Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.25532175C>A | CA2575375674 | ATP8A2 | c.411-97C>A (n.411-97C>A) c.421-97C>A (n.421-97C>A) n.373-97C>A n.862-97C>A c.222-97C>A (n.222-97C>A) n.861-97C>A n.333-97C>A n.486-97C>A c.301-97C>A (n.301-97C>A) c.-60-97C>A (n.-60-97C>A) n.345-97C>A c.-55-97C>A (n.-55-97C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532175C>G | CA2622416654 | ATP8A2 | c.411-97C>G (n.411-97C>G) c.421-97C>G (n.421-97C>G) n.373-97C>G n.862-97C>G c.222-97C>G (n.222-97C>G) n.861-97C>G n.333-97C>G n.486-97C>G c.301-97C>G (n.301-97C>G) c.-60-97C>G (n.-60-97C>G) n.345-97C>G c.-55-97C>G (n.-55-97C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532175C>T | CA2575375675 | ATP8A2 | c.411-97C>T (n.411-97C>T) c.421-97C>T (n.421-97C>T) n.373-97C>T n.862-97C>T c.222-97C>T (n.222-97C>T) n.861-97C>T n.333-97C>T n.486-97C>T c.301-97C>T (n.301-97C>T) c.-60-97C>T (n.-60-97C>T) n.345-97C>T c.-55-97C>T (n.-55-97C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532176C= | CA2079680115 | ATP8A2 | c.411-96C= (n.411-96C=) c.421-96C= (n.421-96C=) n.373-96C= n.862-96C= c.222-96C= (n.222-96C=) n.861-96C= n.333-96C= n.486-96C= c.301-96C= (n.301-96C=) c.-60-96C= (n.-60-96C=) n.345-96C= c.-55-96C= (n.-55-96C=) | |
13 | g.25532176C>G | CA2622416655 | ATP8A2 | c.411-96C>G (n.411-96C>G) c.421-96C>G (n.421-96C>G) n.373-96C>G n.862-96C>G c.222-96C>G (n.222-96C>G) n.861-96C>G n.333-96C>G n.486-96C>G c.301-96C>G (n.301-96C>G) c.-60-96C>G (n.-60-96C>G) n.345-96C>G c.-55-96C>G (n.-55-96C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532176C>T | CA247131973 | ATP8A2 | c.411-96C>T (n.411-96C>T) c.421-96C>T (n.421-96C>T) n.373-96C>T n.862-96C>T c.222-96C>T (n.222-96C>T) n.861-96C>T n.333-96C>T n.486-96C>T c.301-96C>T (n.301-96C>T) c.-60-96C>T (n.-60-96C>T) n.345-96C>T c.-55-96C>T (n.-55-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532179G>A | CA2622416656 | ATP8A2 | c.411-93G>A (n.411-93G>A) c.421-93G>A (n.421-93G>A) n.373-93G>A n.862-93G>A c.222-93G>A (n.222-93G>A) n.861-93G>A n.333-93G>A n.486-93G>A c.301-93G>A (n.301-93G>A) c.-60-93G>A (n.-60-93G>A) n.345-93G>A c.-55-93G>A (n.-55-93G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532181C>A | CA2575375676 | ATP8A2 | c.411-91C>A (n.411-91C>A) c.421-91C>A (n.421-91C>A) n.373-91C>A n.862-91C>A c.222-91C>A (n.222-91C>A) n.861-91C>A n.333-91C>A n.486-91C>A c.301-91C>A (n.301-91C>A) c.-60-91C>A (n.-60-91C>A) n.345-91C>A c.-55-91C>A (n.-55-91C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532182C>A | CA954210377 | ATP8A2 | c.411-90C>A (n.411-90C>A) c.421-90C>A (n.421-90C>A) n.373-90C>A n.862-90C>A c.222-90C>A (n.222-90C>A) n.861-90C>A n.333-90C>A n.486-90C>A c.301-90C>A (n.301-90C>A) c.-60-90C>A (n.-60-90C>A) n.345-90C>A c.-55-90C>A (n.-55-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532182C= | CA2079680118 | ATP8A2 | c.411-90C= (n.411-90C=) c.421-90C= (n.421-90C=) n.373-90C= n.862-90C= c.222-90C= (n.222-90C=) n.861-90C= n.333-90C= n.486-90C= c.301-90C= (n.301-90C=) c.-60-90C= (n.-60-90C=) n.345-90C= c.-55-90C= (n.-55-90C=) | |
13 | g.25532182C>G | CA2622416657 | ATP8A2 | c.411-90C>G (n.411-90C>G) c.421-90C>G (n.421-90C>G) n.373-90C>G n.862-90C>G c.222-90C>G (n.222-90C>G) n.861-90C>G n.333-90C>G n.486-90C>G c.301-90C>G (n.301-90C>G) c.-60-90C>G (n.-60-90C>G) n.345-90C>G c.-55-90C>G (n.-55-90C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532183C>A | CA2622416658 | ATP8A2 | c.411-89C>A (n.411-89C>A) c.421-89C>A (n.421-89C>A) n.373-89C>A n.862-89C>A c.222-89C>A (n.222-89C>A) n.861-89C>A n.333-89C>A n.486-89C>A c.301-89C>A (n.301-89C>A) c.-60-89C>A (n.-60-89C>A) n.345-89C>A c.-55-89C>A (n.-55-89C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532183C>T | CA2622416659 | ATP8A2 | c.411-89C>T (n.411-89C>T) c.421-89C>T (n.421-89C>T) n.373-89C>T n.862-89C>T c.222-89C>T (n.222-89C>T) n.861-89C>T n.333-89C>T n.486-89C>T c.301-89C>T (n.301-89C>T) c.-60-89C>T (n.-60-89C>T) n.345-89C>T c.-55-89C>T (n.-55-89C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532184C>A | CA2622416660 | ATP8A2 | c.411-88C>A (n.411-88C>A) c.421-88C>A (n.421-88C>A) n.373-88C>A n.862-88C>A c.222-88C>A (n.222-88C>A) n.861-88C>A n.333-88C>A n.486-88C>A c.301-88C>A (n.301-88C>A) c.-60-88C>A (n.-60-88C>A) n.345-88C>A c.-55-88C>A (n.-55-88C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532185T>C | CA2622416661 | ATP8A2 | c.411-87T>C (n.411-87T>C) c.421-87T>C (n.421-87T>C) n.373-87T>C n.862-87T>C c.222-87T>C (n.222-87T>C) n.861-87T>C n.333-87T>C n.486-87T>C c.301-87T>C (n.301-87T>C) c.-60-87T>C (n.-60-87T>C) n.345-87T>C c.-55-87T>C (n.-55-87T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25532186G>A | CA247131974 | ATP8A2 | c.411-86G>A (n.411-86G>A) c.421-86G>A (n.421-86G>A) n.373-86G>A n.862-86G>A c.222-86G>A (n.222-86G>A) n.861-86G>A n.333-86G>A n.486-86G>A c.301-86G>A (n.301-86G>A) c.-60-86G>A (n.-60-86G>A) n.345-86G>A c.-55-86G>A (n.-55-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532186G= | CA2079680120 | ATP8A2 | c.411-86G= (n.411-86G=) c.421-86G= (n.421-86G=) n.373-86G= n.862-86G= c.222-86G= (n.222-86G=) n.861-86G= n.333-86G= n.486-86G= c.301-86G= (n.301-86G=) c.-60-86G= (n.-60-86G=) n.345-86G= c.-55-86G= (n.-55-86G=) | |
13 | g.25532188A>T | CA2622416662 | ATP8A2 | c.411-84A>T (n.411-84A>T) c.421-84A>T (n.421-84A>T) n.373-84A>T n.862-84A>T c.222-84A>T (n.222-84A>T) n.861-84A>T n.333-84A>T n.486-84A>T c.301-84A>T (n.301-84A>T) c.-60-84A>T (n.-60-84A>T) n.345-84A>T c.-55-84A>T (n.-55-84A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532191T>A | CA2575375677 | ATP8A2 | c.411-81T>A (n.411-81T>A) c.421-81T>A (n.421-81T>A) n.373-81T>A n.862-81T>A c.222-81T>A (n.222-81T>A) n.861-81T>A n.333-81T>A n.486-81T>A c.301-81T>A (n.301-81T>A) c.-60-81T>A (n.-60-81T>A) n.345-81T>A c.-55-81T>A (n.-55-81T>A) | |
13 | g.25532192T>C | CA247131977 | ATP8A2 | c.411-80T>C (n.411-80T>C) c.421-80T>C (n.421-80T>C) n.373-80T>C n.862-80T>C c.222-80T>C (n.222-80T>C) n.861-80T>C n.333-80T>C n.486-80T>C c.301-80T>C (n.301-80T>C) c.-60-80T>C (n.-60-80T>C) n.345-80T>C c.-55-80T>C (n.-55-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532192T>G | CA2622416663 | ATP8A2 | c.411-80T>G (n.411-80T>G) c.421-80T>G (n.421-80T>G) n.373-80T>G n.862-80T>G c.222-80T>G (n.222-80T>G) n.861-80T>G n.333-80T>G n.486-80T>G c.301-80T>G (n.301-80T>G) c.-60-80T>G (n.-60-80T>G) n.345-80T>G c.-55-80T>G (n.-55-80T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532192T= | CA2079680122 | ATP8A2 | c.411-80T= (n.411-80T=) c.421-80T= (n.421-80T=) n.373-80T= n.862-80T= c.222-80T= (n.222-80T=) n.861-80T= n.333-80T= n.486-80T= c.301-80T= (n.301-80T=) c.-60-80T= (n.-60-80T=) n.345-80T= c.-55-80T= (n.-55-80T=) | |
13 | g.25532193C>T | CA2622416664 | ATP8A2 | c.411-79C>T (n.411-79C>T) c.421-79C>T (n.421-79C>T) n.373-79C>T n.862-79C>T c.222-79C>T (n.222-79C>T) n.861-79C>T n.333-79C>T n.486-79C>T c.301-79C>T (n.301-79C>T) c.-60-79C>T (n.-60-79C>T) n.345-79C>T c.-55-79C>T (n.-55-79C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532194C>A | CA2622416665 | ATP8A2 | c.411-78C>A (n.411-78C>A) c.421-78C>A (n.421-78C>A) n.373-78C>A n.862-78C>A c.222-78C>A (n.222-78C>A) n.861-78C>A n.333-78C>A n.486-78C>A c.301-78C>A (n.301-78C>A) c.-60-78C>A (n.-60-78C>A) n.345-78C>A c.-55-78C>A (n.-55-78C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532194C= | CA2079680123 | ATP8A2 | c.411-78C= (n.411-78C=) c.421-78C= (n.421-78C=) n.373-78C= n.862-78C= c.222-78C= (n.222-78C=) n.861-78C= n.333-78C= n.486-78C= c.301-78C= (n.301-78C=) c.-60-78C= (n.-60-78C=) n.345-78C= c.-55-78C= (n.-55-78C=) | |
13 | g.25532194C>T | CA696809441 | ATP8A2 | c.411-78C>T (n.411-78C>T) c.421-78C>T (n.421-78C>T) n.373-78C>T n.862-78C>T c.222-78C>T (n.222-78C>T) n.861-78C>T n.333-78C>T n.486-78C>T c.301-78C>T (n.301-78C>T) c.-60-78C>T (n.-60-78C>T) n.345-78C>T c.-55-78C>T (n.-55-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532195T>G | CA2622416666 | ATP8A2 | c.411-77T>G (n.411-77T>G) c.421-77T>G (n.421-77T>G) n.373-77T>G n.862-77T>G c.222-77T>G (n.222-77T>G) n.861-77T>G n.333-77T>G n.486-77T>G c.301-77T>G (n.301-77T>G) c.-60-77T>G (n.-60-77T>G) n.345-77T>G c.-55-77T>G (n.-55-77T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532196del | CA2622416667 | ATP8A2 | c.411-76del (n.411-76del) c.421-76del (n.421-76del) n.373-76del n.862-76del c.222-76del (n.222-76del) n.861-76del n.333-76del n.486-76del c.301-76del (n.301-76del) c.-60-76del (n.-60-76del) n.345-76del c.-55-76del (n.-55-76del) | gnomAD v4 |
13 | g.25532196G>T | CA2622416668 | ATP8A2 | c.411-76G>T (n.411-76G>T) c.421-76G>T (n.421-76G>T) n.373-76G>T n.862-76G>T c.222-76G>T (n.222-76G>T) n.861-76G>T n.333-76G>T n.486-76G>T c.301-76G>T (n.301-76G>T) c.-60-76G>T (n.-60-76G>T) n.345-76G>T c.-55-76G>T (n.-55-76G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532197A>T | CA2575375678 | ATP8A2 | c.411-75A>T (n.411-75A>T) c.421-75A>T (n.421-75A>T) n.373-75A>T n.862-75A>T c.222-75A>T (n.222-75A>T) n.861-75A>T n.333-75A>T n.486-75A>T c.301-75A>T (n.301-75A>T) c.-60-75A>T (n.-60-75A>T) n.345-75A>T c.-55-75A>T (n.-55-75A>T) | |
13 | g.25532198T>G | CA2622416669 | ATP8A2 | c.411-74T>G (n.411-74T>G) c.421-74T>G (n.421-74T>G) n.373-74T>G n.862-74T>G c.222-74T>G (n.222-74T>G) n.861-74T>G n.333-74T>G n.486-74T>G c.301-74T>G (n.301-74T>G) c.-60-74T>G (n.-60-74T>G) n.345-74T>G c.-55-74T>G (n.-55-74T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532199T>G | CA696809442 | ATP8A2 | c.411-73T>G (n.411-73T>G) c.421-73T>G (n.421-73T>G) n.373-73T>G n.862-73T>G c.222-73T>G (n.222-73T>G) n.861-73T>G n.333-73T>G n.486-73T>G c.301-73T>G (n.301-73T>G) c.-60-73T>G (n.-60-73T>G) n.345-73T>G c.-55-73T>G (n.-55-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532199T= | CA2079680126 | ATP8A2 | c.411-73T= (n.411-73T=) c.421-73T= (n.421-73T=) n.373-73T= n.862-73T= c.222-73T= (n.222-73T=) n.861-73T= n.333-73T= n.486-73T= c.301-73T= (n.301-73T=) c.-60-73T= (n.-60-73T=) n.345-73T= c.-55-73T= (n.-55-73T=) | |
13 | g.25532200G>A | CA2079680129 | ATP8A2 | c.411-72G>A (n.411-72G>A) c.421-72G>A (n.421-72G>A) n.373-72G>A n.862-72G>A c.222-72G>A (n.222-72G>A) n.861-72G>A n.333-72G>A n.486-72G>A c.301-72G>A (n.301-72G>A) c.-60-72G>A (n.-60-72G>A) n.345-72G>A c.-55-72G>A (n.-55-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25532200G= | CA2079680128 | ATP8A2 | c.411-72G= (n.411-72G=) c.421-72G= (n.421-72G=) n.373-72G= n.862-72G= c.222-72G= (n.222-72G=) n.861-72G= n.333-72G= n.486-72G= c.301-72G= (n.301-72G=) c.-60-72G= (n.-60-72G=) n.345-72G= c.-55-72G= (n.-55-72G=) | |
13 | g.25532201T>G | CA2569972040 | ATP8A2 | c.411-71T>G (n.411-71T>G) c.421-71T>G (n.421-71T>G) n.373-71T>G n.862-71T>G c.222-71T>G (n.222-71T>G) n.861-71T>G n.333-71T>G n.486-71T>G c.301-71T>G (n.301-71T>G) c.-60-71T>G (n.-60-71T>G) n.345-71T>G c.-55-71T>G (n.-55-71T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25532205G>C | CA2079680131 | ATP8A2 | c.411-67G>C (n.411-67G>C) c.421-67G>C (n.421-67G>C) n.373-67G>C n.862-67G>C c.222-67G>C (n.222-67G>C) n.861-67G>C n.333-67G>C n.486-67G>C c.301-67G>C (n.301-67G>C) c.-60-67G>C (n.-60-67G>C) n.345-67G>C c.-55-67G>C (n.-55-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25532205G= | CA2079680130 | ATP8A2 | c.411-67G= (n.411-67G=) c.421-67G= (n.421-67G=) n.373-67G= n.862-67G= c.222-67G= (n.222-67G=) n.861-67G= n.333-67G= n.486-67G= c.301-67G= (n.301-67G=) c.-60-67G= (n.-60-67G=) n.345-67G= c.-55-67G= (n.-55-67G=) | |
13 | g.25532205G>T | CA2622416670 | ATP8A2 | c.411-67G>T (n.411-67G>T) c.421-67G>T (n.421-67G>T) n.373-67G>T n.862-67G>T c.222-67G>T (n.222-67G>T) n.861-67G>T n.333-67G>T n.486-67G>T c.301-67G>T (n.301-67G>T) c.-60-67G>T (n.-60-67G>T) n.345-67G>T c.-55-67G>T (n.-55-67G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532206T>C | CA2079680135 | ATP8A2 | c.411-66T>C (n.411-66T>C) c.421-66T>C (n.421-66T>C) n.373-66T>C n.862-66T>C c.222-66T>C (n.222-66T>C) n.861-66T>C n.333-66T>C n.486-66T>C c.301-66T>C (n.301-66T>C) c.-60-66T>C (n.-60-66T>C) n.345-66T>C c.-55-66T>C (n.-55-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532206T= | CA2079680133 | ATP8A2 | c.411-66T= (n.411-66T=) c.421-66T= (n.421-66T=) n.373-66T= n.862-66T= c.222-66T= (n.222-66T=) n.861-66T= n.333-66T= n.486-66T= c.301-66T= (n.301-66T=) c.-60-66T= (n.-60-66T=) n.345-66T= c.-55-66T= (n.-55-66T=) | |
13 | g.25532209G>T | CA2622416671 | ATP8A2 | c.411-63G>T (n.411-63G>T) c.421-63G>T (n.421-63G>T) n.373-63G>T n.862-63G>T c.222-63G>T (n.222-63G>T) n.861-63G>T n.333-63G>T n.486-63G>T c.301-63G>T (n.301-63G>T) c.-60-63G>T (n.-60-63G>T) n.345-63G>T c.-55-63G>T (n.-55-63G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532210C>A | CA2575375679 | ATP8A2 | c.411-62C>A (n.411-62C>A) c.421-62C>A (n.421-62C>A) n.373-62C>A n.862-62C>A c.222-62C>A (n.222-62C>A) n.861-62C>A n.333-62C>A n.486-62C>A c.301-62C>A (n.301-62C>A) c.-60-62C>A (n.-60-62C>A) n.345-62C>A c.-55-62C>A (n.-55-62C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532210C>T | CA655105918 | ATP8A2 | c.411-62C>T (n.411-62C>T) c.421-62C>T (n.421-62C>T) n.373-62C>T n.862-62C>T c.222-62C>T (n.222-62C>T) n.861-62C>T n.333-62C>T n.486-62C>T c.301-62C>T (n.301-62C>T) c.-60-62C>T (n.-60-62C>T) n.345-62C>T c.-55-62C>T (n.-55-62C>T) | COSMIC |
13 | g.25532212A= | CA2079680137 | ATP8A2 | c.411-60A= (n.411-60A=) c.421-60A= (n.421-60A=) n.373-60A= n.862-60A= c.222-60A= (n.222-60A=) n.861-60A= n.333-60A= n.486-60A= c.301-60A= (n.301-60A=) c.-60-60A= (n.-60-60A=) n.345-60A= c.-55-60A= (n.-55-60A=) | |
13 | g.25532212A>G | CA247131979 | ATP8A2 | c.411-60A>G (n.411-60A>G) c.421-60A>G (n.421-60A>G) n.373-60A>G n.862-60A>G c.222-60A>G (n.222-60A>G) n.861-60A>G n.333-60A>G n.486-60A>G c.301-60A>G (n.301-60A>G) c.-60-60A>G (n.-60-60A>G) n.345-60A>G c.-55-60A>G (n.-55-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25532213T>C | CA2622416672 | ATP8A2 | c.411-59T>C (n.411-59T>C) c.421-59T>C (n.421-59T>C) n.373-59T>C n.862-59T>C c.222-59T>C (n.222-59T>C) n.861-59T>C n.333-59T>C n.486-59T>C c.301-59T>C (n.301-59T>C) c.-60-59T>C (n.-60-59T>C) n.345-59T>C c.-55-59T>C (n.-55-59T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25532216C>A | CA2622416673 | ATP8A2 | c.411-56C>A (n.411-56C>A) c.421-56C>A (n.421-56C>A) n.373-56C>A n.862-56C>A c.222-56C>A (n.222-56C>A) n.861-56C>A n.333-56C>A n.486-56C>A c.301-56C>A (n.301-56C>A) c.-60-56C>A (n.-60-56C>A) n.345-56C>A c.-55-56C>A (n.-55-56C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25532216C>T | CA2622416674 | ATP8A2 | c.411-56C>T (n.411-56C>T) c.421-56C>T (n.421-56C>T) n.373-56C>T n.862-56C>T c.222-56C>T (n.222-56C>T) n.861-56C>T n.333-56C>T n.486-56C>T c.301-56C>T (n.301-56C>T) c.-60-56C>T (n.-60-56C>T) n.345-56C>T c.-55-56C>T (n.-55-56C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25532217A>G | CA2622416675 | ATP8A2 | c.411-55A>G (n.411-55A>G) c.421-55A>G (n.421-55A>G) n.373-55A>G n.862-55A>G c.222-55A>G (n.222-55A>G) n.861-55A>G n.333-55A>G n.486-55A>G c.301-55A>G (n.301-55A>G) c.-60-55A>G (n.-60-55A>G) n.345-55A>G c.-55-55A>G (n.-55-55A>G) | gnomAD v4 |