| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24883252_24883255delinsTTGA | CA2079394178 | CENPJ,RNF17 | c.3939_3942delinsTCAA (p.His1313=) c.*679_*682delinsTCAA (n.*679_*682delinsTCAA) c.*680_*683delinsTCAA (n.*680_*683delinsTCAA) c.*593_*596delinsTCAA (n.*593_*596delinsTCAA) n.4251_4254delinsTCAA n.4049_4052delinsTCAA c.*10+3957_*10+3960delinsTTGA (n.*10+3957_*10+3960delinsTTGA) n.4223_4226delinsTCAA n.4021_4024delinsTCAA | |
| 13 | g.24883256_24883258dup | CA608685781 | CENPJ,RNF17 | c.3939_3941dup (p.His1313_Gln1314insHis) c.*679_*681dup (n.*679_*681dup) c.*680_*682dup (n.*680_*682dup) c.*593_*595dup (n.*593_*595dup) n.4251_4253dup n.4049_4051dup c.*10+3961_*10+3963dup (n.*10+3961_*10+3963dup) n.4223_4225dup n.4021_4023dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24883256_24883258del | CA608685780 | CENPJ,RNF17 | c.3939_3941del (p.His1313del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) n.4251_4253del n.4049_4051del c.*10+3961_*10+3963del (n.*10+3961_*10+3963del) n.4223_4225del n.4021_4023del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24883254_24883258delinsGATGA | CA2079394179 | CENPJ,RNF17 | c.3936_3940delinsTCATC (p.Gly1312=) c.*676_*680delinsTCATC (n.*676_*680delinsTCATC) c.*677_*681delinsTCATC (n.*677_*681delinsTCATC) c.*590_*594delinsTCATC (n.*590_*594delinsTCATC) n.4248_4252delinsTCATC n.4046_4050delinsTCATC c.*10+3959_*10+3963delinsGATGA (n.*10+3959_*10+3963delinsGATGA) n.4220_4224delinsTCATC n.4018_4022delinsTCATC | |
| 13 | g.24883255A>C | CA387594596 | CENPJ,RNF17 | c.3939T>G (p.His1313Gln) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.4251T>G n.4049T>G c.*10+3960A>C (n.*10+3960A>C) n.4223T>G n.4021T>G | |
| 13 | g.24883255A>G | CA482981537 | CENPJ,RNF17 | c.3939T>C (p.His1313=) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.4251T>C n.4049T>C c.*10+3960A>G (n.*10+3960A>G) n.4223T>C n.4021T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.24883255A>T | CA387594597 | CENPJ,RNF17 | c.3939T>A (p.His1313Gln) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.4251T>A n.4049T>A c.*10+3960A>T (n.*10+3960A>T) n.4223T>A n.4021T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.24883255_24883258del | CA16609834 | CENPJ,RNF17 | c.3936_3939del (p.His1313LysfsTer10) c.*676_*679del (n.*676_*679del) c.*677_*680del (n.*677_*680del) c.*590_*593del (n.*590_*593del) n.4248_4251del n.4046_4049del c.*10+3960_*10+3963del (n.*10+3960_*10+3963del) n.4220_4223del n.4018_4021del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.24883256T>A | CA387594598 | CENPJ,RNF17 | c.3938A>T (p.His1313Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.4250A>T n.4048A>T c.*10+3961T>A (n.*10+3961T>A) n.4222A>T n.4020A>T | |
| 13 | g.24883256T>C | CA387594600 | CENPJ,RNF17 | c.3938A>G (p.His1313Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.4250A>G n.4048A>G c.*10+3961T>C (n.*10+3961T>C) n.4222A>G n.4020A>G | |
| 13 | g.24883256T>G | CA387594599 | CENPJ,RNF17 | c.3938A>C (p.His1313Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.4250A>C n.4048A>C c.*10+3961T>G (n.*10+3961T>G) n.4222A>C n.4020A>C | |
| 13 | g.24883257G>A | CA387594601 | CENPJ,RNF17 | c.3937C>T (p.His1313Tyr) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.4249C>T n.4047C>T c.*10+3962G>A (n.*10+3962G>A) n.4221C>T n.4019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24883257G>C | CA387594603 | CENPJ,RNF17 | c.3937C>G (p.His1313Asp) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.4249C>G n.4047C>G c.*10+3962G>C (n.*10+3962G>C) n.4221C>G n.4019C>G | |
| 13 | g.24883257G= | CA2079394181 | CENPJ,RNF17 | c.3937C= (p.His1313=) c.*677C= (n.*677C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*591C= (n.*591C=) n.4249C= n.4047C= c.*10+3962G= (n.*10+3962G=) n.4221C= n.4019C= | |
| 13 | g.24883257G>T | CA387594602 | CENPJ,RNF17 | c.3937C>A (p.His1313Asn) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.4249C>A n.4047C>A c.*10+3962G>T (n.*10+3962G>T) n.4221C>A n.4019C>A | |
| 13 | g.24883258A>C | CA482981551 | CENPJ,RNF17 | c.3936T>G (p.Gly1312=) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) n.4248T>G n.4046T>G c.*10+3963A>C (n.*10+3963A>C) n.4220T>G n.4018T>G | |
| 13 | g.24883258A>G | CA482981553 | CENPJ,RNF17 | c.3936T>C (p.Gly1312=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.4248T>C n.4046T>C c.*10+3963A>G (n.*10+3963A>G) n.4220T>C n.4018T>C | |
| 13 | g.24883258A>T | CA482981554 | CENPJ,RNF17 | c.3936T>A (p.Gly1312=) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.4248T>A n.4046T>A c.*10+3963A>T (n.*10+3963A>T) n.4220T>A n.4018T>A | |
| 13 | g.24883259C>A | CA387594604 | CENPJ,RNF17 | c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.4247G>T n.4045G>T c.*10+3964C>A (n.*10+3964C>A) n.4219G>T n.4017G>T | |
| 13 | g.24883259C>G | CA387594606 | CENPJ,RNF17 | c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.4247G>C n.4045G>C c.*10+3964C>G (n.*10+3964C>G) n.4219G>C n.4017G>C | |
| 13 | g.24883259C>T | CA387594605 | CENPJ,RNF17 | c.3935G>A (p.Gly1312Asp) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.4247G>A n.4045G>A c.*10+3964C>T (n.*10+3964C>T) n.4219G>A n.4017G>A | |
| 13 | g.24883260C>A | CA387594607 | CENPJ,RNF17 | c.3934G>T (p.Gly1312Cys) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.4246G>T n.4044G>T c.*10+3965C>A (n.*10+3965C>A) n.4218G>T n.4016G>T | |
| 13 | g.24883260C= | CA2079394182 | CENPJ,RNF17 | c.3934G= (p.Gly1312=) c.*674G= (n.*674G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*588G= (n.*588G=) n.4246G= n.4044G= c.*10+3965C= (n.*10+3965C=) n.4218G= n.4016G= | |
| 13 | g.24883260C>G | CA387594608 | CENPJ,RNF17 | c.3934G>C (p.Gly1312Arg) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.4246G>C n.4044G>C c.*10+3965C>G (n.*10+3965C>G) n.4218G>C n.4016G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24883260C>T | CA6919094 | CENPJ,RNF17 | c.3934G>A (p.Gly1312Ser) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.4246G>A n.4044G>A c.*10+3965C>T (n.*10+3965C>T) n.4218G>A n.4016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.24883260_24883263dup | CA2622386685 | CENPJ,RNF17 | c.3931_3934dup (p.Gly1312GlufsTer16) c.*671_*674dup (n.*671_*674dup) c.*672_*675dup (n.*672_*675dup) c.*585_*588dup (n.*585_*588dup) n.4243_4246dup n.4041_4044dup c.*10+3965_*10+3968dup (n.*10+3965_*10+3968dup) n.4215_4218dup n.4013_4016dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.24883261G>A | CA482981563 | CENPJ,RNF17 | c.3933C>T (p.Asn1311=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.4245C>T n.4043C>T c.*10+3966G>A (n.*10+3966G>A) n.4217C>T n.4015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.24883261G>C | CA387594609 | CENPJ,RNF17 | c.3933C>G (p.Asn1311Lys) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.4245C>G n.4043C>G c.*10+3966G>C (n.*10+3966G>C) n.4217C>G n.4015C>G | |
| 13 | g.24883261G= | CA2079394183 | CENPJ,RNF17 | c.3933C= (p.Asn1311=) c.*673C= (n.*673C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*587C= (n.*587C=) n.4245C= n.4043C= c.*10+3966G= (n.*10+3966G=) n.4217C= n.4015C= | |
| 13 | g.24883261G>T | CA387594610 | CENPJ,RNF17 | c.3933C>A (p.Asn1311Lys) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.4245C>A n.4043C>A c.*10+3966G>T (n.*10+3966G>T) n.4217C>A n.4015C>A | |
| 13 | g.24883262T>A | CA387594611 | CENPJ,RNF17 | c.3932A>T (p.Asn1311Ile) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.4244A>T n.4042A>T c.*10+3967T>A (n.*10+3967T>A) n.4216A>T n.4014A>T | |
| 13 | g.24883262T>C | CA387594612 | CENPJ,RNF17 | c.3932A>G (p.Asn1311Ser) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.4244A>G n.4042A>G c.*10+3967T>C (n.*10+3967T>C) n.4216A>G n.4014A>G | |
| 13 | g.24883262T>G | CA387594613 | CENPJ,RNF17 | c.3932A>C (p.Asn1311Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.4244A>C n.4042A>C c.*10+3967T>G (n.*10+3967T>G) n.4216A>C n.4014A>C | |
| 13 | g.24883264dup | CA2622386686 | CENPJ,RNF17 | c.3932dup (p.Asn1311LysfsTer16) c.*672dup (n.*672dup) c.*673dup (n.*673dup) c.*586dup (n.*586dup) n.4244dup n.4042dup c.*10+3969dup (n.*10+3969dup) n.4216dup n.4014dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.24883263T>A | CA387594614 | CENPJ,RNF17 | c.3931A>T (p.Asn1311Tyr) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.4243A>T n.4041A>T c.*10+3968T>A (n.*10+3968T>A) n.4215A>T n.4013A>T | |
| 13 | g.24883263T>C | CA387594615 | CENPJ,RNF17 | c.3931A>G (p.Asn1311Asp) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.4243A>G n.4041A>G c.*10+3968T>C (n.*10+3968T>C) n.4215A>G n.4013A>G | dbSNP |
| 13 | g.24883263T>G | CA387594616 | CENPJ,RNF17 | c.3931A>C (p.Asn1311His) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.4243A>C n.4041A>C c.*10+3968T>G (n.*10+3968T>G) n.4215A>C n.4013A>C | dbSNP |
| 13 | g.24883263T= | CA2079394184 | CENPJ,RNF17 | c.3931A= (p.Asn1311=) c.*671A= (n.*671A=) c.*672A= (n.*672A=) c.*585A= (n.*585A=) n.4243A= n.4041A= c.*10+3968T= (n.*10+3968T=) n.4215A= n.4013A= | |
| 13 | g.24883264T>A | CA482981573 | CENPJ,RNF17 | c.3930A>T (p.Ala1310=) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.4242A>T n.4040A>T c.*10+3969T>A (n.*10+3969T>A) n.4214A>T n.4012A>T | |
| 13 | g.24883264T>C | CA6919096 | CENPJ,RNF17 | c.3930A>G (p.Ala1310=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.4242A>G n.4040A>G c.*10+3969T>C (n.*10+3969T>C) n.4214A>G n.4012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24883264T>G | CA6919095 | CENPJ,RNF17 | c.3930A>C (p.Ala1310=) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.4242A>C n.4040A>C c.*10+3969T>G (n.*10+3969T>G) n.4214A>C n.4012A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.24883264T= | CA2079394185 | CENPJ,RNF17 | c.3930A= (p.Ala1310=) c.*670A= (n.*670A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*584A= (n.*584A=) n.4242A= n.4040A= c.*10+3969T= (n.*10+3969T=) n.4214A= n.4012A= | |
| 13 | g.24883265G>A | CA387594619 | CENPJ,RNF17 | c.3929C>T (p.Ala1310Val) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.4241C>T n.4039C>T c.*10+3970G>A (n.*10+3970G>A) n.4213C>T n.4011C>T | COSMIC |
| 13 | g.24883265G>C | CA387594617 | CENPJ,RNF17 | c.3929C>G (p.Ala1310Gly) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.4241C>G n.4039C>G c.*10+3970G>C (n.*10+3970G>C) n.4213C>G n.4011C>G | |
| 13 | g.24883265G>T | CA387594618 | CENPJ,RNF17 | c.3929C>A (p.Ala1310Glu) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.4241C>A n.4039C>A c.*10+3970G>T (n.*10+3970G>T) n.4213C>A n.4011C>A | |
| 13 | g.24883266C>A | CA387594620 | CENPJ,RNF17 | c.3928G>T (p.Ala1310Ser) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.4240G>T n.4038G>T c.*10+3971C>A (n.*10+3971C>A) n.4212G>T n.4010G>T | |
| 13 | g.24883266C>G | CA387594621 | CENPJ,RNF17 | c.3928G>C (p.Ala1310Pro) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.4240G>C n.4038G>C c.*10+3971C>G (n.*10+3971C>G) n.4212G>C n.4010G>C | |
| 13 | g.24883266C>T | CA387594622 | CENPJ,RNF17 | c.3928G>A (p.Ala1310Thr) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.4240G>A n.4038G>A c.*10+3971C>T (n.*10+3971C>T) n.4212G>A n.4010G>A | |
| 13 | g.24883267A>C | CA387594623 | CENPJ,RNF17 | c.3927T>G (p.Tyr1309Ter) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.4239T>G n.4037T>G c.*10+3972A>C (n.*10+3972A>C) n.4211T>G n.4009T>G | |
| 13 | g.24883267A>G | CA482981961 | CENPJ,RNF17 | c.3927T>C (p.Tyr1309=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.4239T>C n.4037T>C c.*10+3972A>G (n.*10+3972A>G) n.4211T>C n.4009T>C | gnomAD v4 |