UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23375171G>A | CA387554509 | SACS | n.692C>T c.156C>T (p.Arg52=) c.119C>T (p.Ala40Val) n.257C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.236C>T c.-2044C>T (n.-2044C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>C | CA387554510 | SACS | n.692C>G c.156C>G (p.Arg52=) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.257C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.236C>G c.-2044C>G (n.-2044C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 13 | g.23375171G= | CA2078656728 | SACS | n.692C= c.156C= (p.Arg52=) c.119C= (p.Ala40=) n.257C= c.110C= (p.Ala37=) n.236C= c.-2044C= (n.-2044C=) c.-235C= (n.-235C=) c.143C= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375171G>T | CA387554511 | SACS | n.692C>A c.156C>A (p.Arg52=) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.257C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.236C>A c.-2044C>A (n.-2044C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C>A | CA246691821 | SACS | n.691G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.256G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.235G>T c.-2045G>T (n.-2045G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C= | CA2078656731 | SACS | n.691G= c.155G= (p.Arg52=) c.118G= (p.Ala40=) n.256G= c.109G= (p.Ala37=) n.235G= c.-2045G= (n.-2045G=) c.-236G= (n.-236G=) c.142G= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375172C>G | CA387554512 | SACS | n.691G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.256G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.235G>C c.-2045G>C (n.-2045G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
| 13 | g.23375172C>T | CA387554514 | SACS | n.691G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.256G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.235G>A c.-2045G>A (n.-2045G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>A | CA482928850 | SACS | n.690C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.117C>T (p.Phe39=) n.255C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.234C>T c.-2046C>T (n.-2046C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.141C>T (p.Phe47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>C | CA387554518 | SACS | n.690C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.255C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.234C>G c.-2046C>G (n.-2046C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G= | CA2078656735 | SACS | n.690C= c.154C= (p.Arg52=) c.117C= (p.Phe39=) n.255C= c.108C= (p.Phe36=) n.234C= c.-2046C= (n.-2046C=) c.-237C= (n.-237C=) c.141C= (p.Phe47=) | |
| 13 | g.23375173G>T | CA387554516 | SACS | n.690C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.255C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.234C>A c.-2046C>A (n.-2046C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>C | CA387554519 | SACS | n.689T>G c.153T>G (p.Leu51=) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.254T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.233T>G c.-2047T>G (n.-2047T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>G | CA387554521 | SACS | n.689T>C c.153T>C (p.Leu51=) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.254T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.233T>C c.-2047T>C (n.-2047T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>T | CA387554522 | SACS | n.689T>A c.153T>A (p.Leu51=) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.254T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.233T>A c.-2047T>A (n.-2047T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
| 13 | g.23375175A>C | CA387554524 | SACS | n.688T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.115T>G (p.Phe39Val) n.253T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.232T>G c.-2048T>G (n.-2048T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
| 13 | g.23375175A>G | CA387554526 | SACS | n.688T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.253T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.232T>C c.-2048T>C (n.-2048T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375175A>T | CA387554527 | SACS | n.688T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.253T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.232T>A c.-2048T>A (n.-2048T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375176G>A | CA482928857 | SACS | n.687C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.114C>T (p.Ile38=) n.252C>T c.105C>T (p.Ile35=) n.231C>T c.-2049C>T (n.-2049C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.138C>T (p.Ile46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375176G>C | CA387554529 | SACS | n.687C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.114C>G (p.Ile38Met) n.252C>G c.105C>G (p.Ile35Met) n.231C>G c.-2049C>G (n.-2049C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) | |
| 13 | g.23375176G= | CA2078656740 | SACS | n.687C= c.151C= (p.Leu51=) c.114C= (p.Ile38=) n.252C= c.105C= (p.Ile35=) n.231C= c.-2049C= (n.-2049C=) c.-240C= (n.-240C=) c.138C= (p.Ile46=) | |
| 13 | g.23375176G>T | CA482928859 | SACS | n.687C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.114C>A (p.Ile38=) n.252C>A c.105C>A (p.Ile35=) n.231C>A c.-2049C>A (n.-2049C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.138C>A (p.Ile46=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>C | CA387554531 | SACS | n.686T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.251T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.230T>G c.-2050T>G (n.-2050T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>G | CA387554532 | SACS | n.686T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.251T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.230T>C c.-2050T>C (n.-2050T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>T | CA387554534 | SACS | n.686T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.251T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.230T>A c.-2050T>A (n.-2050T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) | |
| 13 | g.23375178T>A | CA387554535 | SACS | n.685A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.250A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.229A>T c.-2051A>T (n.-2051A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) | |
| 13 | g.23375178T>C | CA387554536 | SACS | n.685A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.112A>G (p.Ile38Val) n.250A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.229A>G c.-2051A>G (n.-2051A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375178T>G | CA387554538 | SACS | n.685A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.250A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.229A>C c.-2051A>C (n.-2051A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) | |
| 13 | g.23375178_23375180delinsTAC | CA2078656743 | SACS | n.683_685delinsGTA c.147_149delinsGTA (p.Thr49=) c.110_112delinsGTA (p.Arg37=) n.248_250delinsGTA c.101_103delinsGTA (p.Arg34=) n.227_229delinsGTA c.-2053_-2051delinsGTA (n.-2053_-2051delinsGTA) c.-244_-242delinsGTA (n.-244_-242delinsGTA) c.134_136delinsGTA (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179A>C | CA482928867 | SACS | n.684T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.111T>G (p.Arg37=) n.249T>G c.102T>G (p.Arg34=) n.228T>G c.-2052T>G (n.-2052T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.135T>G (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179A>G | CA482928868 | SACS | n.684T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.111T>C (p.Arg37=) n.249T>C c.102T>C (p.Arg34=) n.228T>C c.-2052T>C (n.-2052T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.135T>C (p.Arg45=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375179A>T | CA482928870 | SACS | n.684T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.111T>A (p.Arg37=) n.249T>A c.102T>A (p.Arg34=) n.228T>A c.-2052T>A (n.-2052T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.135T>A (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179_23375180del | CA608985353 | SACS | n.683_684del c.147_148del (p.Tyr50SerfsTer?) c.110_111del (p.Arg37HisfsTer23) n.248_249del c.101_102del (p.Arg34HisfsTer23) n.227_228del c.-2053_-2052del (n.-2053_-2052del) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.134_135del (p.Arg45HisfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375180C>A | CA246691822 | SACS | n.683G>T c.147G>T (p.Thr49=) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.248G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.227G>T c.-2053G>T (n.-2053G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375180C= | CA2078656746 | SACS | n.683G= c.147G= (p.Thr49=) c.110G= (p.Arg37=) n.248G= c.101G= (p.Arg34=) n.227G= c.-2053G= (n.-2053G=) c.-244G= (n.-244G=) c.134G= (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375180C>G | CA387554540 | SACS | n.683G>C c.147G>C (p.Thr49=) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.248G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.227G>C c.-2053G>C (n.-2053G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) | |
| 13 | g.23375180C>T | CA387554542 | SACS | n.683G>A c.147G>A (p.Thr49=) c.110G>A (p.Arg37His) n.248G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.227G>A c.-2053G>A (n.-2053G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.134G>A (p.Arg45His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375181G>A | CA387554543 | SACS | n.682C>T c.146C>T (p.Thr49Met) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.247C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.226C>T c.-2054C>T (n.-2054C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375181G>C | CA387554545 | SACS | n.682C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.247C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.226C>G c.-2054C>G (n.-2054C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) | |
| 13 | g.23375181G>T | CA387554546 | SACS | n.682C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.247C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.226C>A c.-2054C>A (n.-2054C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375182T>A | CA387554548 | SACS | n.681A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.246A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.225A>T c.-2055A>T (n.-2055A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.132A>T (p.Glu44Asp) | |
| 13 | g.23375182T>C | CA482928881 | SACS | n.681A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.108A>G (p.Glu36=) n.246A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.225A>G c.-2055A>G (n.-2055A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.132A>G (p.Glu44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375182T>G | CA387554550 | SACS | n.681A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.246A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.225A>C c.-2055A>C (n.-2055A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.132A>C (p.Glu44Asp) | |
| 13 | g.23375183T>A | CA387554552 | SACS | n.680A>T c.144A>T (p.Gly48=) c.107A>T (p.Glu36Val) n.245A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.224A>T c.-2056A>T (n.-2056A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) | |
| 13 | g.23375183T>C | CA387554553 | SACS | n.680A>G c.144A>G (p.Gly48=) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.245A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.224A>G c.-2056A>G (n.-2056A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375183T>G | CA387554554 | SACS | n.680A>C c.144A>C (p.Gly48=) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.245A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.224A>C c.-2056A>C (n.-2056A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
| 13 | g.23375183T= | CA2078656750 | SACS | n.680A= c.144A= (p.Gly48=) c.107A= (p.Glu36=) n.245A= c.98A= (p.Glu33=) n.224A= c.-2056A= (n.-2056A=) c.-247A= (n.-247A=) c.131A= (p.Glu44=) | |
| 13 | g.23375184C>A | CA387554556 | SACS | n.679G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.244G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.223G>T c.-2057G>T (n.-2057G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375184C= | CA2078656753 | SACS | n.679G= c.143G= (p.Gly48=) c.106G= (p.Glu36=) n.244G= c.97G= (p.Glu33=) n.223G= c.-2057G= (n.-2057G=) c.-248G= (n.-248G=) c.130G= (p.Glu44=) | |
| 13 | g.23375184C>G | CA387554558 | SACS | n.679G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.244G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.223G>C c.-2057G>C (n.-2057G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) |