Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.26215151C>A | CA387622967 | RNF6 | c.731G>T (p.Gly244Val) n.768+323G>T n.843G>T c.408+323G>T (n.408+323G>T) | |
13 | g.26215151C= | CA2079960682 | RNF6 | c.731G= (p.Gly244=) n.768+323G= n.843G= c.408+323G= (n.408+323G=) | |
13 | g.26215151C>G | CA387622966 | RNF6 | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.768+323G>C n.843G>C c.408+323G>C (n.408+323G>C) | |
13 | g.26215151C>T | CA117698 | RNF6 | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.768+323G>A n.843G>A c.408+323G>A (n.408+323G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.26215152C>A | CA387622968 | RNF6 | c.730G>T (p.Gly244Cys) n.768+322G>T n.842G>T c.408+322G>T (n.408+322G>T) | |
13 | g.26215152C= | CA2079960687 | RNF6 | c.730G= (p.Gly244=) n.768+322G= n.842G= c.408+322G= (n.408+322G=) | |
13 | g.26215152C>G | CA387622969 | RNF6 | c.730G>C (p.Gly244Arg) n.768+322G>C n.842G>C c.408+322G>C (n.408+322G>C) | |
13 | g.26215152C>T | CA6924200 | RNF6 | c.730G>A (p.Gly244Ser) n.768+322G>A n.842G>A c.408+322G>A (n.408+322G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.26215153A>C | CA483173915 | RNF6 | c.729T>G (p.Ala243=) n.768+321T>G n.841T>G c.408+321T>G (n.408+321T>G) | |
13 | g.26215153A>G | CA483173914 | RNF6 | c.729T>C (p.Ala243=) n.768+321T>C n.841T>C c.408+321T>C (n.408+321T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.26215153A>T | CA483173912 | RNF6 | c.729T>A (p.Ala243=) n.768+321T>A n.841T>A c.408+321T>A (n.408+321T>A) | |
13 | g.26215154G>A | CA387622970 | RNF6 | c.728C>T (p.Ala243Val) n.768+320C>T n.840C>T c.408+320C>T (n.408+320C>T) | |
13 | g.26215154G>C | CA387622971 | RNF6 | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.768+320C>G n.840C>G c.408+320C>G (n.408+320C>G) | |
13 | g.26215154G>T | CA387622972 | RNF6 | c.728C>A (p.Ala243Asp) n.768+320C>A n.840C>A c.408+320C>A (n.408+320C>A) | |
13 | g.26215155C>A | CA387622975 | RNF6 | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.768+319G>T n.839G>T c.408+319G>T (n.408+319G>T) | |
13 | g.26215155C= | CA2079960691 | RNF6 | c.727G= (p.Ala243=) n.768+319G= n.839G= c.408+319G= (n.408+319G=) | |
13 | g.26215155C>G | CA387622973 | RNF6 | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.768+319G>C n.839G>C c.408+319G>C (n.408+319G>C) | |
13 | g.26215155C>T | CA387622974 | RNF6 | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.768+319G>A n.839G>A c.408+319G>A (n.408+319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.26215156T>A | CA483173919 | RNF6 | c.726A>T (p.Ala242=) n.768+318A>T n.838A>T c.408+318A>T (n.408+318A>T) | |
13 | g.26215156T>C | CA483173921 | RNF6 | c.726A>G (p.Ala242=) n.768+318A>G n.838A>G c.408+318A>G (n.408+318A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.26215156T>G | CA483173920 | RNF6 | c.726A>C (p.Ala242=) n.768+318A>C n.838A>C c.408+318A>C (n.408+318A>C) | |
13 | g.26215157G>A | CA387622976 | RNF6 | c.725C>T (p.Ala242Val) n.768+317C>T n.837C>T c.408+317C>T (n.408+317C>T) | |
13 | g.26215157G>C | CA387622977 | RNF6 | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.768+317C>G n.837C>G c.408+317C>G (n.408+317C>G) | |
13 | g.26215157G>T | CA387622978 | RNF6 | c.725C>A (p.Ala242Glu) n.768+317C>A n.837C>A c.408+317C>A (n.408+317C>A) | |
13 | g.26215158C>A | CA387622979 | RNF6 | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.768+316G>T n.836G>T c.408+316G>T (n.408+316G>T) | |
13 | g.26215158C= | CA2079960697 | RNF6 | c.724G= (p.Ala242=) n.768+316G= n.836G= c.408+316G= (n.408+316G=) | |
13 | g.26215158C>G | CA387622980 | RNF6 | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.768+316G>C n.836G>C c.408+316G>C (n.408+316G>C) | |
13 | g.26215158C>T | CA117696 | RNF6 | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.768+316G>A n.836G>A c.408+316G>A (n.408+316G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.26215159T>A | CA483173925 | RNF6 | c.723A>T (p.Gly241=) n.768+315A>T n.835A>T c.408+315A>T (n.408+315A>T) | |
13 | g.26215159T>C | CA483173926 | RNF6 | c.723A>G (p.Gly241=) n.768+315A>G n.835A>G c.408+315A>G (n.408+315A>G) | |
13 | g.26215159T>G | CA483173927 | RNF6 | c.723A>C (p.Gly241=) n.768+315A>C n.835A>C c.408+315A>C (n.408+315A>C) | |
13 | g.26215159_26215162delinsTCCC | CA2079960701 | RNF6 | c.720_723delinsGGGA (p.Gly240=) n.768+312_768+315delinsGGGA n.832_835delinsGGGA c.408+312_408+315delinsGGGA (n.408+312_408+315delinsGGGA) | |
13 | g.26215160C>A | CA387622981 | RNF6 | c.722G>T (p.Gly241Val) n.768+314G>T n.834G>T c.408+314G>T (n.408+314G>T) | |
13 | g.26215160C>G | CA387622982 | RNF6 | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.768+314G>C n.834G>C c.408+314G>C (n.408+314G>C) | |
13 | g.26215160C>T | CA387622983 | RNF6 | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.768+314G>A n.834G>A c.408+314G>A (n.408+314G>A) | |
13 | g.26215162_26215164del | CA608987042 | RNF6 | c.720_722del (p.Gly241del) n.768+312_768+314del n.832_834del c.408+312_408+314del (n.408+312_408+314del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.26215161C>A | CA387622984 | RNF6 | c.721G>T (p.Gly241Ter) n.768+313G>T n.833G>T c.408+313G>T (n.408+313G>T) | |
13 | g.26215161C>G | CA387622985 | RNF6 | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.768+313G>C n.833G>C c.408+313G>C (n.408+313G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.26215161C>T | CA387622986 | RNF6 | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.768+313G>A n.833G>A c.408+313G>A (n.408+313G>A) | |
13 | g.26215162C>A | CA483173930 | RNF6 | c.720G>T (p.Gly240=) n.768+312G>T n.832G>T c.408+312G>T (n.408+312G>T) | |
13 | g.26215162C= | CA2079960705 | RNF6 | c.720G= (p.Gly240=) n.768+312G= n.832G= c.408+312G= (n.408+312G=) | |
13 | g.26215162C>G | CA483173931 | RNF6 | c.720G>C (p.Gly240=) n.768+312G>C n.832G>C c.408+312G>C (n.408+312G>C) | |
13 | g.26215162C>T | CA483173935 | RNF6 | c.720G>A (p.Gly240=) n.768+312G>A n.832G>A c.408+312G>A (n.408+312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.26215163C>A | CA387622987 | RNF6 | c.719G>T (p.Gly240Val) n.768+311G>T n.831G>T c.408+311G>T (n.408+311G>T) | |
13 | g.26215163C>G | CA387622989 | RNF6 | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.768+311G>C n.831G>C c.408+311G>C (n.408+311G>C) | |
13 | g.26215163C>T | CA387622988 | RNF6 | c.719G>A (p.Gly240Glu) n.768+311G>A n.831G>A c.408+311G>A (n.408+311G>A) | |
13 | g.26215164C>A | CA387622990 | RNF6 | c.718G>T (p.Gly240Trp) n.768+310G>T n.830G>T c.408+310G>T (n.408+310G>T) | |
13 | g.26215164C>G | CA387622991 | RNF6 | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.768+310G>C n.830G>C c.408+310G>C (n.408+310G>C) | |
13 | g.26215164C>T | CA387622992 | RNF6 | c.718G>A (p.Gly240Arg) n.768+310G>A n.830G>A c.408+310G>A (n.408+310G>A) | |
13 | g.26215165A>C | CA387622993 | RNF6 | c.717T>G (p.Ile239Met) n.768+309T>G n.829T>G c.408+309T>G (n.408+309T>G) |