WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24905576G>A | CA259904 | CENPJ | c.2462C>T (p.Thr821Met) n.2657C>T n.2629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905576G>C | CA387584946 | CENPJ | c.2462C>G (p.Thr821Arg) n.2657C>G n.2629C>G | |
| 13 | g.24905576G= | CA2079382382 | CENPJ | c.2462C= (p.Thr821=) n.2657C= n.2629C= | |
| 13 | g.24905576G>T | CA387584948 | CENPJ | c.2462C>A (p.Thr821Lys) n.2657C>A n.2629C>A | |
| 13 | g.24905577T>A | CA387584949 | CENPJ | c.2461A>T (p.Thr821Ser) n.2656A>T n.2628A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.24905577T>C | CA387584950 | CENPJ | c.2461A>G (p.Thr821Ala) n.2656A>G n.2628A>G | |
| 13 | g.24905577T>G | CA387584951 | CENPJ | c.2461A>C (p.Thr821Pro) n.2656A>C n.2628A>C | |
| 13 | g.24905578C>A | CA483169016 | CENPJ | c.2460G>T (p.Gly820=) n.2655G>T n.2627G>T | |
| 13 | g.24905578C>G | CA483169017 | CENPJ | c.2460G>C (p.Gly820=) n.2655G>C n.2627G>C | |
| 13 | g.24905578C>T | CA483169019 | CENPJ | c.2460G>A (p.Gly820=) n.2655G>A n.2627G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.24905579C>A | CA387584953 | CENPJ | c.2459G>T (p.Gly820Val) n.2654G>T n.2626G>T | |
| 13 | g.24905579C>G | CA387584955 | CENPJ | c.2459G>C (p.Gly820Ala) n.2654G>C n.2626G>C | |
| 13 | g.24905579C>T | CA387584956 | CENPJ | c.2459G>A (p.Gly820Glu) n.2654G>A n.2626G>A | |
| 13 | g.24905580C>A | CA387584958 | CENPJ | c.2458G>T (p.Gly820Trp) n.2653G>T n.2625G>T | |
| 13 | g.24905580C>G | CA387584960 | CENPJ | c.2458G>C (p.Gly820Arg) n.2653G>C n.2625G>C | |
| 13 | g.24905580C>T | CA387584962 | CENPJ | c.2458G>A (p.Gly820Arg) n.2653G>A n.2625G>A | |
| 13 | g.24905581A= | CA2079382386 | CENPJ | c.2457T= (p.Tyr819=) n.2652T= n.2624T= | |
| 13 | g.24905581A>C | CA387584965 | CENPJ | c.2457T>G (p.Tyr819Ter) n.2652T>G n.2624T>G | |
| 13 | g.24905581A>G | CA247307 | CENPJ | c.2457T>C (p.Tyr819=) n.2652T>C n.2624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905581A>T | CA387584964 | CENPJ | c.2457T>A (p.Tyr819Ter) n.2652T>A n.2624T>A | |
| 13 | g.24905582T>A | CA387584967 | CENPJ | c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.2651A>T n.2623A>T | |
| 13 | g.24905582T>C | CA6919596 | CENPJ | c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.2651A>G n.2623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905582T>G | CA387584968 | CENPJ | c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.2651A>C n.2623A>C | |
| 13 | g.24905582T= | CA2079382390 | CENPJ | c.2456A= (p.Tyr819=) n.2651A= n.2623A= | |
| 13 | g.24905582dup | CA6919595 | CENPJ | c.2456dup (p.Tyr819Ter) n.2651dup n.2623dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905583A>C | CA387584969 | CENPJ | c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.2650T>G n.2622T>G | |
| 13 | g.24905583A>G | CA387584970 | CENPJ | c.2455T>C (p.Tyr819His) n.2650T>C n.2622T>C | |
| 13 | g.24905583A>T | CA387584971 | CENPJ | c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.2650T>A n.2622T>A | |
| 13 | g.24905584A>C | CA483169032 | CENPJ | c.2454T>G (p.Thr818=) n.2649T>G n.2621T>G | |
| 13 | g.24905584A>G | CA483169033 | CENPJ | c.2454T>C (p.Thr818=) n.2649T>C n.2621T>C | |
| 13 | g.24905584A>T | CA483169034 | CENPJ | c.2454T>A (p.Thr818=) n.2649T>A n.2621T>A | |
| 13 | g.24905585G>A | CA247081109 | CENPJ | c.2453C>T (p.Thr818Ile) n.2648C>T n.2620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905585G>C | CA387584972 | CENPJ | c.2453C>G (p.Thr818Ser) n.2648C>G n.2620C>G | |
| 13 | g.24905585G= | CA2079382395 | CENPJ | c.2453C= (p.Thr818=) n.2648C= n.2620C= | |
| 13 | g.24905585G>T | CA387584973 | CENPJ | c.2453C>A (p.Thr818Asn) n.2648C>A n.2620C>A | |
| 13 | g.24905586T>A | CA387584974 | CENPJ | c.2452A>T (p.Thr818Ser) n.2647A>T n.2619A>T | |
| 13 | g.24905586T>C | CA387584975 | CENPJ | c.2452A>G (p.Thr818Ala) n.2647A>G n.2619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24905586T>G | CA387584976 | CENPJ | c.2452A>C (p.Thr818Pro) n.2647A>C n.2619A>C | |
| 13 | g.24905586T= | CA2079382396 | CENPJ | c.2452A= (p.Thr818=) n.2647A= n.2619A= | |
| 13 | g.24905587G>A | CA483169039 | CENPJ | c.2451C>T (p.Ser817=) n.2646C>T n.2618C>T | |
| 13 | g.24905587G>C | CA483169040 | CENPJ | c.2451C>G (p.Ser817=) n.2646C>G n.2618C>G | |
| 13 | g.24905587G>T | CA483169042 | CENPJ | c.2451C>A (p.Ser817=) n.2646C>A n.2618C>A | |
| 13 | g.24905588G>A | CA387584978 | CENPJ | c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.2645C>T n.2617C>T | |
| 13 | g.24905588G>C | CA387584979 | CENPJ | c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.2645C>G n.2617C>G | |
| 13 | g.24905588G>T | CA387584977 | CENPJ | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.2645C>A n.2617C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.24905589A>C | CA387584980 | CENPJ | c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.2644T>G n.2616T>G | |
| 13 | g.24905589A>G | CA387584981 | CENPJ | c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.2644T>C n.2616T>C | |
| 13 | g.24905589A>T | CA387584982 | CENPJ | c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.2644T>A n.2616T>A | |
| 13 | g.24905590T>A | CA387584983 | CENPJ | c.2448A>T (p.Glu816Asp) n.2643A>T n.2615A>T | |
| 13 | g.24905590T>C | CA483169052 | CENPJ | c.2448A>G (p.Glu816=) n.2643A>G n.2615A>G | COSMIC |