UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24905876_24905877del | CA16619621 | CENPJ | c.2167_2168del (p.Arg723GlyfsTer8) n.2362_2363del n.2334_2335del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.24905874_24905877del | CA608986608 | CENPJ | c.2165_2168del (p.Glu722GlyfsTer?) n.2360_2363del n.2332_2335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905876C>A | CA387585639 | CENPJ | c.2162G>T (p.Arg721Ile) n.2357G>T n.2329G>T | |
| 13 | g.24905876C>G | CA387585640 | CENPJ | c.2162G>C (p.Arg721Thr) n.2357G>C n.2329G>C | |
| 13 | g.24905876C>T | CA387585641 | CENPJ | c.2162G>A (p.Arg721Lys) n.2357G>A n.2329G>A | |
| 13 | g.24905877T>A | CA387585643 | CENPJ | c.2161A>T (p.Arg721Ter) n.2356A>T n.2328A>T | |
| 13 | g.24905877T>C | CA387585642 | CENPJ | c.2161A>G (p.Arg721Gly) n.2356A>G n.2328A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.24905877T>G | CA483168872 | CENPJ | c.2161A>C (p.Arg721=) n.2356A>C n.2328A>C | |
| 13 | g.24905878A>C | CA387585644 | CENPJ | c.2160T>G (p.Asp720Glu) n.2355T>G n.2327T>G | |
| 13 | g.24905878A>G | CA483168874 | CENPJ | c.2160T>C (p.Asp720=) n.2355T>C n.2327T>C | |
| 13 | g.24905878A>T | CA387585645 | CENPJ | c.2160T>A (p.Asp720Glu) n.2355T>A n.2327T>A | |
| 13 | g.24905879T>A | CA6919642 | CENPJ | c.2159A>T (p.Asp720Val) n.2354A>T n.2326A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905879T>C | CA387585646 | CENPJ | c.2159A>G (p.Asp720Gly) n.2354A>G n.2326A>G | |
| 13 | g.24905879T>G | CA387585647 | CENPJ | c.2159A>C (p.Asp720Ala) n.2354A>C n.2326A>C | COSMIC |
| 13 | g.24905879T= | CA2079382828 | CENPJ | c.2159A= (p.Asp720=) n.2354A= n.2326A= | |
| 13 | g.24905880C>A | CA387585648 | CENPJ | c.2158G>T (p.Asp720Tyr) n.2353G>T n.2325G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.24905880C= | CA2079382832 | CENPJ | c.2158G= (p.Asp720=) n.2353G= n.2325G= | |
| 13 | g.24905880C>G | CA387585649 | CENPJ | c.2158G>C (p.Asp720His) n.2353G>C n.2325G>C | |
| 13 | g.24905880C>T | CA6919643 | CENPJ | c.2158G>A (p.Asp720Asn) n.2353G>A n.2325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905881C>A | CA387585650 | CENPJ | c.2157G>T (p.Glu719Asp) n.2352G>T n.2324G>T | |
| 13 | g.24905881C>G | CA387585651 | CENPJ | c.2157G>C (p.Glu719Asp) n.2352G>C n.2324G>C | |
| 13 | g.24905881C>T | CA483168875 | CENPJ | c.2157G>A (p.Glu719=) n.2352G>A n.2324G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.24905882T>A | CA387585652 | CENPJ | c.2156A>T (p.Glu719Val) n.2351A>T n.2323A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.24905882T>C | CA387585653 | CENPJ | c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.2351A>G n.2323A>G | |
| 13 | g.24905882T>G | CA387585654 | CENPJ | c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.2351A>C n.2323A>C | |
| 13 | g.24905883C>A | CA387585657 | CENPJ | c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.2350G>T n.2322G>T | |
| 13 | g.24905883C= | CA2079382835 | CENPJ | c.2155G= (p.Glu719=) n.2350G= n.2322G= | |
| 13 | g.24905883C>G | CA387585655 | CENPJ | c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.2350G>C n.2322G>C | |
| 13 | g.24905883C>T | CA387585656 | CENPJ | c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.2350G>A n.2322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905884A>C | CA483168876 | CENPJ | c.2154T>G (p.Thr718=) n.2349T>G n.2321T>G | |
| 13 | g.24905884A>G | CA483168877 | CENPJ | c.2154T>C (p.Thr718=) n.2349T>C n.2321T>C | |
| 13 | g.24905884A>T | CA483168878 | CENPJ | c.2154T>A (p.Thr718=) n.2349T>A n.2321T>A | |
| 13 | g.24905885G>A | CA387585658 | CENPJ | c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.2348C>T n.2320C>T | |
| 13 | g.24905885G>C | CA387585659 | CENPJ | c.2153C>G (p.Thr718Ser) n.2348C>G n.2320C>G | |
| 13 | g.24905885G>T | CA387585660 | CENPJ | c.2153C>A (p.Thr718Asn) n.2348C>A n.2320C>A | |
| 13 | g.24905886T>A | CA387585661 | CENPJ | c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.2347A>T n.2319A>T | |
| 13 | g.24905886T>C | CA387585662 | CENPJ | c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.2347A>G n.2319A>G | |
| 13 | g.24905886T>G | CA387585663 | CENPJ | c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.2347A>C n.2319A>C | |
| 13 | g.24905887C>A | CA483168882 | CENPJ | c.2151G>T (p.Ser717=) n.2346G>T n.2318G>T | |
| 13 | g.24905887C= | CA2079382840 | CENPJ | c.2151G= (p.Ser717=) n.2346G= n.2318G= | |
| 13 | g.24905887C>G | CA483168883 | CENPJ | c.2151G>C (p.Ser717=) n.2346G>C n.2318G>C | |
| 13 | g.24905887C>T | CA6919644 | CENPJ | c.2151G>A (p.Ser717=) n.2346G>A n.2318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905888G>A | CA10644108 | CENPJ | c.2150C>T (p.Ser717Leu) n.2345C>T n.2317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.24905888G>C | CA387585664 | CENPJ | c.2150C>G (p.Ser717Trp) n.2345C>G n.2317C>G | |
| 13 | g.24905888G= | CA2079382844 | CENPJ | c.2150C= (p.Ser717=) n.2345C= n.2317C= | |
| 13 | g.24905888G>T | CA387585665 | CENPJ | c.2150C>A (p.Ser717Ter) n.2345C>A n.2317C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905889A>C | CA387585666 | CENPJ | c.2149T>G (p.Ser717Ala) n.2344T>G n.2316T>G | |
| 13 | g.24905889A>G | CA387585667 | CENPJ | c.2149T>C (p.Ser717Pro) n.2344T>C n.2316T>C | |
| 13 | g.24905889A>T | CA387585668 | CENPJ | c.2149T>A (p.Ser717Thr) n.2344T>A n.2316T>A | |
| 13 | g.24905890T>A | CA483168886 | CENPJ | c.2148A>T (p.Pro716=) n.2343A>T n.2315A>T |