WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27920226G>A | CA387643815 | PDX1,PLUT | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.241+938C>T n.233G>A n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920226G>C | CA387643811 | PDX1,PLUT | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.241+938C>G n.233G>C n.245G>C | |
| 13 | g.27920226G= | CA2080718745 | PDX1,PLUT | c.88G= (p.Ala30=) n.241+938C= n.233G= n.245G= | |
| 13 | g.27920226G>T | CA387643813 | PDX1,PLUT | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.241+938C>A n.233G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920227C>A | CA387643818 | PDX1,PLUT | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.241+937G>T n.234C>A n.246C>A | |
| 13 | g.27920227C>G | CA387643819 | PDX1,PLUT | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.241+937G>C n.234C>G n.246C>G | |
| 13 | g.27920227C>T | CA387643821 | PDX1,PLUT | c.89C>T (p.Ala30Val) n.241+937G>A n.234C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920228C>A | CA483175581 | PDX1,PLUT | c.90C>A (p.Ala30=) n.241+936G>T n.235C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920228C>G | CA483175583 | PDX1,PLUT | c.90C>G (p.Ala30=) n.241+936G>C n.235C>G n.247C>G | |
| 13 | g.27920228C>T | CA483175585 | PDX1,PLUT | c.90C>T (p.Ala30=) n.241+936G>A n.235C>T n.247C>T | |
| 13 | g.27920229A>C | CA387643824 | PDX1,PLUT | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.241+935T>G n.236A>C n.248A>C | |
| 13 | g.27920229A>G | CA387643826 | PDX1,PLUT | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.241+935T>C n.236A>G n.248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920229A>T | CA387643828 | PDX1,PLUT | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.241+935T>A n.236A>T n.248A>T | |
| 13 | g.27920230G>A | CA387643833 | PDX1,PLUT | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.241+934C>T n.237G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920230G>C | CA387643831 | PDX1,PLUT | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.241+934C>G n.237G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920230G= | CA2080718748 | PDX1,PLUT | c.92G= (p.Ser31=) n.241+934C= n.237G= n.249G= | |
| 13 | g.27920230G>T | CA387643832 | PDX1,PLUT | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.241+934C>A n.237G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920231C>A | CA387643834 | PDX1,PLUT | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.241+933G>T n.238C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920231C= | CA2080718751 | PDX1,PLUT | c.93C= (p.Ser31=) n.241+933G= n.238C= n.250C= | |
| 13 | g.27920231C>G | CA387643835 | PDX1,PLUT | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.241+933G>C n.238C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920231C>T | CA483175591 | PDX1,PLUT | c.93C>T (p.Ser31=) n.241+933G>A n.238C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920236dup | CA2622477975 | PDX1,PLUT | c.98dup (p.Ala34CysfsTer?) n.241+933dup n.243dup n.255dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920236del | CA2575378757 | PDX1,PLUT | c.98del (p.Pro33LeufsTer?) n.241+933del n.243del n.255del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920232C>A | CA387643836 | PDX1,PLUT | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.241+932G>T n.239C>A n.251C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920232C= | CA2080718753 | PDX1,PLUT | c.94C= (p.Pro32=) n.241+932G= n.239C= n.251C= | |
| 13 | g.27920232C>G | CA387643837 | PDX1,PLUT | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.241+932G>C n.239C>G n.251C>G | dbSNP |
| 13 | g.27920232C>T | CA387643838 | PDX1,PLUT | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.241+932G>A n.239C>T n.251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920233C>A | CA387643841 | PDX1,PLUT | c.95C>A (p.Pro32His) n.241+931G>T n.240C>A n.252C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920233C= | CA2080718758 | PDX1,PLUT | c.95C= (p.Pro32=) n.241+931G= n.240C= n.252C= | |
| 13 | g.27920233C>G | CA387643839 | PDX1,PLUT | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.241+931G>C n.240C>G n.252C>G | |
| 13 | g.27920233C>T | CA387643840 | PDX1,PLUT | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.241+931G>A n.240C>T n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920234C>A | CA483175598 | PDX1,PLUT | c.96C>A (p.Pro32=) n.241+930G>T n.241C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920234C= | CA2080718761 | PDX1,PLUT | c.96C= (p.Pro32=) n.241+930G= n.241C= n.253C= | |
| 13 | g.27920234C>G | CA483175597 | PDX1,PLUT | c.96C>G (p.Pro32=) n.241+930G>C n.241C>G n.253C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920234C>T | CA483175596 | PDX1,PLUT | c.96C>T (p.Pro32=) n.241+930G>A n.241C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920235C>A | CA325750 | PDX1,PLUT | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.241+929G>T n.242C>A n.254C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920235C= | CA2080718765 | PDX1,PLUT | c.97C= (p.Pro33=) n.241+929G= n.242C= n.254C= | |
| 13 | g.27920235C>G | CA6927579 | PDX1,PLUT | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.241+929G>C n.242C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920235C>T | CA6927580 | PDX1,PLUT | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.241+929G>A n.242C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920236C>A | CA6927581 | PDX1,PLUT | c.98C>A (p.Pro33His) n.241+928G>T n.243C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.27920236C= | CA2080718770 | PDX1,PLUT | c.98C= (p.Pro33=) n.241+928G= n.243C= n.255C= | |
| 13 | g.27920236C>G | CA387643842 | PDX1,PLUT | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.241+928G>C n.243C>G n.255C>G | |
| 13 | g.27920236C>T | CA387643843 | PDX1,PLUT | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.241+928G>A n.243C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920237T>A | CA247262917 | PDX1,PLUT | c.99T>A (p.Pro33=) n.241+927A>T n.244T>A n.256T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920237T>C | CA483175600 | PDX1,PLUT | c.99T>C (p.Pro33=) n.241+927A>G n.244T>C n.256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920237T>G | CA483175599 | PDX1,PLUT | c.99T>G (p.Pro33=) n.241+927A>C n.244T>G n.256T>G | dbSNP |
| 13 | g.27920237T= | CA2080718778 | PDX1,PLUT | c.99T= (p.Pro33=) n.241+927A= n.244T= n.256T= | |
| 13 | g.27920238G>A | CA387643844 | PDX1,PLUT | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.241+926C>T n.245G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920238G>C | CA387643845 | PDX1,PLUT | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.241+926C>G n.245G>C n.257G>C | dbSNP |
| 13 | g.27920238G= | CA2080718781 | PDX1,PLUT | c.100G= (p.Ala34=) n.241+926C= n.245G= n.257G= |