX1,PLUT | c.132G>A (p.Pro44=) n.241+894C>T n.277G>A n.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920270G>C | CA483175663 | PDX1,PLUT | c.132G>C (p.Pro44=) n.241+894C>G n.277G>C n.289G>C | |
13 | g.27920270G= | CA2080718871 | PDX1,PLUT | c.132G= (p.Pro44=) n.241+894C= n.277G= n.289G= | |
13 | g.27920270G>T | CA483175664 | PDX1,PLUT | c.132G>T (p.Pro44=) n.241+894C>A n.277G>T n.289G>T | |
13 | g.27920271C>A | CA387643954 | PDX1,PLUT | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.241+893G>T n.278C>A n.290C>A | |
13 | g.27920271C>G | CA387643956 | PDX1,PLUT | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.241+893G>C n.278C>G n.290C>G | |
13 | g.27920271C>T | CA387643958 | PDX1,PLUT | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.241+893G>A n.278C>T n.290C>T | |
13 | g.27920272C>A | CA387643965 | PDX1,PLUT | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.241+892G>T n.279C>A n.291C>A | |
13 | g.27920272C= | CA2080718873 | PDX1,PLUT | c.134C= (p.Pro45=) n.241+892G= n.279C= n.291C= | |
13 | g.27920272C>G | CA247262959 | PDX1,PLUT | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.241+892G>C n.279C>G n.291C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920272C>T | CA387643962 | PDX1,PLUT | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.241+892G>A n.279C>T n.291C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920273G>A | CA483175667 | PDX1,PLUT | c.135G>A (p.Pro45=) n.241+891C>T n.280G>A n.292G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920273G>C | CA483175666 | PDX1,PLUT | c.135G>C (p.Pro45=) n.241+891C>G n.280G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920273G>T | CA483175665 | PDX1,PLUT | c.135G>T (p.Pro45=) n.241+891C>A n.280G>T n.292G>T | |
13 | g.27920274C>A | CA387643968 | PDX1,PLUT | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.241+890G>T n.281C>A n.293C>A | |
13 | g.27920274C= | CA2080718877 | PDX1,PLUT | c.136C= (p.Pro46=) n.241+890G= n.281C= n.293C= | |
13 | g.27920274C>G | CA387643970 | PDX1,PLUT | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.241+890G>C n.281C>G n.293C>G | dbSNP |