| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.25530097_25530103delinsAGGTAAT | CA2079675574 | ATP8A2 | c.320_321+5delinsAGGTAAT n.272_273+5delinsAGGTAAT n.761_762+5delinsAGGTAAT c.222-2175_222-2169delinsAGGTAAT (n.222-2175_222-2169delinsAGGTAAT) n.760_761+5delinsAGGTAAT n.232_233+5delinsAGGTAAT n.385_386+5delinsAGGTAAT c.200_201+5delinsAGGTAAT c.-151_-150+5delinsAGGTAAT n.244_245+5delinsAGGTAAT c.-161_-160+5delinsAGGTAAT c.-156_-155+5delinsAGGTAAT | |
| 13 | g.25530101_25530106del | CA16619623 | ATP8A2 | c.321+3_321+8del n.273+3_273+8del n.762+3_762+8del c.222-2171_222-2166del (n.222-2171_222-2166del) n.761+3_761+8del n.233+3_233+8del n.386+3_386+8del c.201+3_201+8del c.-150+3_-150+8del n.245+3_245+8del c.-160+3_-160+8del c.-155+3_-155+8del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.25530100_25530101delinsTA | CA2079675582 | ATP8A2 | c.321+2_321+3delinsTA (n.321+2_321+3delinsTA) n.273+2_273+3delinsTA n.762+2_762+3delinsTA c.222-2172_222-2171delinsTA (n.222-2172_222-2171delinsTA) n.761+2_761+3delinsTA n.233+2_233+3delinsTA n.386+2_386+3delinsTA c.201+2_201+3delinsTA (n.201+2_201+3delinsTA) c.-150+2_-150+3delinsTA (n.-150+2_-150+3delinsTA) n.245+2_245+3delinsTA c.-160+2_-160+3delinsTA (n.-160+2_-160+3delinsTA) c.-155+2_-155+3delinsTA (n.-155+2_-155+3delinsTA) | |
| 13 | g.25530101A>T | CA645592355 | ATP8A2 | c.321+3A>T (n.321+3A>T) n.273+3A>T n.762+3A>T c.222-2171A>T (n.222-2171A>T) n.761+3A>T n.233+3A>T n.386+3A>T c.201+3A>T (n.201+3A>T) c.-150+3A>T (n.-150+3A>T) n.245+3A>T c.-160+3A>T (n.-160+3A>T) c.-155+3A>T (n.-155+3A>T) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530102del | CA954207760 | ATP8A2 | c.321+4del (n.321+4del) n.273+4del n.762+4del c.222-2170del (n.222-2170del) n.761+4del n.233+4del n.386+4del c.201+4del (n.201+4del) c.-150+4del (n.-150+4del) n.245+4del c.-160+4del (n.-160+4del) c.-155+4del (n.-155+4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530102A= | CA2079675587 | ATP8A2 | c.321+4A= (n.321+4A=) n.273+4A= n.762+4A= c.222-2170A= (n.222-2170A=) n.761+4A= n.233+4A= n.386+4A= c.201+4A= (n.201+4A=) c.-150+4A= (n.-150+4A=) n.245+4A= c.-160+4A= (n.-160+4A=) c.-155+4A= (n.-155+4A=) | |
| 13 | g.25530102A>G | CA2079675588 | ATP8A2 | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.273+4A>G n.762+4A>G c.222-2170A>G (n.222-2170A>G) n.761+4A>G n.233+4A>G n.386+4A>G c.201+4A>G (n.201+4A>G) c.-150+4A>G (n.-150+4A>G) n.245+4A>G c.-160+4A>G (n.-160+4A>G) c.-155+4A>G (n.-155+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25530104G>A | CA6922520 | ATP8A2 | c.321+6G>A (n.321+6G>A) n.273+6G>A n.762+6G>A c.222-2168G>A (n.222-2168G>A) n.761+6G>A n.233+6G>A n.386+6G>A c.201+6G>A (n.201+6G>A) c.-150+6G>A (n.-150+6G>A) n.245+6G>A c.-160+6G>A (n.-160+6G>A) c.-155+6G>A (n.-155+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530104G= | CA2079675590 | ATP8A2 | c.321+6G= (n.321+6G=) n.273+6G= n.762+6G= c.222-2168G= (n.222-2168G=) n.761+6G= n.233+6G= n.386+6G= c.201+6G= (n.201+6G=) c.-150+6G= (n.-150+6G=) n.245+6G= c.-160+6G= (n.-160+6G=) c.-155+6G= (n.-155+6G=) | |
| 13 | g.25530105G>A | CA6922523 | ATP8A2 | c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.273+7G>A n.762+7G>A c.222-2167G>A (n.222-2167G>A) n.761+7G>A n.233+7G>A n.386+7G>A c.201+7G>A (n.201+7G>A) c.-150+7G>A (n.-150+7G>A) n.245+7G>A c.-160+7G>A (n.-160+7G>A) c.-155+7G>A (n.-155+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530105G= | CA2079675592 | ATP8A2 | c.321+7G= (n.321+7G=) n.273+7G= n.762+7G= c.222-2167G= (n.222-2167G=) n.761+7G= n.233+7G= n.386+7G= c.201+7G= (n.201+7G=) c.-150+7G= (n.-150+7G=) n.245+7G= c.-160+7G= (n.-160+7G=) c.-155+7G= (n.-155+7G=) | |
| 13 | g.25530105G>T | CA6922522 | ATP8A2 | c.321+7G>T (n.321+7G>T) n.273+7G>T n.762+7G>T c.222-2167G>T (n.222-2167G>T) n.761+7G>T n.233+7G>T n.386+7G>T c.201+7G>T (n.201+7G>T) c.-150+7G>T (n.-150+7G>T) n.245+7G>T c.-160+7G>T (n.-160+7G>T) c.-155+7G>T (n.-155+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530106T>G | CA2622416322 | ATP8A2 | c.321+8T>G (n.321+8T>G) n.273+8T>G n.762+8T>G c.222-2166T>G (n.222-2166T>G) n.761+8T>G n.233+8T>G n.386+8T>G c.201+8T>G (n.201+8T>G) c.-150+8T>G (n.-150+8T>G) n.245+8T>G c.-160+8T>G (n.-160+8T>G) c.-155+8T>G (n.-155+8T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530111dup | CA6922521 | ATP8A2 | c.321+13dup (n.321+13dup) n.273+13dup n.762+13dup c.222-2161dup (n.222-2161dup) n.761+13dup n.233+13dup n.386+13dup c.201+13dup (n.201+13dup) c.-150+13dup (n.-150+13dup) n.245+13dup c.-160+13dup (n.-160+13dup) c.-155+13dup (n.-155+13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530111del | CA2622416321 | ATP8A2 | c.321+13del (n.321+13del) n.273+13del n.762+13del c.222-2161del (n.222-2161del) n.761+13del n.233+13del n.386+13del c.201+13del (n.201+13del) c.-150+13del (n.-150+13del) n.245+13del c.-160+13del (n.-160+13del) c.-155+13del (n.-155+13del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530109T>C | CA2622416323 | ATP8A2 | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.273+11T>C n.762+11T>C c.222-2163T>C (n.222-2163T>C) n.761+11T>C n.233+11T>C n.386+11T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) c.-150+11T>C (n.-150+11T>C) n.245+11T>C c.-160+11T>C (n.-160+11T>C) c.-155+11T>C (n.-155+11T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530111T>C | CA655105898 | ATP8A2 | c.321+13T>C (n.321+13T>C) n.273+13T>C n.762+13T>C c.222-2161T>C (n.222-2161T>C) n.761+13T>C n.233+13T>C n.386+13T>C c.201+13T>C (n.201+13T>C) c.-150+13T>C (n.-150+13T>C) n.245+13T>C c.-160+13T>C (n.-160+13T>C) c.-155+13T>C (n.-155+13T>C) | COSMIC |
| 13 | g.25530112A>G | CA2622416324 | ATP8A2 | c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.273+14A>G n.762+14A>G c.222-2160A>G (n.222-2160A>G) n.761+14A>G n.233+14A>G n.386+14A>G c.201+14A>G (n.201+14A>G) c.-150+14A>G (n.-150+14A>G) n.245+14A>G c.-160+14A>G (n.-160+14A>G) c.-155+14A>G (n.-155+14A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530113A>C | CA2622416325 | ATP8A2 | c.321+15A>C (n.321+15A>C) n.273+15A>C n.762+15A>C c.222-2159A>C (n.222-2159A>C) n.761+15A>C n.233+15A>C n.386+15A>C c.201+15A>C (n.201+15A>C) c.-150+15A>C (n.-150+15A>C) n.245+15A>C c.-160+15A>C (n.-160+15A>C) c.-155+15A>C (n.-155+15A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530113A>G | CA2622416326 | ATP8A2 | c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.273+15A>G n.762+15A>G c.222-2159A>G (n.222-2159A>G) n.761+15A>G n.233+15A>G n.386+15A>G c.201+15A>G (n.201+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) n.245+15A>G c.-160+15A>G (n.-160+15A>G) c.-155+15A>G (n.-155+15A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530113_25530118delinsACAGTT | CA2079675595 | ATP8A2 | c.321+15_321+20delinsACAGTT (n.321+15_321+20delinsACAGTT) n.273+15_273+20delinsACAGTT n.762+15_762+20delinsACAGTT c.222-2159_222-2154delinsACAGTT (n.222-2159_222-2154delinsACAGTT) n.761+15_761+20delinsACAGTT n.233+15_233+20delinsACAGTT n.386+15_386+20delinsACAGTT c.201+15_201+20delinsACAGTT (n.201+15_201+20delinsACAGTT) c.-150+15_-150+20delinsACAGTT (n.-150+15_-150+20delinsACAGTT) n.245+15_245+20delinsACAGTT c.-160+15_-160+20delinsACAGTT (n.-160+15_-160+20delinsACAGTT) c.-155+15_-155+20delinsACAGTT (n.-155+15_-155+20delinsACAGTT) | |
| 13 | g.25530114C>A | CA2622416328 | ATP8A2 | c.321+16C>A (n.321+16C>A) n.273+16C>A n.762+16C>A c.222-2158C>A (n.222-2158C>A) n.761+16C>A n.233+16C>A n.386+16C>A c.201+16C>A (n.201+16C>A) c.-150+16C>A (n.-150+16C>A) n.245+16C>A c.-160+16C>A (n.-160+16C>A) c.-155+16C>A (n.-155+16C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530114C>T | CA2622416327 | ATP8A2 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) n.273+16C>T n.762+16C>T c.222-2158C>T (n.222-2158C>T) n.761+16C>T n.233+16C>T n.386+16C>T c.201+16C>T (n.201+16C>T) c.-150+16C>T (n.-150+16C>T) n.245+16C>T c.-160+16C>T (n.-160+16C>T) c.-155+16C>T (n.-155+16C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530115_25530119del | CA2079675596 | ATP8A2 | c.321+17_321+21del (n.321+17_321+21del) n.273+17_273+21del n.762+17_762+21del c.222-2157_222-2153del (n.222-2157_222-2153del) n.761+17_761+21del n.233+17_233+21del n.386+17_386+21del c.201+17_201+21del (n.201+17_201+21del) c.-150+17_-150+21del (n.-150+17_-150+21del) n.245+17_245+21del c.-160+17_-160+21del (n.-160+17_-160+21del) c.-155+17_-155+21del (n.-155+17_-155+21del) | dbSNP |
| 13 | g.25530115A= | CA2079675597 | ATP8A2 | c.321+17A= (n.321+17A=) n.273+17A= n.762+17A= c.222-2157A= (n.222-2157A=) n.761+17A= n.233+17A= n.386+17A= c.201+17A= (n.201+17A=) c.-150+17A= (n.-150+17A=) n.245+17A= c.-160+17A= (n.-160+17A=) c.-155+17A= (n.-155+17A=) | |
| 13 | g.25530115A>G | CA608930043 | ATP8A2 | c.321+17A>G (n.321+17A>G) n.273+17A>G n.762+17A>G c.222-2157A>G (n.222-2157A>G) n.761+17A>G n.233+17A>G n.386+17A>G c.201+17A>G (n.201+17A>G) c.-150+17A>G (n.-150+17A>G) n.245+17A>G c.-160+17A>G (n.-160+17A>G) c.-155+17A>G (n.-155+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530116G>A | CA2622416330 | ATP8A2 | c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.273+18G>A n.762+18G>A c.222-2156G>A (n.222-2156G>A) n.761+18G>A n.233+18G>A n.386+18G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) c.-150+18G>A (n.-150+18G>A) n.245+18G>A c.-160+18G>A (n.-160+18G>A) c.-155+18G>A (n.-155+18G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530116G>T | CA2622416329 | ATP8A2 | c.321+18G>T (n.321+18G>T) n.273+18G>T n.762+18G>T c.222-2156G>T (n.222-2156G>T) n.761+18G>T n.233+18G>T n.386+18G>T c.201+18G>T (n.201+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) n.245+18G>T c.-160+18G>T (n.-160+18G>T) c.-155+18G>T (n.-155+18G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530118T>A | CA2622416332 | ATP8A2 | c.321+20T>A (n.321+20T>A) n.273+20T>A n.762+20T>A c.222-2154T>A (n.222-2154T>A) n.761+20T>A n.233+20T>A n.386+20T>A c.201+20T>A (n.201+20T>A) c.-150+20T>A (n.-150+20T>A) n.245+20T>A c.-160+20T>A (n.-160+20T>A) c.-155+20T>A (n.-155+20T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530118T>C | CA2622416331 | ATP8A2 | c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.273+20T>C n.762+20T>C c.222-2154T>C (n.222-2154T>C) n.761+20T>C n.233+20T>C n.386+20T>C c.201+20T>C (n.201+20T>C) c.-150+20T>C (n.-150+20T>C) n.245+20T>C c.-160+20T>C (n.-160+20T>C) c.-155+20T>C (n.-155+20T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530119C>A | CA2622416333 | ATP8A2 | c.321+21C>A (n.321+21C>A) n.273+21C>A n.762+21C>A c.222-2153C>A (n.222-2153C>A) n.761+21C>A n.233+21C>A n.386+21C>A c.201+21C>A (n.201+21C>A) c.-150+21C>A (n.-150+21C>A) n.245+21C>A c.-160+21C>A (n.-160+21C>A) c.-155+21C>A (n.-155+21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530119C= | CA2079675599 | ATP8A2 | c.321+21C= (n.321+21C=) n.273+21C= n.762+21C= c.222-2153C= (n.222-2153C=) n.761+21C= n.233+21C= n.386+21C= c.201+21C= (n.201+21C=) c.-150+21C= (n.-150+21C=) n.245+21C= c.-160+21C= (n.-160+21C=) c.-155+21C= (n.-155+21C=) | |
| 13 | g.25530119C>T | CA608930045 | ATP8A2 | c.321+21C>T (n.321+21C>T) n.273+21C>T n.762+21C>T c.222-2153C>T (n.222-2153C>T) n.761+21C>T n.233+21C>T n.386+21C>T c.201+21C>T (n.201+21C>T) c.-150+21C>T (n.-150+21C>T) n.245+21C>T c.-160+21C>T (n.-160+21C>T) c.-155+21C>T (n.-155+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530120C>A | CA2622416334 | ATP8A2 | c.321+22C>A (n.321+22C>A) n.273+22C>A n.762+22C>A c.222-2152C>A (n.222-2152C>A) n.761+22C>A n.233+22C>A n.386+22C>A c.201+22C>A (n.201+22C>A) c.-150+22C>A (n.-150+22C>A) n.245+22C>A c.-160+22C>A (n.-160+22C>A) c.-155+22C>A (n.-155+22C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530121T>C | CA2622416335 | ATP8A2 | c.321+23T>C (n.321+23T>C) n.273+23T>C n.762+23T>C c.222-2151T>C (n.222-2151T>C) n.761+23T>C n.233+23T>C n.386+23T>C c.201+23T>C (n.201+23T>C) c.-150+23T>C (n.-150+23T>C) n.245+23T>C c.-160+23T>C (n.-160+23T>C) c.-155+23T>C (n.-155+23T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530122T>C | CA2622416336 | ATP8A2 | c.321+24T>C (n.321+24T>C) n.273+24T>C n.762+24T>C c.222-2150T>C (n.222-2150T>C) n.761+24T>C n.233+24T>C n.386+24T>C c.201+24T>C (n.201+24T>C) c.-150+24T>C (n.-150+24T>C) n.245+24T>C c.-160+24T>C (n.-160+24T>C) c.-155+24T>C (n.-155+24T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530123G>A | CA6922524 | ATP8A2 | c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.273+25G>A n.762+25G>A c.222-2149G>A (n.222-2149G>A) n.761+25G>A n.233+25G>A n.386+25G>A c.201+25G>A (n.201+25G>A) c.-150+25G>A (n.-150+25G>A) n.245+25G>A c.-160+25G>A (n.-160+25G>A) c.-155+25G>A (n.-155+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530123G= | CA2079675601 | ATP8A2 | c.321+25G= (n.321+25G=) n.273+25G= n.762+25G= c.222-2149G= (n.222-2149G=) n.761+25G= n.233+25G= n.386+25G= c.201+25G= (n.201+25G=) c.-150+25G= (n.-150+25G=) n.245+25G= c.-160+25G= (n.-160+25G=) c.-155+25G= (n.-155+25G=) | |
| 13 | g.25530124G>A | CA655105899 | ATP8A2 | c.321+26G>A (n.321+26G>A) n.273+26G>A n.762+26G>A c.222-2148G>A (n.222-2148G>A) n.761+26G>A n.233+26G>A n.386+26G>A c.201+26G>A (n.201+26G>A) c.-150+26G>A (n.-150+26G>A) n.245+26G>A c.-160+26G>A (n.-160+26G>A) c.-155+26G>A (n.-155+26G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.25530124G>T | CA2622416337 | ATP8A2 | c.321+26G>T (n.321+26G>T) n.273+26G>T n.762+26G>T c.222-2148G>T (n.222-2148G>T) n.761+26G>T n.233+26G>T n.386+26G>T c.201+26G>T (n.201+26G>T) c.-150+26G>T (n.-150+26G>T) n.245+26G>T c.-160+26G>T (n.-160+26G>T) c.-155+26G>T (n.-155+26G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126del | CA2622416338 | ATP8A2 | c.321+28del (n.321+28del) n.273+28del n.762+28del c.222-2146del (n.222-2146del) n.761+28del n.233+28del n.386+28del c.201+28del (n.201+28del) c.-150+28del (n.-150+28del) n.245+28del c.-160+28del (n.-160+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126A= | CA2079675605 | ATP8A2 | c.321+28A= (n.321+28A=) n.273+28A= n.762+28A= c.222-2146A= (n.222-2146A=) n.761+28A= n.233+28A= n.386+28A= c.201+28A= (n.201+28A=) c.-150+28A= (n.-150+28A=) n.245+28A= c.-160+28A= (n.-160+28A=) c.-155+28A= (n.-155+28A=) | |
| 13 | g.25530126A>C | CA6922525 | ATP8A2 | c.321+28A>C (n.321+28A>C) n.273+28A>C n.762+28A>C c.222-2146A>C (n.222-2146A>C) n.761+28A>C n.233+28A>C n.386+28A>C c.201+28A>C (n.201+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) n.245+28A>C c.-160+28A>C (n.-160+28A>C) c.-155+28A>C (n.-155+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126A>G | CA2079675604 | ATP8A2 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) n.273+28A>G n.762+28A>G c.222-2146A>G (n.222-2146A>G) n.761+28A>G n.233+28A>G n.386+28A>G c.201+28A>G (n.201+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) n.245+28A>G c.-160+28A>G (n.-160+28A>G) c.-155+28A>G (n.-155+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126_25530127delinsAT | CA2079675603 | ATP8A2 | c.321+28_321+29delinsAT (n.321+28_321+29delinsAT) n.273+28_273+29delinsAT n.762+28_762+29delinsAT c.222-2146_222-2145delinsAT (n.222-2146_222-2145delinsAT) n.761+28_761+29delinsAT n.233+28_233+29delinsAT n.386+28_386+29delinsAT c.201+28_201+29delinsAT (n.201+28_201+29delinsAT) c.-150+28_-150+29delinsAT (n.-150+28_-150+29delinsAT) n.245+28_245+29delinsAT c.-160+28_-160+29delinsAT (n.-160+28_-160+29delinsAT) c.-155+28_-155+29delinsAT (n.-155+28_-155+29delinsAT) | |
| 13 | g.25530127T>A | CA2622416339 | ATP8A2 | c.321+29T>A (n.321+29T>A) n.273+29T>A n.762+29T>A c.222-2145T>A (n.222-2145T>A) n.761+29T>A n.233+29T>A n.386+29T>A c.201+29T>A (n.201+29T>A) c.-150+29T>A (n.-150+29T>A) n.245+29T>A c.-160+29T>A (n.-160+29T>A) c.-155+29T>A (n.-155+29T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530128del | CA2079675608 | ATP8A2 | c.321+30del (n.321+30del) n.273+30del n.762+30del c.222-2144del (n.222-2144del) n.761+30del n.233+30del n.386+30del c.201+30del (n.201+30del) c.-150+30del (n.-150+30del) n.245+30del c.-160+30del (n.-160+30del) c.-155+30del (n.-155+30del) | dbSNP |
| 13 | g.25530128T>G | CA2622416340 | ATP8A2 | c.321+30T>G (n.321+30T>G) n.273+30T>G n.762+30T>G c.222-2144T>G (n.222-2144T>G) n.761+30T>G n.233+30T>G n.386+30T>G c.201+30T>G (n.201+30T>G) c.-150+30T>G (n.-150+30T>G) n.245+30T>G c.-160+30T>G (n.-160+30T>G) c.-155+30T>G (n.-155+30T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530129C>A | CA2622416341 | ATP8A2 | c.321+31C>A (n.321+31C>A) n.273+31C>A n.762+31C>A c.222-2143C>A (n.222-2143C>A) n.761+31C>A n.233+31C>A n.386+31C>A c.201+31C>A (n.201+31C>A) c.-150+31C>A (n.-150+31C>A) n.245+31C>A c.-160+31C>A (n.-160+31C>A) c.-155+31C>A (n.-155+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530131C>A | CA2079675611 | ATP8A2 | c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.273+33C>A n.762+33C>A c.222-2141C>A (n.222-2141C>A) n.761+33C>A n.233+33C>A n.386+33C>A c.201+33C>A (n.201+33C>A) c.-150+33C>A (n.-150+33C>A) n.245+33C>A c.-160+33C>A (n.-160+33C>A) c.-155+33C>A (n.-155+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |