Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.27622911C>ACA483028880POLR1Dc.26+902C>A (n.26+902C>A)
c.-59+1474C>A (n.-59+1474C>A)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.-84+902C>A (n.-84+902C>A)
n.71+1648C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.-59+1771C>A (n.-59+1771C>A)
 gnomAD v4
13g.27622911C=CA2080632157POLR1Dc.26+902C= (n.26+902C=)
c.-59+1474C= (n.-59+1474C=)
c.63C= (p.Gly21=)
c.-84+902C= (n.-84+902C=)
n.71+1648C=
c.12C= (p.Gly4=)
c.-59+1771C= (n.-59+1771C=)
13g.27622911C>GCA483028882POLR1Dc.26+902C>G (n.26+902C>G)
c.-59+1474C>G (n.-59+1474C>G)
c.63C>G (p.Gly21=)
c.-84+902C>G (n.-84+902C>G)
n.71+1648C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
c.-59+1771C>G (n.-59+1771C>G)
13g.27622911C>TCA247287074POLR1Dc.26+902C>T (n.26+902C>T)
c.-59+1474C>T (n.-59+1474C>T)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.-84+902C>T (n.-84+902C>T)
n.71+1648C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
c.-59+1771C>T (n.-59+1771C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.27622912G>ACA6927253POLR1Dc.26+903G>A (n.26+903G>A)
c.-59+1475G>A (n.-59+1475G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-84+903G>A (n.-84+903G>A)
n.71+1649G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-59+1772G>A (n.-59+1772G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.27622912G>CCA387634773POLR1Dc.26+903G>C (n.26+903G>C)
c.-59+1475G>C (n.-59+1475G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-84+903G>C (n.-84+903G>C)
n.71+1649G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-59+1772G>C (n.-59+1772G>C)
13g.27622912G=CA2080632159POLR1Dc.26+903G= (n.26+903G=)
c.-59+1475G= (n.-59+1475G=)
c.64G= (p.Glu22=)
c.-84+903G= (n.-84+903G=)
n.71+1649G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.-59+1772G= (n.-59+1772G=)
13g.27622912G>TCA387634771POLR1Dc.26+903G>T (n.26+903G>T)
c.-59+1475G>T (n.-59+1475G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-84+903G>T (n.-84+903G>T)
n.71+1649G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-59+1772G>T (n.-59+1772G>T)
 gnomAD v4
13g.27622913A>CCA387634775POLR1Dc.26+904A>C (n.26+904A>C)
c.-59+1476A>C (n.-59+1476A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-84+904A>C (n.-84+904A>C)
n.71+1650A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-59+1773A>C (n.-59+1773A>C)
13g.27622913A>GCA387634777POLR1Dc.26+904A>G (n.26+904A>G)
c.-59+1476A>G (n.-59+1476A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-84+904A>G (n.-84+904A>G)
n.71+1650A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-59+1773A>G (n.-59+1773A>G)
13g.27622913A>TCA387634779POLR1Dc.26+904A>T (n.26+904A>T)
c.-59+1476A>T (n.-59+1476A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-84+904A>T (n.-84+904A>T)
n.71+1650A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-59+1773A>T (n.-59+1773A>T)
13g.27622914G>ACA6927254POLR1Dc.26+905G>A (n.26+905G>A)
c.-59+1477G>A (n.-59+1477G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
c.-84+905G>A (n.-84+905G>A)
n.71+1651G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.-59+1774G>A (n.-59+1774G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.27622914G>CCA387634782POLR1Dc.26+905G>C (n.26+905G>C)
c.-59+1477G>C (n.-59+1477G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-84+905G>C (n.-84+905G>C)
n.71+1651G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.-59+1774G>C (n.-59+1774G>C)
13g.27622914G=CA2080632168POLR1Dc.26+905G= (n.26+905G=)
c.-59+1477G= (n.-59+1477G=)
c.66G= (p.Glu22=)
c.-84+905G= (n.-84+905G=)
n.71+1651G=
c.15G= (p.Glu5=)
c.-59+1774G= (n.-59+1774G=)
13g.27622914G>TCA387634784POLR1Dc.26+905G>T (n.26+905G>T)
c.-59+1477G>T (n.-59+1477G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-84+905G>T (n.-84+905G>T)
n.71+1651G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.-59+1774G>T (n.-59+1774G>T)
13g.27622915A=CA2080632175POLR1Dc.26+906A= (n.26+906A=)
c.-59+1478A= (n.-59+1478A=)
c.67A= (p.Arg23=)
c.-84+906A= (n.-84+906A=)
n.71+1652A=
c.16A= (p.Arg6=)
c.-59+1775A= (n.-59+1775A=)
13g.27622915A>CCA483028899POLR1Dc.26+906A>C (n.26+906A>C)
c.-59+1478A>C (n.-59+1478A>C)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.-84+906A>C (n.-84+906A>C)
n.71+1652A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
c.-59+1775A>C (n.-59+1775A>C)
13g.27622915A>GCA387634785POLR1Dc.26+906A>G (n.26+906A>G)
c.-59+1478A>G (n.-59+1478A>G)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-84+906A>G (n.-84+906A>G)
n.71+1652A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.-59+1775A>G (n.-59+1775A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.27622915A>TCA387634787POLR1Dc.26+906A>T (n.26+906A>T)
c.-59+1478A>T (n.-59+1478A>T)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.-84+906A>T (n.-84+906A>T)
n.71+1652A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
c.-59+1775A>T (n.-59+1775A>T)
13g.27622916G>ACA387634789POLR1Dc.26+907G>A (n.26+907G>A)
c.-59+1479G>A (n.-59+1479G>A)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-84+907G>A (n.-84+907G>A)
n.71+1653G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.-59+1776G>A (n.-59+1776G>A)
 gnomAD v4
13g.27622916G>CCA387634791POLR1Dc.26+907G>C (n.26+907G>C)
c.-59+1479G>C (n.-59+1479G>C)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-84+907G>C (n.-84+907G>C)
n.71+1653G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.-59+1776G>C (n.-59+1776G>C)
13g.27622916G>TCA387634793POLR1Dc.26+907G>T (n.26+907G>T)
c.-59+1479G>T (n.-59+1479G>T)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.-84+907G>T (n.-84+907G>T)
n.71+1653G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
c.-59+1776G>T (n.-59+1776G>T)
13g.27622917G>ACA483028906POLR1Dc.26+908G>A (n.26+908G>A)
c.-59+1480G>A (n.-59+1480G>A)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.-84+908G>A (n.-84+908G>A)
n.71+1654G>A
c.18G>A (p.Arg6=)
c.-59+1777G>A (n.-59+1777G>A)
 gnomAD v4
13g.27622917G>CCA387634797POLR1Dc.26+908G>C (n.26+908G>C)
c.-59+1480G>C (n.-59+1480G>C)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.-84+908G>C (n.-84+908G>C)
n.71+1654G>C
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.-59+1777G>C (n.-59+1777G>C)
13g.27622917G>TCA387634795POLR1Dc.26+908G>T (n.26+908G>T)
c.-59+1480G>T (n.-59+1480G>T)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.-84+908G>T (n.-84+908G>T)
n.71+1654G>T
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.-59+1777G>T (n.-59+1777G>T)
13g.27622918A>CCA387634800POLR1Dc.26+909A>C (n.26+909A>C)
c.-59+1481A>C (n.-59+1481A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-84+909A>C (n.-84+909A>C)
n.71+1655A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-59+1778A>C (n.-59+1778A>C)
13g.27622918A>GCA387634801POLR1Dc.26+909A>G (n.26+909A>G)
c.-59+1481A>G (n.-59+1481A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-84+909A>G (n.-84+909A>G)
n.71+1655A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-59+1778A>G (n.-59+1778A>G)
13g.27622918A>TCA387634804POLR1Dc.26+909A>T (n.26+909A>T)
c.-59+1481A>T (n.-59+1481A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-84+909A>T (n.-84+909A>T)
n.71+1655A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-59+1778A>T (n.-59+1778A>T)
13g.27622919A>CCA387634805POLR1Dc.26+910A>C (n.26+910A>C)
c.-59+1482A>C (n.-59+1482A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-84+910A>C (n.-84+910A>C)
n.71+1656A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-59+1779A>C (n.-59+1779A>C)
13g.27622919A>GCA387634807POLR1Dc.26+910A>G (n.26+910A>G)
c.-59+1482A>G (n.-59+1482A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-84+910A>G (n.-84+910A>G)
n.71+1656A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-59+1779A>G (n.-59+1779A>G)
 gnomAD v4
13g.27622919A>TCA387634809POLR1Dc.26+910A>T (n.26+910A>T)
c.-59+1482A>T (n.-59+1482A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-84+910A>T (n.-84+910A>T)
n.71+1656A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.-59+1779A>T (n.-59+1779A>T)
13g.27622920G>ACA483028917POLR1Dc.26+911G>A (n.26+911G>A)
c.-59+1483G>A (n.-59+1483G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.-84+911G>A (n.-84+911G>A)
n.71+1657G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
c.-59+1780G>A (n.-59+1780G>A)
 dbSNP
13g.27622920G>CCA387634813POLR1Dc.26+911G>C (n.26+911G>C)
c.-59+1483G>C (n.-59+1483G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-84+911G>C (n.-84+911G>C)
n.71+1657G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.-59+1780G>C (n.-59+1780G>C)
 gnomAD v4
13g.27622920G=CA2080632179POLR1Dc.26+911G= (n.26+911G=)
c.-59+1483G= (n.-59+1483G=)
c.72G= (p.Lys24=)
c.-84+911G= (n.-84+911G=)
n.71+1657G=
c.21G= (p.Lys7=)
c.-59+1780G= (n.-59+1780G=)
13g.27622920G>TCA387634811POLR1Dc.26+911G>T (n.26+911G>T)
c.-59+1483G>T (n.-59+1483G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-84+911G>T (n.-84+911G>T)
n.71+1657G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.-59+1780G>T (n.-59+1780G>T)
13g.27622921A>CCA387634815POLR1Dc.26+912A>C (n.26+912A>C)
c.-59+1484A>C (n.-59+1484A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-84+912A>C (n.-84+912A>C)
n.71+1658A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-59+1781A>C (n.-59+1781A>C)
13g.27622921A>GCA387634817POLR1Dc.26+912A>G (n.26+912A>G)
c.-59+1484A>G (n.-59+1484A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-84+912A>G (n.-84+912A>G)
n.71+1658A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-59+1781A>G (n.-59+1781A>G)
13g.27622921A>TCA387634818POLR1Dc.26+912A>T (n.26+912A>T)
c.-59+1484A>T (n.-59+1484A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-84+912A>T (n.-84+912A>T)
n.71+1658A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-59+1781A>T (n.-59+1781A>T)
13g.27622922C>ACA387634819POLR1Dc.26+913C>A (n.26+913C>A)
c.-59+1485C>A (n.-59+1485C>A)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.-84+913C>A (n.-84+913C>A)
n.71+1659C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
c.-59+1782C>A (n.-59+1782C>A)
13g.27622922C=CA2080632187POLR1Dc.26+913C= (n.26+913C=)
c.-59+1485C= (n.-59+1485C=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.-84+913C= (n.-84+913C=)
n.71+1659C=
c.23C= (p.Thr8=)
c.-59+1782C= (n.-59+1782C=)
13g.27622922C>GCA387634821POLR1Dc.26+913C>G (n.26+913C>G)
c.-59+1485C>G (n.-59+1485C>G)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
c.-84+913C>G (n.-84+913C>G)
n.71+1659C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
c.-59+1782C>G (n.-59+1782C>G)
13g.27622922C>TCA247287098POLR1Dc.26+913C>T (n.26+913C>T)
c.-59+1485C>T (n.-59+1485C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-84+913C>T (n.-84+913C>T)
n.71+1659C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-59+1782C>T (n.-59+1782C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.27622923A>CCA483028929POLR1Dc.26+914A>C (n.26+914A>C)
c.-59+1486A>C (n.-59+1486A>C)
c.75A>C (p.Thr25=)
c.-84+914A>C (n.-84+914A>C)
n.71+1660A>C
c.24A>C (p.Thr8=)
c.-59+1783A>C (n.-59+1783A>C)
13g.27622923A>GCA483028934POLR1Dc.26+914A>G (n.26+914A>G)
c.-59+1486A>G (n.-59+1486A>G)
c.75A>G (p.Thr25=)
c.-84+914A>G (n.-84+914A>G)
n.71+1660A>G
c.24A>G (p.Thr8=)
c.-59+1783A>G (n.-59+1783A>G)
13g.27622923A>TCA483028932POLR1Dc.26+914A>T (n.26+914A>T)
c.-59+1486A>T (n.-59+1486A>T)
c.75A>T (p.Thr25=)
c.-84+914A>T (n.-84+914A>T)
n.71+1660A>T
c.24A>T (p.Thr8=)
c.-59+1783A>T (n.-59+1783A>T)
13g.27622924G>ACA387634828POLR1Dc.26+915G>A (n.26+915G>A)
c.-59+1487G>A (n.-59+1487G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-84+915G>A (n.-84+915G>A)
n.71+1661G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-59+1784G>A (n.-59+1784G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.27622924G>CCA387634824POLR1Dc.26+915G>C (n.26+915G>C)
c.-59+1487G>C (n.-59+1487G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-84+915G>C (n.-84+915G>C)
n.71+1661G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-59+1784G>C (n.-59+1784G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.27622924G=CA2080632190POLR1Dc.26+915G= (n.26+915G=)
c.-59+1487G= (n.-59+1487G=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.-84+915G= (n.-84+915G=)
n.71+1661G=
c.25G= (p.Ala9=)
c.-59+1784G= (n.-59+1784G=)
13g.27622924G>TCA387634826POLR1Dc.26+915G>T (n.26+915G>T)
c.-59+1487G>T (n.-59+1487G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-84+915G>T (n.-84+915G>T)
n.71+1661G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-59+1784G>T (n.-59+1784G>T)
13g.27622925C>ACA387634830POLR1Dc.26+916C>A (n.26+916C>A)
c.-59+1488C>A (n.-59+1488C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-84+916C>A (n.-84+916C>A)
n.71+1662C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-59+1785C>A (n.-59+1785C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched