Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.27623010_27623013delinsTCTACA2080632337POLR1Dc.26+1001_26+1004delinsTCTA (n.26+1001_26+1004delinsTCTA)
c.-59+1573_-59+1576delinsTCTA (n.-59+1573_-59+1576delinsTCTA)
c.162_165delinsTCTA (p.Ser54=)
c.-84+1001_-84+1004delinsTCTA (n.-84+1001_-84+1004delinsTCTA)
n.71+1747_71+1750delinsTCTA
c.111_114delinsTCTA (p.Ser37=)
c.-59+1870_-59+1873delinsTCTA (n.-59+1870_-59+1873delinsTCTA)
13g.27623011C>ACA387635172POLR1Dc.26+1002C>A (n.26+1002C>A)
c.-59+1574C>A (n.-59+1574C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-84+1002C>A (n.-84+1002C>A)
n.71+1748C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-59+1871C>A (n.-59+1871C>A)
13g.27623011C=CA2080632341POLR1Dc.26+1002C= (n.26+1002C=)
c.-59+1574C= (n.-59+1574C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.-84+1002C= (n.-84+1002C=)
n.71+1748C=
c.112C= (p.Leu38=)
c.-59+1871C= (n.-59+1871C=)
13g.27623011C>GCA270801POLR1Dc.26+1002C>G (n.26+1002C>G)
c.-59+1574C>G (n.-59+1574C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-84+1002C>G (n.-84+1002C>G)
n.71+1748C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-59+1871C>G (n.-59+1871C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.27623011C>TCA483175278POLR1Dc.26+1002C>T (n.26+1002C>T)
c.-59+1574C>T (n.-59+1574C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.-84+1002C>T (n.-84+1002C>T)
n.71+1748C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.-59+1871C>T (n.-59+1871C>T)
13g.27623012_27623014delCA2080632340POLR1Dc.26+1003_26+1005del (n.26+1003_26+1005del)
c.-59+1575_-59+1577del (n.-59+1575_-59+1577del)
c.164_166del (p.Leu55del)
c.-84+1003_-84+1005del (n.-84+1003_-84+1005del)
n.71+1749_71+1751del
c.113_115del (p.Leu38del)
c.-59+1872_-59+1874del (n.-59+1872_-59+1874del)
 dbSNP
13g.27623012T>ACA387635173POLR1Dc.26+1003T>A (n.26+1003T>A)
c.-59+1575T>A (n.-59+1575T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.-84+1003T>A (n.-84+1003T>A)
n.71+1749T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-59+1872T>A (n.-59+1872T>A)
13g.27623012T>CCA387635175POLR1Dc.26+1003T>C (n.26+1003T>C)
c.-59+1575T>C (n.-59+1575T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-84+1003T>C (n.-84+1003T>C)
n.71+1749T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-59+1872T>C (n.-59+1872T>C)
13g.27623012T>GCA387635177POLR1Dc.26+1003T>G (n.26+1003T>G)
c.-59+1575T>G (n.-59+1575T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-84+1003T>G (n.-84+1003T>G)
n.71+1749T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-59+1872T>G (n.-59+1872T>G)
 gnomAD v4
13g.27623013A=CA2080632350POLR1Dc.26+1004A= (n.26+1004A=)
c.-59+1576A= (n.-59+1576A=)
c.165A= (p.Leu55=)
c.-84+1004A= (n.-84+1004A=)
n.71+1750A=
c.114A= (p.Leu38=)
c.-59+1873A= (n.-59+1873A=)
13g.27623013A>CCA483175279POLR1Dc.26+1004A>C (n.26+1004A>C)
c.-59+1576A>C (n.-59+1576A>C)
c.165A>C (p.Leu55=)
c.-84+1004A>C (n.-84+1004A>C)
n.71+1750A>C
c.114A>C (p.Leu38=)
c.-59+1873A>C (n.-59+1873A>C)
13g.27623013A>GCA6927264POLR1Dc.26+1004A>G (n.26+1004A>G)
c.-59+1576A>G (n.-59+1576A>G)
c.165A>G (p.Leu55=)
c.-84+1004A>G (n.-84+1004A>G)
n.71+1750A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
c.-59+1873A>G (n.-59+1873A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.27623013A>TCA483175281POLR1Dc.26+1004A>T (n.26+1004A>T)
c.-59+1576A>T (n.-59+1576A>T)
c.165A>T (p.Leu55=)
c.-84+1004A>T (n.-84+1004A>T)
n.71+1750A>T
c.114A>T (p.Leu38=)
c.-59+1873A>T (n.-59+1873A>T)
13g.27623014C>ACA387635181POLR1Dc.26+1005C>A (n.26+1005C>A)
c.-59+1577C>A (n.-59+1577C>A)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.-84+1005C>A (n.-84+1005C>A)
n.71+1751C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.-59+1874C>A (n.-59+1874C>A)
13g.27623014C=CA2080632353POLR1Dc.26+1005C= (n.26+1005C=)
c.-59+1577C= (n.-59+1577C=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.-84+1005C= (n.-84+1005C=)
n.71+1751C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.-59+1874C= (n.-59+1874C=)
13g.27623014C>GCA387635182POLR1Dc.26+1005C>G (n.26+1005C>G)
c.-59+1577C>G (n.-59+1577C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-84+1005C>G (n.-84+1005C>G)
n.71+1751C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-59+1874C>G (n.-59+1874C>G)
13g.27623014C>TCA247287196POLR1Dc.26+1005C>T (n.26+1005C>T)
c.-59+1577C>T (n.-59+1577C>T)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.-84+1005C>T (n.-84+1005C>T)
n.71+1751C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.-59+1874C>T (n.-59+1874C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.27623015G>ACA387635184POLR1Dc.26+1006G>A (n.26+1006G>A)
c.-59+1578G>A (n.-59+1578G>A)
c.167G>A (p.Arg56His)
c.-84+1006G>A (n.-84+1006G>A)
n.71+1752G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
c.-59+1875G>A (n.-59+1875G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.27623015G>CCA387635186POLR1Dc.26+1006G>C (n.26+1006G>C)
c.-59+1578G>C (n.-59+1578G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-84+1006G>C (n.-84+1006G>C)
n.71+1752G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-59+1875G>C (n.-59+1875G>C)
 COSMIC
13g.27623015G=CA2080632356POLR1Dc.26+1006G= (n.26+1006G=)
c.-59+1578G= (n.-59+1578G=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.-84+1006G= (n.-84+1006G=)
n.71+1752G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.-59+1875G= (n.-59+1875G=)
13g.27623015G>TCA387635188POLR1Dc.26+1006G>T (n.26+1006G>T)
c.-59+1578G>T (n.-59+1578G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-84+1006G>T (n.-84+1006G>T)
n.71+1752G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-59+1875G>T (n.-59+1875G>T)
13g.27623016T>ACA483175285POLR1Dc.26+1007T>A (n.26+1007T>A)
c.-59+1579T>A (n.-59+1579T>A)
c.168T>A (p.Arg56=)
c.-84+1007T>A (n.-84+1007T>A)
n.71+1753T>A
c.117T>A (p.Arg39=)
c.-59+1876T>A (n.-59+1876T>A)
13g.27623016T>CCA483175287POLR1Dc.26+1007T>C (n.26+1007T>C)
c.-59+1579T>C (n.-59+1579T>C)
c.168T>C (p.Arg56=)
c.-84+1007T>C (n.-84+1007T>C)
n.71+1753T>C
c.117T>C (p.Arg39=)
c.-59+1876T>C (n.-59+1876T>C)
13g.27623016T>GCA483175288POLR1Dc.26+1007T>G (n.26+1007T>G)
c.-59+1579T>G (n.-59+1579T>G)
c.168T>G (p.Arg56=)
c.-84+1007T>G (n.-84+1007T>G)
n.71+1753T>G
c.117T>G (p.Arg39=)
c.-59+1876T>G (n.-59+1876T>G)
13g.27623017T>ACA387635189POLR1Dc.26+1008T>A (n.26+1008T>A)
c.-59+1580T>A (n.-59+1580T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-84+1008T>A (n.-84+1008T>A)
n.71+1754T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.-59+1877T>A (n.-59+1877T>A)
13g.27623017T>CCA387635190POLR1Dc.26+1008T>C (n.26+1008T>C)
c.-59+1580T>C (n.-59+1580T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-84+1008T>C (n.-84+1008T>C)
n.71+1754T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.-59+1877T>C (n.-59+1877T>C)
13g.27623017T>GCA387635191POLR1Dc.26+1008T>G (n.26+1008T>G)
c.-59+1580T>G (n.-59+1580T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-84+1008T>G (n.-84+1008T>G)
n.71+1754T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.-59+1877T>G (n.-59+1877T>G)
13g.27623017T=CA2080632360POLR1Dc.26+1008T= (n.26+1008T=)
c.-59+1580T= (n.-59+1580T=)
c.169T= (p.Tyr57=)
c.-84+1008T= (n.-84+1008T=)
n.71+1754T=
c.118T= (p.Tyr40=)
c.-59+1877T= (n.-59+1877T=)
13g.27623018A=CA2080632363POLR1Dc.26+1009A= (n.26+1009A=)
c.-59+1581A= (n.-59+1581A=)
c.170A= (p.Tyr57=)
c.-84+1009A= (n.-84+1009A=)
n.71+1755A=
c.119A= (p.Tyr40=)
c.-59+1878A= (n.-59+1878A=)
13g.27623018A>CCA387635196POLR1Dc.26+1009A>C (n.26+1009A>C)
c.-59+1581A>C (n.-59+1581A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-84+1009A>C (n.-84+1009A>C)
n.71+1755A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.-59+1878A>C (n.-59+1878A>C)
13g.27623018A>GCA387635193POLR1Dc.26+1009A>G (n.26+1009A>G)
c.-59+1581A>G (n.-59+1581A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-84+1009A>G (n.-84+1009A>G)
n.71+1755A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.-59+1878A>G (n.-59+1878A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.27623018A>TCA387635195POLR1Dc.26+1009A>T (n.26+1009A>T)
c.-59+1581A>T (n.-59+1581A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-84+1009A>T (n.-84+1009A>T)
n.71+1755A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.-59+1878A>T (n.-59+1878A>T)
13g.27623018dupCA658823754POLR1Dc.26+1009dup (n.26+1009dup)
c.-59+1581dup (n.-59+1581dup)
c.170dup (p.Tyr57Ter)
c.-84+1009dup (n.-84+1009dup)
n.71+1755dup
c.119dup (p.Tyr40Ter)
c.-59+1878dup (n.-59+1878dup)
 ClinVar dbSNP
13g.27623019C>ACA387635197POLR1Dc.26+1010C>A (n.26+1010C>A)
c.-59+1582C>A (n.-59+1582C>A)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.-84+1010C>A (n.-84+1010C>A)
n.71+1756C>A
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.-59+1879C>A (n.-59+1879C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.27623019C=CA2080632369POLR1Dc.26+1010C= (n.26+1010C=)
c.-59+1582C= (n.-59+1582C=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.-84+1010C= (n.-84+1010C=)
n.71+1756C=
c.120C= (p.Tyr40=)
c.-59+1879C= (n.-59+1879C=)
13g.27623019C>GCA387635198POLR1Dc.26+1010C>G (n.26+1010C>G)
c.-59+1582C>G (n.-59+1582C>G)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.-84+1010C>G (n.-84+1010C>G)
n.71+1756C>G
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.-59+1879C>G (n.-59+1879C>G)
13g.27623019C>TCA483175292POLR1Dc.26+1010C>T (n.26+1010C>T)
c.-59+1582C>T (n.-59+1582C>T)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.-84+1010C>T (n.-84+1010C>T)
n.71+1756C>T
c.120C>T (p.Tyr40=)
c.-59+1879C>T (n.-59+1879C>T)
 gnomAD v4
13g.27623020A=CA2080632371POLR1Dc.26+1011A= (n.26+1011A=)
c.-59+1583A= (n.-59+1583A=)
c.172A= (p.Met58=)
c.-84+1011A= (n.-84+1011A=)
n.71+1757A=
c.121A= (p.Met41=)
c.-59+1880A= (n.-59+1880A=)
13g.27623020A>CCA6927265POLR1Dc.26+1011A>C (n.26+1011A>C)
c.-59+1583A>C (n.-59+1583A>C)
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.-84+1011A>C (n.-84+1011A>C)
n.71+1757A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.-59+1880A>C (n.-59+1880A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.27623020A>GCA387635201POLR1Dc.26+1011A>G (n.26+1011A>G)
c.-59+1583A>G (n.-59+1583A>G)
c.172A>G (p.Met58Val)
c.-84+1011A>G (n.-84+1011A>G)
n.71+1757A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
c.-59+1880A>G (n.-59+1880A>G)
 gnomAD v4
13g.27623020A>TCA387635203POLR1Dc.26+1011A>T (n.26+1011A>T)
c.-59+1583A>T (n.-59+1583A>T)
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.-84+1011A>T (n.-84+1011A>T)
n.71+1757A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.-59+1880A>T (n.-59+1880A>T)
13g.27623021T>ACA387635205POLR1Dc.26+1012T>A (n.26+1012T>A)
c.-59+1584T>A (n.-59+1584T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.-84+1012T>A (n.-84+1012T>A)
n.71+1758T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.-59+1881T>A (n.-59+1881T>A)
13g.27623021T>CCA387635207POLR1Dc.26+1012T>C (n.26+1012T>C)
c.-59+1584T>C (n.-59+1584T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.-84+1012T>C (n.-84+1012T>C)
n.71+1758T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.-59+1881T>C (n.-59+1881T>C)
13g.27623021T>GCA387635206POLR1Dc.26+1012T>G (n.26+1012T>G)
c.-59+1584T>G (n.-59+1584T>G)
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.-84+1012T>G (n.-84+1012T>G)
n.71+1758T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.-59+1881T>G (n.-59+1881T>G)
13g.27623022G>ACA387635208POLR1Dc.26+1013G>A (n.26+1013G>A)
c.-59+1585G>A (n.-59+1585G>A)
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.-84+1013G>A (n.-84+1013G>A)
n.71+1759G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.-59+1882G>A (n.-59+1882G>A)
13g.27623022G>CCA387635210POLR1Dc.26+1013G>C (n.26+1013G>C)
c.-59+1585G>C (n.-59+1585G>C)
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.-84+1013G>C (n.-84+1013G>C)
n.71+1759G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.-59+1882G>C (n.-59+1882G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.27623022G=CA2080632374POLR1Dc.26+1013G= (n.26+1013G=)
c.-59+1585G= (n.-59+1585G=)
c.174G= (p.Met58=)
c.-84+1013G= (n.-84+1013G=)
n.71+1759G=
c.123G= (p.Met41=)
c.-59+1882G= (n.-59+1882G=)
13g.27623022G>TCA387635212POLR1Dc.26+1013G>T (n.26+1013G>T)
c.-59+1585G>T (n.-59+1585G>T)
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.-84+1013G>T (n.-84+1013G>T)
n.71+1759G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.-59+1882G>T (n.-59+1882G>T)
13g.27623023A>CCA387635216POLR1Dc.26+1014A>C (n.26+1014A>C)
c.-59+1586A>C (n.-59+1586A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-84+1014A>C (n.-84+1014A>C)
n.71+1760A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-59+1883A>C (n.-59+1883A>C)
13g.27623023A>GCA387635218POLR1Dc.26+1014A>G (n.26+1014A>G)
c.-59+1586A>G (n.-59+1586A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-84+1014A>G (n.-84+1014A>G)
n.71+1760A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-59+1883A>G (n.-59+1883A>G)

Number of alleles fetched